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I Scuola di Specializzazione in Pediatria
II Scuola di Specializzazione in Pediatria
Direttore Prof. Renata Lorini
Direttore: Prof. Alberto Martini
Programma Seminari
I mesi di Novembre e Dicembre
sono dedicati a:
Genetica e Malattie
Giovedì 20 Novembre h 14 – 16,30
(R. Ravazzolo - M. Grasso - M. Di Rocco)
 Mutazioni dinamiche:
Sindrome da X fragile e distrofia miotonica
Giovedì 27 Novembre h 14 – 16,30
(R. Ravazzolo - M. Di Rocco - E. Bonioli - U. Caruso
A. Naselli - T. De Toni - E. Di Battista - M.G. Baglietto)
:
 L’Adrenoleucodistrofia come esempio di malattia X-Linked
 Difetti di imprinting genomico:
Sindrome di Prader Willi - Sindrome di Angelmann
Mercoledì 3 Dicembre h 14 – 16,30
(R. Ravazzolo - F. Perfumo -G. Ottonello - G. Martucciello)
 Patologia molecolare:
 Principi e strategia per identificare geni-malattia
 Mutazioni dello stesso gene possono causare malattie diverse (gene RET).
 Sindome di Hirchprung - sindrome di Ondine
• Una malattia può essere dovuta a mutazioni di geni diversi (Nefronoftisi)
Mercoledì 10 Dicembre h 14 –16,30
(E. Bonioli - R. Ravazzolo - M. Di Rocco)
 La neurofibromatosi I
come esempio di malattia monogenica autosomica dominante

Approccio genetico alle malattie multifattoriali