Deficit ed eccesso di vitamina A

Capitolo 45 Deficit ed eccesso di vitamina A n 197
attività sedentarie. Deve essere scoraggiato il consumo di spuntini
davanti alla televisione. I genitori possono aiutare i propri figli a
comprendere che le pubblicità televisive sono mirate alla vendita
di un prodotto e i bambini impareranno che potranno contare sui
genitori nella scelta responsabile di alimenti sani.
BIBLIOGRAFIA
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Capitolo 45
Deficit ed eccesso di vitamina A
Maija H. Zile
INTRODUZIONE ALLE VITAMINE
Le vitamine sono composti organici essenziali necessari in quantità
molto ridotte (micronutrienti); si tratta di sostanze coinvolte in diverse funzioni fondamentali del nostro organismo come la crescita,
il mantenimento dello stato di salute e il metabolismo. La vitamina
A svolge molteplici funzioni. Poiché il nostro organismo non è in
grado di sintetizzarle, esse devono essere introdotte con la dieta o
mediante integratori. Gli intake dietetici di riferimento (Dietary
Reference Intakes, DRI) per la prima infanzia e per i bambini sono
riassunti nella Tabella 41.5. Le vitamine non sono simili tra loro dal
punto di vista chimico. In base alle loro proprietà chimiche, sono
suddivise in idrosolubili o liposolubili; questi due gruppi vengono
trattati differentemente dall’organismo. Le vitamine idrosolubili
(eccetto la vitamina C) appartengono al complesso B.
Nei Paesi sviluppati sono rari gli stati di deficit vitaminico, fatta
eccezione per alcune popolazioni caratterizzate da elevato tasso di
povertà (Cap. 43), per errori nella preparazione degli alimenti o in
caso di specifiche mode alimentari. In molti Paesi in via di sviluppo
un deficit vitaminico è invece di frequente riscontro e risulta spesso
associato a una condizione di malnutrizione globale (Cap. 43). In
ambito clinico, i deficit di vitamine possono inoltre verificarsi in età
pediatrica come complicanze di diversi disturbi o malattie croniche.
Le informazioni che si ottengono dall’anamnesi relativamente alle
abitudini alimentari sono molto importanti al fine di individuare
possibili problemi nutrizionali. Eccetto che per la vitamina A, la
tossicità da eccessivo intake è rara. Le fonti alimentari, le funzioni
e i sintomi associati a deficit ed eccesso di vitamine sono riassunti
nelle Tabelle 45.1 e 48.1.
VITAMINA A
La vitamina A è un micronutriente essenziale in quanto non può
essere sintetizzato ex novo dagli animali, ma deve essere ottenuto
dai vegetali sotto forma di carotenoidi provitamina A: a-, b- e g-caroteni e b-criptoxantina. Queste sostanze possono essere convertite
in composti della vitamina A all’interno dell’organismo.
Il termine vitamina A sta a indicare il retinolo all-trans, ovvero la
forma alcolica della vitamina. La forma di deposito della vitamina A
è il retinil palmitato. La forma aldeidica della vitamina A, retinale, riveste un ruolo importante per la vista. Dal punto di vista fisiologico,
il più importante metabolita della vitamina A è il derivato acido, cioè
l’acido retinoico, che agisce a livello genico come ligando per specifici
fattori di trascrizione nucleare, che a loro volta regolano molti geni
coinvolti in attività biologiche cellulari fondamentali. Il termine
retinoidi include sia i composti naturali sia quelli sintetici con attività
vitaminica A ed è più frequentemente usato in riferimento all’azione
svolta della vitamina A a livello genico.
