Primo Happening Pediatrico Ibleo Ragusa, 3 – 4 aprile 2009 • L’intervento riabilitativo accompagna il bambino e la sua famiglia nella storia naturale della sua patologia. Aspetti Riabilitativi nelle Malattie Neuromuscolari • Valorizza le risorse residue del paziente per mantenere la massima autonomia possibile • Consente una vita di relazione ed una partecipazione al contesto sociale adeguate Dr.ssa Rosa Battaglia UOC Medicina Riabilitativa AUSL 7 - Ragusa Direttore: Dr. O. Sallemi Riabilitazione non è sinonimo di Esercizio Terapeutico. E’ un insieme di strategie e di soluzioni dei diversi problemi legati all’impatto della patologia con la vita del bambino e con il suo ambiente familiare e sociale. Il suo fine ultimo è garantire al bambino e alla sua famiglia la migliore qualità di vita possibile. personale dell’assistenza pediatra personale della scuola educatore fisiatra • Perché vi sia continuità ed efficacia negli obiettivi riabilitativi è indispensabile il trasferimento alla famiglia di una serie di competenze terapeutiche ed assistenziali. MULTIDISCIPLINARE fisioterapista psicologo tecnico ortopedico terapista occupazionale • Occorre affiancare la famiglia nell’accogliere la diagnosi, nel gestire l’esercizio giornaliero verificandone la corretta esecuzione, e nel monitorare le diverse attività della vita quotidiana. 1 Linee guida Min.Salute per la Riabilitazione delle MNM – 2002 (SIMFER;UILDM) La compliance del paziente e l’adeguatezza del suo ambiente familiare e sociale rappresentano quindi un elemento di facilitazione o di ostacolo ad una valida presa in carico riabilitativa. AREA MOTORIA Cambiamenti posturali Modalità di mantenimento della posizione seduta Modalità di mantenimento della stazione eretta Locomozione Prensione e manipolazione AREA DELLE FUNZIONI DI SOPRAVVIVENZA Respirazione Circolazione Alimentazione AREA COGNITIVO COMUNICATIVA Apprendimento Funzioni corticali superiori AREA PSICOLOGICA Comportamento Adattamento esistenziale Asse emotivo affettivo LA DIAGNOSI E LO STADIO CLINICO DELLA PATOLOGIA DI BASE GUIDANO GLI OBIETTIVI DELLA RIABILITAZIONE INTERVENTO RIABILITATIVO NELLE MNM: OBIETTIVI 1. Promuovere e mantenere una motricità idonea ad assolvere alle esigenze della vita di relazione ed alla cura della persona anche con ausili personalizzati Nella DMD, la perdita delle competenze posturo-motorie segue sempre il seguente ordine: saltare e correre salire le scale alzarsi da terra (manovra di Gowers) alzarsi dalla sedia camminare 2. Prevenire le deformità articolari dovute alla degenerazione della fibre muscolari ed alla loro retrazione La perdita della deambulazione avviene fra i nove e i dodici anni di età. 4. Contenere le complicanze secondarie del processo degenerativo (es. scoliosi evolutiva) Nelle SMA, invece, vi è una mancata acquisizione di competenze posturo-motorie. 5. Facilitare il mantenimento di una adeguata ventilazione polmonare 3. Favorire l’acquisizione di compensi PROMUOVERE E MANTENERE LA MOTRICITA’ • Dimenticare il binomio debolezza = potenziamento muscolare!!! • I muscoli di soggetti affetti da DMD se sottoposti a maggiore sforzo degenerano più rapidamente (W.M. Fowler, 1998) • “…puntare a mantenere l’equilibrio fra le lunghezze muscolari.”(A.Ferrari) • Il paziente va educato ad equilibrare la propria attività fra azione e riposo: regola generale è quella di non prolungare l’azione fino al limite della propria capacità e di non rimanere troppo a lungo immobili o in una stessa postura. • L’attività motoria spontanea, la stazione eretta ed il cammino vanno incoraggiati per almeno tre ore al giorno (Vignos et al.1996), ed integrati da altre attività, quali la bicicletta. 