Semeiotica Medica
11/04/2013
lezione 14
Prof.ssa Mandas
Murru Maria Elena
Proseguendo con l’esame obiettivo generale, vi avevo già accennato la volta scorsa che l’aspetto generale
delle parti visibili è già analizzato nell’ambito dell’anamnesi. Quindi , per esempio, per quanto riguarda LA
FACIES possiamo dire che questa è una valutazione che possiamo fare immediatamente quando il pz arriva
alla nostra osservazione.
Come vedete riportato nella diapositiva , nella cartella dovete descrivere quali sono le caratteristiche della
facies e utilizzare la cosiddetta dicitura FACIES COMPOSITA se è una facies assolutamente regolare per
quanto riguarda la conformazione relativa alla propria etnia, ma ovviamente anche al sesso e all’età;
invece andrà descritta l’eventuale presenza di alterazioni che possono essere :
-
a carico della struttura scheletrica
a carico dei tessuti superficiali
a carico dei bulbi oculari (facies in corso di ipertiroidismo)
Nell’ambito della valutazione della facies, oltre all’eventuale presenza di alterazioni sia dell’apparato
muscolo-scheletrico sia dei tessuti molli, bisogna anche andare a valutare quello che è il COLORITO .
Nell’ambito dell’esame obiettivo generale abbiamo visto che il colorito può essere alterato in caso di :
-
Aumentata / Diminuita pigmentazione cutanea
Alterazione del colorito non legata ad un’ aumento/diminuzione della melanina; si verifica per
esempio in corso di emocromatosi (accumulo di Ferro)
Ittero. La colorazione gialla della cute è una condizione che si verifica nel caso in cui la
concentrazione della bilirubina totale supera la concentrazione di 2- 2,5 mg/ dl. Questo lo posso
rilevare se l’ambiente in cui visito il pz è adeguatamente illuminato. Diversamente, se devo
valutare la colorazione a livello cutaneo, ma le concentrazioni di bilirubina sono al limite della
visibilità, l’ambiente deve essere adeguatamente illuminato ; la minima concentrazione visibile
come variazione di colorazione a carico delle sclere e della cute deve essere valutata in un
ambiente ben illuminato. Vi dirò di più: in un ambiente ben illuminato, ma da luce artificiale
l’evidenza della colorazione itterica è meno visibile. Significa che le più basse concentrazioni
evidenziate come colorito giallastro si rilevano in maniera più adeguata se l’illuminazione
dell’ambiente in cui ci troviamo è di origine naturale. Se siete in un ambiente chiuso ,illuminato
solo da luce artificiale, riuscite a vedere la colorazione itterica con concentrazioni di bilirubina che
superano i 3 mg / dl.
Nelle diapositive di seguito vi ho riportato alcune caratteristiche facies ; caratteristiche perché hanno una
conformazione tale da poter essere facilmente riconosciute.
In questa diapositiva c’è una facies cosiddetta ADENOIDEA. E’ la facies che si realizza nel caso in cui ci sia
un’ipertrofia a carico delle adenoidi tanto da determinare una respirazione effettuata cronicamente per
via orale, anziché attraverso le cavità nasali; se persiste quest’ ipertrofia (ovviamente parliamo di età
pediatrica), la modificazione della struttura scheletrica del cavo orale assume i tratti tipici della facies
adenoidea.
In quest’altra immagine c’è riportata una facies di tipo mongoloide che può insorgere in due tipi diversi di
patologie. Nel senso che, l’aspetto della facies mongoloide avrete già visto che si realizza in corso per
esempio di sindrome di Down ( trisomia 21); ma la facies mongoloide (con occhi piccoli, taglio a mandorla
e con prominenza degli zigomi )può essere osservata nei soggetti affetti da talassemia e nella nostra
regione lo vedremo nei soggetti che hanno una talassemia di tipo intermedio; questo perché nella
talassemia tipo major la terapia trasfusionale viene intrapresa prima che inizino le alterazioni scheletriche ;
quindi la terapia trasfusionale è tale da mettere a riposo l’attività del midollo osseo; se il soggetto è
adeguatamente trattato con la terapia trasfusionale regolare ( sia come frequenza che come regolarità) , in
caso di fenotipo major, questa determina “ riposo del midollo osseo “ e quindi assenza delle alterazioni
scheletriche; mentre nella talassemia fenotipo intermedio ( sempre Beta-omozigote) abbiamo a che fare
con soggetti che mantengono la capacità di produrre emoglobina fetale e conseguentemente, anche se
manifestano importanti gradi di anemia, possono non aver bisogno di una terapia trasfusionale regolare
anche per tutta la durata della vita , se non in determinate circostanze. Ovvero si può realizzare, per
esempio, un’anemizzazione importante, tanto da richiedere terapia trasfusionale, in concomitanza di
processi infettivi; oppure possono esserci condizioni che lentamente determinano un peggioramento del
grado di anemia come accade in concomitanza del periodo adolescenziale o dopo questo, e perciò i
soggetti con anemia intermedia necessitano di una terapia trasfusionale regolare. Nel periodo in cui la
talassemia intermedia presenta un’anemia tale da non richiedere una terapia trasfusionale si hanno
comunque delle alterazioni a carico dell’apparato scheletrico in virtù del fatto che si realizza un’ ipertrofia
del midollo osseo.
