Fibrosi cistica, sma ed emofilia: pallottole molecolari in arrivo
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6 marzo 2012
Fibrosi cistica, sma ed emofilia: pallottole
molecolari in arrivo
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Ricercatori dell’Icgeb di Trieste e dell’Università di
Ferrara hanno messo a punto una strategia
terapeutica a base di piccoli Rna per bypassare il
difetto genetico responsabile di queste gravi patologie
ancora senza una cura definitiva
Pallottole molecolari per ovviare alle “sviste” dei
macchinari cellulari deputati alla sintesi delle proteine:
a descriverle sulle pagine di Human Molecular
Genetics è uno studio finanziato da Telethon, dalla
Fondazione italiana fibrosi cistica, nonché per la parte
ferrarese dalla Cassa di Risparmio di Ferrara e coordinato da Franco Pagani del Centro internazionale di
ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste, da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi
dell’Università di Ferrara. Il team ha dimostrato le potenzialità di una strategia terapeutica a base di piccoli
Rna nei confronti di tre gravi malattie genetiche: la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale (Sma) e
l’emofilia.
«Ma l’elenco potrebbe anche allungarsi, perché il bersaglio di queste “pallottole” è un meccanismo
cellulare fondamentale, lo splicing, che risulta compromesso in tantissime patologie di origine genetica»
spiegano gli studiosi. «Dobbiamo pensare ai nostri geni come a una sequenza di informazioni discontinua:
solo una porzione del suo contenuto va effettivamente tradotta in proteina. Quando un gene viene copiato
in Rna messaggero, prima che questo faccia da stampo per la sintesi proteica alcune sue parti vengono
rimosse da un macchinario cellulare specializzato: questa attività è appunto lo splicing ed è importante
che avvenga con assoluta precisione». Può accadere però che, a causa di un difetto genetico, la
rimozione non avvenga correttamente e si abbia così la produzione di una proteina difettosa: è quanto
accade in una quota significativa dei casi di fibrosi cistica, di Sma e di emofilia, le malattie genetiche su cui
i ricercatori si sono inizialmente concentrati.
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«Per ripristinare un corretto splicing dei geni che risultano difettosi in queste malattie» aggiunge Pinotti
«abbiamo sfruttato dei piccoli Rna chiamati U1 snRNA che – opportunamente manipolati da noi – sono
capaci di appaiarsi in modo specifico al gene bersaglio e guidare correttamente il macchinario addetto allo
splicing, evitando così che vengano rimosse porzioni che invece vanno mantenute nella proteina matura.
Nelle cellule il sistema ha funzionato perfettamente e ci ha consentito di ripristinare livelli sufficienti di
proteina funzionante. Nel caso dell’emofilia, i livelli di correzione raggiunti, se ottenuti nei pazienti,
sarebbero abbondantemente sopra la soglia terapeutica».
http://www.controcampus.it/2012/03/fibrosi-cistica-sma-ed-emofilia-pallottole-molecolari-in-arrivo/
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Fibrosi cistica, sma ed emofilia: pallottole molecolari in arrivo
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Rispetto alla terapia genica classica questa strategia offre il vantaggio di correggere il difetto genetico
direttamente in loco, lasciando il gene nel suo contesto e mantenendone così i naturali meccanismi di
regolazione. Inoltre in questo modo si possono potenzialmente trattare anche malattie genetiche dovute a
difetti in geni molto grossi e complessi, che non sarebbero facilmente trasportabili con alcuni vettori
attualmente disponibili. Infine, potrebbe consentire di trattare anche malattie a eredità dominante, dove il
risultato del difetto genetico non è l’assenza di una proteina, ma la presenza di una proteina anomala dagli
effetti tossici: in questi casi non serve fornire una copia corretta del gene, ma si deve neutralizzare l’effetto
dannoso della proteina difettosa a causa di uno splicing scorretto.
«Prossimo obiettivo» concludono «sarà perfezionare ulteriormente questa tecnica e verificarne l’efficacia
anche nel modello animale di queste malattie veicolando i piccoli Rna in vettori virali, gli Aav.
Potenzialmente sono davvero tante le patologie di origine genetica dovute a problemi di splicing: la nostra
speranza è quindi quella di mettere a punto una strategia non solo mirata ma anche ad ampio raggio
d’azione».
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