2 ATTIVITA’ MOTORIA IN ACQUA NELLA DMD Grange e Call (2007) raccomandano di effettuare un regolare esercizio a bassa intensità per contrastare la debolezza muscolare, anche se tuttora non sono stati ben determinati, per questioni etiche, i parametri che deve avere l’esercizio fisico affinchè migliori la funzione muscolare senza creare danni alle fibre . • Non vi è evidenza clinica della sua efficacia, né nella prevenzione del deterioramento muscolare, né nel mantenimento della funzione respiratoria, ma la connotazione ludica e la facilitazione dei movimenti data dal galleggiamento la rendono motivante e gratificante. • Attivazione del circolo periferico • Prevenzione problematiche trofiche e dolori muscolari • Caratteristiche della piscina: temperatura 36° - 37° C accessi per i disabili galleggianti di vario formato operatore con rapporto 1:1 PREVENIRE LE DEFORMITA’ ARTICOLARI Le retrazioni muscolo-tendinee nelle MNM sono causate da: Posture protratte, specie asimmetriche Movimenti ripetitivi Immobilizzazione Retrazioni pre-esistenti I familiari del bambino devono vigilare affinchè non assuma posture scorrette, che portano alle retrazioni. I muscoli che vanno più facilmente incontro ad accorciamento sono: • Muscoli che hanno una prolungata attività contrattile in accorciamento (mm. antigravitari e posturali quali il tensore della fascia lata; mm. biarticolari, es. gli ischiocrurali; l’ileopsoas) • Muscoli corti pennati con molti elementi fibrosi (tricipite surale) 3 La prima e più caratteristica deformità dell’arto inferiore nella DMD è quella in equino-varo-supinazione del piede. Segue la retrazione dei flessori d’anca, per i compensi adottati in stazione eretta (iperlordosi), e dei flessori del gomito • Lo stretching passivo è di fondamentale importanza nel rallentare l’insorgenza e l’aggravamento delle retrazioni. • Mira al ripristino delle qualità di lunghezza e cedevolezza del muscolo nei soggetti ancora deambulanti. • Per la sua ottimale efficacia, va associata ad ortesi gamba-piede di contenimento notturno e deve essere effettuato quotidianamente. Aderenza della famiglia al piano di trattamento. TRATTAMENTO FISIOTERAPICO E GESTIONE DELLE RETRAZIONI MUSCOLO-TENDINEE • Termoterapia associata a stretching muscolare passivo quotidiano • Ortesi statiche di allineamento (uso notturno) • Posture in allungamento • Educazione e controllo posturale (mantenimento della stazione eretta e del cammino anche non funzionale mediante ausili) • Ricerca della simmetria in posizione seduta e supina. POSTURE DI ALLUNGAMENTO Sono delle posture che il bambino deve assumere durante il giorno per contrastare le retrazioni di specifici gruppi muscolari. COME SI REALIZZA LO STRETCHING • Partire dalla posizione corretta del paziente • Deve procedere nella stessa direzione di allungamento delle fibre muscolari • Deve essere preceduto da manovre che aumentino la T° del muscolo (massaggio, bagni caldi a 36°C per 10-20 minuti) • Deve essere lento per permettere alle fibre di allungarsi attraverso un adeguato adattamento fusale • Deve essere graduale perché lo s. a bassa intensità e lunga durata è più efficace in quanto arriva ad agire sul tessuto connettivo denso • La posizione di massimo allungamento va mantenuta per almeno 15/30 secondi • La manovra deve essere ripetuta 5/10 volte • Avere sempre il feedback del paziente e non raggiungere mai la soglia del dolore. 4 N.B.: Le manovre forzate possono provocare traumi alle strutture osteoarticolari con pericolo di lesioni (lussazione dell’anca, frattura al terzo distale del femore), in quanto anche la qualità dell’osso nelle MNM è scadente. Stretching ileopsoas 5 Stretching quadrato dei lombi Stretching retto femorale • Le linee guida ministeriali raccomandano con livello di evidenza 4 che le manovre di stretching muscolare vengano sospese nella fase di perdita del cammino in quanto del tutto inutili anzi dolorose per il bambino. • Le ortesi notturne di posizionamento si oppongono alla forza deformante dello squilibrio muscolare o di posture protratte. • Tuttavia, la mobilizzazione passiva degli arti e del tronco effettuata dal fisioterapista ma trasmessa ai genitori o al caregiver affinché faccia parte del nursing quotidiano del bambino, può dare sollievo ai dolori dovuti alla immobilità del corpo, migliora il comfort anche se il bambino è allettato o in carrozzina, migliora la circolazione nei distretti periferici. • Studi scientifici (Hyde 2000,etc.) hanno dimostrato che la combinazione stretching + AFO notturne è in grado di ritardare l’insorgenza della deformità in equino-varo-supinazione. 