1. introduzione al servizio

1. INTRODUZIONE AL SERVIZIO………………………………………………………………………………………………….. Pag. 2/6
1.1 Introduzione al Catalogo……………………………………………………………………………………………………………..Pag. 2
1.2 Le Caratteristiche del Laboratorio Mendel..………………………………………………………………………………………..Pag. 2/5
1.3 Il Prodotto Fornito ……….……………………………………………………………………………………………………………Pag. 6/7
1.4 Informazioni e assistenza all’utente ………………………………………………………………………………………………..Pag. 8
1.5 Sede e numeri di Tel./Fax…………………….……………………………………………………………………………………..Pag. 8
1.6 Gestione reclami………………………………………………………………………………………………………………………Pag. 8
2. LE CARATTERISTICHE ORGANIZZATIVE……………………………………………………………………………………Pag. 9/10
2.1 Giorni e Orario settimanale di apertura al Pubblico…………………………………………………………………………….. . .Pag. 9
2.2 Giorni e Orario di prelievo …………………………………………………………………………………………………………... Pag. 9
2.3 Giorni e Orario di accettazione campioni … ……………………………………………………………………………………… .Pag.10
3.
PRESTAZIONI…………………………………………………………………………………………………………………………..Pag. 10/36
3.1 Elenco delle Prestazioni svolte dalla struttura, tempi di risposta.……………………………………………………………….. Pag. 10/13
3.2 Prestazioni di laboratorio, note tecniche………………………..…………..……………………………………………………… Pag. 14/25
Strutture di supporto/collaborazioni, percorsi per alcuni esami specifici…….…………………………………………………..Pag.25
3.3 Modalità di Prelievo, condizioni del paziente, Consegna, Caratteristiche e Conservazione dei Campioni.-..…….………. Pag. 26/34
Prelievo/Accettazione Campioni: requisiti minimi; modulistica allegata: modulo di richiesta, privacy, consenso informato
3.4 Modalità di Trasporto dei campioni biologici..……………………………………………………………………………………….Pag. 35
4
REFERTAZIONE………………………………………………………………………………………………………………………..Pag. 36
4.1 Modalità di ritiro dei referti…………………………………………………………………………………………………………… Pag. 36
4.2 Caratteristiche del Referto …………………..……………………………………………………………………………………… Pag. 36
4.3 Modalità di Archiviazione Conservazione dei Referti e dei preparati …………………………………………………………….Pag. 36
5
GARANZIA DI CONFORMITA’ ALLE SPECIFICHE…….………..…………………………………………………………... Pag 37/68
5.1 Struttura, strumentazione e sistema informatico (archiviazione)………………..…………………………………………………Pag. 37
5.2 Attività analitica: legislazioni di riferimento, linee guida, controllo di qualità.…………..…………………………………….…..Pag. 38/41
5.3 Referenze Scientifiche ( gruppi di lavoro, comunicazioni a congressi, pubblicazioni)…………………………………………..Pag 42 /60
5.4 Indicatori Applicati………………………………………………………………………………………………………………………Pag. 61/62
5.5 Il Personale, la formazione e l’aggiornamento ...……………………………………………………………………………………Pag. 62/63
5.5.1 Responsabili e referenti per i diversi settori del laboratorio…………………………………………………………………….Pag. 64/65
5.6 Certificazioni……………………...……………………………………………………………………………………………………..Pag 67
5.7 Referenze (i nostri clienti)……………………………………………………………..……………………………………………….Pag.68
1
1 INTRODUZIONE AL SERVIZIO
1.1 Introduzione al Catalogo
Questo Catalogo non è un semplice elenco delle prestazioni eseguite dal laboratorio, ma intende rendere esplicite le caratteristiche tecniche ed
organizzative (tempi di chiusura degli esami, orari di apertura del laboratorio, modalità di accesso alle prestazioni, ecc.). Presentare la struttura, la
strumentazione in uso, il personale che opera e collabora ( qualifiche, funzioni, competenze acquisite, credibilità scientifica, ecc.); infine le modalità di
controllo attuate in ambito analitico e organizzativo, comprese la azioni poste a garanzia di conformità alle specifiche. Esso rappresenta quindi anche lo
Standard di Prodotto della struttura e la sua LA CARTA DEI SERVIZI.
1.2 Le Caratteristiche del Laboratorio Mendel
Il Laboratorio Mendel Genetica Medica è un Presidio Privato di esclusiva diagnostica specialistica nel settore della Genetica Medica.
I Laboratori di Genetica medica (LGM) sono laboratori specializzati riconosciuti a livello legislativo, atti a svolgere indagini specifiche per l’identificazione
delle malattie su base genetica. I Test genetici sono riconosciuti come prestazioni specialistiche di 3° livello.
Non si tratta di un laboratorio di base con un settore di citogenetica, ma di un laboratorio specializzato, in grado di proporre un pannello ampio di
prestazioni di tipo genetico e, quando necessario, completare le analisi con gli ulteriori esami di approfondimento, oltre alla consulenza al referto
(consulenza genetica).
Il laboratorio Mendel non si limita ad essere fornitore della semplice prestazione analitica, ma per le professionalità presenti nella struttura e per come è
stato organizzato il lavoro in questi anni è in grado di supportare il medico in tutte le necessità su eventuali referti patologici riscontrati definendo di volta
in volta le possibili risoluzioni e la definizione di eventuali percorsi di approfondimento.
→ Consentendo una valutazione più organica del dato riscontrato.
Il Laboratorio Mendel per la Presenza e collaborazione di vari Specialisti in Genetica Medica è inoltre in grado di fornire Consulenze Genetiche.
Il Laboratorio Mendel ha inoltre definito in questi anni rapporti di collaborazione con diverse strutture pubbliche (Universitarie ed Ospedaliere) e private,
così da garantire percorsi di approfondimento analitico per l’esecuzione di esami particolari.
2
Tutto ciò ha lo scopo di permettere un’interazione più stretta fra il laboratorio ed i medici delle strutture invianti, così da poter fornire un servizio il più
possibile completo al cliente/utente. Nell’ambito della Genetica Medica, la possibilità di svolgere in tempi brevi analisi di approfondimento, ed accedere
velocemente alla consulenza genetica, così da permettere al medico inviante ed alla paziente di poter prendere delle decisioni sia in ambito pediatrico
(postnatale) che ginecologico (prenatale), fa si che il laboratorio Mendel assuma le caratteristiche più di un Servizio di Genetica (pur non essendolo) che
di semplice Laboratorio ( se pur specialistico).
Data la tipologia di specialistica Il laboratorio si propone di essere sempre propositivo nel mantenere i propri approcci analitici aggiornati nel contesto
dell’evoluzione in atto nel settore. All’interno di questa ottica il laboratorio sempre disponibile a fare proprie eventuali richieste e suggerimenti dei
professionisti mirate all’ implementazione di nuove analisi.
♠
Da un punto di vista analitico obbiettivo del Laboratorio Mendel è quello di mantenere l’implementazione di modalità tecniche-organizzative che
vadano oltre la risposta ai requisiti minimi richiesti per legge. Per ottenere ciò si cerca di agire in particolare su :
-
strumentazione conforme ed aggiornata
-
personale qualificato (quasi tutto il personale sanitario che opera nel laboratorio è laureato con specialità e/o dottorati di ricerca) e suo costante
aggiornamento
-
struttura adeguata sia in termini di spazzi e confort che in termini di sicurezza
-
sistema organizzativo mirato ad evitare eventuali errori in un ottica di miglioramento
-
controlli di qualità interni ed esterni e identificazione di indicatori sia di processo che di prodotto.
-
Metodalità tecnico/analitiche improntate a quanto riportato da linee guida del settore e/o pubblicazioni.
-
identificazione di modalità operative standardizzate e condivise,
facenti riferimento a linee guida del settore (nazionali ed internazionali) e
pubblicazioni scientifiche.
-
rapporto con i clienti/utenti ed i medici invianti che miri a venire incontro alle richieste ed esigenze che di volta in volta sopraggiungano, dando
risposte adeguate sia in termini tecnici che organizzativi (modi e tempi di risposta analitica)
3
Quindi
-
Si opera secondo quanto riportato dalle linee guida nazionali ed internazionali e pubblicazioni scientifiche di rilevanza internazionale
-
L’attività viene svolta a partire da procedure scritte e protocolli di lavoro definiti. A partire dalle indicazioni scientifiche, il laboratorio ha formulato
dei protocolli da attuare in caso di necessità di ulteriori approfondimenti all’esame ( pseudomosaicismi, markers cromosomici, ecc. ).
-
Si sono individuati indicatori di qualità che dimostrano il monitoraggio dei parametri più importanti.
-
L’equipe attua, per quanto, possibile momenti di incontro, per discutere dei casi più significativi rilevati, e per confrontarsi sulle modalità operative e
sulle problematiche via via riscontrate.
-
Il Laboratorio ha inoltre , ormai da alcuni anni, in corso collaborazioni con strutture qualificate ( centri regionali, professionisti noti, ecc) alle quali
potersi rivolgere per delle collaborazioni in caso di necessità su eventuali approfondimenti di casi, avendo attuato percorsi definiti per eventuali
esami di approfondimento o aggiuntivi non svolti dal Laboratorio Mendel, o per supporto al Direttore alla consulenza genetica, se
necessario.
(vedere anche da pag.37/68: Garanzia di Conformità alle Specifiche)
Il personale della struttura è altamente qualificato: (vedere anche da pag.37/68: Garanzia di Conformità alle Specifiche)

l’equipe della struttura ha acquisito un’esperienza più che decennale nell'esecuzione della tipologia di prestazioni fornite dal laboratorio, operando
presso il Laboratorio Mendel e in precedenza presso differenti strutture pubbliche e private, ospedaliere ed universitarie sia i Italia che all'estero.

Il personale laureato ha svolto per diversi anni attività di ricerca nel settore della genetica e/o biologia molecolare, presso differenti centri di ricerca e/o
ospedali in Italia e all’estero, pubblicando su differenti riviste e comunicazioni a congressi nazionali ed internazionali.
Il personale laureato della struttura è coinvolto nella implementazione e miglioramento di nuove metodiche, partecipazioni a gruppi di lavoro nazionali su
argomenti di interesse della struttura, questo in collaborazione con strutture universitarie e/o enti privati.
4
Servizi e Logistica: Gli operatori della struttura sono sempre disponibili a fornire informazioni e chiarimenti cercando, per quanto possibile, di venire
incontro alle singole esigenze. La flessibilità nel cercare di adeguarsi alle necessità del cliente è infatti uno dei punti verso cui l’ organizzazione della
struttura tende costantemente.
Il Laboratorio Mendel è in grado di garantire condizioni di sicurezza, tempestività e di assicurare in tutti i casi il ritiro e il trasporto dei campioni, non
solo per l'uso di corrieri affidabili ma anche per la possibilità di disporre di personale dedicato che ritiri sempre i campioni in caso di prelievi di particolare
cura o in situazioni di urgenza o imprevisti.
Il laboratorio Mendel:
 Ha conseguito la Certificazione del Sistema di Gestione Aziendale in conformità alla norma UNI EN ISO 9001: 2008; certificato n.
2870 - A. E’ stato il primo laboratorio, nell’ambito della specialistica della Genetica Medica, ad essere certificato ISO 9000 nella
Regione Emilia Romagna.
 E' iscritto al Censimento dei Laboratori di Genetica Medica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
 Ha una Convenzione di Tirocinio di Formazione ed Orientamento con l'Università degli Studi di Modena
 Pubblicazioni,
Partecipazioni a congressi
ed a gruppi di lavoro e progetti di ricerca (vedere anche pag.38 Garanzia di
conformità alle specifiche)
5
1.3 Il Prodotto Fornito
L’ambito di attività del Laboratorio Mendel riguarda prestazioni di citogenetiche, di biologia molecolare e biochimica
prevalentemente in ambito prenatale.
Interessa:
 Analisi diretta del patrimonio genetico in ambito prenatale e postnatale :
 analisi cromosomica
 analisi genica (analisi DNA)
 Analisi di marcatori biochimici correlati a patologie cromosomiche/malformative
o Altre tipologie di analisi “correlate
≈ ≈ ≈ ≈ ≈
In prenatale si attuano indagini genetiche del primo e secondo trimestre di gravidanza:
su campioni provenienti da:
-
procedure invasive: villocentesi ed amniocentesi rispettivamente del primo e secondo trimestre di gravidanza
-
non invasive: Bi-test e Tri-test, nel corso del primo e secondo trimestre di gravidanza.
In postnatale le analisi riguardano principalmente richieste nell’ambito:
-
della patologia pediatrica/neonatologica
-
dello screening di coppia nelle procedure di fecondazione assistita.
-
famigliarità per patologie genetiche
6
La ricerca di Malattie Genetiche Mendeliane viene effettuato nell’insieme di un quadro di indagine familiare
 Citogenetica Costituzionale: (cariotipo o mappa cromosomica):
-
diagnosi citogenetica costituzionale prenatale
-
diagnosi citogenetica costituzionale postatale
-
diagnosi citogenetica costituzionale delle perdite fetali e sui tessuti
 Citogenetica molecolare: (FISH)
-
all’interno di approfondimenti diagnostici in ambito prenatale e postatale
-
diagnosi di patologie
 Biologia Molecolare : (Analisi DNA)
-
all’interno dei percorsi di diagnosi prenatale (es. diagnosi rapida in prenatale : QF-PCR per trisomie 13, 18, 21 X eY)
-
ricerca di mutazioni/delezioni geniche sia in ambito prenatale che postatale per varie patologie
-
all’interno di approfondimenti diagnostici in ambito prenatale e postatale ( es. HCG-array)
-
ricerca del DNA di agenti patogeni (es. HPV su cellule cervicali, CMV su liquido amniotico
-
Analisi cfDNA; Analsi DNA fetale circolante nel sangue materno
 Biochimica Prenatale:
-
Analisi di screening (Bi-Test)
Dosaggio alfafeto proteina
 Biochimica Postanale :
Analisi all’interno di:
- percorsi di fecondazione assistita
- gravidanza e loro problematiche (es. poliabortività ecc.)
♠ A completamento del servizio offerto il Laboratorio Mendel è in grado di fornire Consulenza Genetica nella figura del Direttore Tecnico
Il Laboratorio fornisce anche una serie di Prestazioni Correlate alle analisi sopra riportate , a completamento del servizio offerto.
7
1.4 Informazione e assistenza all'utente

Il personale della struttura è a disposizione per informazioni sul tipo di prestazioni eseguite dalla struttura e sui tempi e modalità di
risposta ecc., durante l'orario di apertura, sia in sede che telefonicamente.