Un altro tipo di facies assolutamente caratteristica è quella che viene definita “facies acromegalica”, cioè la
condizione che si realizza nel caso in cui ci sia un’ iperproduzione dell’ormone della crescita GH ( growht
hormone). Se questa iperproduzione si realizza durante la fase di crescita darà origine al GIGANTISMO, non
alla facies acromegalica; se invece si verifica nella fase post-evolutiva si ha l’insorgenza di una facies
acromegalia, tipica perché si ha un prognatismo, ovvero c’è una prominenza della mandibola rispetto
all’osso mascellare, e ancora un ingrandimento delle strutture quali naso, zigomi , orecchie. L’altro punto
caratteristico sono le BOZZE FRONTALI.
Un’altra facies molto caratteristica è la cosiddetta facies lunaris . Si realizza in seguito ad
un’ipercorticosurrenalismo e quindi un’aumentata produzione di ormoni corticosurrenalici; oppure può
essere una condizione iatrogena , legata cioè all’assunzione, per periodi più o meno prolungati, di dosi più
o meno elevate di farmaci costicosteroidei. Ci sono tutta una serie di patologie a carattere cronico con
un’eziopatogenesi di tipo autoimmunitario che necessitano ,nell’ambito del trattamento, dell’utilizzo di una
terapia corticosteroidea a lungo termine. Ovviamente l’alterazione delle caratteristiche somatiche, dovute
a terapia corticosurrenalica a lungo termine o in corso di iper corticosurrenalismo (quale è la Sindorme di
Cushing) si verifica, non solo a carico della faccia, determinando una facies caratteristica, ma anche a carico
della struttura di tutto l’organismo; nel senso che c’è una riduzione della massa muscolare ( soprattutto a
carico degli arti superiori e inferiori ) con una mal distribuzione del tessuto adiposo ( nel senso che c’è un
incremento del tessuto adiposo, soprattutto in corrispondenza dell’addome e soprattutto in
corrispondenza dorsale). Tant’è che una delle caratteristiche della Sindrome di Cushing o della
cortisonizzazione di natura iatrogena, può essere la presenza del GIBBO DORSALE.
In questo caso, come vedete nelle immagini, oltre alla caratteristica forma del viso che ricorda LA LUNA
PIENA, c’è anche una cute tesa e lucente e un’evidente vascolarizzazione sottocutanea.
In quest’altra immagine vedete una facies emaciata : condizione che si evidenzia, per esempio,in corso di
malnutrizione; come vedete è una facies caratterizzata da un esoftalmo, cioè gli occhi infossati; e,
diminuendo quella che è la struttura adiposa , gli zigomi appariranno più sporgenti. C’è una completa
scomparsa della BOLLA DEL BICHAT (in corrispondenza delle guance ) e si può evidenziare anche il
cosiddetto SEGNO DI CAMPANACCI, caratterizzato da una plica che suddivide verticalmente le guance.
In corso di sclerodermia, invece,si ha una facies amimica; c’è un volto inespressivo in conseguenza della
scomparsa delle pliche secondaria alla patologia di base. Questa è una condizione che può osservarsi , non
solo per via di un processo di tipo sclerodermico (in questo caso avete anche riduzione dello spessore delle
labbra) , ma un volto inespressivo si può osservare anche in altre condizioni patologiche , come può essere
per esempio il morbo di Parkinson , oppure trattamenti di chirurgia estetica (soprattutto l’utilizzo della
tossina botulinica che può determinare una riduzione dell’espressione del volto). Queste due diverse facies
(quella dovuta a sclerodermia e quella dovuta all’utilizzo della tossina botulinica ) si distinguono facilmente
tra loro per quanto riguarda l’espressività perché nel soggetto che ha effettuato trattamenti di medicina
estetica, se non ci sono ovviamente patologie associate, la conformazione del viso sarà assolutamente
normale. Mentre come vedete nella facies sclerodermina, non solo la facies è inespressiva , ma si ha anche
una cute che appare molto tesa, liscia e lucente (quasi come se fosse “tirata”) ; questo perché c’è una
patologia a carico del sottocutaneo.