6 • Una volta strutturatasi tale deformità, l’uso delle ortesi gamba-piede ne limita la progressione e facilita la stabilità in carrozzina consentendo l’appoggio dei piedi. Nelle NMN vengono adoperate anche delle ortesi dinamiche, la cui funzione è quella di sostenere i gruppi muscolari deficitari per mantenere ancora le competenze antigravitarie, nonostante il progredire della ipostenia muscolare e l’accentuarsi delle retrazioni. I tutori utilizzati sono solitamente alti, cosciagamba-piede (KAFO), e vengono adoperati quando: • il QF è debole ed è necessario mantenere il ginocchio esteso per evitarne il cedimento (t. di Dubowitz) • dopo la chirurgia funzionale, al fine di mantenere l’allineamento raggiunto Anche il cammino con tutori va esercitato per almeno due-tre ore al dì per mantenere un buon livello di trofismo muscolare ed un sufficiente allenamento cardiaco. Grazie all’intervento di allungamento tendineo seguito dall’uso dei tutori KAFO il tempo medio di ulteriore mantenimento del cammino è di altri 24 mesi; solo stazione eretta fino a 4 anni (Bakker, 2000). I tutori KAFO vincolano sia caviglia che ginocchio. Per proporne l’uso è necessario che il bambino abbia una muscolatura del tronco discretamente conservata, perché sfruttando i muscoli assiali potrà apprendere un cammino effettuato con modalità “a pendolo frontale”. LA CHIRURGIA FUNZIONALE DELLE RETRAZIONI MUSCOLO-TENDINEE. • Di solito viene effettuato l’allungamento dei muscoli flessori dell’anca, associato ad allungamento multilevel dei flessori del ginocchio, del tricipite surale e transfert del tibiale posteriore. • Deve essere proposta quando la retrazione dei flessori delle ginocchia è > di 30°, o quando la somma delle retrazioni di anca, ginocchio, e tibiotarsica è > di 90°. • Verificare la reale motivazione del bambino alla stazione eretta e alla marcia, anche solo in ambito domestico o nel setting riabilitativo. 7 INCORAGGIARE E MOTIVARE IL PIÙ POSSIBILE IL BAMBINO. L’esercizio della stazione eretta anche con ausili (tavolo da statica; tutori e tavolo regolabile per l’appoggio degli arti superiori), e del cammino assistito rallenta l’insorgenza di deformità e di scoliosi, consente di mantenere il trofismo osseo e facilita le funzioni digestiva e respiratoria. • Nelle SMA, specie nella SMA II, in cui non vengono raggiunte le competenze antigravitarie, è indispensabile promuovere la statica anche in età precoce (2 – 4 anni). • Il prerequisito è che deve esserci un discreto equilibrio da seduto, e la congruenza delle articolazioni coxofemorali. • I tutori per la statica devono avere una presa di tronco che sostenga adeguatamente la colonna vertebrale. Nelle MNM, anche prima della perdita del cammino, viene sempre raccomandato l’utilizzo di una carrozzina (inizialmente manuale, poi elettronica) per gli spostamenti extradomiciliari, allorchè la deambulazione diventa molto faticosa ed il rischio di cadute eccessivo. In particolare, nelle SMA II, il bisogno di ausili per gli spostamenti è più precoce e l’autonomia va promossa senza indugio, tenuto anche conto della buona capacità di questi pazienti. Scelta della carrozzina La carrozzina elettronica è uno strumento magnifico per l’autonomia del bambino con MNM, ma non può essere consegnata senza un adeguato e specifico addestramento da parte del terapista. 1. Deve avere braccioli adeguati per gli arti superiori (braccioli con ampio appoggio per gli avambracci o tavolino) e joy-stick personalizzato, al fine di facilitarne la guida con il minimo sforzo. 