Il personale laureato è disponibile per eventuali chiarimenti in relazione alla metodologia usata ed al significato analitico dell'esame

Il Direttore del laboratorio, in qualità di Medico Genetista, è disponibile per consulenze genetiche, da effettuarsi su appuntamento.
1.5 Sede e numeri di Tel./Fax/e-mail

Il Laboratorio Mendel Genetica Medica è situato a Modena in via Bellinzona 47/D.
Segreteria:

Tel : 059/306502
Fax: 059/395233

www.laboratoriomendel.it
E-mail: [email protected]
La struttura è facilmente raggiungibile da:
- Viale Amendola (Autostrada uscita Modena Nord)
- Via Domenico Cucchiari
- Via Vignolese,Via Emilia est (Autostrada uscita Modena Sud)
- Via Medaglie D’Oro ( Centro Città)
1.6 Gestione Reclami
Il Responsabile Amministrativo/Segreteria si rende disponibile a recepire ed accogliere gli eventuali reclami e segnalazioni da parte degli utenti, e a farlo
presente alla Direzione. Il numero di reclami/segnalazioni rappresenta uno degli indicatori di qualità monitorato periodicamente dalla struttura. I reclami
sono oggetto di discussione collegiale durante i vari momenti di verifica che la struttura si è data ( riunioni settimanali, analisi periodica degli indicatori,
riesame della direzione) e rappresentano uno stimolo per la pianificazione dello svolgersi dell'attività, così che la struttura possa dare una sempre più
esauriente risposta alle esigenze degli utenti. Ai reclami pervenuti presso la struttura viene data risposta scritta entro 30 giorni dal ricevimento. Il
laboratorio esegue una valutazione del gradimento del servizio tramite un questionario a risposta multipla per i clienti che accedono direttamente alla
struttura e con il metodo dell’intervista diretta per i clienti che inviano i campioni alla struttura. I dati vengono analizzati durante i momenti di verifica della
struttura e in particolare il riesame della direzione.
8
2. CARATTERISTICHE ORGANIZZATIVE
2.1Orario
Orario
SettimanaledidiApertura
Aperturadel
al pubblico
2.1
Settimanale
laboratorio
Giorno
Ora
Dal Lunedì
al Giovedì
Da Lunedì
a Venerdì
8,30 - 18,30
Venrdi
8,30 - 17
Sabato
8,30 - 12,30
2.2 Giorni e Orario di Prelievo presso il Laboratorio Mendel
Il IlLaboratorio
prelievi
ematici
appuntamento,
tutti
i giorni
dal Lunedì
al Sabato
compreso:
LaboratorioMendel
Mendelesegue
esegue ii prelievi
ematici
solosu
su appuntamento,
tutti
i giorni
dal Lunedì
al Venerdì
compreso:
Dal Lunedì al Venerdì: 8,30 – 17,30
-Dal Lunedì al Venerdì: 8,30-17,30
- Sabato:
8,30 – 12
-
* per orari oltre 8,30-11: previa disponibilità di infermiere prelevatore.

Per i prelievi riguardanti esami di genetica non è richiesto il digiuno
 E' necessaria prenotazione per eseguire il prelievo
-
E’ possibile effettuare la prenotazione anche telefonicamente.
 Per l’accesso al prelievo i tempi di attesa possono essere di qualche giorno (mediamente da 0 a 1 gg.)

La segreteria è disponibile per informazioni, ritiro dei referti, appuntamenti per eseguire i prelievi , ecc.:
apertura al pubblico.
tutti i giorni nell’orario di
 Per effettuare una Consulenza Genetica è necessario prendere appuntamento, anche telefonicamente. I tempi di attesa sono di qualche
giorno. (mediamente da 1 a 5 gg ).
9
2.3 Giorni e Orari di Accettazione Campioni
Il Laboratorio
LaboratorioMendel
Mendel
accettai campioni
i campionitutti
tutti
i giorni
dal
Lunedì
Venerdì
durante
l’orario
di apertura
IL
Accetta
i giorni
dal
Lunedì
al al
Sabato
durante
l’orario
di apertura
(Importante !: I campioni che pervengono al laboratorio tramite corriere non vengono consegnati il Sabato, occorre in caso di
necessità contattare preventivamente il laboratorio per eventuali accordi differenti)
L’analisi del liquido seminale (spermiogramma) viene eseguito presso la struttura il martedì pomeriggio: occorre consegnare il
campione il Giovedì alle ore 14. E’ necessario prenotare precedentemente l’analisi (anche telefonicamente).
E’ possibile (previo accordo) definire con il laboratorio altri giorni di raccolta/consegna del campione.
3. PRESTAZIONI
3.1 Elenco delle Prestazioni, Tempi di Risposta
PRESTAZIONI
CITOGENETICA COSTITUZIONALE
Cariotipo su Liquido Amniotico
Cariotipo su Villi Coriali: diretta + coltura
Il Laboratorio esegue una coltura a breve termine (diretta) + una coltura a lungo termine
Indagine Molecolare + Cariotipo su Villi Coriali (coltura)
Il Laboratorio esegue QF-PCR (per i crormosomi 13, 18,21, X e Y) + una coltura a lungo termine
Cariotipo su Sangue Fetale
Cariotipo su Materiale Abortivo, IVG
Cariotipo su Fibroblasti e/o altri tessuti
Cariotipo su Sangue Periferico
PRESTAZIONI
DIAGNOSI RAPIDA IN PRENATALE:
QF-PCR per le aneuploidie dei cromosomi 21,13,18, X e Y, su liquido amniotico, villi coriali ed altri tessuti
PRESTAZIONI
15 /20gg
5-7 gg (coltura a breve termine)
20gg (coltura a lungo termine)
48 ore (QF-PCR)
20gg (coltura a lungo termine)
5-7 gg
20 gg
20 gg
15 gg
5-7 gg (cariotipi parentali)
TEMPI DI RISPOSTA
48 ore
TEMPI DI RISPOSTA
BIOCHIMICA PRENATALE
Analisi dell’ alfa-feto proteina su Liquido amniotico
Bi-Test (dosaggio hCGbeta-free e PAPP-A) :
TEMPI DI RISPOSTA
5 gg
Consegnata insieme al referto cariotipo
eseguito 2 volte la settimana
10
Entro 3 gg
PRESTAZIONI
CITOGENETICA MOLECOLARE:
FISH (Ibridazione in situ ) su metafasi, nuclei interfasici, tessuti. Utilizzo di sonde molecolari per
approfondimento diagnostico; sonde molecolari painting cromosoma specifiche, sonde molecolari a singola
copia per microdelezioni e microduplicazioni, sonde subtelomeriche cromosoma specifiche, su LA, villi coriali,
sangue periferico.
FISH per microdelezione del cromosoma 22 (Sindrome di DiGeorge)
PRESTAZIONI
BIOLOGIA MOLECOLARE:
Array-CGH : Ibridazione genomica comparata su microarray
TEMPI DI RISPOSTA
4-5 gg
(prenatale)
15/20 gg
(postnatale)
7 gg prenatale
15 gg. postnatale
TEMPI DI RISPOSTA
7/10 gg in diagnosi prenatale
30/60 gg. in postatale
7/10 gg in diagnosi prenatale
Prenatal BoBs
PRESTAZIONI
BIOLOGIA MOLECOLARE: ANALISI PRENATALE NON INVASIVA
Harmony Test : Analisi DNA fetale circolante (cfDNA) nel circolo ematico materno
PRESTAZIONI
BIOLOGIA MOLECOLARE:
Analisi dei polimorfismi per il riscontro delle Disomie Uniparentali nell’ambito della diagnosi prenatale
Analisi dei polimorfismi per il riscontro delle Contaminazioni Materne nell’ambito della diagnosi prenatale
QF-PCR per microdelezione del cromosoma 22 (Sindrome di DiGeorge)
Analisi molecolare per le mutazioni del gene della Fibrosi Cistica
Analisi molecolare per la Sindrome dell’X Fragile (FRAX-A)
Analisi molecolare per la ricerca delle mutazioni per le Sindromi di Prader Willi, Angelman
Analisi Beta Talassemia (22 mutazioni note sul gene della betaglobina)
Genotipizzazione Rh fetale – QF-PCR
TEMPI DI RISPOSTA
15 gg
TEMPI DI RISPOSTA
7 gg
7 gg
7 gg prenatale
15 gg. postnatale
15 gg
25 gg postnatale
10 gg.prenatale
7 gg prenatale
15 gg. postnatale
15 gg
48 ore
11
PRESTAZIONI
BIOLOGIA MOLECOLARE:
Analisi molecolare per le Microdelezione del Cromosoma Y interessate nelle sterilità maschli
TEMPI DI RISPOSTA
10 gg
Omocisteina DNA : analisi delle mutazioni: MTHFR: C677T + A1298C
ACE, ricerca delezione 287 bp
Emocromatosi (3 mutazioni: C282Y, H63D, S65C)
Fattore V Leiden DNA
Fattore V mutazione H1299R DNA
Fattore II DNA (mutazione 20210 G →A del gene della Protrombina
10 gg
10 gg
10 gg
10 gg
10 gg
10 gg
Pannello malattie cardiovascolari, ricerca 13 polimorfismi associati a maggiore predisposizione a
malattie cardiovascolari
Osteoporosi, indagine 3 polimorfismi associati a predisposizione a osteoporosi
Test di Paternità, analisi dei polimorfismi interessati nel riconoscimento di paternità
7 gg
PRESTAZIONI
RICERCA DI DNA VIRALE O BATTERICO (BIOLOGIA MOLECOLARE)
Ricerca e tipizzazione dell’HPV (Papilloma viru umano)su cellule cervicali e/o biopsie
CMV (citomegalovisrus) analisi per la ricerca del genoma virale
Toxoplasma, analisi per la ricerca del DNA
Chlamydia Trachomatis , Analisi per la ricerca del DNA
Micoplasma , Analisi per la ricerca del DNA su T. Vaginale, T. Uretrale, Liquido Seminale
HCV RNA qualitativo e genotipizzazione dei sottotipi virali 1a,1b,2,3
HCV RNA quantitativo
HIV RNA quantitativo
HBV DNA quantitativo
HBV DNA qualitativo
HSV presenza/assenza Herpesvirus 1 e 2 mediante ricerca genoma virale
Rosolia presenza/assenza rubeovirus mediante ricerca genoma virale
7 gg
10 gg
TEMPI DI RISPOSTA
7 gg
10 gg
10 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
eventuali tempi aggiuntivi 2 /3 gg: in caso di ripetizione dell'esame (FISH, biologia molecolare), o lenta crescita cellulare (cariotipo).
* 15 giorni è il tempo di risposta per il quale solitamente il laboratorio chiude e referta gli esami di citogenetica su liquido amniotico; in ogni caso gli esami
vengono sempre refertati entro i 21 giorni definiti dalle linee guida della Società Italiana di Genetica Umana. Lo stesso vale per il cariotipo su sangue.
12
Il Laboratorio è disponibile ad eseguire prestazioni che rivestano carattere di urgenza concordando con i professionisti invianti, modalità e
tempi di risposta.
PRESTAZIONI
INTOLLERANZE ALIMENTARI E CELIACHIA
Intolleranze alimentari 60cibi
Intolleranze alimentari 90/120 cibi
Additivi Chimici Alimantari
Intolleranza al lattosio (ricerca del polimorfismo -13910 T/C)
Malattia celiaca (predisposizione alla celiachia mediante analisi HLA DQ2 e DQ8)
PRESTAZIONI
ESAMI CORRELATI ALLE ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE
PAP TEST:
- Analisi al microscopio sui strato sottile : Thin Prep
- Analisi al microscopio su vetrino convenzionale
TEMPI DI RISPOSTA
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
TEMPI DI RISPOSTA
Entro 10 gg
La colorazione dei vetrini e la lettura dei PAP Test viene eseguita da un Laureato con la Specialità in Citologia.
Analisi Citoistopatologiche:
Ricerca colturale microbiologica
Ricerca Chlamydia Trachomatis
Ricerca colturale Micoplasmi Urogenitali
15 gg
1- 3 gg
7 gg
7 gg
Analisi del liquido seminale (Spermiogramma e Test di Capacitazione)
In giornata
PRP (arricchimento piastrinico plasmatico)
In giornata
Dosaggi Ormonali : HCGb, estradiolo
Dosaggi Ormonali : Progesterone, LH, FSH, Prolattina, ecc.
Inibina B ed Ormone Anti-Mulleriano
In giornata
1- 2 gg
7 gg
L'analisi del liquido seminale viene eseguita da un Biologo con esperienza pluriennale nel settore.
E' previsto un servizio di Consulenza Genetica da parte di uno specialista in Genetica Medica a supporto e 
completamento delle attività di tipo analitico.

Nel caso di situazioni particolarmente complesse ci si avvale della collaborazione di professionisti e strutture altamente
qualificati.
13
Su appuntamento
Entro la settimana
3.2 Prestazioni di laboratorio, Note tecniche
→ Da un punto di vista analitico
Gli esami vengono eseguiti seguendo le indicazioni riportate dalle Linee Guida dl Settore:
-
Società Italiana di Genetica Umana: Linee Guida per la Diagnosi citogenetica :
-
European Cytogeneticists Association: Cytogenetic Guidelines and Qualità Assurance; ECA
-
Standards e Guidelines for Clinical genetics Laboratories (American College of Medical Genetics)
-
Linee Guida per test genetici: ISS (comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie)
-
Requisiti specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica: delibera Regionale del 27 Febbraio 2004 n. 327 (Applicazione della L.R.
34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento istituzionale ..),
(vedere anche da pag.37/68 : Garanzia di Conformità alle Specifiche)

Tutti gli esami di citogenetica prenatale
vengono analizzati da due operatori separatamente, oppure al termine vengono controllati
singolarmente da un secondo operatore .

I casi che presentino anomalie o di dubbi interpretativi, o che richiedano metodiche di approfondimento, vengono sempre valutati internamente
coinvolgendo i responsabili di settore, direttore tecnico e/o eventuali consulenti di supporto.
→ Ci si è posti come obbiettivo mantenimento di tempi di risposta il più possibile brevi (soprattutto in ambito prenatale) e contemporaneamente
il mantenimento di buoni livelli qualitativi. L'attività analitica viene svolta secondo quanto riportato dalle linee guida del settore (internazionali e
nazionali), indicazioni legislative (indicazioni dell’ accreditamento istituzionale; regione ER)
-
Si sono quindi individuati indicatori di qualità che dimostrano il monitoraggio dei parametri più importanti.
-
L’attività viene svolta a partire da procedure scritte e protocolli di lavoro definiti. A partire dalle indicazioni degli enti scientifici del settore, il
laboratorio ha formulato dei protocolli da attuare in caso di necessità di ulteriori approfondimenti all’esame ( pseudomosaicismi, markers cromosomici)
-
La ricerca di Malattie Genetiche Mendeliane viene effettuato nell’insieme di un quadro di indagine familiare
14
→ Le Analisi: Note Tecniche
Analisi
Citogenetica
Cariotipo
Materiale
d’origine
Tecnica Colturale

Sangue
periferico
Liquido
Amniotico
Coltura: in
sospensione


Coltura: In situ
Metodo: clonale

Allestimento di 3
colture primarie
Allestimento di 1
coltura primaria
come riserva
cellulare
Allestimento di 2
colture secondarie
Metodica D’Esecuzione
Cellule Contate
( per cariotipo omogeneo)

Cellule contate per
ploidia: n 16

Ottenute da n° 1 colture
indipendenti

Cellule contate per
ploidia: 10 colonie,
metafase per clone:
mediamente 2 per
colonia, quando possibile

Cariotipo

Ottenute da almeno n° 2
colture indipendenti
15
Cellule analizzate per
ricostruzione del cariotipo
 Almeno: N. 3
con ricostruzione del
cariogramma (sistema
automatico)

Almeno: N. 3
(sistema di ricostruzione
automatico)
Colorazione
Applicata di
routine
QFQ o GTG
banding
Risoluzione
media del
bandeggio: 400
bande
QFQ banding
Risoluzione
media del
bandeggio: 400
bande
Analisi
Cariotipo
Materiale
d’origine
Villi Coriali
(diretta +
coltura)
Tecnica
Utilizzata/Tecnica
colturaqle
 Metodo “diretto”
analisi del
citotrofoblasto
(coltura a breve
termine)
Metodo “colturale
o indiretto”:
→ 2 fiasche di coltura
: una come riserva
cellulare.

