disturbi dello spettro autistico

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
TORRE DEL GRECO
20 GIUGNO 2013
Maria Rosaria Muzio
Neuropsichiatra Infantile ASL NA3 Sud
AUTISMO
L’AUTISMO E’ UNA SINDROME DEFINITA DALLA
PRESENZA DI UNA COMPROMISSIONE DELLO
SVILUPPO, con esordio nei primi tre anni di vita, E DA
UN TIPO CARATTERISTICO DI FUNZIONAMENTO
ANORMALE NELLE AREE DELL’INTERAZIONE
SOCIALE, DELLA COMUNICAZIONE E DEL
COMPORTAMENTO CHE E’ LIMITATO E RIPETITIVO
(ICD-10 OMS, 1995)
AUTISMO
E’ UNA SINDROME CHE RIENTRA NELLA CATEGORIA DEI
DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO (DSM-IV-TR)
DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO (ICD-10)
DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO (DSA).
NEL 1943 LEO KANNER DESCRISSE 11 BAMBINI (2 FEMMINE
E 9 MASCHI) CON UN QUADRO DA LUI DEFINITO
AUTISMO INFANTILE PRECOCE
SI CONFIGURA COME UNA DISABILITA’ CHE ACCOMPAGNA IL
SOGGETTO NEL SUO CICLO VITALE, CON DIFFERENTE
ESPRESSIVITA’ NEL DEFICIT SOCIALE.
CRITERI DIAGNOSTICI DELL’ AUTISMO
(DSM-IV-TR)
CRITERI A
1) CRITERI COMPROMISSIONE QUALITATIVA
DELL’INTERAZIONE SOCIALE (incapacità di
sviluppare relazioni adeguate con i coetanei;
mancanza di ricerca spontanea di condivisione di
gioie, interessi; compromissione nello sguardo
diretto ed espressione mimica)
CRITERI DIAGNOSTICI DELL’ AUTISMO
(DSM-IV-TR)
2) COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELLA
COMUNICAZIONE (ritardo o mancanza di
linguaggio verbale non compensato da
mimica o gesti; se c’è linguaggio, marcata
compromissione della capacità di iniziare o
sostenere una conversazione ; linguaggio
ripetitivo, eccentrico, stereotipato; mancanza
di giochi di simulazione o imitazione)
CRITERI DIAGNOSTICI DELL’ AUTISMO
(DSM-IV-TR)
3. MODALITA’ DI COMPORTAMENTO, INTERESSI E
ATTIVITA’ RISTRETTI RIPETITIVI E STEREOTIPATI
(dedizione a uno o più interessi ristretti e
stereotipati anomali; sottomissione rigida a inutili
abitudini o rituali ; manierismi motori come
dondolamento, battere mani, sfarfallamento;
persistente ed eccessivo interesse per parti di
oggetti);
CRITERI DIAGNOSTICI DELL’ AUTISMO
(DSM-IV-TR)
CRITERIO B
RITARDI O FUNZIONAMENTO ANOMALO, con esordio
prima dei tre anni d’età, NELL’INTERAZIONE SOCIALE,
LINGUAGGIO USATO NELLA COMUNICAZIONE
SOCIALE, GIOCO SIMBOLICO DI IMMAGINAZIONE;
CRITERIO C
L’ ANOMALIA NON E’ MEGLIO ATTRIBUIBILE AL
DISTURBO DI RETT O AL DISTURBO DISINTEGRATIVO
DELLA FANCIULLEZZA.
ALTRI SINTOMI CARATTERISTICI NON INCLUSI NEL
DSM-IV-TR
ABNORME RISPOSTA AGLI STIMOLI SENSORIALI ( stimoli
uditivi come sirene, cigolii ,campanelli e visivi come flash,
oggetti luminosi) con reazioni di panico;
CONDOTTE AUTOLESIVE;
RITARDO MENTALE (75% presenta RM);
EPILESSIA (30-40% dei casi);
DISTURBI DEL SONNO;
ANOMALIE DI ALIMENTAZIONE
PRESENZA DI PARTICOLARI ABILITA’ (eccezionale memoria per
numeri, date, recitare e leggere interi brani);
DISTURBI DELLO SPETTRO
AUTISTICO
II PARTE
DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
TORRE DEL GRECO
26 GIUGNO 2013
Maria Rosaria Muzio
Neuropsichiatra Infantile ASL NA3 Sud
EPIDEMIOLOGIA
PREVALENZA 10-13 CASI PER 10000 (SOLO FORME
CLASSICHE)
PREVALENZA DI SESSO RAPPORTO M/F=3-4/ 1
NON SEMBRANO ESSERCI PREVALENZE
GEOGRAFICHE E/O ETNICHE
MECCANISMI EZIOPATOGENETICI 1
LE CAUSE DELL’AUTISMO SONO SCONOSCIUTE
MODELLO SEQUENZIALE??? (RAPIN, 2004)
EZIOLOGIA
ANATOMIA PATOLOGICA
PATOGENESI
SINTOMATOLOGIA
… non può essere adottato per l’autismo a causa dei
complessi rapporti mente-cervello
MECCANISMI EZIOPATOGENETICI 2
L’autismo è una sindrome comportamentale e si
configura come la via finale comune di situazioni
patologiche di svariata natura e con diversa
etiolgia (Baird et al., 2003)
Fattori causali (etiologia)
Modelli interpretativi della clinica (patogenesi)
Basi neurobiologiche (anatomia patologica)
FATTORI CAUSALI (ETIOLOGIA )
1. GENETICI:
-FAMILIARITA’ nei fratelli 5-10%, gemelli
monozigoti concordanza 60-90%, gemelli
dizigoti 0-10%
-LOCI GENICI DI MAGGIORE INTERESSE SUL
CROMOSOMA 7, SUL 2, SUL 16 E SUL
17(IMGSAC 1998,2001).