2. Deve essere di misura adeguata (se troppo grande, favorisce l’insorgenza di torsioni di bacino e scoliosi) 3. Deve avere il poggiatesta o il poggianuca orientabile, per contenere la caduta indietro del capo, specie se avviene una brusca accelerazione o decelerazione. 4. Deve avere cuscino e schienale antidecubito, che vanno accuratamente scelti a seconda che il paziente indossi o meno il corsetto statico-equilibrato, per il trattamento conservativo della scoliosi. 5. Deve avere un servomeccanismo di regolazione delle variazioni di velocità 8 La scoliosi è una complicanza importante in tutte le MNM. Scoliosi: “Deviazione laterale della colonna vertebrale persistente e non modificabile spontaneamente, che si accompagna a rotazione e torsione dei corpi vertebrali.” • Il primum movens per il manifestarsi della scoliosi neuromuscolare è naturalmente la perdita di forza della muscolatura antigravitaria del tronco. • Caratteristica della curva scoliotica nella MNM è quella di essere ad ampio raggio dorsolombare (a forma di C) e di avere una sola, rigida, curva di compenso cervicale. Dal lato della convessità si formerà il cosiddetto “gibbo”, mentre, dalla parte opposta, il costato si modella “a lama” La prognosi di peggioramento sarà tanto maggiore quanto maggiore è il residuo di crescita Se c’è una riduzione della lordosi lombare (retroversione del bacino) la scoliosi sarà più grave, anche dal punto di vista respiratorio. CIFOSI LOMBARE = ATTEGGIAMENTO ESPIRATORIO LORDOSI LOMBARE CONSERVATA = ATTEGGIAMENTO INSPIRATORIO La caduta da una parte o l’altra del tronco sarà legata a fattori occasionali: • • • • Asimmetria del tronco da seduto dovuto a: - asimmetria delle retrazioni degli ischiocrurali - arti inferiori a “colpo di vento”; Atteggiamento posturale del bambino, che tenta di migliorare le performances dell’arto superiore dominante: cerca l’appoggio sul lato opposto, o, più raramente, sul gomito omolaterale Asimmetria della posizione del capo, per difetti visivi Asimmetria posturale da supino ( per incapacità del pz. a girarsi nel letto) • Nella DMD solitamente la scoliosi insorge da 1 a 3 anni dopo la perdita del cammino (intorno ai 10 anni) • Nella SMA tipo II invece la deviazione si instaura più precocemente • In entrambe le forme, essa è presente nella quasi totalità dei pazienti, e compromette ulteriormente la funzionalità respiratoria ( - 4% di CV per ogni 10° Cobb di curvatura) 9 Il trattamento conservativo della scoliosi NM, proponibile già quando aumentano i tempi di mantenimento della posizione seduta associati ad iniziale asimmetria, o per una curva < 30°Cobb, si avvale di: - sistemi di postura su calco ( “gusci”) - corsetti di sostegno antigravitario (“busto statico equilibrato”) SCOPI DEL CORSETTO • Dare sostegno al tronco e compensare gli effetti della forza di gravità • Nelle forme ad esordio precoce, nelle fasi iniziali dello sviluppo della postura seduta, per facilitare l’utilizzo delle mani e la coordinazione oculo-manuale • Rallenta l’evoluzione delle altre deformità • Pazienti non operabili • Nessun corsetto però è in grado di arrestare l’evoluzione della scoliosi delle MNM. • Il trattamento elettivo, indicato quando la curva supera i 30° Cobb è la Correzione Chirurgica (livello di evidenza 4 nelle LG). • La tecnica utilizzata prevalentemente è quella di Luque e le sue varianti. L’intervento di Luque consiste nella stabilizzazione della colonna vertebrale tramite due barre di metallo fissate al rachide tramite fili di metallo dalla II vertebra toracica alla V lombare. Le vertebre vengono fissate una ad una alle barre metalliche. Non è necessaria l’applicazione di corsetto postoperatorio. 