Analisi
Analisi delle cellule
mesenchimali
Materiale
d’origine
Analisi
Molecolare +
Cariotipo
Tecnica
Utilizzata/Tecnica
colturaqle
Estrazione del
DNA,PCRRT,Elettroforesi
capillare (ABI PRISM
3100 AVANT)
Villi Coriali
(QF-PCR +
coltura)
Metodo “colturale
o indiretto”:
→ 2 fiasche di coltura
:una come riserva
cellulare

Analisi delle cellule
mesenchimali
Metodica D’Esecuzione
Cellule Contate
Cellule analizzate per
( per cariotipo omogeneo)
ricostruzione del cariotipo


Cellule contate per
ploidia: per un totale di n
16 cellule lette con
entrambi i metodi
Per la coltura: da più aree
di crescita di 1 o 2 colture
indipendenti (preparati su
vetrini da tripsinizzazione
delle fiasche)
STR analizzati/Cellule
Contate
( per cariotipo omogeneo)
STR: AMXY, HPRT,X22,
DXS6803, DXS6809,
D21S11, D21S1411,
D21S1412, D21S1435,
D18S51, D18S535,
D18S386, D13S631,
D13S634, D13S258
 (STR specifici Tecnologia
ANEUFAST – Kit
certificate
IVD/CE98/79/60, ISO
13485:2003)
 Cellule contate per
ploidia: n 16
Da più aree di crescita di
almeno 2 colture indipendenti
(preparati su vetrini da
tripsinizzazione delle fiasche)
16
Almeno: N. 3 tra diretta
e coltura
con ricostruzione del
cariogramma (sistema
automatico)

Cellule analizzate per
ricostruzione del cariotipo
 Almeno: N. 3
con ricostruzione del
cariogramma (sistema
automatico)
Colorazione
Applicata di
routine
QFQ banding
Risoluzione
media del
bandeggio: 300
bande (diretta)
320/ 400
bande coltura)
Colorazione
Applicata di
routine
QFQ banding
Risoluzione
media del
bandeggio: 400
bande
Analisi
Materiale
d’origine
Sangue
Fetale
Cariotipo
Materiale
abortivo,
fibroblasti
e/o altri
tessuti
Tecnica
Utilizzata/Tecnica
colturaqle
 Coltura: in
sospensione
Metodo
“colturale”:
→ 2 fiasche di coltura
: una come riserva
cellualre

Metodica D’Esecuzione
STR interessati/Cellule
Contate
( per cariotipo omogeneo)
 Cellule contate per
ploidia: n 16

Ottenute da n° 2 colture
indipendenti

Cellule contate per
ploidia: n 16
Ottenute da almeno 2
colture indipendenti
(preparati su vetrini da
tripsinizzazione)

Cellule analizzate per
ricostruzione del cariotipo
Colorazione
 Almeno: N. 3
con ricostruzione del
cariogramma (sistema
automatico)
QFQ o GTG
banding
Risoluzione del
bandeggio: 400
bande
 Almeno: N. 3
con ricostruzione del
cariogramma (sistema
automatico)
QFQ banding
Risoluzione del
bandeggio: 400
bande
Applicata di
routine
Il Laboratorio Mendel esegue colorazioni aggiuntive quando lo ritiene necessario all'approfondimento dell'analisi quali:
GTG (se non già eseguito di routine), CBG, DA-DAPI, ecc…
 Villi coriali: - prevede di routine : una coltura a breve termine e una coltura a lungo termine, a cui fa seguito il referto.
In alternativa:
: QF-PCR (per cromosomi 13,18,21, X e Y) e una coltura a lungo termine, a cui fanno seguito i referti.
-
nelle situazioni in cui la quantità di materiale non sia sufficiente ad allestire entrambe le metodiche, si utilizza di volta in volta quella che garantisce al
laboratorio, sulla base della propria esperienza, la maggiore possibilità di successo diagnostico
Risoluzione del bandeggio: - mediamente intorno alle 400 bande per corredo apolide per Liquido amniotico, 320/400 villi coltura (compatibilmente con
le caratteristiche del campione da analizzare)
- 400 bande per corredo apolide per sangue periferico
- 300 bande per corredo apolide per villi diretta
- linee guisa SIGU 2005/2007; ISCN 2009
Negli esami di citogenetica prenatale Insieme al referto si allegano sempre le immagini iconografiche
17
Analisi
Screening Biochimici in
Prenatale
BITEST: dosaggio
HCG-B free e PAPP-A
Alfafeto proteina

Metodica D’Esecuzione
Materiale
Biologico
Sangue
Periferico
(siero)
TRACE, KRYPTOR-BRAHMS
Unità di
misura
UI/l
TRACE, KRYPTOR-BRAHMS
ng/ml
Intervallo di riferimento
I valori di riferimento variano
in relazione settimana
gestazionale
I valori di riferimento variano
per ogni settimana
gestazionale
Il dosaggio degli ormoni in biochimica prenatale viene espresso come multipli della mediana (MOM), riportati sul referto secondo le unità di
misura riportate.
Analisi
Analisi DNA fetale
Circolante
*Harmony Test: (cfDNA)
Analisi
Citogenetica Molecolare
Liquido
Amniotico
Metodo
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Biologico
Sangue
Periferico
Metodo
Analisi Molecolare di frammenti di
DNA fetale (cfDNA) presenti nel
circolo ematico materno
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Biologico
* FISH per approfondimento
diagnostico : sonde molecolari painting
cromosoma specifiche, sonde molecolari
a singola copia per microdelezioni e
microduplicazioni, sonde subtelomeriche
cromosoma specifiche
*FISH per la sindrome di
- DiGeorge







Aneuploidie Rilevate:
Liquido
Amniotico
Villi coriali
Sangue
periferico
Sangue fetale
Liquido
Amniotico
Villi coriali
Sangue
periferico
Trisomie dei cromosomi 13, 18, 21 , X e Y
Tecnica
utilizzata
Tipo di Sonda usata
Ibridazione su
metafasi
cromosomiche e
nuclei interfasici
Sonde molecolari
alfoidi/painting/a
singola
copia/subtelomeriche
marcate con
fluorocromi
Sonde molecolari
marcate con
fluorocromo orange
(22q11.2); regione di
controllo ARSA
(Arylsulfatasi A)
marcata con
fluorocormo verde
(22q13.3)
Ibridazione su
metafasi
cromosomiche e
nuclei interfasici
* eseguita in collaborazione con un Laboratorio Esterno: vedere pagina 25
18
Regione di
ibridazione
/Loci genici
Loci specifici
Cellule
analizzate
(per quadro
omogeneo)
mediamente
10/15
(oltre, anche In
relazione a cosa
ricercato)
Regione
Tuple8
(HIRA), che
comprende i
Loci
D22S533,
D22S609 e
D22S942
mediamente
10/15
Biologia Molecolare
* Analisi molecolare per la
ricerca delle mutazioni per le
Sindromi di Prader Willi,
Angelman
* Analisi : Test di
metilazione per la S. di
Prader Willi
Materiale
Biologico
 LA, Villi
coriali,
sangue
periferico

LA, Villi
coriali,
sangue
periferico
Analisi
Biologia Molecolare
* QF-PCR
Per le aneuploidie
più frequenti:
cromosomi
13,18,21,
XeY
Metodica D’Esecuzione
Materiale Biologico
 Liquido
Amniotico
 Villi coriali
 Sangue periferico e
fetale,
 materiale abortivo
Biologia Molecolare
* Analisi dei
polimorfismi per il
riscontro delle
Disomie Uniparentali
Materiale Biologico
 Cellule fetali
* Analisi dei
polimorfismi per il
riscontro delle
Contaminazioni
materne

Sangue
periferico

Cellule fetali

Sangue
periferico
Tecnica utilizzata










Estrazione del DNA
Digestione enzimatica con
enzimi di restrizione
Southern-blot
Estrazione del DNA
Enzimi di restrizione usati:
Xbal + Not1
Southern-bloting: sonda
utilizzata pN0.9(SNRPN)
Tecnica utilizzata
Estrazione del DNA
PCR-RT
Elettroforesi capillare
(ABI PRISM 3500 )
Tecnica utilizzata
 Estrazione del DNA
 PCR-RT (ABI PRISM Lincage
Mapping sets v2.5-Applied
Biosystems Panel 68)
 Elettroforesi capillare
(ABI PRISM 3500)





Estrazione del DNA
PCR-RT
Elettroforesi capillare
(ABI PRISM 3500)
* eseguita in collaborazione con un Laboratorio Esterno: vedere pagina 25
19
Gene e/o sequenze interessate
Sequenza specifiche della regione P/W sul cromosoma 15
Sequenza specifiche della regione P/W sul cromosoma 15
Gene e/o sequenze interessate
STR: AMXY, HPRT,X22, DXS6803, DXS6809, D21S11,
D21S1411, D21S1412, D21S1435, D18S51, D18S535,
D18S386, D13S631, D13S634, D13S258
(STR specifici Tecnologia ANEUFAST – Kit certificate
IVD/CE98/79/60, ISO 13485:2003)
Gene e/o sequenze interessate
STR cromosoma specifici: D14S972, D14S1023,
D14S1007, D14S1037, D14S1054, D14S980, D14S1050
Analisi mediante PCR dei marcatori cromosomi specifici
Biologia Molecolare
* Array-CGH
* Prenatal Bobs
Analisi
Biologia Molecolare
Ricerca delle
mutazioni nel gene
della Fibrosi cistica
* FRAXA
Biologia Molecolare
Analisi
* Analisi molecolare
beta talassemia (22
mutazioni note sul
gene della
betaglobina)
Materiale Biologico
 Cellule fetali:
- Villi corialil
- Liquido Amniotico



Sangue periferico


Cellule fetali:

- Villi corialil
- Liquido Amniotico

Metodica D’Esecuzione
Materiale Biologico
 Sangue

periferico

 LA

 Villi Coriali



Sangue
LA
Villi Coriali
Materiale
Biologico
Metodica D’Esecuzione

 Sangue

 LA

 Villi Coriali




Tecnica utilizzata
estrazione del DNA
Ibridazione genomica
comparata su microarray
(acgh):
Piattaforme standard di
ibridazione con varie
risoluzioni
estrazione del DNA
Analisi molecolare mediante
amplificazione ed
individuazione genica
Tecnica utilizzata
estrazione del DNA
Multiplex-PCR
Reverse dot-blot su supporto
solido
Estrazione del DNA
RP-PCR ( Amplidex FMR1 PCRAsuragen)
Elettroforesi capillare
(ABI PRISM 3500)
Tecnica utilizzata
Estrazione del DNA
PCR
Analisi mediante Kit strip A
20
Gene e/o sequenze interessate
Analisi di sbilanciamenti genomici complessivi
Analisi di microdelezioni cromosomiche
Gene e/o sequenze interessate
Mutazioni ricercate
 X  DF508, G542X, N1303K, 1717-1G > A , W1282X,
R553X, Q552 X, G551D, S549R(A>C), 4016insT, R1158X,
G1244E, DI507, F508C, 1502T, 1706del17, 1677delTA,
R117H, G85 E, 621+1G>T R347P, 711+5G> A, 711+1G>T,
2789+5G>A, R1162X, 3849 + 10kbC >T, 2183AA>G,
D1152H, L1065P, R1066H, L1077P, 4382delA, 1259insA,
852del22, T338I, S912X. Identificazione varianti alleliche
poli-T correlate a CBAVD.
Mutazione da espansione ( espansione della sequenza
ripetuta CGG e mutilazione del promotore del gene FMR1) responsabile della sindrome dell’X Fragile
(FRAXq27.3)
Gene e/o sequenze interessate
Analisi delle 22 mutazioni note sul gene della betaglobina
Biologia Molecolare
Analisi
Analisi delle
microdelezioni del
cromosoma Y
Materiale biologico
Tecnica utilizzata
Metodica D’Esecuzione
 Sangue
 estrazione del DNA
 periferico
 Amplificazione mediante
PCR
 gel d’agarosio
Analisi
Biologia Molecolare
* Genotipizzazione Rh
fetale
Metodica D’Esecuzione
Materiale biologico

 Liquido

amniotico, villi

coriali, sangue
fetale
 Sangue/tampo

ne boccale


Ricerca delle mutazioni
interessate nel fattore V
Fattore V, mutazione
H1299R DNA

Sangue/tampo
ne boccale



Ricerca delle mutazioni
interessate nel fattore II

Sangue/tampo
ne boccale




Sangue
periferico
* ACE, ricerca delezione
287 bp

Sangue/tampo
ne boccale
* Emocromatosi (3
mutazioni: C282Y, H63D,
S65C)

Sangue/tampo
ne boccale
Ricerca delle mutazioni
nel gene della MTHFR










Tecnica utilizzata
estrazione del DNA
PCR
gel d’agarosio
estrazione del DNA
Multiplex-PCR
Reverse dot-blot su
supporto solido
estrazione del DNA
Multiplex-PCR
Reverse dot-blot su
supporto solido
estrazione del DNA
Multiplex-PCR
Reverse dot-blot su
supporto solido
estrazione del DNA
Multiplex-PCR
Reverse dot-blot su
supporto solido
estrazione del DNA
PCR
Riverse Dot Blot
estrazione del DNA
PCR
Digestione enzimatica
gel d’agarosio
* eseguita in collaborazione con un Laboratorio Esterno: vedere pagina 25
21
Gene e/o sequenze interessate
STS : sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255
utilizzati per le regioni di delezione AZFa,, AZFb,,
AZFc del braccio lungo del cromosoma Y.
Gene e/o sequenze interessate
Primers specifici dei geni codificanti le proteine: Rh D e
CcEe
Mutazione di Leiden
G1691A
(la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi
o in eterozigoti della mutazione)
Mutazione H1299R
(la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi
o in eterozigoti della mutazione)
Mutazione G20210A
(la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi
o in eterozigoti della mutazione)
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
Mutazione del287 bp
(la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi
o in eterozigoti della mutazione)
Mutazioni C282Y, H63D, S65C sul gene HFE
(la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi
o in eterozigoti della mutazione)
Analisi
Biologia Molecolare
Pannello malattie
cardiovascolari 13 mutazioni
* Osteoporosi 3 mutazioni
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Biologico
 Sangue/tampo

ne boccale



Sangue/tampo
ne boccale
Tecnica utilizzata
estrazione del DNA
PCR
Riverse Dot Blot
 estrazione del DNA
 PCR e digestione
enzimatica e gel d’agarosio
Gene e/o sequenze interessate
FV R506Q detto di Leiden, FV H1299R detta HR2,
protrombina G20210A, PAI-1 4G/5G, GPIIIaL33P,
MTHFR C677T, MTHFR A1298C, CBSI/D, ACE I/D,
angiotensinogeno M235T, CEPT 1405V, CYP7A1278A>C, Apo E
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismi F e B;
collagene di tipo 1 (COLIA1): polimorfismo S; recettore
per gli estrogeni (ESR1): polimorfismi P e X
le metodiche permettono di individuare la presenza in omozigosi o in eterozigoti delle mutazioni
Biologia Molecolare
Accertamento di
Paternità
Biologia Molecolare
Individuazione e
Tipizzazione del HPV
Materiale Biologico
 Sangue/tampon
e boccale
Materiale biologico
Cellule cervicali
Materiale bioptico
Biologia Molecolare
* Ricerca genoma virale
dell’CMV
* Ricerca DNA
Toxoplasma





