ARTE E SCIENZA
NELL’ACCOGLIENZA
IN ETA’ PEDIATRICA
Guido Cocchi
13/03/2014
DIAGNOSI CLINICA E
CONFERMA RADIOLOGICA :
ACONDROPLASIA
Gianpaolo n. 26.05.1989
PAPE
Acondroplasia (ACP)
malattia genetica AD caratterizzata da un
mancato sviluppo armonico della
cartilagine di accrescimento delle ossa
lunghe degli arti.
La cartilagine di accrescimento è quella
parte dell'osso che nel bambino non è
ancora saldata e che permette
l'allungamento progressivo dell'osso
stesso.
La malattia provoca gravi disturbi della
crescita e della morfologia scheletrica e
determina una delle piu' comuni forme di
nanismo (nanismo acondroplasico).
Incidenza : ~1/25.000 nati
*
IN ITALIA ~ 20-22 neonati/anno
Francisco Lezcano
“El Niño de Vallecas", 1643-45
Diego Velázquez (1599-1660)
Oil on canvas, 107 x 83 cm
Museo del Prado, Madrid
Las Meninas , 1656
Diego Velázquez (1599-1660)
Olio su tela 318 x 276 cm
Museo del Prado, Madrid
•Achondroplasia AD
•MIM
ID # 100800
• Gene map locus: 4p16.3
• FGFR3 gene mutation
(G380R)
• Keegan, K., Johnson, D. E., Williams,
L. T., Hayman, M. J. Isolation of an
additional member of the fibroblast
growth factor receptor family, FGFR-3.
Proc. Nat. Acad. Sci. 88: 1095-1099, 1991.
[PubMed: 1847508]
Chiara DM n. 06.06.2007
• Fibroblast Growth Factor Receptor 3
• The gene makes a protein that is part of the
family of fibroblast growth factor receptors.
Model of FGFR3
LA MALATTIA PONE L’UOMO
NELLA CONDIZIONE DI DEBOLEZZA,
NON SOLO FISICA
MA ANCHE PSICOLOGICA…..
ESPERIENZA CON LA MALATTIA, MA
SOPRATTUTTO CON IL MALATO E LA
SUA SOFFERENZA ….
RISCHIO DI RIDUZIONE DEL MALATO
ALLA SUA MALATTIA…
Don Sebastian de Morra, c. 1645
Diego Velázquez de Silva (1599- 1660)
Oil 106,5 x 81,5 cm
Museo del Prado , Madrid
lo sguardo dell’artista decodifica la
realtà formale e …… si pone come
sentinella contro la riduzione del
malato alla sua malattia….
lo sguardo del medico indaga la
realtà del corpo….. ma penetra
nel vissuto del malato ?
Card. Angelo Scola ,
Prefazione “Curare e Guarire”, 2005
L’arte non riproduce il visibile,
lo rende visibile
Paul Klee
Il sospetto e ….la diagnosi alla nascita
SINDROME DI DOWN
CRITERI DI HALL PER LA DIAGNOSI
FENOTIPO NEONATALE:
PROFILO FACCIALE PIATTO
90%
IPOTONIA
90%
R. MORO DEBOLE
85%
IPERLASSITA’ ARTICOLARE
80%
ABBONDANZA DI CUTE (NUCA E DORSO)
80%
UPSLANTING RIME PALPEBRALI
80%
DISPLASIA PELVICA
70%
ANOMALIE AURICOLARI
60%
CLINODATTILIA DEL V DITO
60%
SOLCO PALMARE UNICO BILAT.
45%
SINDROME DI DOWN
LA PIU’ FREQUENTE CAUSA
GENETICA DI RM
ETIOLOGIA: trisomia 21
DIAGNOSI:
FENOTIPICA E CITOGENETICA
PREVALENZA ALLA NASCITA S.DOWN
PER CLASSI DI ETA’ MATERNA
(x 10.000)
250
ETÀ MATERNA
< 19
20-24
25-29
30-34
35-39
40-44
> 45
200
150
100
50
RISCHIO
1/3623
1/1510
1/1090
1/945
1/174
1/72
1/50
>
0
<19
20-24 25-29 30-34 35-39 40-44
ETA' MATERNA
18
>45
Sindrome di Down
Incidenza
1:(750) 1.500 nati
Atteso/anno
Italia
Emilia-Romagna
Bologna e prov.