Assorbimento, trasporto, metabolismo, deposito
La vitamina A viene introdotta nell’organismo sia sotto forma di
vitamina A preformata (solitamente in forma di esteri) sia come
carotenoidi provitamina A. Negli Stati Uniti, i cereali e le verdure
rappresentano circa il 55% dell’intake della vitamina A di origine
alimentare, mentre il latte con i suoi derivati e la carne ne costituiscono circa il 30%. La vitamina A e le provitamine A sono
liposolubili e il loro assorbimento dipende dalla presenza di una
quantità adeguata di grassi e proteine nel pasto. Patologie intestinali croniche o sindromi da malassorbimento dei lipidi possono
essere all’origine di un deficit di vitamina A. Una volta introdotte
e assorbite, le provitamine A vengono bioconvertite in molecole di
vitamina A nell’intestino tenue mediante l’azione della diossigenasi,
un enzima che scinde il carotene; il b-carotene fornisce un’attività
vitaminica doppia rispetto alle altre provitamine A. Un ulteriore
processo all’interno degli enterociti prevede l’esterificazione della
vitamina A in retinil palmitato, che viene quindi incorporato nei
chilomicroni, a loro volta immessi nella circolazione linfatica con
successivo accumulo a livello epatico o trasporto ad altri tessuti.
Alla nascita, il contenuto di vitamina A nel fegato è basso, ma
aumenta di 60 volte nei primi 6 mesi di vita. Se il bambino nella
fase di accrescimento possiede un’alimentazione bilanciata e assume alimenti ricchi di vitamina A o provitamina A (si veda Tab.
45.1), il rischio di deficit di vitamina A è ridotto. Tuttavia, anche
deficit subclinici di vitamina A possono avere conseguenze serie.
La vitamina A immagazzinata viene rilasciata dal fegato nella
circolazione come retinolo legato alla sua proteina di trasporto specifica, la proteina legante il retinolo (Retinol-Binding Protein, RBP),
Tabella 45.1 VITAMINA A
NOME E SINONIMI
Retinolo (vitamina A1);
1 mg retinolo = 3,3 UI
vitamina A = 1 RAE
Provitamina A: pigmenti
vegetali a-, be g-caroteni e
criptoxantina hanno
una parziale attività
retinolo-simile: 12 mg
b-carotene o 24 mg
o altri carotenoidi
provitamina A = 1 mg
retinolo
RAE, attività retinolo-equivalenti.
CARATTERISTICHE
ATTIVITÀ BIOCHIMICA
EFFETTI DELLA CARENZA
EFFETTI DOVUTI A ECCESSO
FONTI
Liposolubile;
termostabile; distrutta
da ossidazione,
essiccamento
Sali biliari necessari
per l’assorbimento
Immagazzinata nel fegato
Protetta dalla vitamina E
Nella visione sotto forma
di retinale,
per la sintesi
dei pigmenti visivi
rodopsina e iodopsina
Nell’accrescimento,
riproduzione, sviluppo
dell’embrione e del feto,
maturazione ossea,
funzione immunitaria
ed epiteliale, via acido
retinoico come ligando
per specifici fattori
di trascrizione nucleari,
regolando l’azione
di geni coinvolti
in fondamentali funzioni
cellulari
Nictalopia
Fotofobia, xeroftalmia,
macchie di Bitot,
congiuntivite,
cheratomalacia
che conduce a cecità
Mancata formazione
di osso epifisario
Difettosa formazione dello
smalto dentario
Cheratinizzazione
di mucose e cute
Ritardo della crescita
Ridotta resistenza alle
infezioni, anemia,
deficit riproduttivi,
anomalie fetali
Anoressia, rallentamento
della crescita, cute
secca e fissurata,
epatosplenomegalia,
tumefazione
e dolore delle ossa
lunghe, fragilità
ossea, ipertensione
endocranica, alopecia,
carotenemia
Anomalie fetali
Fegato, olio di fegato
di pesce
Derivati del latte eccetto
latte scremato
Tuorlo d’uovo, margarina
fortificata e latte
scremato fortificato
Carotenoidi derivati da
vegetali: ortaggi verdi,
frutta e verdura
di colore giallo
198 n Parte VI Nutrizione
che si lega alla proteina di trasporto dell’ormone tiroideo, la
transtiretina; questo complesso trasporta il retinolo (così come
l’ormone tiroideo) ai tessuti. I livelli plasmatici di retinolo variano
di norma da 20 a 50 mg/dL nel lattante e da 30 a 225 mg/dL nei
bambini più grandi e negli adulti. I carotenoidi provitamina A liberi
vengono anch’essi incorporati nei chilomicroni a livello intestinale
e veicolati ai diversi tessuti. La malnutrizione, in particolare il
deficit proteico, può determinare un deficit di vitamina A a causa
della compromissione della sintesi della proteina che trasporta il
retinolo. Tuttavia, se la vitamina A è introdotta con gli alimenti in
assenza di RBP, essa viene trasportata ai tessuti mediante i chilomicroni: in questo modo la sintomatologia da deficit di vitamina A
risulta minima. Nei Paesi in via di sviluppo, la presenza di un deficit
di zinco clinico o subclinico può aumentare il rischio di carenza di
vitamina A. Negli Stati Uniti sono stati inoltre evidenziati in età
pediatrica bassi intake di zinco.