Materiale
Biologico
Sangue
periferico
Liquido
amniotico
Urine
Sangue
periferico
Liquido amniotico




Tecnica utilizzata
Estrazione del DNA
PCR
Analisi del prodotti di
amplificazione mediante: ABI
PRISM 3500
Tecnica utilizzata
 Estrazione del DNA
 PCR Multiplex Fluorescente
 Elettroforesi capillare
 (Gene Scan ABI PRISM)
Gene e/o sequenze interessate
Marcatori analizzati: AMXY, D21S11, HPRT,
D21S1412, D18S391, D13S631, D21S1411,
D18S386, D13S634, D18S535, X22, D18S51,
D21S1435, DXS6809, DXS6803, D13S258
Gene e/o sequenze interessate
Genotipizzazione diretta di 15 ceppi virali mediante
primers ceppo virali specifici: genotipi analizzati 6, 1
(basso rischio); 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58,
59, 60 (alto rischio).
Tecnica utilizzata
Gene e/o sequenze interessate

Polymerase Chain
Reaction CMV (Nested
PCR)

Regione amplificata: MTR II

Polymerase chain
reaction (nested PCR)

Regione amplificata: gene B1
* eseguita in collaborazione con un Laboratorio Esterno: vedere pagina 25
22
Analisi
Biologia Molecolare
* Micoplasma, analisi per
la ricerca del DNA su
tamponi e l. seminale
* Ricerca DNA Chlamydia
Tracomathis
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Biologico

 T. vaginale
 T. uretrale
 L. seminale





* HSV presenza/assenza
herpesvirus 1 e 2

* Rosolia
presenza/assenza
rubeovirus

Analisi
Biologia Molecolare
* HBV DNA quantitativo
* HBV DNA qualitativo
* HCV RNA qualitativo e
genotipizzazione
* HCV RNA quantitativo
* HIV RNA quantitativo
Urina,
Liquido semin.
Essudato uret.
Essudato cerv.
Essud.
congiuntiv.
tampone boccale,
cytobrush, sangue
periferico
Sangue periferico
Tecnica utilizzata
Polymerase chain
reaction (nested PCR)
Amplificazione acidi
nucleici mediante Ligase
Chain Reaction
 Immunofluorescenza diretta
(su tampone vaginale e uretrale,
non su urine e liquido seminale)
 estrazione del DNA
 PCR
 gel d’agarosio
 estrazione del DNA
 PCR
 gel d’agarosio

Metodica D’Esecuzione
Materiale
Biologico

 Sangue

periferico(siero/

Plasma)

 Sangue

periferico(siero/

Plasma)

 Sangue

periferico(siero

Plasma)

 Sangue

periferico(siero/

Plasma)
 Sangue

(periferico/plasma) 

Gene e/o sequenze interessate

Regioni interessate

Segmento di DNA plasmidico di C. trachomatis
( sequenza breve, altamente conservata in tutti i
sierotipi di C. Trachomatis )
Anticorpi bersaglio marcati in fluorescenza su
antigeni specifici ricercati.


presenza/ assenza genoma di HSV1 e 2

presenza/ assenza genoma di rubeovirus
Tecnica utilizzata
estrazione del DNA
RT- PCR
gel d’agarosio
estrazione del DNA
nested PCR
gel d’agarosio
estrazione del RNA
PCR
gel d’agarosio
estrazione del RNA
RT- PCR
gel d’agarosio
estrazione del RNA
RT- PCR
gel d’agarosio
* eseguita in collaborazione con un Laboratorio Esterno: vedere pagina 25
23
Gene e/o sequenze interessate

Identificazione quantitativa HBV DNA

presenza/assenza di HBV-DNA


identificazione di RNA
genotipizzazione dei sottotipi virali: 1a, 1b, 2,3

Identificazione quantitativa HCV RNA

Identificazione quantitativa HIV RNA
Analisi
Biologia molecoalre
* Intolleranza alimentare
* Intolleranza al lattosio
* Malattia celiaca
Analisi
Dosaggi Ormonali
HCGb,
Estradiolo,
progesterone,
LH,FSH, ecc.
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Tecnica utilizzata
Biologico
 Sangue
 Immunoblot Assay Elisa
periferico (siero)
 estrazione del DNA
 Sangue
 PCR
periferico
 Digestione enzimatica
 tampone
 gel d’agarosio
boccale
 estrazione del DNA
 Sangue
 multiplex PCR
periferico
 gel d’agarosio
 tampone
boccale
Metodica D’Esecuzione
Materiale d’origine
Sangue periferico
Metodo
ELFA, VIDAS-Biomerieux
Gene e/o sequenze interessate
Dosaggio IgG in relazione a 45/90 cibi

Ricerca del polimorfismo 13910T/C

Analisi HLA DQ2 e DQ8 associati a
malattia celiaca
Unità di misura
ng/ml
Intervallo di Riferimento
Gli intervalli di riferimento variano
in base all’ormone analizzato ed
eventualmente alla settimana di
gravidanza.
30-255 donne
Fino a 30 donne in post
menopausa
Fino a 0,07 riserva ovarica critica
Da 0,07 a 7,14 riserva ovarica
ridotta
Superiore a 7, 14 riserva ovarica
normale
* Inibina B
Sangue periferico
Elisa
pg/ml
* Ormone AntiMulleriano
Sangue periferico
Elisa
pM
* eseguita in collaborazione con un Laboratorio Esterno: vedere pagina 25
* Analisi microbiologiche
Coltura microbiologica
Ricerca Chlamydia trachomatis
Ricerca colturale Micoplasmi
Urogenitali
Materiale d’origine
Tampone vaginale, tampone uretrale, liquido seminale,
urina, ecc)
Tampone vaginale, tampone uretrale
Tampone vaginale, tampone uretrale, liquido seminale
24
Metodo
Esame colturale
Immunofluorescenza
Esame colturale
Citoistopatologia
Materiale d’origine
* Analisi citoistopatologiche
Biopsie, pezzi operatori, ecc. da vari tessuti
* eseguita in collaborazione con un Laboratorio Esterno: vedere pagina 25
Citologia
(PAP-Test)
Materiale d’origine
Cellule cervicali
Analisi
Analisi del liquido
seminale
Metodo
 Analisi al microscopio su:
- Strato Sottile (thin prep) oppure
- vetrino convenzionale
Metodica D’Esecuzione
Liquido
 Spermiogramma
seminale
 Test di capacitazione
Metodo
Esame macroscopico e microscopico su
vetrino di preparati fissati

Intervallo di Riferimento
Identificazione dei diversi componenti
cellulari
-------------

