A
Francesco Belli
Geni, storia, evoluzione
La ricostruzione del passato umano
con le moderne biotecnologie
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I edizione: luglio
Indice
Introduzione
Capitolo I
. anni di H. sapiens
.. Quando, come e perché l’uomo ha preso coscienza del proprio passato, – .. Lo studio delle origini e dell’evoluzione di H.sapiens: necessità
di un approccio multidisciplinare, – .. Archeologia scientifica e archeologia popolare, contributi alla riflessione del passato dell’uomo, –
.. Antropologia fisica e antropologia culturale, – .. Archeologi e
antropologi: convergenze e contrasti, – .. Paleoantropologia e
anni di ricerca e studio dei fossili di H.sapiens (e dintorni. . . ), – .. La
nascita del razzismo su base biologica e la sua confutazione, – .. Evoluzione delle indagini biologiche del nostro passato: dalla morfologia ai
geni, – Bibliografia, .
Capitolo II
Studio di fossili e altri resti del nostro passato: approcci convenzionali e innovativi
.. Morfologia, – .. Breve storia delle specie ominine attraverso
le scoperte fossili più recenti, – .. Fisiologia e comportamenti, –
.. Tecniche di imaging, – .. Studio in laboratorio, – .. Antropologia molecolare: come si inserisce nello studio multidisciplinare,
un’esigenza ineludibile, – Bibliografia, .
Capitolo III
Lo studio molecolare e genetico di reperti antichi
.. Il DNA antico (aDNA): definizione, fonti, applicazioni di studio, –
.. Conservazione e sopravvivenza, degradazione, contaminazione,
– .. DNA mitocondriale e DNA nucleare, – .. Procedure, –
.. Recupero, prelievo, conservazione e preparazione del campione,
– .. Procedure pre–estrazione: determinazione della presenza di aDNA
in un campione e della diagenesi. Analisi della racemizzazione degli
Geni, storia, evoluzione
aminoacidi. Analisi termogravidimetrica, – .. Estrazione, –
.. Amplificazione, – .. Clonaggio, – .. Sequenziamento,
– .. Genoma e aDNA da fossili umani, di altri ominidi e animali. Età e
conservazione dei campioni, – Bibliografia, .
Capitolo IV
Evoluzione e passato umano: percorsi di studio e concetti di base
.. Formule ed elaborazioni matematiche, – .. Principi e applicazioni della fisica citati nel testo, con particolare attenzione ai metodi
di datazione convenzionali e recenti, – .. Il genoma umano: sintetico “stato dell’arte”, – .. Il genoma umano: ultimissime, –
.. Epigenetica, – .. Piccolo sommario dell’evoluzione (in ordine
alfabetico), – Bibliografia, .
Capitolo V
Genomi a confronto
.. Confronto fra genomi di H. sapiens ed altri primati, – .. Confronto fra i genomi di H. sapiens arcaico e moderno e i genomi di
H. neanderthalensis e denisoviano, da reperti fossili, – .. Marcatori
genetici di evoluzione individuabili nel genoma umano e variabilità
intraspecifica, – Bibliografia, .
Capitolo VI
Percorsi geografici di H. sapiens
.. Africa e dintorni, – .. Verso l’Eurasia: vie di terra, di mare,
di fiume, – .. Verso oriente: Asia e Oceania, steppe, montagne e
isole, – .. L’epopea americana, – .. Risultati delle indagini
molecolari e genetiche dei nativi americani, – .. Migranti per
vocazione, da sempre: i Gitani, – .. Considerazioni conclusive,
– Bibliografia, .
Capitolo VII
Geni e fisiologia
.. È possibile ricostruire una storia evolutiva del linguaggio umano?, – .. Geni, cervello, linguaggio: quanto ne sappiamo del loro
funzionamento?, – Bibliografia, .