Funzioni e meccanismo di azione
La vitamina A è essenziale in tutti gli stadi del ciclo vitale, a partire
dall’embriogenesi. A eccezione del ruolo nella vista, le azioni pleiotropiche di questo micronutriente comprendono molte funzioni
sistemiche mediate a livello genico dall’acido all-trans retinoico
(RA), che è un ligando per specifici fattori di trascrizione nucleari,
i recettori dei retinoidi RAR e RXR. Quando un RAR è attivato
dalla presenza di RA, esso si combina con un RXR e l’eterodimero
che ne deriva si lega ai geni bersaglio dotati di specifici siti di
riconoscimento. Di conseguenza, la vitamina A, attraverso la sua
forma attiva, l’acido retinoico, regola molti geni coinvolti in attività
cellulari biologiche fondamentali, come la divisione cellulare, la
morte cellulare (apoptosi) e la differenziazione cellulare.
L’acido retinoico è tra le più importanti molecole di segnalazione nell’ontogenesi dei vertebrati. Esso influenza molti processi
fisiologici, inclusi la riproduzione, la crescita, lo sviluppo embrionale e fetale e la maturazione ossea, oltre alla funzione respiratoria, gastrointestinale, emopoietica e immunitaria. Il ruolo
della vitamina A nella funzione immunitaria e di difesa dell’ospite
è particolarmente importante nei Paesi in via di sviluppo, dove
la supplementazione o la terapia con vitamina A riducono il
tasso di morbilità e mortalità di varie patologie come il morbillo
(Cap. 238).
La funzione più conosciuta della vitamina A è il suo ruolo non
genomico che si esplica nella funzione visiva. La retina umana contiene due sistemi distinti di fotorecettori: i bastoncelli, contenenti
rodopsina, sensibili alla luce di bassa intensità, e i coni, contenenti iodopsina, in grado di identificare i diversi colori. L’aldeide
della vitamina A, il retinale, è il gruppo prostetico di entrambe
le proteine visive. Il meccanismo di azione della vitamina A nella
visione si basa sulla capacità della molecola della vitamina A di
fotoisomerizzare (cambiare forma all’esposizione alla luce). Di
conseguenza, nell’oscurità, la luce a bassa intensità isomerizza il
gruppo prostetico della rodopsina, l’11-cis-retinale, a retinale alltrans; ciò genera un segnale elettrico, che viene trasmesso mediante
il nervo ottico al cervello, producendo la visione.
degli ureteri, dell’epitelio vaginale e dei dotti pancreatico e salivare
possono determinare un incremento delle infezioni in queste sedi. A
livello della vescica, la perdita dell’integrità epiteliale può provocare piuria ed ematuria. Le alterazioni dell’epitelio cutaneo da deficit
di vitamina A si manifestano con cute secca, squamosa e aree di
ipercheratosi, di solito a livello di braccia, gambe, spalle e glutei.
In età pediatrica, la combinazione di alterata funzione di barriera
nei confronti delle infezioni a livello degli epiteli, ridotta risposta
immunitaria e diminuzione della risposta allo stress infiammatorio,
fenomeni dovuti a carenza di vitamina A, può causare una compromissione della crescita e gravi problematiche mediche.
Il segno più caratteristico e specifico del deficit di vitamina A è
rappresentato dalle lesioni oculari. Esse si sviluppano in maniera
insidiosa e raramente prima dei 2 anni. Un sintomo precoce è
un ritardo dell’adattamento al buio; successivamente, quando
la carenza di vitamina A è più avanzata, essa determina cecità
notturna dovuta alla mancanza di retinale nel pigmento visivo della
retina, la rodopsina. La fotofobia è frequente. Con il progredire
del deficit di vitamina A, i tessuti epiteliali oculari possono subire
gravi alterazioni.