Valutazione qualitativa e
quantitativa degli
spermatozoi.
Strutture di appoggio:
Alcuni degli esami sopra elencati vengono eseguiti in collaborazione con altre strutture, quali:
Istituto Galliera di Genova; Laboratorio Diagnosi pre/postnatale e malattie metaboliche- Istituto Gaslini di Genova; Laboratorio di Genetica Medica
dell’Ospedale Pietro Fatebene Fratelli di Roma; l'Istituto di Genetica Medica dell’Università di Ferrara; , Policlinico di Modena; Struttura Complessa di
Anatomia Istologia e citologia patologica Policlinico di Modena; Laboratorio di Genetica - Promea S.P.A di Torino; Laboratorio Fleming di Brescia.; RDI di
Lemna di Padova; Laboratorio Hesperia Hospital di Modena, Laboratorio Cromaton.
Laboratorio Mendel ha attivi percorsi definiti con strutture Universitarie /Ospedaliere o Private qualificate per l'esecuzione di prestazioni
specifiche e di approfondimento sia in ambito prenatale che postatale
→ Per queste prestazioni il Laboratorio Mendel si occupa del prelievo, dell’estrazione del DNA (quando necessario) e/o della preparazione del
campione (crescita delle cellule, preparazione dei vetrini, ecc.) e dell’invio del materiale.
25
3.3 Modalità di Prelievo, Consegna, Caratteristiche e Conservazione dei Campioni
CITOGENETICA CLASSICA
ANALISI
Cariotipo
Dosaggio alfa-feto
proteina
Cariotipo
MATERIALE
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MOADULISTICA ALLEGATA
La quantità ottimale: 15-20 ml
La quantità minima non inferiore a
Liquido
10
ml
Amniotico
- Prelievi eseguiti possibilmente non prima della
14° settimana di gravidanza e non oltre la 20
- N° 2 provette per ogni paziente
- Provette tipo falcon da 15 ml tappo a vite
sterili
- Le provette devono essere sterilizzate a raggi 
- Gli aghi e le siringhe utilizzate per il prelievo
possibilmente sterilizzate a raggi .
- Il materiale deve essere trasferito nelle provette
in condizioni il più possibili sterili
- Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
Per i prelievi francamente ematici o torbidi: si
avvisa il professionista che non si assicura il
successo dell’analisi.
-
Liquido
amniotico
nessuna quantità aggiuntiva rispetto al cariotipo su LA (si preleva dal sovranatante dopo centirfugazione)
Materiale
Abortivo,
biopsie
cutanee
e/o altri
tessuti
Nel caso di biopsie cutanee la cute non deve essere disinfettata con alcool.
Contenitori sterili (sterilizzati a raggi .)
Il materiale deve essere trasferito sterilmente negli appositi contenitori contenente terreno di coltura: Sui
contenitori siano attaccate le etichette che riportano:
nome e cognome del paziente, data di nascita, data del
prelievo e tipo di materiale.
I campioni inadeguati per assenza di materiale
embrionale o fetale o campioni in evidente stato di
macerazione, non vengono coltivati.
-
-
Cariotipo
(vedere pagina 34 )
Villi Coriali -
Per ogni paziente N°1 provetta conica sterile di polipropilene da 15 ml con tappo a vite
( tipo falcon), le provette devono essere sterilizzate a raggi .: quantità ottimale 15 mg.
26
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina 34 )
Modulo di richiesta
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy
(vedere pagina 34 )
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro, i campioni devono essere tenuti a
temperatura ambiente. No frigorifero
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto: Il Trasporto deve avvenire
a temperatura ambiente,
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
-
esame da inserire nel
modulo di richiesta del
cariotipo LA
Modulo di richiesta
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy
Modulo di richiesta
Modulo di consenso
informato
Come per il cariotipo su LA
stesse condizioni del cariotipo su LA
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro, i campioni devono essere tenuti a
temperatura ambiente. No frigorifero
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
-
-
-
I villi possono essere trasferiti nelle provette contenenti possibilmente il
terreno di trasporto fornito dal laboratorio
opuure soluzione fisiologica sterile.
La quantità minima di villi accettata è di 5
mg. Per quantità inferiori si accetta il
campione concordando il da farsi con il
medico inviante.
dal momento del prelievo
Modulo legge sulla
privacy
-
Il Trasporto deve avvenire a
temperatura ambiente, in contenitori
idonei che ne garantiscano l’incolumità
così da arrivare integri al laboratorio.
Il materiale deve essere trasferito sterilmente nelle
provette.
- Gli aghi e le siringhe sterilizzati a raggi , non con
ossido di etilene
Modulo informativo sulle modalità di prelievo (da
consegnare preventivamente)
ANALISI
Cariotipo
MATERIALE
Sangue
Periferico
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
-
-
-
Sangue
fetale
-
-
(vedere pagina34 )
MOADULISTICA ALLEGATA
Non è richiesto il digiuno
Il prelievo:
- in siringa eparinata (sterilizzata a raggi ),
oppure:
- provette sterili tipo vacutainer
VP-050 SHL (tappo verde)
con eparina LH ( sterilizzate a
raggi )
N° 1 provetta o siringa per paziente: la quantità
ottimale è di 5 ml, la quantità minima accettata è
di 3 ml, al di sotto della quale non si esegue
l’analisi.
Non EDTA come anticoagulante, o provette
prive di anticoagulante;
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
Stesse modalità del prelievo ematico,.
Data la peculiarità del prelievo e del materiale
per quantità inferiori ai 2-3 ml si mette
comunque in coltura il materiale avvisando il
medico della possibilità del mancato successo
dell’analisi
I prelievi devono essere accompagnati dal
prelievo dell'emocromo materno.
27
(vedere pagina34 )
Modulo di richiesta
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina34 )
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro, i campioni devono essere tenuti a
temperatura ambiente. No frigorifero.
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto: Il Trasporto deve avvenire
a temperatura ambiente ,
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
-
-
I campioni che si presentano
coagulati all’accettazione non
vengono accettati.
-
E’ importante porre i campioni su un
agitatore per provette, se questi non
vengono consegnati in breve tempo al
laboratorio.
-
Per il sangue fetale e’ opportuno
inviare il materiale al laboratorio il
prima possibile dal momento del
prelievo.
CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH):
Liquido
- 4 ml di liquido amniotico: es aggiuntivi a quelli
Amniotico
FISH
Sangue
Periferico
del cariotipo ( ideale FISH + cariotipo: 20 ml).
N. 1 provetta ( o 4 ml in più nelle 2 provette del
cariotipo)
- Stesse modalità viste per il cariotipo.
A partire da 14° sett.
Sangue periferico:
- come esame di approfondimento al cariotipo
viene utilizzato il materiale già in possesso del
laboratorio
- Se richiesto un prelievo: vedere le stesse
modalità del cariotipo su sangue
-
CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH):
ANALISI
FISH
MATERIALE
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
Villi Coriali -
(vedere pagina 34 )
Se richiesto anche l’esame citogenetico :
stesso materiale per l’indagine citogenetica
n. 1 provetta contenete il liquido di coltura
per la raccolta ed il trasporto contenete i villi
q.tà 10 mg. (non meno di 5 mg)
DIAGNOSI RAPIDA IN PRENATALE:
ANALISI
QF-PCR
MATERIALE
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
Liquido
Amniotico
Quantità:
- 4 ml di LA ( q.tà minima 2 ml) (se aggiuntivi a
quelli del cariotipo. Ideale QF-PCR + cariotipo:
20 ml).
- Prelievi eseguiti dalla 11° alla 23° max.
settimana di gravidanza
5 mg da aggiungere al cariotipo se richiesto
anche il cariotipo , qtà minima accettata: 2-3 mg
di villi
Villi coriali
Sangue
Fetale
Materiale
Abortivo
(vedere ultima pagina. )
-
3 ml ( q.tà minima 1-2 ml) ottimale 5 ml
-
-
Modulo di richiesta
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy
Modulo di richiesta *
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy*
INVIO E CONSEVAZIONE
MOADULISTICA ALLEGATA
-
(vedere pagina 34 )
Modulo di richiesta *
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy*
* non se già presenti per il
(vedere pagina 34)
Come per il Cariotipo su Villi coriali
cariotipo
INVIO E CONSEVAZIONE
MOADULISTICA ALLEGATA
(vedere ultima pagina. )
-
Modulo di richiesta *
-
Modulo di consenso
informato
-
Modulo legge sulla
privacy *
* non se già presenti per il
-
28
Come per il Cariotipo su Sangue
Periferico
* non se già presenti per il cariotipo
cariotipo.
2-3 mg di materiale fetale ( aggiunti a quelli del
cariotipo se richiesto)
Stesse modalità viste per l'analisi del cariotipo sugli
stessi materiali
Come per il Cariotipo su LA
Come sopra
(vedere ultima pagina. )
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °C .(se posiibile)
IMPORTANTE:
- Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a temperatura
ambiente se di deve eseguire sul
campione anche il cariotipo . Trasporto a
temperatura ambiente
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto può avvenire a
Rh- Fetale
Liquido
Amniotico
5 ml aggiuntivi dal materiale di prelievo in prenatale
(se richiesto solo RH è suff. 1-2 ml)
Villi coriali
Stessa q.tà del prelievo per l’analisi citogenetica
(se richiesto solo RH è siff. 1-2 mg)
Sangue
Fetale
Stessa q.tà del prelievo rper l’analisi citogenetica
(se richiesto solo RH è suff. 1-2 ml)
-
Modulo di richiesta *
-
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy *
-
* non se già presenti per il
cariotipo
ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE (analisi del DNA)
ANALISI
Array-CGH
Array-CGH
Prenatal BoBs
MATERIALE
Sangue
periferico
Cellule
Fetali
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
(vedere pagina 34)
N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer EDTA
(K2) Ke (tappo violetto).
- 8 ml. totale di sangue quantità ottimale. Per quantità inferiori a 2 ml
non si accetta il
campione.
- Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
Cellule fetali:
- Liquido amniotico:10 ml quantità ottimale/ oppure
5 ml da aggiungere ai 16 del carioitipo per un
totale di 20 ml. Non meno di 3 ml qt.à minima
accettata
- Fiasca di cellule di LA in coltura a confluenza
- Villi coriali: 5 mg aggiuntivi a quelli prelevati per il
cariotipo q.tà ottimale 10/15 mg. Non meno di 5
mg. Qtà minima accettata
- Fiasca di cellule di villo in coltura a confluenza
-
ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE (analisi del DNA)
ANALISI
Disomie
Uniparentali
Contaminazioni
materne
MATERIALE
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
-
Sangue
periferico dei genitori
-
(vedere pagina 34)
N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer EDTA
(K2) Ke (tappo violetto).
8 ml. totale di sangue quantità ottimale. Per quantità inferiori a 2 ml
non si accetta il
campione.
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
29
temperatura ambiente in contenitori
idonei che ne garantiscano il
mantenimento termico e l’incolumità
così da arrivare integri al laboratorio.
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina 34 )
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina 34 )
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla
privacy
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °C .(se possibile)
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto può avvenire a
temperatura ambiente ( meglio a +
4°C) ,
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
-
INVIO E CONSEVAZIONE
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina 34)
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla
privacy
(vedere pagina 34 )
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °C .(se possibile)
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto può avvenire a
temperatura ambiente ( meglio a +
4°C) ,
in contenitori idonei che ne garantiscano
l’incolumità
ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE (analisi del DNA)
ANALISI
Fibrosi Cistica
FRAXA
Estrazione del
DNA per l’analisi
di altre patologie
geniche
MATERIALE
Liquido
Amniotico
Villi Coriali
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
-
-
-
(vedere pagina 34 )
Liquido amniotico:. 4 ml di LA per ciascun
esame (se aggiuntivi a quelli del cariotipo es.
ideale CFTR + cariotipo: 20 ml; CFTR + FRAXA
+ Cariotipo: 25 ml).
Villi Coriali: 5 mg di villi minimo per esame
Provette tipo falcon da 10 ml tappo a vite sterili
INVIO E CONSEVAZIONE
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina 34 )
-
Modulo di richiesta
-
-
Modulo legge sulla
privacy
-
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale
-
(vedere pagina 34 )
Conservazione a + 4°C se possibile o
a temp ambiente (sempre a temp
ambiente se sul campione occorre
eseguire anche l’esame citogenetico)
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
Il Trasporto può avvenire a
temperatura ambiente
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
IMP: nel caso in cui il prelievo preveda
l’esecuzione anche dell’esame
citogenetico (mappa cromosomica) , la
conservazione e il trasporto del
materiale deve avvenire tassativamente
a temp. Ambiente
ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE (analisi del DNA)
ANALISI
MATERIALE
Tutte le analisi di
biologia
molecolare: es.
- Fibrosi Cistica,
FRAXA, S.
Sangue
Prader Willi,
periferico
CATCH 22
DiGeorge,
Fattore V,
FattoreII, ecc
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
-
(vedere pagina2 34)
N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer EDTA
(K2) Ke (tappo violetto).
8 ml. totale di sangue quantità ottimale. Per
quantità inferiori a 2 ml
non si accetta il campione.
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
INVIO E CONSEVAZIONE
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina 34 )
. Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °C.(se possibile)
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto può avvenire a
temperatura ambiente ( meglio a +
4°C) ,
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla
privacy
-
30
(vedere pagina 34 )
-
ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE (analisi del DNA)
ANALISI
MATERIALE
Microdelezioni del Sangue
cromosoma Y
periferico
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
-
-
INVIO E CONSEVAZIONE
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere ultima pagina. )
(vedere ultima pagina. )
(vedere ultima pagina. )
N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer EDTA (K2) Ke (tappo violetto).
8 ml. totale di sangue quantità ottimale. Per
quantità inferiori a 2 ml
non si accetta il
campione.
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla
privacy
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °.(se possibile)
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto può avvenire a
temperatura ambiente ( meglio a +
4°C) ,
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
-
- Test di paternità
-
Sangue
periferico/
tampone
boccale
-
N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer EDTA (K2) Ke (tappo violetto).
Tampone
boccale
fornito
dal
laboratorio (accompagnato dalle modalità di raccolta)
Modulo di richiesta
Modulo consenso prelievo
Modulo legge sulla
privacy
Come sopra
I tamponi boccali vengono forniti dal laboratorio su richiesta; in ogni caso sono facilmente reperibili nelle Sanitarie
ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE: RICERCA DNA BATTERICO O VIRALE
ANALISI
MATERIALE
HPV
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
-
Cellule
cervicali
-
Biopsia
CMV
Toxoplasma
Liquido
Amniotico
-
(vedere pagina 34 )
N. 1 provetta falcon con il liquido di
conservazione e trasporto, fornita dal lab.
Modalità di prelievo:
Prelevare il campione con la stessa spatola o
tampone comunemente usato per i PAP-TEST
Stemperare per alcuni minuti il campionie nella
fisiologica contenuta nelle provette fornite
Chiudere bene le provette con il tappo a vite
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data
di nascita, data del prelievo e materiale.
10 ml di LA ( q.tà minima 6 ml) per esame
provetta tipo falcon sterile tappo a vite da 15ml
Ideale come settimana di gravidanza dopo la
22, possibilmente almeno intorno alla 18°
( per sett. di gravidanza antecedenti ci può essere un
problema di sensibilità del metodo nella ricerca
dell'agente virale)
31
INVIO E CONSEVAZIONE
MOADULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina 34 )
-
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
-
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
(vedere pagina34 )
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °.(se possibile)
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h dal
momento del prelievo
Il Trasporto può avvenire a temperatura
ambiente ( meglio a + 4°C) ,
in contenitori idonei che ne garantiscano
l’incolumità così da arrivare integri al
laboratorio.
Stesse modalità riportate sopra
IMP: nel caso in cui il prelievo di liquido
amniotico prevede l’esecuzione anche
dell’esame
citogenetico(mappa
-
Ricerca di DNA
batterico o virale *
Sangue
periferico
(In alcuni
casi t.
boccale,
vedere pag.
17, 18, 19)
* per HBV e HCV va
bene anche:
Chlamydia
Trachomatis
Essudato
Cervicale
Urina
Liquido
seminale
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data
di nascita, data del prelievo e materiale.
- N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer
EDTA (K2) Ke (tappo violetto).
- 8 ml. Totale di sangue quantità ottimale. Per
quantità inferiori a 2 ml non si accetta il
campione.
- Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data
di nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
- N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer da
siero (tappo rosso/tappo rosa)
Prelievo:
- Essudato Cervicale: utilizzare l’apposito set di
prelievo e trasporto ( LCX probe system )
- eseguire il prelievo a distanza di almeno un'ora
dall'ultima minzione Urina: raccogliere il primo
getto del mattino. Contenitore con tappo a vite:
10 ml. Liquido seminale: Eseguire il prelievo
rispettando l’asepsi. Contenitore con tappo a
vite: 1 ml. Attaccate etichette che riportano:,
paziente, data di nascita e di prelievo,
ANALISI CORRELATE
ANALISI
MATERIALE
Intolleranze
alimentari
Sangue
periferico
(siero)
Intolleranze al
lattosio
Malattia celiaca
Sangue
periferico
Tampone
boccale
ANALISI CORRELATE
ANALISI
MATERIALE
PAP TEST
Cellule
cervicali
-
-
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
-
(vedere pagina34 )
cromosomica) , la conservazione e il
trasporto del materiale deve avvenire
tassativamente a temp. ambiente
- Dopo il prelievo fino al momento del
Modulo di richiesta
ritiro: conservati a + 4 °.(se possibile)
Modulo legge sulla privacy
- Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h dal
momento del prelievo
- Il Trasporto può avvenire a temperatura
ambiente ( meglio a + 4°C) ,
- in contenitori idonei che ne garantiscano
l’incolumità così da arrivare integri al
laboratorio.
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
- Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °.
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy - Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h dal
momento del prelievo
- Il Trasporto può avvenire a temperatura
ambiente ( meglio a + 4°C) ,
- in contenitori idonei
liquido seminale: se occorra fare altre analisi
(es. spermiogramma) occorre seguire le
indicazioni riportate per questo esame
(vedere pagina34 )
n 1 Provetta da sierologia tipo vacutainer (tappo rosso/rosa)
Dati del paziente sulla provetta
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer EDTA (K2) Ke (tappo violetto).
Dati del paziente sulla provetta
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
(vedere pagina di seguito. )
- spatolato su vetrino fissato
- Dati del paziente sul vetrino e materiale e/o esame Oppure:
Kit per prelievo mediante Thin Prep (fornito dal
laboratorio con relative modalità)
32
INVIO E CONSEVAZIONE
MODULISTICA ALLEGATA
INVIO E CONSEVAZIONE
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina di seguito. )
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
(vedere pagina34 )
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 ° (se possibile)
- Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
- Il Trasporto può avvenire a temperatura
ambiente ( meglio a + 4°C) ,in
contenitori idonei che ne garantiscano
l’incolumità così da arrivare integri
-
-
(vedere pagina 34)
Consegnare al laboratorio
Temperatura ambiente sia per la
conservazione che per il trasporto.
Per il trasporto contenitori idonei da evitare
rotture dei vetrini e/o dei vials
ANALISI
MATERIALE
ISTOPATOLOGIA
Analisi
Microbiologiche
Ricerca
Chlamydia
Trachomatis
Ricerca Colturale
micoplasmi
urogenitali
Spermiogramma
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
-
Biopsie, pezzi operatori, ecc.
(il laboratorio fornisce, su richiesta) i contenitori per il trasporto.
(vedere pagina di seguito. )
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
Utilizzo degli appositi tamponi
Utilizzo degli appositi kit (forniti dal laboratorio)
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
-
Utilizzo degli appositi tamponi e contenitori sterili
Utilizzo degli appositi kit (forniti dal laboratorio)
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
-
Come sopra
Utilizzo degli appositi tamponi e contenitori sterili
Tampone
uretrale/tam
pone
cervicale
T. uretrale
T. cervicale
L. seminale
-
- Eseguire il prelievo rispettando l’asepsi
- Contenitore con tappo a vite
Sul
contenitori siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
-
(vedere pagina 34 )
Consegnare al laboratorio
Temperatura ambiente sia per la
conservazione che per il trasporto.
Per il trasporto negli appositi contenitori.
Consegna al laboratorio entro 24 h dal
momento del prelievo, appena possibile.
Conservare a + 4° (se possibile) fino al
momento della consegna
Come sopra
Tamponi
/urina/Liqui
do seminale
Liquido
Seminale
INVIO E CONSEVAZIONE
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina di seguito. )
-
Modulo informativo sulle
modalità di prelievo (da
consegnare preventivamente)
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
Consegnare immediatamente al laboratorio
(entro 1 ora dal momento della raccolta )
SCREENING PRENATALE NON INVASIVO HARMONY TEST - (cfDNA): DNA fetale circolante nel sangue materno
ANALISI
MATERIALE
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MODULISTICA ALLEGATA
INVIO E CONSEVAZIONE
Harmony Test
Sangue
Periferico
- n. 2 provette di sangue apposite ( fornite da
laboratorio )
- Modulo di richiesta
- Modulo legge sulla privacy
- Consenso informato spegasto in
consulenza e firmato dalla
paziente e dal medico
- Consegna al Laboratorio il
Lunedì entro le ore 13
Giovedì entro le ore 13
(prelievo effettuato massimo nelle 24 ore
precedenti)
MODULISTICA ALLEGATA
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina di seguito. )
SCREENING BIOCHIMICI IN PRENATALE
ANALISI
-
HCG-B FREE
PAPP-A
( x BITEST)
MATERIALE
Sangue
periferico
ANALISI
MATERIALE
Ormonali: HCG,
Estradiolo,
Sangue
periferico
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
-
(vedere pagina di seguito. )
N. 1 Provetta da sierologia tipo vacutainer (tappo rosso/rosa)
Dati del paziente sulla provetta
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
-
(vedere pagina di seguito. )
(vedere pagina di seguito. )
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
-
(vedere pagina di seguito. )
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
(vedere pagina 27 )
Consegnare il prima possibile al laboratorio
Temperatura ambiente (meglio 4 °C) sia per
la conservazione che per il trasporto.
Per il trasporto contenitori idonei
INVIO E CONSEVAZIONE
MODULISTICA ALLEGATA
N. 1 Provetta da sierologia tipo vacutainer (tappo rosso/rosa)
33
(vedere pagina di seguito. )
(vedere pagina 27 )
-
(vedere pagina 27 )
Consegnare il prima possibile al laboratorio
Temperatura ambiente (meglio 4 °C) sia per
Progesterone, LH,
FSH, Prolattina,
ecc.
Inibina B
Ormone AntiMulleriano
Sangue
periferico
-
Dati del paziente sulla provetta
-
N. 1 Provetta da sierologia tipo vacutainer (tappo rosso/rosa)
Dati del paziente sulla provetta
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
-
la conservazione che per il trasporto.
Per il trasporto contenitori idonei
Consegnare il prima possibile al laboratorio
Temperatura ambiente (meglio 4 °C) sia per
la conservazione che per il trasporto.
Per il trasporto contenitori idonei
PRELIEVO: i campioni per i quali non vengono rispettate le tipologie di provette, la quantità minima di materiale, i modi e tempi di prelievo
indicati:
- in diagnosi prenatale si accetta sempre il campione, il laboratorio contatta il professionista; ma non si assicura il successo dell'analisi.
- in diagnosi postnatale, il laboratorio contatta il professionista; ma in genere è necessario eseguire un successivo prelievo.
MODULISTICA ALLEGATA : È utile per il laboratorio che siano compilati tutti i campi riportati sui moduli. In particolare:
Modulo di Richiesta
I requisiti minimi della richiesta per l'accettazione dei campioni sono: - cognome e nome; - data di prelievo; - data di nascita; - data
dell’ultima mestruazione; - inviato da; - prestazioni richieste; - firma del medico.
Se mancano:
- cognome nome:
non è possibile inserire il campione
- data di nascita:
se il dato non viene fornito la data di nascita non comparirà sul referto.
- data dell'ultima mestruazione: se il dato non viene fornito sul referto non comparirà l'UM e sul referto dell'alfafeto proteina non
compariranno i valori di riferimento (poiché non è possibile calcolarli). E' quindi importante che il medico o l'infermiera compilino sempre
questo campo.
- Data di prelievo non comparirà sul referto
- Inviato da:
non è possibile inserire il campione.
- Prestazioni richieste: non è possibile inserire il campione
→ E’ inoltre importante che i moduli inviati dalle strutture per le quali si è concordato l’invio dei referti alle pazienti siano compilati
correttamente e in maniera completa i seguenti campi: indirizzo, codice di avviamento postale, n. civico, città.
In caso contrario il laboratorio si vedrà costretto, data l’impossibilità di spedire il referto alla paziente, a spedirlo al medico/struttura inviante.
Modulo di Consenso Informato ( per le analisi che lo prevedono)
- II modulo di consenso informato, dovrà essere sottoscritto dal paziente che ha ricevuto l’informazione, soltanto al termine del colloquio
informativo e dopo che sia stata offerta al paziente la possibilità di porre quesiti o chiedere precisazioni; la firma sul modulo dovrà
essere intesa come conferma di avvenuto colloquio e di piena comprensione di quanto riportato.
34
-
I Professionisti che decidono di non fare firmare il modulo di Consenso Informato alle/ai pazienti , pur eseguendo un colloquio
informativo, o di non eseguire alcun colloquio informativo,lo fanno per decisione propria, assumendosene le responsabilità. Il laboratorio
fornisce i moduli necessari a tutti i professionisti che si appoggiano alla struttura.
Modulo Trattamento Dati Personali (legge privacy)
I campioni devono essere accompagnati dal modulo del trattamento dei dati personali firmato dopo presa visione.
3.4 Modalità di trasporto dei campioni biologici:
Descrizione delle modalità di trasporto dei campioni