Indice
Capitolo VIII
Coevoluzione geni–cultura
.. Introduzione, – .. La Rivoluzione neolitica, tra storia, cambiamenti culturali e mutamenti biologici, – .. La rivoluzione neolitica:
relazione fra genetica e cultura e raffronto con le epoche precedenti,
– .. Genetica della lattasi, – Bibliografia, .
Capitolo IX
Evoluzione genetica e sistema immunitario
.. Introduzione, – .. Micobatteri, tubercolosi ed evoluzione
umana, – Bibliografia, .
Capitolo X
Storia. Come l’indagine genetica può modificare vecchie conoscenze
o spiegare misteri irrisolti
.. Identificazione individuale e relazioni parentali dei resti ossei dei
Romanov, – .. Attribuzione di sesso, età biologica e antichità ai
resti ossei trovati nella tomba di Petrarca, – .. Le ossa di Copernico, – .. Riccardo III: da Shakespeare al sepolcro anonimo, –
.. Tucidide, Pericle e la peste (. . . o no?) di Atene, – .. Popoli e
religioni a confronto, – .. Le ossa dei santi non sempre riposano
in pace, – .. Il crepuscolo genetico della XVIII dinastia faraonica, – .. I protagonisti delle ultime cinque generazioni della XVIII
dinastia, – .. Indagini antropologiche e genetiche delle mummie
reali, – Bibliografia, .
Capitolo XI
Geni d’Italia. Tra mito e storia, le moderne scienze biologiche
ricostruiscono l’origine e l’evoluzione delle antiche genti etrusche
.. Storia e leggende nel “Mare nostrum”, – .. Studi genetici,
– Bibliografia, .
Capitolo XII
Percorsi spirituali, riti funerari e “pietas”: studi convenzionali
e moderni con il contributo dell’antropologia fisica, culturale e
molecolare
Bibliografia, .
Indice
Capitolo XIII
Tracce genetiche nello sviluppo e nell’evoluzione anatomica e funzionale del cervello umano
.. Cervelli di “Homo” a confronto, – Bibliografia, .
Capitolo XIV
Sviluppo di funzioni cerebrali, neurologiche e cognitive, specifiche
.. Aspetti fisiologici, – .. Aspetti patologici, – Bibliografia, .
Capitolo XV
Un organo superspecializzato: l’occhio. Evoluzione della vista e
delle funzioni accessorie
Bibliografia, .
Capitolo XVI
Ulteriori contributi, fra antropologia molecolare e culturale
.. Analisi e interpretazione di percorsi culturali, antichi e recenti,
dell’uomo, – Bibliografia, .
Capitolo XVII
Scambio di culture e tecnologie fra ominidi di specie differenti
Bibliografia, .
Conclusione
L’ultima riflessione, – Bibliografia, .
Appendice
Mappe geografiche dei ritrovamenti di fossili di generi e specie
pre–H. sapiens e/o siti di manufatti associati
Tavola Cronologica
Culture pre e protostoriche
Introduzione
Nell’Aprile del tenni, presso la tricentenaria Accademia Lancisiana di Roma, una conferenza dal titolo: I geni raccontano la nostra storia.
Antropologia molecolare e genetica svelano il percorso di Homo sapiens, in
cui, dopo aver rivisitato quasi duecento anni di scoperte paleoantropologiche, le più significative dall” a oggi, presentavo un panorama
dei metodi, convenzionali e innovativi, per studiare e ricostruire la storia e l’evoluzione della nostra specie e le applicazioni di nuove discipline, quali l’antropologia molecolare e la genetica del passato, mediante
ricerca, estrazione e sequenziamento del DNA antico (per il testo
completo della conferenza, visita il sito: www.accademia-lancisiana.it).