10 • L’intervento di stabilizzazione va praticato prima che la riduzione della funzionalità respiratoria renda problematica l’anestesia prolungata. • La CV deve infatti essere non inferiore al 65% del normale. • E’ importante esaminare i pro e i contro con la famiglia: scelta condivisa. PRO • Miglioramento dell’allineamento e del comfort in posizione seduta long-term (miglioramento della Qualità di Vita) • Minore incidenza di dolore • Maggiore facilità di nursing • Libertà dal corsetto NON AUMENTA L’ASPETTATIVA DI VITA, NE’ PREVIENE IL DETERIORAMENTO DELLA FUNZIONALITA’ RESPIRATORIA CONTRO • Complicanze intra o postoperatorie (emorragie, polmonite) • Perdita della fissazione e necessità di revisione dell’intervento • Deiscenza della ferita • Decesso Problemi respiratori nelle MNM Deterioramento dei mm. respiratori (in particolare gli intercostali) Qual è il compito del fisioterapista nelle scoliosi neuromuscolari? • Monitorare e ridurre gli effetti negativi del corsetto, prevenendo l’irrigidimento costale (esercizi respiratori da supino) • Prevenire e controllare l’insorgenza di eventuali danni alla cute • Compensare l’effetto negativi dei mancati cambiamenti di posizione (mobilizzazione del rachide) • Insegnare al care-giver la corretta modalità di posizionamento dell’ortesi • Monitorare nel tempo la funzionalità respiratoria sia diurna che notturna • Cercare sintomi di ipoventilazione • Può essere ad un certo punto indicata la ventilazione meccanica non invasiva, inizialmente notturna INSUFFICIENZA RESPIRATORIA - prima solo restrittiva (deficit pompa ventilatoria – Lissoni) - poi mista (accumulo secrezioni bronchiali) CONSEGUENZA episodi infettivi acuti ricovero in rianimazione trachestomia ? 11 Nel setting riabilitativo il fisioterapista effettuerà: • Esercizi di mobilizzazione della gabbia toracica e del cingolo scapolo-omerale • Esercizi respiratori costo-basali a paziente supino • Esercizi di spirometria incentivata • Esercizi di soffio sotto forma di gioco (bolle di sapone, soffiare una pallina, ecc….) • Insegnare ad effettuare il “respirone” • Uso di apparecchi per eliminare le secrezioni (“inexsufflator”) • Air-stacking (con pallone di Ambu) per l’assistenza alla tosse Nelle fasi più avanzate, gli episodi di ipoventilazione e desaturazione sono anche diurni. Essi sono dovuti al progredire della ipostenia ed alla fatica dei mm. respiratori, con sempre maggiore difficoltà a mobilizzare le secrezioni bronchiali per cui può rendersi necessaria la ventilazione meccanica diurna. CONCLUSIONI • Nelle MNM, data la diversità del decorso e della storia clinica e personale di ogni bambino, è necessario proporre un piano di trattamento individuale e personalizzato. • L’intervento riabilitativo deve essere precoce e riguardare tutti gli aspetti della vita quotidiana del bambino. • E’ fondamentale il coinvolgimento attivo della famiglia e la motivazione del paziente, al fine di ottenere maggiore efficacia. • SPIROMETRIA INCENTIVATA La tracheostomia consente di: • Diminuire lo spazio morto anatomico e migliorare l’efficienza della ventilazione non invasiva • Garantire adeguata aspirazione delle secrezioni • Nursing? • Il trasferimento di competenze dal terapeuta alla famiglia deve essere costantemente aggiornato e rimodulato, perché la patologia ha una natura evolutiva e cambia nel tempo. • Ruolo centrale dello psicologo nel supportare il paziente nella elaborazione della propria immagine, aiutarlo a superare i momenti di ansia e depressione per la consapevolezza dell’accentuarsi delle difficoltà. • Sostegno alla famiglia, in particolare alla mamma (senso di colpa). 12 Il miglioramento della qualità della vita del bambino ma anche della sua famiglia deve essere quindi centrale per tutti nella presa in carico riabilitativa. “La promozione del benessere del bambino e della sua famiglia è un bene da condividere: se per il benessere del bambino il genitore compromette il proprio, presto non avrà più nulla da offrirgli.” (A. Ferrari) Desidero ringraziare il Prof. Adriano Ferrari, il Centro Ortopedico Emiliano ed il dott. Alberto Lissoni per avere fornito gentilmente il materiale iconografico. Grazie per l’attenzione! 13