I campioni devono giungere al laboratorio mediante un sistema di trasporto idoneo ad assicurare la corretta conservazione durante il trasporto e la
consegna al laboratorio stesso in tempo utile per garantire l’affidabilità dei risultati.
Il laboratorio è fornito per questo di fattorini e/o si appoggia ad un corriere per i trasporti di campioni che non provengono dalla città o zone limitrofe.
Il laboratorio, quando richiesto, si fa carico del ritiro e del trasporto dei campioni.
Occorre comunque per un corretto trasporto:
 Accertarsi che le provette siano sempre ben chiuse, nel caso di necessità rinforzare la chiusura con nastro tipo adesivo
( ottimo il cerotto in rotoli o meglio il parafilm). (recipiente primario)
 Le provette devono essere trasportate nelle apposite buste, di tipo sanitario, che permettono la separazione fisica della richiesta di esame dal
campione e sia sempre presente la richiesta per ogni campione.
o Le buste contenenti le provette e le richieste devono essere poste in contenitori di materiale rigido a prova di dispersione ed urti, contenente
materiale assorbente, chiuso e termoisolato. (recipiente secondario)
o I contenitori vengono quindi posti in una busta di plastica/cartone identificativa (recipiente esterno)



Il tempo che intercorre dal momento del prelievo ( di qualsiasi materiale) e l’arrivo al laboratorio deve essere il più breve possibile e comunque non
deve in genere superare le 24 h.
Il Laboratorio offre un servizio di trasporto per mezzo di propri fattorini o corriere (in tutta Italia). Nel caso di consegne tramite il corriere la chiamata
deve essere eseguita alla mattina del giorno del prelievo. Il ritirò verrà effettuato il giorno stesso e arriverà al Laboratorio Mendel entro le 10 del
giorno successivo (se fuori la provincia di Modena; all’interno il giorno stesso). Nel caso di urgenze o campioni particolarmente delicati (es. sangue
fetale, ecc.) , il laboratorio provvederà che il ritiro e la consegna alla propria struttura avvenga il giorno stesso del prelievo.
Le stesse modalità vengono attuate dal Laboratorio Mendel per la spedizione di campioni biologici
Le modalità tecniche di preparazione del campione e di trasporto indicate da questo laboratorio seguono:
 Circolare n°16 del Ministero della Sanità del 20/07/94
 Circolare del Ministero della Sanità del 2001
 Circolare del Ministero della Salute del 8/05/03
 U.S. Pubblic Health Service: regolamento per l’imballaggio e la spedizione di materiali biologici
35
4. REFERTAZIONE
4.1 Modalità di consegna/ritiro dei referti:
In caso di risultati nella norma:
→ IL LABORATORIO REFERTA GLI ESAMI TUTTI I GIORNI
 Il laboratorio consegna i referti secondo le seguenti modalità:
→
 Consegna diretta del referto presso la sede della struttura durante i giorni e l’orario di apertura al pubblico
 Invio tramite posta.
L'invio dei referti può avvenire alla struttura inviante o alle pazienti in base agli accordi.
► Il Laboratorio Mendel rende disponibile sul proprio sito, mediante password personalizzata per ogni cliente., copia del referto
In caso di risultati patologici:
 Il Direttore della struttura, o chi ne fa le veci in sua assenza avvisa tempestivamente il medico inviante per valutare di volta in volta il da farsi.
E' importante infatti non inviare alle pazienti (soprattutto in diagnosi prenatale) referti "patologici" per posta, o consegnarli senza alcuna spiegazione.
E' opportuno che tali referti vengano consegnati al paziente da un medico, possibilmente in sede di consulenza genetica, così che ne venga spiegato il
significato ed eventuali ulteriori esami di approfondimento da eseguire.

In caso di smarrimento del referto è possibile averne una copia conforme .
4.2 Caratteristiche del referto
La struttura e dati contenuti nei referti hanno come riferimento:
-
ISCN (2013): An International System for Chromosome Nomenclature, Shaffer,Slovak,Campell (ed); Karger, 2013
-
Linee Guida per la diagnosi Citogenetica: Linee guida SIGU
-
Delibera Regionale del 27 Febbraio 2004 n. 327 (Regione ER); applicazione della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento
istituzionale .. : Requisiti specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica
4.3 Modalità di Archiviazione Conservazione dei Referti e dei preparati:
Il Laboratorio Mendel ha identificato procedure scritte inerenti le modalità di archiviazione dei dati sia informatici che cartacei dei pazienti nel rispetto delle
leggi vigenti. In particolare il Laboratorio conserva :
 i dati informatici: inerenti ai pazienti, fogli di lavoro, referti, immagini iconografiche degli gli esami di citogenetica (classica e molecolare) (su due distinti
supporti informatici: per almeno 10 anni.
 i dati cartacei: fotografie delle rilevazioni su gel (per gli esami di biologia molecolare), fogli degli strumenti (biologia molecolare e biochimica prenatale),
fogli di lavoro e fogli di lettura citogenetica, moduli di richiesta, consensi informati. : per 10 anni
 I preparati cromosomici allestiti su vetrini sono deperibili nel tempo. Vengono comunque attualmente conservati per almeno 5 anni.
36
5. GARANZIA DI CONFORMITA’ ALLE SPECIFICHE
5.1 Struttura, strumentazione e sistema informatico
Il Laboratorio Mendel ha definito la sua struttura in maniera adeguata e funzionale al tipo di attività svolta, non ponendosi semplicemente all’interno dei
requisiti di legge sia in ambito strutturale che di sicurezza, ma sviluppando aree per le specifiche attività che permettano di garantire condizioni ambientali
rigidamente controllate per le lavorazioni più importanti. In particolare modo si è allestito un ambiente a se stante per le lavorazioni analitiche riguardanti
colture cellulari che garantisse condizioni controllate di qualità dell’aria, temperatura e umidità costanti, tramite un opportuno sistema di condizionamento e
filtrazione dei locali, mediante filtri a tasche di classe EU3, EU6, atto a mantenere 6 volumi ambiente/ora di ricambio dell’aria immessa. Il Laboratorio
Mendel si è comunque attenuto ai requisiti strutturali di legge specifici previsti per i Laboratori di Genetica Medica (riferimento normativo: Dlg Reg. n. 327
del 27 /02/04:Applicazione della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento istituzionale , Requisiti specifici per l’accreditamento delle
Strutture di Genetica Medica), ed è strutturato in modo da rispondere anche alle normative in termini di sicurezza e salute sul lavoro.
Il centro prelievi e la zona di attesa per i pazienti garantiscono standard di sicuro comfort e riservatezza.
Le apparecchiature di cui è provvista la struttura sono all’avanguardia per l’esecuzione delle analisi sia di Citogenetica che di Biologia Molecolare oltre
che rispondere alle disposizioni di legge, ed ad essere adeguate al tipo e al carico di lavoro svolto. Le ditte fornitrici sono leaders nel settore, e si tratta
di apparecchiature ad approvazione CE. Tutti gli strumenti che hanno influenza sulla qualità del prodotto fornito e che intervengono in punti critici del
processo analitico sono presenti in più in più unità (es. n. 2 incubatori per le colture cellulari, n. 3 sistemi di cariotipizzazione automatica, n.3 microscopi in
citogenetica, n 2 cappa a flusso laminare per le colture cellulari, n. 1 cappa chimica, ecc.). Questo, sia per garantire il rispetto dei tempi di chiusura delle
analisi che il mantenimento del processo analitico in caso di eventuali guasti strumentali. Tutti gli strumenti sopra citati sono dotati di collegamenti elettrici
ed allarmi indipendenti, oltre che di sistemi di stabilizzazione elettrica in entrata. Disponibile presso la struttura, l’elenco delle apparecchiature.
Il sistema informatico adottato permette di effettuare ricerche di report per chiavi specifiche (tipologia di prestazione, dati anagrafici, dati temporali,
provenienza della richiesta, numero progressivo di registrazione). Ed è stato progettato su misura per le necessità della struttura. Il Responsabile
Informatico ha la responsabilità dell’identificazione, attuazione del sistema informativo, i referenti interni del corretto funzionamento all’interno del
laboratorio. Per quanto riguarda l’analisi delle registrazione della qualità, si utilizzano software in parte esterni commerciali ed in parte creati per le
esigenze del laboratorio. Il sistema informatico garantisce un corretto utilizzo e gestione dei dati nel rispetto della legge sul trattamento dei dati personali
.I sistemi informatici della struttura presentano conformazioni in rete, e sono protetti mediante stabilizzatori elettrici in ogni loro unità. Il laboratorio
conserva e archivia i documenti relativi all'anagrafica dei pazienti, all'attività analitica, i documenti della Qualità e altri documenti inerenti l'attività del
laboratorio con due modalità: su supporto informatico e su supporto cartaceo.
37
5.2 Attività Analitica: legislazioni di riferimento, linee guida, controllo di qualità
Per ciò che concerne più specificatamente il lavoro analitico, si segue quanto riportato dalle linee guida del settore (internazionali e nazionali). Si è inoltre
cercato in questi anni un’impostazione su metodiche più adatte e qualificate a soddisfare eventuali parametri del Controllo di Qualità. Pur non essendoci
indicazioni e normative precise in proposito si è cercato comunque di delineare possibili parametri da utilizzare per un controllo di qualità in citogenetica
classica definendo degli indicatori di prodotto e di processo, così come sembra essere l’indirizzo delineato ultimamente dagli enti scientifici del settore, e
dalle linee guida degli accreditamenti istituzionali per i laboratori di genetica medica, utilizzando anche le indicazioni riportate dalla letteratura
internazionale. Nell’ambito della citogenetica molecolare si è optato per l’uso di sonde fornite da ditte che attuassero un controllo di qualità certificato del
prodotto fornito; marchio CE e per quanto riguarda la parte analitica quanto riportato dalle linee guida. Per quanto concerne la biologia molecolare si
utilizzano Kit a marchio CE, metodiche di CDQ (uso di controlli di amplificazione, ecc.) secondo le indicazioni nazionali ed internazionali; così come per le
analisi di biochimica prenatale, si attua un sistema di controllo di qualità mediante l’uso di carte di controllo interne.

Tutti gli esami di citogenetica prenatale vengono analizzati da due operatori oppure al termine vengono controllati singolarmente dal secondo
operatore.

I
casi che presentino anomalie o
di dubbi interpretativi, o che richiedano metodiche di approfondimento,
vengono sempre vagliati dal
Responsabile/Direttore ed eventuali consulenti della struttura prima della refertazione.

Nel caso di anomalie sono stati definiti percorsi che comprendono gli eventuali approfondimenti (cariotipi parentali, metodiche aggiuntive, esami di
approfondimento, ecc.), consulenza genetica, costante contatto con il medico inviante,
in modo da dare il più possibile una risposta esaustiva alla
paziente ed al medico inviante sul dato analitico riscontrato, e alla fine un risultato “completo” in un tempo adeguato.

Presenza di Specialisti in Genetica Medica per le Consulenze Genetiche

Oltre alla presenza di Specialisti Genetisti nella struttura, si sono istaurati in questi anni rapporti di stretta collaborazione con genetisti clinici esterni
alla struttura, con i quali il Laboratorio Mendel ha attuato una collaborazione, in modo da fornire alla paziente ed al medico inviante un servizio
adeguato.
Ci si è posti come obbiettivo principale il mantenimento di un possibile alto standard qualitativo , all’interno del costante mantenimento di tempi di
risposta il più possibile brevi (soprattutto in ambito prenatale), e comunque sempre all’interno delle linee guida
38
 L’attività analitica è stata impostata su riferimenti scientifici e linee guida nel settore, quali:
- Linee Guida per la Diagnosi citogenetica emanate dalla Società Italiana di Genetica Umana
-
Linee Guida per test genetici: ISS (comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie)
Si fa riferimento in parte anche a quanto riportato su:
-
European Cytogeneticists Association: Cytogenetic Guidelines and Qualità Assurance; ECA
-
Standards e Guidelines for Clinical genetics Laboratories (American College of Medical Genetics) ;
-
ISCN (2013): An International System for Chromosome Nomenclature, Shaffer,Slovak,Campell (ed); Karger, 2009.
-
Delibera Regionale del 27 Febbraio 2004 n. 327 (Regione ER); applicazione della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento
istituzionale .. : Requisiti specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica
-
M.J. Barch, T. Knutsen, J.L. Spurbeck - The Cytogenetics Laboratory manual (EMI, 1997)
-
American college of medical genetics: “standards and guidelines for clinical genetics laboratories”, 2a ed., 1999
-
Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, R.J. Mckinlay Gardner and R. Sutherland
-
The AGT Cytogenetics laboratory Manual, 3° edition; M.J.Barch, T. Knutsen, J.L. Spurbeck - 1997
-
Hybridation in situ en Cytogenetique Moleculaire; M. Muleris, F. Richard, F. Apiou, B. Dutrillaux
-
Bibliografia internazionale
-
Testi, Protocolli e Manuali internazionali inerenti metodologie di Biologia Molecolare
-
L'uso di protocolli e metodiche di laboratorio comunemente utilizzate e riconosciute.
-
L’uso di Kit commerciali, sonde molecolari e primers per le amplificazioni geniche di ditte produttrici con un’esperienza comprovata nel settore, che
garantiscano certificati di avvenuto controllo di qualità del prodotto fornito
39
 Normative di riferimento in ambito Nazionale e Regionale di interesse:
-
 normative inerenti l’autorizzazione sanitaria e l’accreditamento
L.R. 8 Gennaio 1980, n.2 (B.U. n. 3 del 10/01/80 )
-
L..R 01-04-85 (B.U.R n. 10 1985)
-
Allegato 2 della L.R 01-4-85 (B.U.R n. 38, 04-04-85)
-
Allegato 1 della L.R. 01-04-85 (B.U.R 6-11-91)
-
DLgs n. 502 del 30 Dicembre 1992, e successive modifiche ed integrazioni
-
Dlgs n. 229 del 19 Giugno 1999
-
L.R. 34 del 12-10-98
-
D.G.R. n. 125 del 8 febbraio 1999 (provvedimenti applicativi della L.R.34/98)
-
D.G.R.. n. 594 del Marzo 2000.
-
Delibera Regionale del 27 Febbraio 2004 (Applicazione della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento istituzionale ..), Requisiti
Le ultime tre voci revocate da:
specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica e successive determine.
-
Linee Guida per l’organizzazione delle aree di attività di livello Regionale secondo il modello HUB : Genetica Medica (BUR n. 119, 22/08/02)
-
Linee Guida per le attività di Genetica Medica - Accordo tra il Ministero della Salute, le Regioni e le Provincie Autonome di Trento e Bolzano (G.U. n 224
del 23/09/04)
Dlgs n. 296/06 e successive determine, in particolare: determina n. 9549 del 13/08/08, delibera 2416/2008 e successiva 1180/2010

