Nota Riassuntiva Diagnosi Prenatale

Prof. Dott. Sergio Ferrazzani
Professore Associato di Ginecologia e Ostetricia
Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
La diagnostica prenatale
Se si desidera, che cosa è possibile fare...
Villocentesi: prelievo di frammenti di tessuto placentare (villi coriali) e
analisi dei cromosomi fetali.
Bi-test o Duo-test o Sca-test: stima statistica del rischio basata sull'età
materna, su valori biochimici del sangue matemo (PAPP-A e beta-HCG) e
sulla misurazione ecografica della translucenza nucale (NT).
tra 10 e 12 settimane
sensibilità 99%
rischio di aborto 1-3%
tra 11 e 13 settimane
sensibilità 86% 2
rischio di aborto nullo
Tri-test o triplo test: stima statistica del rischio basata su valori biochimici
del sangue materno (alfa-fetoproteina, HCG, estriolo non coniugato) e
sull'età materna.
tra 15 e 18 settimane
sensibilità 66% 1
rischio di aborto nullo
Prelievo del DNA fetale dal sangue materno: il nuovo esame per valutare
la stima statistica del rischio di gravi difetti genetici del feto come trisomie
21 (sindrome di Down), 13 (sindrome di Edward) e 18 (Sindrome di Patau).
Identifica correttamente più del 99% dei casi di rischio con meno dello 0,1%
di falsi positivi.
dalla 10ª settimana
sensibilità 99% 3
rischio di aborto nullo
Amniocentesi: prelievo di liquido amniotico con analisi dei cromosomi fetali
(sovvenzionata dal SSN, se l'età materna al momento del concepimento è
superiore a 35 anni).
tra 15 e 18 settimane
sensibilità 99%
rischio d’aborto 0,5-1%
Rischio di sindrome di Down (trisomia 21) in base all'età materna (Am J Obstet Gynecol, 2004)
Età materna a
termine di
gravidanza
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
Rischio di
sindrome di
Down
1/1667
1/1429
1/1429
1/1429
1/1250
1/1250
1/1176
1/1111
1/1053
1/1000
1
Età materna a
termine di
gravidanza
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
Rischio di
sindrome di
Down
1/952
1/909
1/769
1/625
1/500
1/385
1/294
1/227
1/175
1/137
Età materna a
termine di
gravidanza
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
Wald BMJ 297 8, 1998, 2 Malone NEJM 353 2001, 2005, 3 Cuckle Clin Biochem 2015
Rischio di
sindrome di
Down
1/106
1/82
1/64
1/50
1/38
1/30
1/23
1/18
1/14
1/11