NOTE - Gaslini

CURRICULUM
VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Cognome Nome
Telefono
E-mail
Nazionalità
Puliti Aldamaria
+39-010-5636802
[email protected]
Italiana
FORMAZIONE E STAGE
Tipologia
Laurea in Scienze Biologiche
Data
1989
Sede
Università degli Studi di Pisa
Tipologia
Stage PhD
Data
1992 - 1995
Sede
Unità INSERM U468 Creteil – Paris, Francia
SPECIALIZZAZIONI
Tipologia
Dottorato di Ricerca in Genetica Umana
Data
1996
Sede
Università di Parigi – Paris XII
Tipologia
Specializzazione in Genetica Medica
Data
2000
Sede
Università degli Studi di Genova
ESPERIENZA LAVORATIVA
Data
1989 - 1992
Nome Istituzione
Laboratorio di Genetica Molecolare – Istituto Gaslini
Incarico ricoperto
In qualità di ricercatrice a contratto, partecipa al progetto focalizzato ad
identificare mutazioni nel gene CFTR in famiglie affette da fibrosi cistica.
Inizia uno studio sull’ereditarietà dell’aganglia del colon (malattia di
Hirschsprung). Studio che si svilupperà a partire dalla caratterizzazione di una
delezione cromosomica identificata in una paziente fino alla localizzazione del
gene RET, ed al suo riconoscimento quale gene maggiormente coinvolto nello
sviluppo del sistema nervoso enterico e nella malattia di Hirschsprung.
Data
Nome Istituzione
Pagina 1 - Curriculum vitae di
Aldamaria Puliti
1992 - 1995
Unità INSERM U468 (Creteil) e Unité de Génétique des Mammifères Istituto
Pasteur- Parigi
1 settembre 2009
Incarico ricoperto
Data
Come studentessa di PhD è responsabile degli studi finalizzati
all’identificazione di nuovi geni associati alla malattia di Hirschsprung mediante
lo studio di modelli murini. Identifica il gene SOX10 come gene specificamente
coinvolto nelle forme Hirschsprung associate a sindrome di Waardenburg.
1995 - 1998
Nome Istituzione
Laboratorio di Genetica Molecolare – Istituto Gaslini
Incarico ricoperto
In qualità di ricercatrice a contratto e di borsista Telethon, continua le sue
ricerche nell’ambito dello studio della malattia di Hirschsprung, del ruolo svolto
da RET e da altri geni nello sviluppo del sistema nervoso enterico a partire
dalle creste neurali.
Data
1998 - 2005
Nome Istituzione
Facoltà di Scienze MFN - Università degli Studi di Pisa
Incarico ricoperto
Assunta in ruolo come ricercatrice universitaria presso la Facoltà di Scienze
dell’Università di Pisa, partecipa ad un progetto collaborativo europeo
finalizzato allo studio del proto-oncogene RET e del suo coinvolgimento in
apoptosi, neuronogenesi e tumorigenesi. Nell’ambito di tale progetto si propone
la preparazione e lo studio di topi transgenici con mutazioni specifiche del gene
RET (C620R) che nell’uomo causano un fenotipo complesso caratterizzato
dall’associazione di Hirschsprung con endoplasie multiple ereditarie di tipo 2A.
Data
2005 ad oggi
Nome Istituzione
Facoltà di Medicina dell’Università degli Studi di Genova - Laboratorio di
Genetica Molecolare – Istituto Gaslini
Incarico ricoperto
Come ricercatrice dell’Università di Genova svolge le sue ricerche nel
Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto Gaslini ove è responsabile di
programmi di ricerca che mirano allo studio di malattie umane integrando
genetica umana con analisi di mappatura ed analisi funzionali di modelli
genetici murini. La principale area di ricerca riguarda le malattie neurologiche.
Attualmente le sue ricerche si focalizzano sul mutante murino crv4,
caratterizzato da inattivazione del recettore glutamatergico mGlu1, come
modello di studio dei disturbi motori, dell’equilibrio (atassia) ed anomalie
scheletriche che si presentano in questo modello come associati in un unico
complesso fenotipo mai riportato ad oggi.
COORDINAMENTO GRUPPI DI
LAVORO – GRUPPI DI RICERCA.
NAZIONALI ED INTERNAZIONALI
Pagina 2 - Curriculum vitae di
Aldamaria Puliti
Ha partecipato a programmi di ricerca nazionali e della comunità europea sia
come responsabile di unità che come componente di unità operativa.
Attualmente è componente di unità operativa di un finanziamento del Ministero
dell’Università e della Ricerca PRIN 2007 ottenuto per ricerche sul recettore
mGlu1.
