Pallottole molecolari» in arrivo contro fibrosi cistica, SMA ed emofilia

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arrivo contro fibrosi cistica, SMA ed emofilia
«Pallottole molecolari» in arrivo contro
fibrosi cistica, SMA ed emofilia
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Editoriale
Funziona infatti proprio in base a una specie di "pallottola
genetica", che andrebbe a correggere i vari difetti direttamente
in loco, una strategia terapeutica recentemente presentata,
rispetto alla quale i ricercatori si sono inizialmente concentrati
su malattie genetiche come la fibrosi cistica, la SMA (atrofia
muscolare spinale o amiotrofia spinale), ma che in futuro
potrebbe interessarne anche molte altre
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"Pallottole
molecolari"
per
ovviare
alle
"sviste"
dei
"macchinari
cellulari" deputati
alla sintesi delle
proteine:
a
descriverle sulle
pagine del periodico scientifico «Human Molecular Genetics» è
stato uno studio finanziato da Telethon e dalla Fondazione
Italiana Fibrosi Cistica, coordinato da Franco Pagani del
Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologie
(ICGEB) di Trieste*. In collaborazione infatti con il gruppo
guidato da Mirko Pinotti dell'Università di Ferrara, il team
triestino ha dimostrato le potenzialità di una strategia
terapeutica a base di piccoli RNA nei confronti di tre gravi
malattie genetiche: la fibrosi cistica, l'atrofia muscolare
spinale (SMA, nota anche come amiotrofia spinale) e
l'emofilia.
«Ma l'elenco di malattie coinvolte potrebbe anche allungarsi spiega Pagani - perché il bersaglio di queste "pallottole" è un
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meccanismo cellulare fondamentale, lo splicing, che risulta
compromesso in tantissime patologie di origine genetica.
Dobbiamo infatti pensare ai nostri geni come a una sequenza
di informazioni discontinua: solo una porzione del suo
contenuto va effettivamente tradotta in proteina. Quando un
gene viene copiato in RNA messaggero, prima che questo
faccia da stampo per la sintesi proteica, alcune sue parti
vengono rimosse da un "macchinario cellulare" specializzato:
questa attività è appunto lo splicing ed è importante che essa
avvenga con assoluta precisione».
Può accadere però che, a causa di un difetto genetico, la
rimozione non avvenga correttamente e si abbia così la
produzione di una proteina difettosa: è quanto avviene in una
quota significativa dei casi di fibrosi cistica, di SMA e di emofilia,
le malattie genetiche su cui i ricercatori si sono inizialmente
concentrati.
«Per ripristinare un corretto splicing dei geni che risultano
difettosi in queste malattie - aggiunge Pinotti - abbiamo sfruttato
dei piccoli RNA chiamati U1 snRNA che, opportunamente
manipolati da noi, sono capaci di appaiarsi in modo specifico al
"gene bersaglio" e guidare correttamente il "macchinario"
addetto allo splicing, evitando così che vengano rimosse
porzioni che invece vanno mantenute nella proteina matura.
Nelle cellule il sistema ha funzionato perfettamente e ci ha
consentito di ripristinare livelli sufficienti di proteina funzionante.
Nel caso dell'emofilia, in particolare, i livelli di correzione
raggiunti, se ottenuti nei pazienti, sarebbero abbondantemente
sopra la soglia terapeutica».
Rispetto alla terapia genica classica, questa strategia offre il
vantaggio di correggere il difetto genetico direttamente in
loco, lasciando il gene nel suo contesto e mantenendone così i
naturali meccanismi di regolazione.
Inoltre, in questo modo si potrebbero potenzialmente trattare
anche malattie genetiche dovute a difetti in geni molto grossi
e complessi, che non sarebbero facilmente trasportabili con
alcuni vettori attualmente disponibili.
Infine, potrebbe consentire di trattare anche malattie a eredità
dominante, dove cioè il risultato del difetto genetico non è
l’assenza di una proteina, ma la presenza di una proteina
anomala dagli effetti tossici: in questi casi non serve fornire
una copia corretta del gene, ma si deve neutralizzare l'effetto
dannoso della proteina difettosa a causa di uno splicing
scorretto.
«Il prossimo obiettivo - conclude Pagani - sarà perfezionare
ulteriormente questa tecnica e verificarne l'efficacia anche nel
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modello animale di queste malattie, veicolando i piccoli Rna in
vettori virali, gli Aav. Potenzialmente sono davvero tante le
patologie di origine genetica dovute a problemi di splicing: la
nostra speranza è quindi quella di mettere a punto una strategia
non solo mirata, ma anche ad ampio raggio d'azione».
(Ufficio Stampa Telethon)
*L'International Centre for Genetic Engineering and
Biotechnology (ICGEB) è un'organizzazione internazionale che
opera dal 1987 all'interno del sistema delle Nazioni Unite e le
cui attività sono sostenute anche grazie a un finanziamento
italiano, da parte del Ministero degli Affari Esteri. È costituito da
tre sedi principali: una a Trieste, dove si trova la direzione
generale, e le altre a Nuova Delhi (India) e a Città del Capo
(Sudafrica), oltre a una rete di centri affiliati in tutto il mondo.
Nella sede di Trieste operano 16 gruppi di ricerca, la cui attività
coinvolge più di 200 persone di oltre 30 diverse nazionalità: due
su tre hanno meno di 40 anni.
Per ulteriori informazioni: [email protected].
Ultimo aggiornamento (mercoledì 14 marzo 2012 17:41)
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Crediti
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