=
=
=
380
32
7
REACHING A DIAGNOSIS
IN A CHILD WITH
CONGENITAL ABNORMALITIES
BEARS MANY SIMILARITIES TO
THE WORK OF A DETECTIVE
IN SOLVING
A CRIME.
JON M. AASE
Diagnostic Dysmorphology, 1990
MODALITA’ DI APPROCCIO
DIAGNOSTICO
… DEDUTTIVA
… INDUTTIVA
… ABDUTTIVA
IN “DISMORFOLOGIA”
DIAGNOSI GESTALTICA
IPOTESI DI SINDROME
Sindrome dal greco "συνδρομή", composto da
"συν" (syn, assieme) e "δρόμος" (dromos,
corsa), significa letteralmente "che agiscono
simultaneamente".
Gestalt dal tedesco, significa forma, schema,
rappresentazione, detta anche psicologia della
forma, è una corrente psicologica (inizi XX
secolo) riguardante la percezione e l'esperienza.
LE SINDROMI
Difetti multipli che, per il ricorrere di uno stesso
pattern (sintomo, segno..), fanno supporre
l’esistenza di un meccanismo etio-patogenetico
comune (s. di Down, s. di Morris, s. di Cornelia de
Lange…..).
Per le Sindromi ancora ad etiologia ignota è
probabile l’identificazione di un’anomalia genetica
(es. VACTERL….).
VACTERL ASSOCIATION
V
70%
ERTEBRAL ANOMALIES
A
NAL ATRESIA
80%
FISTULA
C
53%
ARDIAC DEFECT
T
R
L
E
RACHEO
SOPHAGEAL FISTULA
ADIAL DYSPLASIA
IMB REDUCTION
,R
EA
ENAL ANOMALY
70%
53%
35%
T-E FISTULA
23%
7%
10%
7%
VERTEBRAL DEFECTS
36%
IMPERFORATE
ANUS
3%
27%
3%
5%
RADIAL
DYSPLASIA
Osservazione
e
Ragionamento
Sir Luke Fildes,
The doctor, 1891 Tate Gallery, London
Poca osservazione e
molto ragionamento
conducono all’errore .
Molta osservazione e
poco ragionamento
conducono alla verità .
A. Carrel
condotta della vita,
1953 pp 27ss
A.Riflessioni
E POCOsulla
RAGIONAMENTO
CONDUCONO
Alexis Carrel, 1873-1944
Nobel per la Medicina 1912.
Strage degli innocenti (1611-1612)
Guido Reni (1575-1642)
Olio su tela 268 x 170 cm
Pinacoteca Nazionale di Bologna
Sindrome di Down e IVG
REGISTRO IMER
NATI TOT:
NATI con SD:
(2001-2010)
324.709
207
TOT SD REGISTRATI:
IVG:
643
( 6,4 x 10.000)
(19,8 x 10.000)
436 (67,8 %)
< 16 Sett.
135 (32,2%)
≥ 16 Sett.
284 (67,8%)
RAPPORTO ANNUALE IMER, 5 Aprile 2013
Jerome Lejeune (1926-1994)
Per millenni la medicina ha
lottato per la vita e la salute e
contro la malattia e la morte.
Ogni ordine contrario dei
termini porterebbe ad un
inevitabile cambiamento della
natura stessa della medicina.
La natura non condanna.
Il nostro dovere e’ sempre stato,
non quello di infliggere la
sentenza, ma piuttosto di
cercare di diminuire la
sofferenza.
La persona umana non
è, d’altra parte, soltanto
ragione e intelligenza.
Porta dentro di sé,
iscritto nel più profondo
del suo essere, il bisogno
d’amore, di essere amata
e di amare a sua volta.
Benedetto XVI,
Verona 19.10.2006
Loro mi chiamano
mongoloide....
Voi mi chiamate Down....
I miei amici mi chiamano
Paolo !