La cornea protegge l’occhio dall’ambiente esterno ed è importante anche nel processo di rifrazione della luce. Nella fase iniziale
del deficit di vitamina A, la cornea va incontro a cheratinizzazione,
diviene opaca e suscettibile alle infezioni e si formano strati secchi
e desquamanti di cellule (xeroftalmia). Successivamente, negli
stadi più avanzati, si verifica un’infezione con comparsa di un
infiltrato di linfociti e aspetto grinzoso della cornea; quindi degenera in modo irreversibile (cheratomalacia) provocando cecità.
La congiuntiva si cheratinizza con comparsa di placche (macchie
di Bitot [Fig. 45.1]). L’epitelio pigmentato è l’elemento strutturale
della retina e va anch’esso incontro a cheratinizzazione. Con la
degenerazione dell’epitelio pigmentato, i coni e i bastoncelli non
ricevono più sostegno e a lungo andare si degradano, con conseguente cecità. La Figura 45.2 mostra un caso di xeroftalmia in fase
avanzata, mentre la Figura 45.3 mostra un caso di xeroftalmia con
danno permanente dell’occhio. Queste lesioni oculari interessano
in particolare i giovani e rappresentano una delle principali cause
di cecità nei Paesi in via di sviluppo.
Altri segni clinici del deficit di vitamina A comprendono: rallentamento complessivo dell’accrescimento, diarrea, suscettibilità
alle infezioni, anemia, apatia, ritardo mentale e ipertensione endocranica con diastasi delle suture craniche. Possono insorgere problemi visivi conseguenti a un’eccessiva crescita ossea che determina
compressione del nervo ottico.
Diagnosi
Per valutare in uno stadio precoce il deficit di vitamina A, si può
ricorrere ai test di adattamento all’oscurità. Anche se le macchie di
Bitot si sviluppano precocemente, i segni associati alla carenza attiva
di vitamina A sono di solito limitati ai bambini in età prescolare.
DEFICIT DI VITAMINA A
Manifestazioni cliniche
I sintomi più evidenti del deficit di vitamina A sono associati
all’importanza di questa vitamina per il mantenimento delle funzioni epiteliali. In condizioni fisiologiche, nell’intestino, l’epitelio
secernente muco è una barriera efficace contro gli attacchi di agenti
patogeni che possono causare diarrea. Allo stesso modo, nel tratto
respiratorio, l’epitelio muco-secernente è fondamentale per l’eliminazione dei patogeni e delle sostanze tossiche inalate. Alterazioni
nell’epitelio del sistema respiratorio possono determinare ostruzioni bronchiali. Le alterazioni epiteliali caratteristiche dovute a deficit
di vitamina A comprendono proliferazione delle cellule dello strato
basale, ipercheratosi e formazione di epitelio squamoso stratificato
cheratinizzato. La metaplasia squamosa a livello della pelvi renale,
Figura 45.1 Macchie di Bitot con iperpigmentazione in un bambino indonesiano di 10
mesi. (Da Oomen HAPC: Vitamin A deficiency, xerophthalmia and blindness, Nutr Rev
6:161–166, 1974.)
Capitolo 45 Deficit ed eccesso di vitamina A n 199
possono richiedere l’integrazione di vitamina A. Nei disturbi con
riduzione dell’assorbimento dei grassi o aumentata escrezione della
vitamina A, devono essere somministrati preparati in sospensione
acquosa in quantità più elevata rispetto all’RDA. I neonati prematuri
presentano riduzione dell’assorbimento dei grassi e devono quindi
ricevere preparati di vitamina A in sospensione acquosa sotto stretto
monitoraggio.
Epidemiologia e aspetti di sanità pubblica
Figura 45.2 Xeroftalmia avanzata con cornea opacata e un certo grado di danno a livello
dell’iride in un bambino di 1 anno. (Da Oomen HAPC: Vitamin A deficiency, xerophthalmia
and blindness, Nutr Rev 6:161–166, 1974.)