Nel caso in cui nella donna ci sia un’ iperproduzione di androgeni si avrà una cosiddetta facies virile.
Questa è caratterizzata dall’irsutismo a carico del volto che può associarsi anche ad una riduzione dei
capelli; si può avere una stempiatura. Si può contemporaneamente avere un aumento della sintesi di
ormoni corticosurrenalici ( che abbiamo visto essere aumentati per esempio nella sindrome di Cushing).
Quindi se c’è contestualmente sia un incremento degli ormoni corticosurrenalici sia degli ormoni androgeni
( prodotti sempre dal corticosurrene) oltre ad avere la facies lunaris ( e quindi le caratteristiche viste
nell’ipercorticosurrenalismo) ci può anche essere irsutismo e stempiamento.
Nel caso in cui ci sia un aumento del numero di globuli rossi , definito poliglobulia ( che può avere sia
origine primitiva che secondaria ) ci sarà una facies rosso vinosa . Il colorito è dato, infatti, dall’EME
contenuto nell’Hb (contenuta a sua volta nei globuli rossi). Quando c’è poliglobulia si può eventualmente
rilevare anche la presenza di colorazione cianotica perché, se il numero di globuli rossi è elevato, si può
avere facilmente una deossigenazione dell’Hb a livello arterioso ; l’Hb deossigenata raggiunge o supera i 5
g/dl. Significa che, se ci sono globuli rossi in eccesso, questi possono non riuscire a legare l’ossigeno a livello
interstiziale ( e quindi lo scambio tra alveolo e interstizio è compromesso). Questo perché la durata di
passaggio del sangue non è sufficiente a far sì che tutte le molecole di Hb si carichino di Ossigeno. Ecco
perché nella poliglobulia il colorito tende verso quello vinoso, talvolta virando anche con sfumature
cianotiche.
In quest’altra diapositiva è riportata la facies basedowiana, tipica in caso di ipertiroidismo; questa facies
può essere associata o meno ad una condizione di morbo di Basedow. Ovvero nel morbo di Basedow non
abbiamo solo una condizione di ipertiroidismo, ma abbiamo anche tutta una serie di alterazioni; in
particolare abbiamo la deposizione di materiale specifico a carico della struttura retro-bulbare, tanto che
questa deposizione determina una protrusione verso l’esterno dei bulbi oculari e quindi esoftalmo (
mentre avevamo visto l’endoftalmo nella facies emaciata); si determina quella che è un’ espressione quasi
di terrore; se abbiamo invece un ipertiroidismo senza che esso sia dovuto ad una condizione tossica, quale
il morbo di Basedow ,vediamo la stessa espressione di terrore, ma non c’è protrusione del bulbo oculare.
Vi ricordo che una lieve protrusione del bulbo si può avere anche in corso di grave miopia. In questo caso il
diametro anteroposteriore del bulbo oculare è aumentato ; quindi in questo caso abbiamo realmente un
aumento volumetrico del bulbo oculare e non deposizione di materiale nello spazio retro bulbare( che
determina uno spostamento verso l’esterno del bulbo). Si può valutare subito la differenza perché nella
miopia grave l’espressione mimica è assolutamente normale. A conferma di ciò ci sarà anche il dato
anamnestico della miopia.
[Nell’ambito dell’esame obiettivo mi devo limitare a descrivere in maniera precisa quello che è l’elemento
obiettivo alterato; altrimenti se non è alterato descrivo in maniera assolutamente regolare quello che deve
essere l’elemento fisiologico. Esempio : se stiamo valutando la facies e non c’è nessuna alterazione noi
scriviamo nell’esame obiettivo “facies composita”; significa che è una facies assolutamente normale, non
solo perché non ha alterazioni morfostrutturali, ma perché anche l’espressione è adeguata per la
situazione; questa facies è regolare per sesso ed età; infatti nell’ambito della valutazione delle
caratteristiche somatiche noi dobbiamo anche andare a descrivere se l’età anagrafica per esempio
corrisponde all’età apparente; può succedere che l’età apparente possa sembrare molto più elevata
rispetto a quella anagrafica;ma può essere vero anche il contrario; nell’ambito delle patologie è molto
frequente trovare un soggetto, malato da tempo, che ha un aspetto fisico che rispecchia un’età più elevata
rispetto a quella reale. A quel punto diremo : età apparente > dell’età anagrafica ].
