Organismi modello Facili da mantenere, da incrociare, da manipolare in laboratorio 1. Tempi generazionali brevi con gran numero di figli (lievito, C. elegans, Drosophila) 2. Facilita’ di manipolazione (embrioni di anfibi) 3. Rilevanza per l’uomo: circa il 60% dei geni di malattie umane finora identificati sono rappresentati anche nel C. elegans e nella Drosophila La Drosophila è uno dei più importanti organismi modello nel campo della Genetica "It would be not an exaggeration to say that we have learned more about the basic laws of heredity from the study of this fly than from work on all other organisms combined." Milislav Demerec and Berwind P. Kaufmann Che cosa è la Drosophila? “amante della rugiada” moscerino, lungo circa 3 mm, che tutti conosciamo perche’ si accumula sulla frutta che tende a marcire. Per gli “amici” ricercatori semplicemente “fruit fly” Organismo modello ampiamente utilizzato da più di un secolo, soprattutto per ricerche di genetica e biologia dello sviluppo Attualmente, migliaia di ricercatori in tutto il mondo lavorano su questo moscerino. La Drosophila melanogaster Perché utilizzare la Drosophila? Ragioni storiche e pratiche: 1. Organismo modello dal 1901 (W. E. Castle) 2. Gran numero di informazioni disponibili, migliaia di geni identificati attraverso mutazioni 3. Genoma interamente sequenziato (2001): 165 milioni di coppie di basi, per un totale di 14.000 geni. 4. Geni umani e di Drosophila molto simili Funzione dei geni in Drosophila estrapolabile all’uomo. 5. Ciclo vitale corto (10-16 giorni), possibilità di studiare molte generazioni in un tempo breve Il ciclo vitale della Drosophila melanogaster Mendel: intuizioni fondamentali sui meccanismi che regolano l’eredità dei caratteri (dominanza, recessività, allelismo) Ma... nessuna idea su dove questi caratteri si trovassero nell’organismo (1865) T. H. Morgan: i caratteri (geni) sono sui cromosomi Premio Nobel (1933) Studi su drosofile mutanti (i mostri!), cioe’con caratteristiche diverse dal normale, e sui loro cromosomi Per esempio, colori diversi dell’occhio ereditati in modo diverso nei maschi e nelle femmmine Il gene per il colore dell’occhio e’ sul cromosoma X La Drosophila ha cromosomi speciali Cromosomi politenici Scala 50 Cromosomi mitotici Scala 10 La Drosophila è uno dei più importanti organismi modello per gli studi sullo sviluppo L’embriogenesi si svolge fuori dal corpo materno Contributi fondamentali alla comprensione dei processi di sviluppo nell’uomo. Le basi genetiche di molte malattie umane sono state chiarite grazie ad esperimenti condotti su mutanti di Drosophila. 1995: Premio Nobel a Ed Lewis, Christiane Nusslein-Vohlard e Eric Wieschaus per i loro lavori sui geni che controllano lo sviluppo in Drosophila Sequenziamento dei genomi: Enormi elenchi telefonici pieni di numeri ma senza i nomi! Genomica funzionale: Assegnare le funzioni (cioè i nomi) alle sequenze, (cioè i numeri) Studi su organismi modello fondamentali per venirne a capo. La Drosophila è di nuovo in prima linea “Take home message” La ricerca di base è importante Aiutateci a sostenerla!