Il deficit di vitamina A e la xeroftalmia sono diffusi nei Paesi in via
di sviluppo, dove possono essere correlati a uno stato di malnutrizione e complicati da altre malattie. Ogni anno vengono riportati
più di 350.000 casi di cecità infantile causati da grave deficit di
vitamina A. Poiché lo status della vitamina A della madre si riflette
sul contenuto di vitamina A nel latte materno, sono in corso studi
sperimentali che prevedono trials in madri che allattano e che vivono in regioni in cui è frequente il deficit di vitamina A. Questi trials
prevedono la somministrazione di 2 dosi da 200.000 UI (60 mg)
ciascuna di vitamina A alla madre immediatamente dopo il parto,
mentre il neonato riceve tre dosi da 25.000 UI (7,5 mg) ciascuna
di vitamina A a 1-3 mesi di età (1 UI = 0,3 mg di retinolo).
Trattamento
Figura 45.3 Guarigione da xeroftalmia, con lesione oculare permanente. (Da Bloch CE:
Blindness and other disease arising from deficient nutrition [lack of fat soluble A factor],
Am J Dis Child 27:139, 1924.)
La xeroftalmia è una lesione molto caratteristica della carenza di
vitamina A. Occorre cautela nell’escludere altre anomalie oculari
simili a quelle correlate al deficit di vitamina A. Per riconoscere un
lieve deficit di vitamina A, esistono tre indicatori utili: la citologia
congiuntivale a impressione, la risposta dose relativa e la risposta
dose-relativa modificata. Vi è una prevalenza relativamente elevata
di deficit lieve di vitamina A in gravidanza e durante l’allattamento.
I livelli plasmatici di retinolo non sono un indicatore accurato di
deficit di vitamina A, a meno che il deficit non sia grave e le riserve
epatiche deplete. Il normale intervallo in cui sono compresi i livelli
di vitamina A è 20-60 mg/dL; livelli <20 mg/dL sono associati a
deficit.
Prevenzione
La dose giornaliera raccomandata (Recommended Dietary Allowance, RDA) è espressa in attività retinolo-equivalenti (Retinol Activity
Equivalent, RAE; 1 RAE = 1 mg retinolo all-trans; equivalenti di
provitamina A alimentare = 12 mg b-carotene, 24 mg a-carotene o
24 mg b-criptoxantina). La RAE per i lattanti nell’intervallo 0-1 anno
di età è compresa tra 400 e 500 mg; per i bambini di 3 anni è pari a
300 mg; per i bambini di 4-8 anni è pari a 400 mg; per i bambini di
9-13 anni è pari a 600 mg; per gli adolescenti maschi di 14-18 anni e
per gli uomini è pari a 900 mg; per le adolescenti femmine di 14-18
anni e per le donne è pari a 700 mg (si veda anche Tab. 41.8). Durante
la gravidanza, l’RDA è di 750-770 mg, mentre durante l’allattamento
aumenta a 1.200-1300 mg per assicurare un contenuto adeguato di
vitamina A. Il massimo livello tollerabile giornaliero per gli adulti
è di 3.000 mg di vitamina A preformata. Se il pasto contiene una
quantità adeguata di grassi (>10 g), circa l’80% della vitamina
A alimentare viene assorbito. Le diete a basso contenuto di grassi
La sicurezza e l’efficacia della supplementazione di vitamina A
dipendono dallo stato di salute del paziente e dalle dosi di altri
trattamenti in corso. Una supplementazione giornaliera di 1500 mg
è sufficiente a trattare il deficit di vitamina A latente. Nei bambini
senza deficit di vitamina A conclamato, il tasso di morbilità e
mortalità per infezioni virali come il morbillo può essere ridotto
mediante la somministrazione giornaliera di 1.500-3.000 mg, sotto
stretto monitoraggio al fine di prevenire la tossicità associata all’eccesso di vitamina A. La xeroftalmia è trattata somministrando
1.500 mg/kg per os per 5 giorni, seguiti da somministrazione intramuscolare di 7.500 mg di vitamina A in sospensione oleosa fino
alla guarigione.