Altra facies associata ad alterata funzionalità tiroidea è la facies ipotiroidea. Si tratta di un ipotiroidismo
grave perché solamente un ipotiroidismo clinicamente evidente potrà dare origine ad una variazione tipica
come questa facies. Ancor di più, nel caso in cui l’ipotiroidismo si realizzi nella fase evolutiva, può esserci
associato un insufficiente sviluppo dell’organismo e quindi insorgenza di un nanismo ( che in questo caso è
di origine endocrina ). Questa facies si caratterizza per una cute secca che può assumere un colorito
giallastro ,assolutamente differente da quello dell’ittero; la cute appare spenta, opaca; la caratteristica
dell’ipotiroidismo è il mixedema: un edema duro ( se si va ad effettuare la digitopressione in
corrispondenza delle zone interessate dal mixedema, essendo un edema duro, non resterà l’impronta. Non
ci sarà segno della fovea). L’edema è duro perché in corso di ipotiroidismo c’è un enorme deposito di
mucopolisaccaridi a livello sottocutaneo .
Nell’ambito della valutazione obiettiva generale dovete andare a descrivere quella che è la costituzione e la
statura del soggetto. Sapete che in condizioni fisiologiche, cioè in assenza di processi patologici,quelle che
sono le caratteristiche somatiche del soggetto dipendono sia da fattori genetici( sia familiari che etnici ) che
fattori fenotipici; questi ultimi dipendono dallo stato nutrizionale e dall’eventuale presenza o meno di
patologie che possono essere più o meno debilitanti.
Normalmente deve essere descritta la costituzione. Il soggetto che si visita può essere:
-
Normotipo
Braditipo
Longitipo
Nell’ambito della statura voi potete dire che:
il soggetto, considerato ovviamente in età post-evolutiva, manifesta ipoevolutismo somatico moderato nel
caso in cui l’altezza sia di almeno di 1,5 metri ; parleremo di ipoevolutismo somatico grave o nanismo nel
caso in cui la donna abbia un’altezza < a 125 cm e l’uomo < a 130 cm.
Ci può essere un eccesso di statura; questo eccesso può essere transitorio (nel caso in cui ci sia una pubertà
precoce); oppure ci può essere un gigantismo nel caso in cui ci sia un aumento della produzione dell’ormone
della crescita (GH). Ci possono essere infine degli eccessi staturali che si verificano in concomitanza di
determinati quadri patologici quale può essere per esempio la sindrome di Marfan o la sindrome di
Klinefelter ( soggetti con 47 cromosomi in particolare tre cromosomi sessuali XXY).
Nell’ambito della valutazione dello stato generale dovete verificare quello che è lo stato nutrizionale.
Questo deve essere valutato andando a calcolare l’INDICE DI MASSA CORPOREA, ma dovete anche valutare
quelle che sono le MASSE MUSCOLARI e la RAPPRESENTAZIONE DEL TESSUTO ADIPOSO SOTTOCUTANEO.
Per quanto riguarda l’indice di massa corporea o BODY MAX INDEX c’è da dire che questo viene calcolato
facendo il rapporto tra il peso corporeo (espresso in kg) e l’altezza al quadrato (espressa in metri).
In condizioni fisiologiche il soggetto adulto ( quindi non considero soggetti in età evolutiva, non considero
soggetti in età pediatrica, né anziani; perché in questi ultimi c’è una riduzione dello spessore del disco
intervertebrale e spesso nei casi di osteoporosi a carico del rachide si può avere riduzione dell’altezza dei
corpi vertebrali fino al possibile crollo del corpo vertebrale che determina ,in caso di corpi vertebrali dorsali,
un’accentuazione della cifosi dorsale e quindi riduzione dell’altezza; in questi casi bisogna utilizzare fattori
di correzione per calcolare l’indice di massa , se no l’altezza verrebbe sottostimata e il BMI sovrastimato).
La prof legge la sottostante tabella:
Per
l’obesità bisogna definirne il grado: I – II oppure III .
quanto
riguarda