NON ESISTE UN «GENE» DELL’AUTISMO
BENSI’ GENI CHE CONFERISCONO UNA
VULNERABILITA’.
FATTORI CAUSALI(ETIOLOGIA)
2. NON GENETICI:
- PATOLOGIE VIRALI IN GRAVIDANZA
(ROSOLIA, HERPES)
-INFERTILITA’, ABORTI SPONTANEI
-VACCINI antimorbillo, parotite, rosolia(non
evidenza di relazione causale MRC
2001,HONDA 2005)
MODELLI INTERPRETATIVI DELLA CLINICA
(PATOGENESI)
1. TEORIA SOCIO-AFFETTIVA
L’essere nasce con una predisposizione innata
ad interagire con l’altro (Hobson,1993), ciò
appartiene al nostro corredo genetico.
Nell’autismo ci sarebbe una incapacità
biologicamente determinata di interagire
biologicamente con l’altro.
MODELLI INTERPRETATIVI DELLA CLINICA
(PATOGENESI)
2. TEORIA DELLA MENTE
Capacità di riflettere su emozioni, desideri e
credenze proprie e altrui (Baron-Cohen et
al.,2000). Modulo cognitivo che si realizza
intorno ai 4 anni. Il bambino autistico è incapace
di comprendere e riflettere sugli stati mentali
propri e altrui (cecità mentale).
LA TEORIA DELLA MENTE
Per teoria della mente si intende la capacità di capire gli altri in
termini di stati mentali, cioè la capacità di attribuire stati interni
quali desideri e credenze a sé e agli altri e di prevedere il
comportamento proprio e altrui sulla base di tali stati.
Un criterio molto importante per stabilire se e in che momento i
bambini sviluppano una teoria della mente è la comprensione
della falsa credenza. Questa abilità è stata esplorata da Wimmer
e Perner mediante una particolare procedura sperimentale da
essi ideata col la quale verificare la capacità di comprendere la
nozione di falsa credenza nei bambini dai 4 ai 9 anni.
Secondo i due autori comprendere che l’azione di un’altra persona
consegue dalla falsa credenza della persona in questione indica
che il bambino ha raggiunto la separazione concettuale tra
mente e realtà e che concepisce gli stati mentali come cause del
comportamento.
La prova consiste nel presentare al bambino una scenetta con due
personaggi: il personaggio A (Sally) mette un oggetto (una biglia)
in un luogo X (dentro un cestino) ed esce; in sua assenza il
personaggio B (Anne) sposta l’oggetto dal luogo X (il cestino) al
luogo Y (dentro un cassetto). Quando Sally torna decide di
andare a prendere la sua biglia. Si chiede quindi al bambino
dove Sally andrà a cercare la biglia. La risposta che l’avrebbe
cercata dentro il cestino (cioè dove Sally pensa che sia e non
dove realmente si trova) corrisponde al riconoscimento della
falsa credenza da parte del bambino.
Gli studi dimostrano che verso i 4 anni e mezzo i bambini normodotati distinguono
chiaramente lo stato reale delle cose dalla credenza di un’altra persona e sono
capaci di predire il comportamento del personaggio in funzione della sua
rappresentazione mentale e non in base allo stato di fatto.
La teoria della mente a 4 anni e mezzo non è tuttavia ancora sviluppata come quella
degli adulti.
Infatti a quest’età i bambini sono capaci di comprendere le credenze di primo ordine,
quelle appena descritte, ma non arrivano a comprendere quelle di secondo
ordine.