IPERVITAMINOSI A
L’ipervitaminosi A cronica è determinata da ingestione eccessiva
di vitamina A per diverse settimane o mesi. La tossicità può essere
causata da un intake giornaliero cronico di 15.000 mg negli adulti
e di 6.000 mg nei bambini. I sintomi diminuiscono rapidamente
interrompendo l’assunzione della vitamina. I segni di tossicità subacuta o cronica comprendono cefalea, vomito, anoressia, cute secca,
desquamante e pruriginosa, lesioni cutanee seborroiche, ragadi agli
angoli della bocca, alopecia e/o capelli crespi, anomalie ossee, ingrandimento delle ossa, epatosplenomegalia, diplopia, ipertensione
endocranica, irritabilità, torpore, riduzione dell’attività motoria e
secchezza delle mucose. Inoltre, è frequente la desquamazione dei
palmi delle mani e delle piante dei piedi. Le radiografie dimostrano
un’iperostosi che interessa diverse ossa lunghe, soprattutto nella
parte centrale della diafisi (Fig. 45.4). I livelli sierici di vitamina
A sono elevati. Possono essere presenti ipercalcemia e/o cirrosi
epatica. L’ipervitaminosi A deve essere differenziata dall’iperostosi
corticale (Cap. 691).
Nei bambini più piccoli, la tossicità è associata a vomito e
fontanelle bombate. I bambini affetti presentano anoressia, prurito
e compromissione della crescita ponderale. In alcuni Paesi in via di
sviluppo sono stati registrati casi di tossicità acuta da ipervitaminosi A causati della somministrazione di quantità elevate di vitamina
A nel corso di vaccinazioni. I sintomi comprendono nausea, vomito
e sonnolenza; meno frequenti diplopia, papilledema, paralisi dei
nervi cranici e altri sintomi indicativi di pseudotumor cerebri.
Nei neonati le cui madri hanno assunto dosi terapeutiche (0,51,5 mg/kg) di acido 13-cis-retinoico durante il primo trimestre
di gravidanza per il trattamento di acne o di neoplasie, possono
manifestarsi malformazioni congenite gravi. Questo determina
un’elevata incidenza (>20%) di aborti spontanei o malformazioni
alla nascita.
200 n Parte VI Nutrizione
altre vitamine e determinare differenti manifestazioni cliniche. Dal
momento che in molti casi una dieta carente in uno qualsiasi dei
fattori del complesso B si associa a carenze anche di altre vitamine
B, nello stesso paziente si possono osservare sintomi associati a
diverse carenze di vitamine del complesso B. Per questo motivo
in genere i pazienti che presentano una carenza di una specifica
vitamina del complesso B sono trattati con l’intero gruppo di
vitamine del complesso. 46.1 Tiamina (vitamina B1)
H.P.S. Sachdev e Dheeraj Shah
Figura 45.4 Iperostosi dell’ulna e della tibia dovuta a intossicazione da vitamina A in un
bambino di 21 mesi. A. Diffusa iperostosi corticale dell’ulna con profilo ondulato (freccia).
B. Diffusa iperostosi corticale della tibia destra a profilo ondulato (freccia) con netta
assenza di alterazioni della metafisi. (Da Caffey J: Pediatric x-ray diagnosis, ed 5, Chicago,
1967, Year Book, p 994.)
Un intake eccessivo di carotenoidi non si associa a tossicità,
ma può causare colorazione giallastra della cute, che scompare
quando l’intake viene ridotto; questo disturbo (carotenemia) è
particolarmente frequente nei bambini con epatopatia, diabete
mellito o ipotiroidismo e in quelli che presentano un deficit degli
enzimi che metabolizzano i carotenoidi.
BIBLIOGRAFIA
Per la bibliografia completa, consultare il sito internet www.expertconsult.com.