-
normative inerenti tutela e il trattamento della riservatezza dei dati sensibili
D.Lgs n. 196 del 30/06/03
Provvedimento del garante della privacy “Autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici” del 22/02/07

-
normative inerenti la salute e la sicurezza negli ambienti di lavoro
Lgs 81/2008- Decreto legislativo 9 aprile 2008: Attuazione dell’articolo 1 della Lgs. 3 Agosto 2007 n. 123 in materia di tutela della salute e della
sicurezza nei luoghi di lavoro.
40
 Il Controllo di qualità
-
Per quanto concerne il Controllo di Qualità; non esistono a tutt’oggi normative o precisi parametri che regolino il controllo di qualità nei laboratori di
Genetica Medica, se non alcune indicazioni da parte di Enti Scientifici e le linee guida di acrreditamento istituzionale,si fa riferimento a quanto riportato
su:
Linee guida riportanti i requisiti specifici per l’accreditamento delle strutture di genetica medica
-
Linee guida degli enti scientifici sia a livello nazionale che internazionale (riportati nella pagina precedente)
-
Requisiti specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica: Delibera Regionale del 27 Febbraio 2004 n. 327 (Regione ER); applicazione
della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento istituzionale
-
Pubblicazioni di riviste internazionali sul controllo di qualità nell'analisi cromosomica di routine:
-
Eucromic quality assessment group: “Quality guidelines and Standards for Genetic Laboratorie/Clinic IN Prenatal Diagnosis on foetal samples obtained
by invasive procedures” Eucromic(European concerted Action), Nov. 1996
-
Labory safety, quality control, and regulations: The AGT Cytogenetics Laboratory Manual; T. Knutsen -1997
-
J.L Huret, C. Leonard, and A. Aurias (1987) Proposal for a scoring of the quality of banding of chromosomes Hum Genet. 75: 373-377
Claussen U et all. (1992) Quality contol in routine chromosome analysis:prediction of total number of bands for the individual case analyzed. Clin
Genet. 41: 100-104
-
Jeanna L. Welborn and Roger Welborn. (1993) Banding resolution of Human Chromosomes: A Method of Accuracy and Simplicity. Am Journal of
Medical Genet. 47: 1180-1183
Il Laborarotio Mendel è iscritto a Eurogentest network of excellence; CEQA (Cytogenetic European Quality Assessment)
Si è cercato impostare il lavoro analitico su metodiche più adatte e qualificate a soddisfare i parametri di Controllo di Qualità:
- Parametri di controllo in forma standardizzata della crescita cellulare in ambito citogenetico. Identificazione e monitoraggio di
alcuni indicatori di qualità.
- Utilizzo di campioni di controllo interno nell’esecuzione degli esami di biologia molecolare, valutazione quantitativa e qualitativa
del DNA da analizzare, come raccomandato da protocolli e pubblicazioni internazionali e Linee guida.
-
Il Laboratorio Mendel si è registrato presso gruppo scientifico europeo, “Eurogentest” per partecipare ad un controllo di qualità esterno, CEQA, in
ambito cirtogenetico.

Controllo di qualità per il dosaggio dei marcatori in biochimica prenatale : Il dosaggio dell'alfafetoproteina e degli ormoni dosati per il Bi-Test,
vengono espressi come multipli della mediana (MOM).
Per il dosaggio di tutti gli analiti :vengono attuate carte di controllo interne: valutazione del coefficiente di variazione in % (CV %)
41
5.3
Referenze Scientifiche
#
Si riportano di seguito i gruppi di lavoro o i progetti scientifici/di ricerca a cui il Laboratorio Mendel ha partecipato
#
Si riportano le comunicazione a congressi e pubblicazioni di questi anni :
-
del Direttore della struttura ( Dr. Sergio Fini da Febbraio 1999 fino a Maggio 2010; Dr. Simonetta Rosato da Maggio 2010 a Dicembre 2012; Dr.
Lamberto Camurri da Gennaio 2012 )
-
dei Biologi (responsabili di settore, referenti di attività ed operatori) che lavorano presso il Laboratorio Mendel
Gruppi di lavoro o progetti a cui il Laboratorio Mendel ha partecipato :
-
Progetto di ricerca dal titolo: Analisi delle mutazioni coinvolte nelle Cardiomiopatie Congenite Ipertrofiche. Si è svolto in collaborazione
con l’Hesperia Hospital di Modena e l’Università di Ferrara; Modena 2001-2003
-
Partecipazione al gruppo di lavoro della Società Italiana di Genetica Umana, sulla raccolta e valutazione dei dati sulle traslocazioni
autosomiche reciproche de novo in diagnosi prenatale; Milano 2004- 2006
-
Partecipazione allo Studio Clinico “A phase II, multicentre, randomised, assessor-blinded, active-comparator, parallel-group, dose finding
trial to evacuate AS900672-enriched versus follitropin alfa (Gonal-f) in oligo-anovulation infertile woman undergoing ovulation
induction (OI)” in collaborazione con il Centro di Fecondazione Assistita dell’Unità complessa di Ginecologia ed Ostetricia del Policlinico di
Modena e con Merk-Serono Interanzional S.A. 2007
-
Parte
-
cipazione al gruppo di lavoro della Società Italiana di Genetica Umana, sulla raccolta e valutazione dei dati sui mosaicisti cromosomici in
diagnosi prenatale; Milano 2007-2008
-Il Laboratorio Mendel nelle figure di Dr. Lamberto Camurri ed Dr. Erica Racalbuto, fa parte parte del gruppo di lavoro SIGU Citogenetica
42
Comunicazioni e Poster a Congressi:
-
Nobile C., Fadda S., Malagolini N., Fini S., Romeo G. Localizzazione precisa del gene della Distrofia Muscolare di Becker sul braccio corto
del cromosoma X. (Abs.) Congresso Nazionale congiunto AICM-AIGM, Padova 1985
-
Camapadelli Fiume G., Avitabile E., Fini S., StirepeD., Arsenakis M. and RoizmanB. La glicoproteina D del virus Herpes simplex e'sufficiente a
indurre policariocitosi in una linea cellulare che esprime costitutivamente la glicoproteina stessa (Abs.)
Atti XXII Congr. Naz. della Soc. It. Microbiologia Salsomaggiore Terme 1988
-
Campadelli Fiume G., Farabegoli F., Avitabile E., Stirpe D, Fini S., Longnecker R. and Roizman B. Sorting of HSV to the apical domain of
polarized kidney cells. Role of individual glycoprotein.(Abs.) Abstracts 13th Int. Herpesvirus Workshop, Irvine 1988
-
Campadelli Fiume G., Avitabile E., Fini S., Stirpe D, Arsenakis M. and Roizman B. Competence of gD in promoting spontaneous pHindependent fusion in a cell line that constitutively expresses the glycoprotein. (Abs.)
Abstracts 13th Int. Herpesvirus Workshop, Irvine 1988
-
Fini S., Ferlini A., Zanetti A., Forabosco A. "Effetto di dose" nell'analisi molecolare di riarrangiamenti cromosomici. (Abs.)
Atti IV Congresso Naz. FISME, Milano 1989
-
Ferlini A., Zanetti A., Fini S., Forabosco A.
Deletion analysis of the dystrophin gene in a group 50 DMD/BMD patients. (Abs.)
Atti Associazione Genetica Italiana vol. XXXVI 1990
-
Fini S., Nobile C., Forabosco A. Isolation of unique-sequence DNA fragments from regions of the human X chromosome
artificial chromosomes. (Abs.) Atti Associazione Genetica Italiana vol. XXXVI 1990
-
Ferlini A., Fini S., Zanetti A., Salvi F., Plasmati R., Tassinari C.A., Forabopsco A. Amiloidosi Familiare transtiretina-correlata in Italia
(Abs.) VI Congresso Naz. FISME Parma 1991
-
Fini S., Ferlini A., Neri C., Forabosco A. Delezione Xp parziale: diagnosi prenatale citogenetica e molecolare. (Abs.)
VI Congresso Naz. FISME Parma 1991
-
Ferlini A., Zanetti A., Fini S., Forabosco A. Exclusion of X-linked inheritance for a family with Charcot-Marie-Tooth disease, deafness
and mental retardation(CMT/RM) by linkage analysis.(Abs) Congresso HGM11, Londra 1991
-
Fini S., Nobile C., Forabosco A. Sequences flanking rare cutter restriction sites cloned from Yeast Artificial Chromosomes
Xq24-q26.(Abs) Congresso HGM11, Londra 1991
-
Neri C., Fini S., Rocchi M. Nuovo ibrido somatico interspecifico contenente un unico cromosoma X umano con delezione interstiziale del
braccio lungo.(abs) 45 Convegno della Societa' Italiana di Anatomia, Alghero 1991
43
cloned in yeast
mapping to
-
Forabosco A., Fini S., Ferlini A., Rocchi M. Panel of somatic cell hybrids with breakpoints in the Xq25-Xq26 boundary.(abs)
3rd X-Chromosome Workshop, Amalfi 1992
-
Nobile C., Fini S.
Analysis of YACs mapping to Xq: identification of CpG islands and subcloning of the
fragments.(abs) 2nd European HUGO Conference, Porto Conte 1992
-
Ferlini A., Fini S., Zanetti A., Saraiva M.J.M., Patrosso M.C., Salvi F., Plasmati R.,Vezzoni P., Forabopsco A. Transthyretin gene: molecular
characterization and mutations in Italy.(abs) 2nd European HUGO Conference, Porto Conte 1992
-
Ferlini A., Salvi F., Patrosso M.C., Fini S., Zanetti A., Plasmati R., Almeida R., Vezzoni P., Tassinari C.A., Saraiva M.J.M., Costa P.P.,
Forabosco A. Hereditary amyloidosis transthyretin related in Italy.(abs) 2nd International Symposium on Familial Amyloidotic
Polyneuropathy, Skelleftea 1992
-
Ferlini A., Salvi F., Patrosso M.C., Fini S., Vezzoni P., Forabosco A. Gly47Ala: a new transthyretin gene mutation in hereditary amyloidosis
TTR-related.(abs) 2nd International Symposium on Familial Amyloidotic Polyneuropathy, Skelleftea 1992
-
Fini S., Zucchi I., Neri C., Rocchi M., Forabosco A. Localizzazione molecolare del punto di rottura sul cromosoma X di una traslocazione Xautosomica bilanciata Attuali metodi in genetica molecolare, Universita' di Verona 1993
-
Ferlini A., Patrosso M.C., Fini S., Zanetti A., Baldazzi L., Guidetti D., Vezzoni P., Forabosco A. Instability of the trinucleotide repeat in an Italian
family with Kennedy disease.(abs) European Society of Human Genetics, 25th annual Meeting, Barcelona 1993
-
Zuccchi I., Fini S., Pilia G., Moon S., Forabosco A. Regional localization in Xq25-q26 of a 2Mb YAC contig using hybrid panel
The Fourth X Chromosome Workshop, St. Louis 1993
-
S. Santucci, L. Gravina, C. Neri, L. Ruini, S. Cappelli, A. Forabosco. Assetto cromosomico 47,XXi(Xq) in diagnosi prenatale.
Atti del X Congresso Nazionale FISME, Spoleto, 1995.
-
S. Santucci, K. Stendl, S. Cappelli, M. Selmi, G. Neri, A. Forabosco. Complete tetraploidy and diploidy/tetraploidy mosaicism in two liveborn
infants with overlapping clinical features. Atti del Congresso Europeo di Citogenetica, Atene(Grecia), Giugno, 1997.
-
F. Gualandi, M.Neri, P. Rimessi, O.Calabrese, C. trabanelli, S.Fini, A. Pini, E.Calzolari, A. Ferlini. “ Analisi Molecolare del gene Caveolina-3 in
pazienti con iperCKemia isolata, distrofia muscolare dei cingoli e miopatia distale”, VII Congresso SIGU; Pisa Novembre 2004
-
C. Corti, D. Giardino, D.Caufin, F.M. Chiodo, G. Croci, S.Fini, P. Granata, M.G. Grimoldi, S. Lauricella, G. Nocera, L.Nutini, V. Pecile, G. Piombo,
M.A. Police, L. Romiti, E. Sala, E. Savin, G. Voglino, L. La rizza, L. Dalprà. " Riarrangiamenti cromosomici bilanciati de novo in diagnosi
prenatale", VII Congresso SIGU; Pisa Novembre 2004
-
F. Gualandi, P. Rimessi, S. Fini, O. Calabrese, E. Calzolai, A. Ferlini “Identificazione di portatrici di delezioni nel gene distrofina mediante RealTime PCR” VII Congresso SIGU; Pisa Novembre 2004
44
corresponding DNA
-
S. Fini, P Rimessi, F Gualandi, C Trabanelli., M Bovolenta., A Brandi.,S Corturan, B Dolcini, A Venturoli, ,
E.Calzolari, A. Ferlini. “ Analisi di
delezioni e duplicazioni del gene distrofina mediante MLPA (Multiplex Ligation- dependent Probes Amplification)”
IX Congresso Nazionale SIGU, Venezia 2006
-
S. Fini, F. Gualandi, P. Rimessi, E, Calzolai, A. Ferlini. “ Implementazione della tecnologia Array-CGH per l’analisi di geni complessi”
IX Congresso Nazionale SIGU, Venezia 2006
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P. Rimessi, F. Gaulandi., P Spitali., M. Bovolenta, S. Fini, A Venturoli., C. Trabanelli, A. Ravani, M. Taddei-Masieri, S. Corturan, B Dolcini., A. Brandi,
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Consiglio Nazionale delle Ricerche. Centro di Genetica Evoluzionistica. Seminario: Nuovi sviluppi nelle metodiche di diagnosi cromosomica
prenatale precoce. Roma 2 luglio 1984: L.Camurri
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International Course on Recent Advances in Perinatal Medicine. Ettore Majorana Centre for Scientific Culture, Erice 6-13 Dicembre 1984: :
comunicazione L. Camurri
-
Problemi e prospettive dei Servizi di Diagnosi Prenatale. Seminario di Aggiornamento. Istituto Scientifico G. Gaslini, Genova, 22 Febbraio 1985:
L. Camurri
-
7th International Meeting on Prenatal Diagnosis and Fetal Treatment. Giessen, Germany 11-12 Settembre 1985: comunicazione L. Camurri
-
Meeting of the International Group on Fetoscopy: comunicazione L. Camurri ; organizzato da Academisch ziekenhuis rotterdam, Dr. Jahoda.
Rotterdam 17-19 september 1986:
-
Corso sulla Diagnosi Prenatale dei Difetti Congeniti Clinica Ostetrica III dell’Università degli Studi di Milano. 15-17 Giugno 1987:comunicazione
L. Camurri
-
Vita Domani. XXIX Congresso Nazionale AOGOI. Milano 29 Settembre - 1 Ottobre 1988: comunicazione L. Camurri
-
United States Environmental Protection Agency. L. Camurri comunicazione a Symposium on the “In situ evaluation of biological hazards of
environmental pollutants”. Chapel Hill North Carolina, December 5-7, 1988,
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Cattedra di Genetica della Facoltà di Scienze dell’Università degli Studi di Urbino. Seminario Scientifico: Citogenetica nelle Aberrazioni Yspecifiche. 3.5.1989: L. Camurri
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5 Congresso FISME. Pseudomosaicismo e mosaicismo vero in diagnosi prenatale del 2° trimestre. Perugia 24 ottobre 1990. comunicazione L.
Camurri
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Divisione di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale di Mantova. Conferenza: La prevenzione delle Malattie genetiche in gravidanza. Hotel Cristallo
di Cerese, 8.5.1992; L. Camurri
-
Corso Unificato di Genetica Medica per le Scuole di Specializzazione Medico Chirurgiche dell’Università degli Studi di Modena. L. Camurri
Seminario: Diagnosi Prenatale e Problemi Cromosomici Correlati. 12 Giugno 1990
-
Corso Ufficiale di Patologia Neonatale. Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Parma. Seminario sulla Patologia
Malformativa. Lezione: Diagnosi Citogenetica Prenatale: Relazione Cariotipo Fenotipo. 13.12.1990: L. Camurri
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Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni: Citogenetica umana e
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From Gametes to Embryo. VI International Conference on Early Prenatal Diagnosis of Genetic Diseases Milano 18-20 May 1992;
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Corso di Perfezionamento in Neonatologia e Puericoltura, Istituto di Puericoltura e Medicina Neonatale dell’Università di Parma. Lezione in:
Diagnosi genetica Prenatale. Parma 23.4.1993. L. Camurri
-
Corso di Genetica Umana nel Corso di Laurea in Scienze Biologiche della Facoltà Scienze dell’Università di Parma. Lezione in: Nuovi metodi
nella diagnosi prenatale delle malattie ereditarie. Parma 10.5.1993; L. Camurri
-
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni: Citogenetica umana e
citogenetica medica. Urbino. 7-8 Aprile 1994. L. Camurri
-
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni - esercitazioni: Metodi in
Citogenetica. Urbino 15 - 16 Marzo 1995. L. Camurri
-
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni -esercitazioni: Metodi in
Citogenetica. Urbino 10 - 11 Aprile 1996. L. Camurri
-
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni - esercitazioni: Metodi in
Citogenetica. Urbino 20 Marzo 1997. L. Camurri
-
Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 23 Aprile
1997 L. Camurri
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Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 2 Aprile 2000.
L. Camurri
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Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 15 marzo
2001. L. Camurri
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Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 22 marzo
2002. L. Camurri
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Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 16 dicembre
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60
5.4 Indicatori Applicati
Il Laboratorio Mendel si è impegnato in questi anni a tenere sotto controllo il suo processo produttivo identificando e tenendo periodicamente monitorati
alcuni indicatori di attività (sia di prodotto che di processo). Tra gli indicatori applicati si riportano i più significativi, quali:
1
2
3
4
5
6
7
indicatore
Tempi di chiusura degli esami suddivisi per
tipologia
( % esami chiusi nei tempi previsti)
risultato
- Cariotipo su Liquido amniotico: chiusura entro 15/21 gg
-
%
90%
-
Analisi rapida per aneuploidie :13, 18, 21, X e Y : FISH o QF-PCR chiusura in 48-72 h)
-
99%
-
Cariotipo su Villi coriali (diretta: chiusura entro 7 gg)
-
97%
-
Cariotipo su Villi coriali (colura: chiusura entro 21 gg)
-
90%
-
Cariotipo su Sangue periferico chiusura entro 15/21 gg
-
90%
-
Biologia molecolare (chiusura entro i tempi definiti per ogni esame.)
-
100%
Esami di cui si sono analizzati almeno 10
cellule per cariotipo normale su Liquido
amniotico.
Almeno 16 cellule analizzate su villi diretta e
villi coltura, per cariotipo normale
% di fallimenti cellulari
Risoluzione del bandeggio; esami che hanno
presentato una risoluzione tra : 320/400
bande sui preparati di CVS e 400 bande sui
preparati di LA, sangue in ambito di routine
Analisi alfafeto proteina su LA : CV %:
BI-Test (dosaggio HCGbfree e PAPP-A): CV%
N. di reclami / N pazienti inseriti
espresso in %
99 % : Liquido amniotico
95%: villi diretta + coltura. Praticamente per tutti i campioni di villi coriali si sono analizzate almeno
16 cellule totali
1%
90%
6%
7%
0,1%
Consuntivo dati raccolti negli anni scorsi su circa 15.000 analisi
→ Grafici riportati nella pagina successiva contengono dati inerenti 15.000 prestazioni complessive in un arco di tempo di circa 10 anni
Gli indicatori sono stati individuati a partire da quanto riportato dalle Indicazioni e Linee Guida del settore internazionali e nazionali e degli accreditamenti
per le strutture di Genetica Medica, e da quanto ritenuto significati durante l’analisi di processo della struttura.
Note: (pagina successiva)
61