Nell’esperimento delle due bambole veniva incluso un episodio in cui una delle due
bambole Sally, uscendo dalla stanza, vedeva lo spostamento realizzato da Anne,
l’altra bambola, senza che questa se ne rendesse conto.
A questo punto si ponevano al bambino alcune domande, tra cui:
“dove Anne (che ha effettuato lo spostamento) crede che Sally
cercherà la biglia?”
I bambini di cinque anni rispondono come se Anne sapesse che
Sally sa dello spostamento (mentre in realtà non è così).
Mentre a partire dall’età di 6 anni e mezzo i bambini cominciano a
dire correttamente che Anne crederà che Sally cercherà la biglia
nel luogo sbagliato, sebbene di fatto lo cercherà in quello giusto.
La capacità di risolvere questo test dimostra l’acquisizione delle
rappresentazioni di secondo ordine, acquisite normalmente verso i 7
anni.
Diversi studi fatti su bambini autistici dimostrano che la maggior parte di
questi bambini non superano la prova della falsa credenza. Questo
dimostra che nei soggetti con autismo manca una teoria della mente o
si sviluppa in maniera deficitaria.
Questo spiegherebbe molti dei sintomi presenti nei soggetti con autismo,
l’interpretazione letteraria, l’incomprensione di metafore o giochi di
parole, la poca comprensione della comunicazione non verbale e
l’apparente assenza di empatia in questi soggetti.
Il loro distacco dal mondo sarebbe quindi derivato da
un’incomprensione degli stati mentali e emotivi degli altri,
incapacità che rende i loro partner sociali imprevedibili. È vero
infatti che noi ci relazioniamo con gli altri grazie al fatto che
comprendiamo (o crediamo di farlo)che cosa l’altro sta pensando
e in base ai propri pensieri si muoverà di conseguenza. A
nessuno di noi piacciono le persone di cui non riusciamo a
comprendere i pensieri e le emozioni perché l’imprevedibilità
spaventa tutti figuriamoci un bambino autistico, che non è in
grado di comprendere e interpretare il mondo che lo circonda.
Il bambino autistico è in grado di provare emozioni, sentimenti e
affetto, semplicemente non riesce interpretare quelle degli altri.
Per questo è importante fare un training per dare loro degli
strumenti utili ad interpretare il mondo e soprattutto i propri
partner sociali.
Ovviamente gli studi sulla teoria della mente sono ancora in via di
sviluppo e questa teoria in ogni caso spiega soltanto alcuni dei
sintomi di questo disturbo.
Purtroppo una spiegazione dell’enigma è ancora lontana, ma non
impossibile.
BASI NEUROBIOLOGICHE (ANATOMIA PATOLOGICA)
STRUTTURE ANATOMICHE:
-ANOMALIE DEL CERVELLETTO (Courchense, 1998)
-ANOMALIE LOBO FRONTALE (Castelli, 2000; Schultz et
al.,2003)
-ANOMALIE DEL SISTEMA LIMBICO (Baron-Cohen et
al,2000)
BASI NEUROBIOLOGICHE (ANATOMIA
PATOLOGICA)
NEUROTRASMETTITORI:
- ANOMALIE QUALITATIVE E QUANTITATIVE RECETTORI E
NEUROTRASMETTITORI(serotonina,dopamina, ossitocina,
vasopressina)DEL SISTEMA FRONTO-STRIATALE (Poustka
et al., 1998; Volkmar et al.,2004).
Tali dati sono preliminari e richiedono ulteriori studi.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON ALTRI DGS
OLTRE AL DISTURBO AUTISTICO CHE RAPPRESENTA UN
TERZO DEI DGS SONO PRESENTI:
DISTURBO DI ASPERGER
DISTURBO DI RETT
DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLA FANCIULLEZZA
DISTURBO PERVASIVO DELLO SVILUPPO NON
ALTRIMENTI SPECIFICATO (NAS)
PROGNOSI
LA PROGNOSI E’ FORTEMENTE CONDIZIONATA
DAL GRADO DI FUNZIONAMENTO
COGNITIVO(indicatore maggiore);
BAMBINI CHE SVILUPPANO UN LINGUAGGIO
ENTRO I 5 ANNI HANNO PROGNOSI MIGLIORE
(il linguaggio è anch’esso correlato al livello
cognitivo);
PROGNOSI
DAL 60 al 90% DI BAMBINI AUTISTICI DIVENTANO ADULTI
NON AUTOSUFFICIENTI
IL 10-15% DI SOGGETTI AUTISTICI E’ IN GRADO DI
VIVERE E LAVORARE CON VARI GRADI DI
INDIPENDENZA (PAZZAGLI,1993);
SOLO IL 1-2% DELLE PERSONE CON AUTISMO PUO’
ARRIVARE A CONDURRE UNA VITA NORMALE O QUASI.