IL MODELLO DI MENDEL
• Ogni carattere di un individuo (fenotipo) dipende da elementi discreti, chiamati
determinanti (geni).
• Un carattere è determinato da un gene ed ogni gene determina un carattere.
• Un gene può manifestarsi in due forme (alleliche): dominante e recessiva.
• Per ciascun determinante ogni individuo ne possiede due copie ciascuna delle quali
può essere nella forma dominante o recessiva.
• Nella formazione dei gameti ciascuna coppia di determinanti segrega in maniera
uguale in modo che tale che ciascun gamete abbia o l’una o l’altra dei due elementi
della coppia.
• Gli alleli di due geni distinti segregano in maniera indipendente
Generalità delle leggi di Mendel?
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•
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Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
RELAZIONE DI DOMINANZA /RECESSIVITA’ SEMPLICE Allele normale: P viola
Allele recessivo (difettoso): p (bianco)
Genotipo
Quantità di proteina funzionante
Fenotipo
Fenotipo
Relazione Dominante/recessivo semplice
DOMINANZA
INCOMPLETA
Colore del fiore della
bella di notte
GENERAZIONE P
Bianco
aa
Rosso
AA
A a
gameti
Rosa
Aa
GENERAZIONE F1
A a
gameti
AAA
GENERAZIONE F2
a
aA
A
Aa
aa
Autofecondazione
a
LA RELAZIONE DI DOMINANZA E RECESSIVITA’
PUO’ DIPENDERE DAL LIVELLO DI
OSSERVAZIONE DEL FENOTIPO
Allele normale R (liscio)
Allele recessivo r (grinzoso)
Quantità di proteina funzionante
interviene nella produzione
dell’amido
Esame a occhio nudo
Esame al microscopio
Il seme liscio di un eterozigote
osservato al microscopio contiene
metà della quantità di amido L’ANEMIA FALCIFORME
L’anemia falciforme
(a) Eritrociti contenenti emoglobina normale HbA HbA
(b) Eritrociti contenenti emoglobina falciforme
(emoglobina S) HbS HbS
Codominanza del fenotipo quando osservato a livello molecolare
HbA HbA
Analisi molecolare
Mediante elettroforesi
HbS HbS
HbA HbS _
+
Generalità delle leggi di Mendel?
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Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
Il topo giallo di Cuenot (1904)
giallo x normale
Ipotesi Aa x
1:1 gialli/normali
aa
1:1 Aa / aa giallo x giallo
2:1 gialli/normali
INTERPRETAZIONE
Gg X Gg
G
g
G
GG Gg
g
gG
gg
IL GENE AyESERCITA IL SUO EFFETTO SU DUE CARATTERI
-IL COLORE DEL MANTELLO
-LA SOPRAVVIVENZA
I GENI CHE HANNO PIU’ DI UN EFFETTO FENOTIPICO SI DICONO
PLEIOTROPICI
Generalità delle leggi di Mendel?
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Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
La serie multiallelica del
gene C che controlla il
colore del mantello dei
mammiferi
a) Mantello colorato
CC, Ccch , Cch ,Cc
b)Mantello cincillà
cchcch, cchch , cchc
C >cch>ch>c
c) Mantello himalaiano
chch , chc
d) Mantello albino
cc
IL SISTEMA A/B/0
Gruppo
Genotipo
A
IA IA , IA i
B
IB IB , IB i
AB
0
IA IB
ii
Generalità delle leggi di Mendel?
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Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
Tipi di cresta
Cresta a rosa Cresta a pisello
Cresta a noce
Cresta a lama
semplice
Cresta a pisello
rrPP
Cresta a rosa
RRpp
Gli incroci di Bateson e Punnet
Generazione F1
Tutti con cresta a noce
RrPp
RRPp RrPP RrRp
RP RRPP
Segregazione
noce noce noce 9:3:3:1
noce
RRpP
RRpp
RrPp
Rp noce rosa noce Rrpp
rosa
Ma
di
un
solo
carattere:
rRPP
rRPp
rrPP rrpP
rP noce noce pisellopisello
rRpP rRpp rrpP rrpp
Forma
cresta
rosa pisello
Sempl.
rp nocedella
RP
Rp
rP
rp
Cresta a noce R- P-
Cresta a rosa R- pp
Cresta a pisello rr P-
Cresta semplice rr pp
IL COLORE DEL PELO DEI MAMMIFERI
A- Baa BA- bb
aa bb
aguti
nero compatto
cannella
marrone
EPISTASI
Albino x Marrone F1
F2
tutti Neri
9 (neri)
3 (marrone)
4 (albini)
9 B3 bb
3 B1 bb
CCcc
cc
nero
marrone
albino albino
EPISTASI
B-
nero
bb
marrone
Solo se il gene epistatico C è nella forma dominante
BB cc (albino) X bb CC (marrone)
F1
F2
tutta Bb Cc (nera)
9 B- C- (nero)
3 bb C- (marrone)
3 B- cc (albino)
1 bb cc (albino)
9
3
4
INTERAZIONE GENICA IN PERCORSI METABOLICI
Precursore
Senza colore
Gene C
Gene B
Enzima X
Enzima Y
Composto
Intermedio
Pigmento Nero
GENI DUPLICATI CHE CONTROLLANO LA FORMA
DEL FRUTTO DELLA BORSA DI PASTORE
Generalità delle leggi di Mendel?
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Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
INCROCIO TRA DUE PIANTE CON FIORI BIANCHI
Bianco x Bianco
F1
Tutti Rossi
F2
9 Rossi 7 Bianchi
9 A- B3 aa B3 A- bb
1 aa bb
Rossi
Bianchi
Bianchi
Bianchi
GENI COMPLEMENTARI
9:7
Il test di
complementazione
COMPLEMENTAZIONE
EPISTASI
INTERAZIONE GENICA IN PERCORSI METABOLICI
Precursore
Senza colore
Precursore
Senza colore
Composto
Intermedio
Pigmento Nero
Enzima X
Enzima Y
Gene C
Gene B
Enzima X
Enzima Y
Composto
Senza colore
Pigmento Nero
Generalità delle leggi di Mendel?
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Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
ESPRESSIONE FENOTIPICA
(OGNI OVALE RAPPRESENTA UN INDIVIDUO DI UGUALE GENOTIPO)
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
PENETRANZA VARIABILE
ESPRESSIVITA’ VARIABILE
PENETRANZA E ESPRESSIVITA’ VARIABILE
aa
aa
ALLELE DOMINANTE CON
PENETRANZA INCOMPLETA
Dominanza e recessività influenzate dall’ambiente
EREDITA’ INFLUENZATA DAL SESSO
Alopecia androgenetica
nella famiglia Adams
IL FENOTIPO È DETERMINATO IN MANIERA
COMPLESSA DALL”INTERAZIONE TRA IL
PATRIMONIO GENETICO E L’AMBIENTE