1 settembre 2009
ELENCO DELLE PUBBLICAZIONI
SCIENTIFICHE PIÙ SIGNIFICATIVE
Puliti A, Covone AE, Bicocchi MP, Bolino A, Lerone M, Martucciello G, Jasonni
V, Romeo G. Deleted and non deleted chromosome 10 from a patient with
Hirschsprung disease isolated in two cell hybrids through enrichment by
immunomagnetic selection. Cytogenet Cell Genet, 63:102-106(1993).
Lyonnet S, Bolino A, Pelet A, Abel L, Nihoul-Fékété C, Briard ML, Mok Siu V,
Kaariainen H, Martucciello G, Lerone M, Puliti A, Luo Y, Weissenbach J,
Devoto M, Munnich A & Romeo G. A gene for Hirshsprung disease maps to
the proximal long arm of chromosome 10. Nature Genet, 4:346-350(1993).
Puliti A, Prehu MO, Simon-Chazottes D, Ferkdadji L, Peuchmaur M, Goossens
M, Guénet JL. A high resolution genetic map of mouse Chromosome 15
encompassing the Dominant megacolon (Dom) locus. Mammalian Genome,
6: 763-768 (1995).
Puliti A, Poirier V, Goossens M, Simonneau M. Neuronal defects in genotyped
dominant megacolon (Dom) mouse embryos, a model for Hirschsprung
disease. NeuroReport, 7: 489-492 (1996).
Puliti A, Cinti R, Seri M, Ceccherini I, Romeo G. Assignment of the mouse
Gdnfra, the homologue of a new human HSCR candidate gene, to the
telomeric region of mouse Chromosome 19. Cytogenet. Cell Genet., 78: 291294 (1997).
Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Goerich D, Prehu MO, Puliti A, Legius
E, Matthijs G, Amiel J, Lyonnet S, Ceccherini I, Romeo G, Smith JC, Read A,
Wegner M, Goossens M. SOX10 mutations in patients with WaardenburgHirschsprung disease. Nature Genet, 18(2): 171-173 (1998).
Herbarth B, Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Hermans-Borgmeyer I,
Puliti A, Lemort N, Goossens M, Wegner M. Mutation of the Sry-related Sox10
gene in Dominant megacolon, a mouse model for human Hirschsprung
disease. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 95: 5161-5165, (1998).
Cocchi L, Scarcelli V, Puliti A, Barale R, Sbrana I. Endogenous sex hormones
affect the mutagens induced chromosome damage by altering a caffeinesensitive checkpoint. Mutat Res, 570(2), 281-8 (2005).
Conti V, Aghaie A, Cilli M, Martin N, Caridi G, Musante L, Candiano G,
Castagna M, Fairen A, Ravazzolo R, Guenet JL, Puliti A. crv4, a mouse model
for human ataxia associated with kyphoscoliosis caused by an mRNA splicing
mutation of the metabotropic glutamate receptor 1 (Grm1). Int J Mol Med.
2006 Oct;18(4):593-600.
Yin L, Puliti A, Bonora E, Evangelisti C, Conti V, Tong WM, Medard JJ, Lavoué
MF, Forey N, Wang LC, Manié S, Morel G, Raccurt M, Wang ZQ, Romeo G.
C620R mutation of the murine ret proto-oncogene: loss of function effect in
homozygotes and possible gain of function effect in heterozygotes. Int J
Cancer. 2007 Jul 15;121(2):292-300.
Musante V, Neri E, Feligioni M, Puliti A, Pedrazzi M, Conti V, Usai C, Diaspro
A, Ravazzolo R, Henley JM, Battaglia G, Pittaluga A. Presynaptic mGlu1 and
mGlu5 autoreceptors facilitate glutamate exocytosis from mouse cortical nerve
endings. Neuropharmacology. 2008 Jul 3; 474–482.
ULTERIORI INFORMAZIONI
Pagina 3 - Curriculum vitae di
Aldamaria Puliti
Oltre a svolgere attività di ricerca svolge per conto dell’Università di Genova
attività di didattica. Dal 2005 ad oggi è responsabile del corso di Genetica
Medica per il Corso di Laurea Specialistica in Scienze Biosanitarie ed è
membro della commissione di esame di Genetica Umana del corso di Laurea
Specialistica in Medicina e Chirurgia. E’ inoltre membro del consiglio della
Scuola di Dottorato in “Scienze Biomediche, Clinica, Genetica e Immunologia
delle malattie dell'attività evolutiva“ e della Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica.
1 settembre 2009