Fu proprio quest’ultima parte della relazione a suscitare il maggior
interesse, domande e approfondimenti, dato che l’introduzione delle
metodiche di biologia molecolare in antropologia e nelle scienze del
passato è pratica relativamente recente, poco conosciuta oltre ristretti
ambiti specialistici, ma la possibilità di disporre di sequenze di acidi
nucleici, più o meno lunghe, conservate e significative, provenienti
da genomi di esseri, non solo umani, scomparsi o estinti da tempo, si
propone oggi come un dato di fatto e una realtà scientifica affascinante, risposta concreta alle tante finzioni letterarie e cinematografiche
cui abbiamo assistito. Pertanto venni invitato ad approfondire questi
temi, ma soprattutto a divulgarli in un testo scritto più articolato, un
libro, in sostanza, in modo da diffondere oltre i confini accademici le
procedure e i risultati dei nuovi percorsi di studio oggi a disposizione
di chi si occupa, a vario titolo, del passato umano.
L’impegno preso, non indifferente già all’origine, si è dilatato soprattutto di difficoltà e arriva a compimento dopo oltre venti mesi di
lavoro: due in particolare le problematiche che ho dovuto affrontare,
la continua evoluzione (siamo in tema!) delle metodologie di indagine
e conseguentemente dei risultati ottenuti che hanno imposto in corso
d’opera un assiduo aggiornamento di argomenti appena scritti (un
esempio su tutti: due anni fa il DNA più vecchio recuperato, di un H.
Introduzione
neanderthalensis, datava . anni, pochi mesi fa sono stati estratti
e sequenziati tratti di un genoma di H. heidelbergensis di . anni
fa !) e la necessità di superare e spiegare un dualismo concettuale
solo in apparenza stridente: la modernità delle tecniche impiegate e
l’antichità della materia di studio. Una chiave procedurale che mi ha
aiutato è stata senz’altro quella di coniugare le conoscenze e l’esperienza maturate in altri campi della ricerca e dell’applicazione di routine in
laboratorio di tecniche innovative, come quelle molecolari, con l’interesse, direi la passione personale per il mondo antico e le discipline che
aiutano a studiarlo e ricostruirlo, sia nei tempi più lontani, d’epoca pre
e protostorica, che più recenti, con un occhio di riguardo al mondo
classico e italico pre-romano, retaggio di un’educazione scolastica non
svanita del tutto. Se questo difficile matrimonio tra tecnologie spinte
e percorsi umanistici, già anticipato nel titolo, sia riuscito, almeno in
parte, come sempre viene affidato al giudizio del lettore.
Il libro può essere articolato in quattro parti, consecutive ma anche
indipendenti e rivolte a lettori differenti.
Nella prima parte (capitoli I e II) illustriamo sinteticamente come
si sono sviluppati i percorsi di studio del passato della specie umana e
delle altre specie e generi ominini che ci hanno preceduto e accompagnato, in che modo si sono costituite e istituzionalizzate le discipline
in oggetto, incontri culturali e scontri di pensiero, un secolo e mezzo
di ritrovamenti di fossili che hanno permesso di allestire un albero
genealogico degli ominidi, peraltro in costante rimodellamento, infine come si è giunti ad introdurre nello studio del passato umano
ma non solo le metodiche di laboratorio, chimico-fisiche e molecolari, d’imaging, geologiche e quant’altro, sia già sperimentato in altri
campi della ricerca che totalmente innovative. Sono affrontati anche
i problemi etici e sociali insiti nella ricerca e manipolazione di resti
umani o comunque biologici, nello scompaginamento inevitabile di
antiche sepolture, nella musealizzazione e conservazione dei reperti
stessi; oggi l’indagine molecolare e genetica può essere considerata da
una parte la più fine e sofisticata introspezione di un essere vivente,
dall’altra, sia esso antico o moderno, la forma più eclatante di penetrazione nell’intimo, di violazione della privacy! Su quest’ultimo tema
torneremo anche nelle conclusioni.
