Curriculum Vitae
Dott.ssa Aldamaria Puliti, PhD
DINOGMI, Università di Genova
U.O.C. Genetica Medica - Istituto Gaslini, Genova
Tel. +39-010-5636802
email: [email protected]
Titoli di studio
1989 laurea in Scienze Biologiche, Università di Pisa
1996 titolo di Dottore di Ricerca in Genetica Umana, Università di Parigi (Paris XII)
2000 Diploma di Specializzazione in Genetica Medica, Università di Genova
Profilo professionale
1992 – 1995 Unità INSERM U468 (Creteil) e Unité de Génétique des Mammifères Istituto Pasteur- Parigi
Attività di ricerca inerenti l’identificazione di geni associati alla malattia di Hirschsprung
1998 – 2005 Ricercatrice universitaria in Genetica presso la Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche,
Naturali dell’Università di Pisa.
2005 - ad oggi Ricercatrice universitaria in Genetica Medica presso la Scuola di Scienze Mediche e
Farmaceutiche dell’Università di Genova, in regime di convenzione con l’Istituto Giannina Gaslini di
Genova, afferenza all’U.O.C. Genetica Medica.
Attività didattica
Docente del Corso di Laurea Magistrale in MEDICINA E CHIRURGIA (Laboratorio per medico in
formazione); docente di Genetica Medica per il corso di Laurea in Scienze Infermieristiche, in
Fisioterapia, e per il Corso di Laurea Magistrale in Biologia Molecolare e Sanitaria. E’ inoltre docente del
“Corso di Dottorato in Scienze Pediatriche“ e della “Scuola di Specializzazione in Genetica Medica”
dell’Università di Genova.
Attività di ricerca
Dal 2005 ad oggi è responsabile di programmi di ricerca finalizzati allo studio delle basi molecolari delle
malattie genetiche. Le principali aree di ricerca riguardano lo studio di malattie neurologiche e malattie
congenite dello sviluppo comprendenti: (i) studio dei disturbi motori e dell’equilibrio mediante modelli
murini; (ii) identificazione di geni e mutazioni molecolari alla base di malattie dello sviluppo, mediante
utilizzo di metodiche classiche e di nuova generazione.
E’ coautrice di oltre 37 articoli scientifici, pubblicati su riviste internazionali indicizzate ISI.
Finanziamenti di ricerca
Ha partecipato e partecipa a programmi di ricerca nazionali e della comunità europea sia come
responsabile di unità che come componente di unità operativa. Attualmente è componente di unità
operativa di un finanziamento del Ministero dell’Università e della Ricerca (PRIN 2011, prot.
20108WT59Y_006, “Atassie ereditarie, uno studio integrato: dall'approccio genomico ai meccanismi
patogenetici mediante modelli animali e cellulari”) e del Ministero della Salute (Progetto Ricerca
Finalizzata 2011, “Identificazione di geni per malattie rare dello sviluppo attraverso tecniche di
sequenziamento di nuova generazione”).
Elenco delle pubblicazioni scientifiche più significative
1. Puliti A, Covone AE, Bicocchi MP, Bolino A, Lerone M, Martucciello G, Jasonni V, Romeo G. Deleted
and non deleted chromosome 10 from a patient with Hirschsprung disease isolated in two cell
hybrids through enrichment by immunomagnetic selection. Cytogenet Cell Genet, 63:102106(1993).
2. Lyonnet S, Bolino A, Pelet A, Abel L, Nihoul-Fékété C, Briard ML, Mok Siu V, Kaariainen H,
Martucciello G, Lerone M, Puliti A, Luo Y, Weissenbach J, Devoto M, Munnich A & Romeo G. A
gene for Hirshsprung disease maps to the proximal long arm of chromosome 10. Nature Genet,
4:346-350(1993).
3. Puliti A, Prehu MO, Simon-Chazottes D, Ferkdadji L, Peuchmaur M, Goossens M, Guénet JL. A high
resolution genetic map of mouse Chromosome 15 encompassing the Dominant megacolon
(Dom) locus. Mammalian Genome, 6: 763-768 (1995).
4. Puliti A, Cinti R, Seri M, Ceccherini I, Romeo G. Assignment of the mouse Gdnfra, the homologue
of a new human HSCR candidate gene, to the telomeric region of mouse Chromosome 19.
Cytogenet. Cell Genet., 78: 291-294 (1997).
5. Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Goerich D, Prehu MO, Puliti A, Legius E, Matthijs G, Amiel J,
Lyonnet S, Ceccherini I, Romeo G, Smith JC, Read A, Wegner M, Goossens M. SOX10 mutations in
patients with Waardenburg-Hirschsprung disease. Nature Genet, 18(2): 171-173 (1998).
6. Herbarth B, Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Hermans-Borgmeyer I, Puliti A, Lemort N,
Goossens M, Wegner M. Mutation of the Sry-related Sox10 gene in Dominant megacolon, a
mouse model for human Hirschsprung disease. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 95: 5161-5165, (1998).
7. Conti V, Aghaie A, Cilli M, Martin N, Caridi G, Musante L, Candiano G, Castagna M, Fairen A,
Ravazzolo R, Guenet JL, Puliti A. crv4, a mouse model for human ataxia associated with
kyphoscoliosis caused by an mRNA splicing mutation of the metabotropic glutamate receptor 1
(Grm1). Int J Mol Med. 2006 Oct;18(4):593-600.
8. Musante V, Neri E, Feligioni M, Puliti A, Pedrazzi M, Conti V, Usai C, Diaspro A, Ravazzolo R, Henley
JM, Battaglia G, Pittaluga A. Presynaptic mGlu1 and mGlu5 autoreceptors facilitate glutamate
exocytosis from mouse cortical nerve endings. Neuropharmacology. 2008 Jul 3; 474–482.
9. Rossi PI, Vaccari CM, Terracciano A, Doria-Lamba L, Facchinetti S, Priolo M, Ayuso C, De Jorge L,
Gimelli S, Santorelli FM, Ravazzolo R, Puliti A. The metabotropic glutamate receptor 1, GRM1:
evaluation as a candidate gene for inherited forms of cerebellar ataxia. J Neurology, 257 (4): 598602, (2010).
10. Musante V, Summa M, Neri E, Puliti A, Godowicz TT, Severi P, Battaglia G, Raiteri M, Pittaluga A.
The HIV-1 Viral Protein Tat Increases Glutamate and Decreases GABA Exocytosis from Human
and Mouse Neocortical Nerve Endings. Cerebral Cortex, 20 (8): 1974-1984, (2010).
11. Puliti A., Rossi P.I.A., Caridi G., Corbelli A., Ikehata M., Armelloni S., Li M., Zennaro C., Conti V.,
Vaccari C.M., Cassanello M., Calevo M.G., Emionite L., Ravazzolo R., Rastaldi M.P. Albuminuria
and glomerular damage in mice lacking the Metabotropic Glutamate Receptor Type 1 (GRM1).
Am J Pathol 178 (3): 1257-69 (2011).
12. Li M, Armelloni S, Ikehata M, Corbelli A, Pesaresi M, Calvaresi N, Giardino L, Mattinzoli D, Nisticò
F, Andreoni S, Puliti A, Ravazzolo R, Forloni G, Messa P, Rastaldi MP. Nephrin expression in adult
rodent central nervous system and its interaction with glutamate receptors. J Pathol 2011
Sep;225(1):118-28.
13. Rossi PI, Musante I, Summa M, Pittaluga A, Emionite L, Ikehata M, Rastaldi MP, Ravazzolo R,
Puliti A. Compensatory Molecular and Functional Mechanisms in Nervous System of the Grm1crv4
Mouse Lacking the mGlu1 Receptor: A Model for Motor Coordination Deficits. Cerebral Cortex,
vol. 0, ISSN: 1047-3211, doi: 10.1093/cercor/bhs200.
14. Evangelisti C, Bianco F, Pradella LM, Puliti A, Goldoni A, Sbrana I, Rossi M, Vargiolu M, Seri M,
Romeo G, Stanghellini V, de Giorgio R, Bonora E. Apolipoprotein B is a new target of the
GDNF/RET and ET-3/EDNRB signalling pathways. Neurogastroenterol Motil. 2012
Oct;24(10):e497-508.
15. Giribaldi F, Milanese M, Bonifacino T, Anna Rossi PI, Di Prisco S, Pittaluga A, Tacchetti C, Puliti A,
Usai C, Bonanno G.Group I metabotropic glutamate autoreceptors induce abnormal glutamate
exocytosis in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis. Neuropharmacology. 2013
Mar;66:253-63.
Genova, 26 giugno 2013