Si considera routinaria un’attività per la quale nel 90% dei casi si è ottenuto il parametro indicato(obbiettivo)

Il punto 1: I campioni di liquido amniotico e villi coriali coltura che nei grafici presentano tempi di chiusura oltre i 21 giorni, rappresentano campioni o
repertati dopo avere analizzato i cariotipi parentali o con problemi di crescita cellulare.
Il punto 3 (% dei fallimenti cellulari): obbiettivo rimanere enrto 2% max
Il punto 4 (risoluzione del bandeggio): sono stati considerati come standar 320/400 CVS; 400 LA e 400 sangue periferico
l punto 6 e 7 (dosaggi biochimici): sono stati valutati mediante l'utilizzo di carte di controllo rx, ponendosi come coefficiente di variazione, espresso in
%, un max del 10% .
Il punto 8 (reclami): indicatore analizzato periodicamente (durante i momenti di verifica del laboratorio). L’ obbiettivo è essere a conoscenza della
soddisfazione del cliente sul prodotto fornito mediante registrazione, analisi e attuazione di azioni da intraprendere a seguito di eventuali reclami
pervenuti alla struttura.




o
o
5.5
Per gli obbiettivi non raggiunti l'organizzazione prevede l'attuazione di azioni che, in tempi fissati, riportino entro i range stabiliti i parametri.
I dati sono stati estrapolati dal database pazienti. Sono disponibili le i dati di origine e le analitiche per i risultati rilevati
Il Personale:
Il Personale della struttura è altamente qualificato, sia per formazione che per la presenza di un continuo aggiornamento. E’ presente, come Direttore
Tecnico/sanitario uno Specialista in Genetica Medica; le figure sia dei responsabili di settore che degli operatori sono ricoperte da Biologi con varie
Specialità ( Genetica Medica, Biochimica Clinica e Biologia Molecolare , ecc.) o Dottorati di ricerca o tecnici di laboratorio con comprovata esperienza nel
settore. Tutti presentano parecchi anni di esperienza in laboratori di Citogenetica o di Biologia molecolare. E’ disponibile (se richiesto) il report che
riporta tutto il personale che lavora presso il presidio, contenente le funzioni, i compiti svolti e le qualifiche. Viene riportato anche il personale che
collabora con il laboratorio.
62
Formazione professionale


l’equipe della struttura ha acquisito un’esperienza pluriennale nell’utilizzo di metodiche di laboratorio, in ambito di consulenza genetica e negli aspetti
gestionali e organizzativi; occupandosi di diagnosi di laboratorio in ambito citogenetico, genetica e biologia molecolare, endocrinologia, laboratorio di
base; operando, oltre che presso il Laboratorio Mendel, in precedenza presso differenti Strutture pubbliche e private.
Il personale laureato ha svolto per diversi anni attività di laboratorio e ricerca nel settore della genetica e biologia molecolare, virologia, patologia
clinica, presso differenti centri di ricerca e/o ospedali in Italia e all’estero tra i quali:
Istituto di Istologia Embriologia e Genetica – Dipartimento di scienze morfologiche e medico legali dell’Università di Modena; il Laboratorio di Genetica del
Dipartimento di Biologia Animale dell’Università di Modena; Il Servizio di Genetica Medica del Policlinico di Modena; Laboratorio di Genetica USL9 di
Reggio Emilia; Università Studi di Parma; Dipartimento di Scienze Biomediche- sezione di Patologia Generale dell’Università di Modena; Il Laboratorio di
Endocrinologia del Policlinico di Modena; Il Laboratorio di Microbiologia e Virologia del Policlinico di Modena; Dipartimento di Patologia clinica-Unità
Operativa anatomia patologica dell’AUSL di Cesena- Ospedale Bufalini; Istituto di Chimica Biologica dell’Università di Modena, Istituto della Riproduzione
dell’Università di Munster (Germania), Laboratorio di Patologia Università di Hawaii at Manoa (USA), Dipartimento di Ginecologia ed Ostetricia, Università
di Ginevra (Svizzera). Pubblicando su differenti riviste e comunicazioni a congressi nazionali ed internazionali.
- Il responsabile Qualità della struttura ha acquisito esperienza nel campo dello sviluppo dei Sistemi Qualità in laboratorio (certificazione e accreditamenti
nei laboratori di analisi secondo le normative europee e le linee guida e direttive nazionali e regionali); è inoltre Auditor di Sistemi di Gestione della
Qualità: settore sanitario, Auditor SiGU
Addestramento e Aggiornamento
Partecipazione a congressi nazionali ed internazionali
 Corsi inerenti l’attività svolta
 Costante aggiornamento tramite la consultazione di pubblicazioni e delle riviste internazionali più importanti nel settore.
Il personale del laboratorio è tenuto a seguire quanto riportato dalle normative per l’Aggiornamento Continuo in Medicina (ECM)

L’equipe attua, per quanto possibile, momenti di incontro, per discutere dei casi più significativi rilevati, e per confrontarsi sulle modalità operative e
sulle problematiche via via riscontrate.
63
5.5.1 Responsabili e Referenti per i diversi settori del laboratorio
DIRETTORE
SETTORE
Dr.Maria
Erica
Racalbuto
Dr.
Luisa
Mostacciuolo -
Direttore Tecnico
Responsabile / referenti
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233
[email protected]
[email protected]
Telefono/email
LABORATORIO
Responsabile
Dr. Erica Racalbuto
Referente interno::
Dr. Chiara Silvestri
Analisi del Liquido Seminale
(Spermiogrammi)
Dr. Evelina Reda (collaboratore esterno)
Referente all’interno del Laboratorio: - Dr. Erica Racalbuto
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233
[email protected]
[email protected]
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233
[email protected]
SEGRETERIA – GESTIONE CLIENTI
Responsabile
Dr. Sara Dolzani
- Gestione Clienti:
AMMINISTRAZIONE
Amministrazione
Dr. Erica Racalbuto/ Dr. Sara Dolzani
Sig.ra Manuela Ascari
64
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233
[email protected]
[email protected]
SETTORE
Responsabile
Telefono/email
Controllo e Gestione Qualità
Dr. Erica Racalbuto
Formazione
Dr. Erica Racalbuto
Acquisti
Dr. Erica Racalbuto
Manutenzione Strumenti
Dr. Silvestri Chiara
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233
[email protected]
Tel. 059/306502 – Fax. 059/399259
[email protected]
Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233
[email protected]
Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233
[email protected]
Responsabile
Gestione Sistema Informatico
Servizio di Prevenzione e
Protezione
Consulenti e ditte esterne di supporto
Referente all’interno del Laboratorio: - Dr.Erica Racalbuto
Dr. Marco Vandelli
Referente all’interno del Laboratorio: - Sig.ra Manuela Ascari/ Dr. Erica Racalbuto
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5.6 Certificazioni
Il Laboratorio Mendel è Certificato ISO 9001:2008 : già dal 2002 il Laboratorio ha deciso di impostare il proprio lavoro e la propria organizzazione
secondo un sistema di qualità conforme alle norme ISO 9000. Questo per garantire il cliente che un organismo terzo indipendente possa verificarne con
continuità l'attività e lo sviluppo. Il Laboratorio Mendel è stato il primo laboratorio, nell'ambito della specialistica di Genetica Medica, ad essere certificato
ISO 9000 nella Regione Emilia Romagna.
Partecipa al Censimento dei Laboratori di Genetica Medica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU): Il laboratorio invia, quando
richiesto, i dati riguardanti l'attività svolta alla SIGU.
Si impegna inoltre ad eseguire l'attività secondo i parametri riportati dalle linee guida e dalle indicazione della Società Italiana di genetica umana (punto
5.2)
Il Laboratorio Mendel ha una Convenzione di Tirocinio di Formazione ed Orientamento con l'Università degli Studi di Modena: come
centro dove possa essere svolto il periodo di tirocinio per i laureandi in biologia e biotecnologie.
→ Il LABORATORIO MENDEL E’ ACCREDITATO CON LA REGIONE EMILIA ROMAGNA
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5.7 Referenze (I nostri clienti )
# Il Laboratorio Mendel ha Convenzioni mediante contratti con diverse AUSL ed Ospedali della Regione Emilia Romagna:
A partire dal 2002 a tutt’oggi, Il Laboratorio Mendel ha in corso varie convenzioni con differenti Strutture Pubbliche della Regione Emilia
Romagna e Veneto per l’esecuzione di analisi di Genetica.
Fornisce inoltre le proprie prestazioni a Professionisti che svolgo la loro libera professione presso Strutture Pubbliche di vari Ospedali della
Regione Emilia Romagna.
#
Il Laboratorio Mendel
Professionisti.
annovera
tra i propri clienti
varie Strutture Private; Case di Cura Accreditate, Poliambulatori,
Da oltre dieci anni il Laboratorio Mendel collabora con soddisfazione con diverse realtà Private e Private Accreditate ; in particolare con
professionisti che operano in case di cura, poliambulatori, e studi privati delle provincie di Modena, Piacenza, Faenza, Forlì, Ferrara,
Verona, Adria, Padova e San Marino.
Sia in ambito pubblico che privato sono disponibili i certificati collaborazione con soddisfazione che i nostri clienti ci hanno gentilmente inviato,
così come i nominativi delle strutture inerenti le convenzioni pubbliche. I nominativi delle strutture private (ambulatori e poliambulatori) che si appoggiano
al Laboratorio Mendel possono essere fornite solo su autorizzazione delle stesse (D.Lg. n. 196/2003)
67
Rev.
Copia N°
Assegnata a:
In distribuzione
di applicazione:
Redazione
Data
Funzione
Firma

Controllata
RAQ

Non Controllata
26/11/2015
Verifica
25/11/2015
RAQ
6
Data
Funzione
Firma
Approvazione
26/11/2015
Direzione
68
Data
Funzione
Firma
26/11/2015
Direzione