Nella seconda parte (capitoli III e IV) vengono presentate le metodiche, con particolare riferimento alla ricerca del DNA antico: estra-
Introduzione
zione, purificazione, amplificazione e sequenziamento e tutte le procedure, ormai ampiamente automatizzate e standardizzate, impiegate
nei laboratori di ricerca. Ma la materia in continuo sviluppo ha imposto anche una breve rassegna delle conoscenze più recenti riguardo
struttura e funzioni del genoma, principi fisici riferiti nel testo, specie
i metodi di datazione, semplici calcoli per valutazioni statistiche, una
sintesi dei concetti in tema di evoluzione: tutti argomenti trattati con
la finalità di meglio comprendere teoria e risultati illustrati più avanti.
Le applicazioni più interessanti e i risultati, talora clamorosi, ottenuti con queste metodiche sono illustrati nella terza parte, capitoli V-XII.
Così la storia umana è ripercorsa, alla luce della nuova ricerca antropologica e genetica, per collocare la specie H. sapiens nel punto più
opportuno del suo albero genealogico e in natura, uomo tra ominidi,
specie tra altre specie, con un genoma unico e unitario ma ricco di
variabilità, tant’è che il confronto fra DNA antico e moderno, nostro
e di altre specie di primati e ominidi estinti ha dimostrato due fatti
fondamentali: antiche ibridazioni e scambi genetici fra noi e altre specie del genere Homo che convissero e poi si estinsero e il contributo
della nuova genetica nel dimostrare l’inconsistenza del principio delle
razze umane. Inoltre, abbiamo ripercorso vecchie e nuove migrazioni
e la storia dell’occupazione del mondo da parte di H.sapiens, il contributo genetico allo sviluppo di caratteristiche peculiari umane come il
linguaggio, il rapporto geni-cultura (parliamo di coevoluzione), sviluppo e modificazioni del sistema immunitario dell’uomo come ospite
verso i patogeni, il ruolo dell’indagine genetica nell’interpretazione
di vicende accadute in epoca storica, le radici genetiche di antiche
popolazioni italiane, l’inserimento dell’antropologia molecolare in
percorsi culturali, rituali ed etnici.
Infine, la quarta parte — capitoli XIII-XVII — è dedicata all’elemento
più caratteristico della nostra specie, il cervello, ai confronti oggi possibili,
non solo virtuali, con altre specie, alla sua struttura ma soprattutto alle
sue funzioni specifiche neurologiche e cognitive, che permettono di
differenziarci da ogni altra specie, passata e presente, apparsa sulla terra:
come si sono sviluppate? Qual è stato il ruolo della genetica? È possibile
ripercorrere e ricostruire una storia tanto complessa ? Sono rintracciabili
i substrati molecolari (quali, quanti, con che ruolo) di quel pacchetto che chiamiamo “umanità”: coscienza, intelligenza, libero arbitrio,
comunicazione verbale, capacità di astrazione e pensiero simbolico.
Geni, storia, evoluzione
Questi e altri quesiti, cui la ricerca molecolare d’avanguardia offre
un contributo innovativo nel dare risposte, vengono presentati nei
capitoli conclusivi: illustrate le ultime conoscenze sul nostro passato,
ci proiettiamo per un prossimo futuro di nuove sfide intellettuali e
ulteriori ricerche. Per gli studiosi è fondamentale recuperare realismo
ed obiettività, applicando queste e altre tecnologie, al di là dei facili
ottimismi dei primi evoluzionisti e dello scetticismo ipercritico di
successive generazioni di ricercatori.
Maggio
L’Autore
Capitolo I
. anni di H. sapiens
ricostruiamone la storia
.. Quando, come e perché l’uomo ha preso coscienza del proprio passato
È tra e che la scienza inizia ad occuparsi del passato dell’uomo e soprattutto a comprendere che le nostre radici vanno ricercate
in un’epoca assai più lontana di quanto credenze, fonti scritte e dogmi
religiosi sulle origini avevano fino ad allora delineato e talora imposto.