La tiamina (vitamina B1) si compone di un anello tiazolico e di
uno pirimidinico uniti tra loro da un ponte metilenico. La tiamina
difosfato, ossia la forma attiva della tiamina, funge da cofattore
per diversi enzimi che partecipano al catabolismo dei carboidrati, come l’enzima piruvato-deidrogenasi, la transchetolasi e
l’a-chetoglutarato. Questi enzimi inoltre intervengono nello shunt
dell’esoso monofosfato, che genera nicotinamide adenina dinucleotide fosfato (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate,
NADPH) e pentoso per la sintesi degli acidi nucleici. La tiamina è altresì necessaria per la sintesi dell’acetilcolina e dell’acido
g-aminobutirrico (Gamma-Aminobutyric Acid, GABA), coinvolti
nella conduzione nervosa. La tiamina è assorbita in modo efficace
nel tratto gastrointestinale ed è possibile che si rilevino carenze in
presenza di malattie a carico del sistema gastrointestinale o epatico.
Il fabbisogno di tiamina è maggiore in caso di assunzione di grandi
quantità di carboidrati e durante periodi caratterizzati da aumentato metabolismo, quali ad esempio stati febbrili, attività muscolare,
ipertiroidismo, gravidanza e allattamento. L’alcol altera vari aspetti
del trasporto e della captazione della tiamina, contribuendo in tal
modo al suo deficit rilevabile nei soggetti alcolisti.
La carne di maiale (specie se magra), il pesce e il pollame sono
ottime fonti alimentari di tiamina di origine non vegetale. Nei
regimi vegetariani, le principali fonti di tiamina sono rappresentate
da riso, avena, frumento e legumi. I cereali in commercio per la
prima colazione sono nella maggior parte dei casi arricchiti con
tiamina. La tiamina è idrosolubile e termolabile; nel riso la vitamina
è in gran parte eliminata quando esso viene lavato ripetutamente e
quando l’acqua di cottura in cui si disperde viene gettata. Quando la
madre assume una dieta adeguata, il latte materno fornisce quantità
sufficienti di tiamina; al contrario, se la madre presenta una carenza
di tiamina, il bambino allattato al seno è a rischio di deficit. La
maggior parte dei neonati e dei bambini più grandi che ricevono
una dieta bilanciata assume una quantità sufficiente di tiamina
attraverso l’alimentazione e non necessita di alcun supplemento.
DEFICIT
Capitolo 46
Deficit ed eccesso del complesso
vitaminico B
H.P.S. Sachdev e Dheeraj Shah
Il complesso vitaminico B include numerosi nutrienti idrosolubili,
tra i quali figurano tiamina (B1), riboflavina (B2), niacina (B3),
piridossina (B6), folato, cobalamina (B12), biotina e acido pantotenico. Anche colina e inositolo sono considerati parte del complesso vitaminico B e rivestono un ruolo importante nelle normali
funzioni dell’organismo, ma non sono state identificate sindromi
specifiche dovute a carenza di tali fattori nella dieta.
Le vitamine del complesso B fungono da coenzimi in molte vie
metaboliche strettamente correlate dal punto di vista funzionale. Di
conseguenza, la mancanza di una sola vitamina può interrompere
una catena di processi chimici che include reazioni dipendenti da
La carenza di tiamina è correlata a stati di grave malnutrizione,
quali neoplasie maligne e decorso postoperatorio. Il disturbo (o lo
spettro di disturbi) è comunemente associato a una dieta composta
in larga misura da riso brillato (beri-beri orientale), ma può anche
insorgere qualora l’alimentazione sia composta prevalentemente
da farina di frumento altamente raffinata, in caso di alcolismo o
in soggetti che rifiutano determinati tipi di alimenti (beri-beri occidentale). La carenza di tiamina è spesso riscontrata negli abitanti
di campi profughi, che consumano diete poco varie composte in
prevalenza da riso brillato. La sindrome da anemia megaloblastica
sensibile alla tiamina (Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia,
TRMA) è un raro disturbo autosomico recessivo caratterizzato da
anemia megaloblastica, diabete mellito e sordità sensorineurale, che
risponde in varia misura al trattamento con tiamina. La sindrome è
dovuta a mutazioni del gene SLC19A2, che codifica per la proteina
trasportatrice della tiamina, determinando anomalie nel trasporto
della sostanza e deficit di vitamina a livello cellulare. La tiamina e
le vitamine correlate possono migliorare le condizioni di bambini
affetti da encefalomielopatia di Leigh e diabete mellito di tipo 1.