In precedenza, troviamo sporadici accenni al problema delle origini
dell’umanità a margine di alcune pagine dei codici di Leonardo, il
quale per primo comprese la natura dei fossili e fissò nel “diluvio
universale” uno spartiacque nella storia del mondo; ulteriori cenni,
naturalmente controcorrente al pensiero ufficiale, sono rintracciabili
negli scritti di due eretici: Bruno e Galilei. A inizio Ottocento Vico
affronta la preistoria con ottica storicistica, ma fissa l’inizio delle vicende umane dopo il diluvio, tema multiculturale e comune a religioni
mono e politeiste. Sono più che altro intuizioni, ancor prive di riscontri scientifici, di filosofi e studiosi della natura che tentano di vedere
oltre la scienza ufficiale e i testi giudaico–cristiani che riconducevano
in ambito biblico l’origine di tutti i popoli, come narra la genesi: la
storia inizia dopo il diluvio. Ancora oggi, fondamentalisti delle tre
grandi religioni monoteiste, hanno la ferma convinzione che la terra
sia stata creata fra . e . anni fa (years ago, ya) e, per i cristiani
integralisti, in sei giorni.
Tra illuminismo e romanticismo osserviamo i primi, timidi tentativi di includere nello studio delle scienze naturali anche i problemi
legati all’origine dell’uomo: LJM Daubenton, nell’ Encyclopedie di
Diderot e D’Alembert descrive fossili umani e di primati; Keats e
Geni, storia, evoluzione
Woodsworth analizzano non più in modo folcloristico e mitizzante,
ma con sguardo etnografico e antropologico il passato che emerge
attorno ai reperti megalitici del nord–Europa; è comunque con il positivismo ottocentesco che in Europa la preistoria viene riscoperta ed
inizia una delle maggiori avventure intellettuali del secolo, dilatatasi
e non più interrottasi nel Novecento. Diverse figure di studiosi, sia
in ambito naturalistico ma anche filosofico, presero coscienza che la
storia dell’uomo era molto più lunga di quanto fino ad allora ritenuto,
basandosi solo su fonti scritte, talora prive di indicazioni cronologiche
affidabili. L’origine, il percorso e la storia dell’umanità necessitano
pertanto di strumenti d’indagine e metodologie diverse: analisi e lettura dell’antropizzazione territoriale, delle frequentazioni zoologiche di
un sito o dell’ occupazione botanica dello stesso, studio delle culture
antiche mediante i manufatti pervenutici e delle tecnologie impiegate,
sono esempi di indagine di un passato che includeva l’uomo, ma non
solo, il suo territorio e la sua cultura.
Con un ragionamento prettamente filosofico, contemporaneamente Hegel affermava: Tempo lungo è il passato, nel quale la forma materiale
ha preso vita e si è sviluppata, tempo lungo è il futuro, nel quale la nuova
forma materiale troverà il suo compimento.
È indubbio tuttavia che la spallata decisiva alle vecchie visioni “scientifiche” arrivò, nella seconda metà dell’Ottocento, dal pensiero darwiniano che, come un’onda lunga, ha permeato i primi decenni del
secolo successivo, accompagnando fra l’altro la nascita di nuove discipline come la paleoantropologia, basata sulla ricerca, il ritrovamento e
lo studio dei fossili di ominidi o rivoluzionandone altre.
Alla fine dell’ Ottocento numerosi ricercatori di preistoria iniziarono campagne di scavo, in Italia in particolare nelle grotte della Liguria;
Arturo Issel scriveva:
Qualunque significato si voglia attribuire al vocabolo fossile, questo termine
è ormai legittimamente applicabile all’uomo. In altri tempi, quando ancora
risuonava la voce del sommo Cuvier, una simile proposizione sarebbe
sembrata temeraria. Ma ai nostri giorni non è che la conseguenza naturale
di un gran numero di fatti che sono entrati propriamente nel dominio della
scienza.
(Intorno all’uomo preistorico in Italia. In: I tempi preistorici e l’origine
dell’incivilimento, di J.Lubbock, Torino, )
