SIEDP JOURNAL CLUB
OSSO
Maggio 2012
SIEDP Journal Club Osso
Muscle-Bone Characteristics in Children with Prader-Willi Syndrome
Edouard T, Deal C, Van Vliet G, et al.
J Clin Endocrinol Metab, 2012, 97(2):E275–E281
A cura di Gianluca Tornese, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli
Studi di Trieste IRCCS “Burlo Garofolo” - Trieste
Le performance motorie sono una delle principali fonti di preoccupazione nei
pazienti con sindrome di Prader-Willi (PWS). I neonati sono gravemente ipotonici, e
anche se il tono muscolare migliora col tempo, i bambini con PWS continuano ad
avere debolezza muscolare con ritardato sviluppo motorio, e i problemi motori
sembrano persistere anche in età adulta (ridotta attività fisica, bassi punteggi ai test
standardizzati delle prestazioni motorie). Le cause di questi problemi motori non
sono chiare, ma potrebbero essere correlate ad anomalie nella composizione
corporea e nel funzionamento neuromuscolare.
La maggior parte degli studi su questo argomento, effettuati utilizzando la DXA, ha
evidenziato che i pazienti con PWS hanno un aumento della massa grassa e una
diminuzione della massa magra. Gli studi qualitativi su biopsie muscolari nei pazienti
con PWS (rispetto ad altri bambini ipotonici) hanno suggerito una patologia
muscolare primaria, con immaturità delle fibre muscolari e anomala distribuzione
delle fibre muscolari. Tuttavia, le anomalie muscolari potrebbero anche essere
secondarie, a causa di difetti nelle influenze trofiche sullo sviluppo del muscolo dal
sistema nervoso centrale o ad un fenomeno secondario all’inattività. La densità
minerale ossea (BMD) total body e della colonna lombare è stata segnalata come
normale nei bambini con PWS, ma bassa negli adulti.
Tuttavia tutti questi studi sono stati limitati dal fatto che i pazienti con PWS (che
hanno bassa statura) sono stati confrontati con individui sani o obesi di pari età ma
di normale altezza. Molti parametri per la massa ossea e muscolare sono invece
altezza-dipendenti, e quindi possono sorgere problemi di interpretazione quando si
confrontano gruppi che differiscono in altezza. Inoltre, l'effetto della PWS sullo
sviluppo delle ossa lunghe non è mai stato specificamente studiato.
Questo studio, pertanto, aveva come obiettivo il confronto delle caratteristiche
ossee e muscolari nei bambini PWS con soggetti sani comparati per sesso ed età o
altezza. Lo scheletro assiale è stato analizzato a livello della colonna lombare con
DXA, mentre lo scheletro appendicolare (radio e tibia) è stato valutata usando la
tomografia computerizzata quantitativa periferica (pQCT). I parametri muscolari –
massa, dimensioni e parametri funzionali – sono stati misurati rispettivamente
mediante DXA, pQCT, e analisi meccanografica con salto.
Lo studio è stato condotto su 17 bambini con PWS (9 femmine, range età 6.2-17.5
anni, mediana 14.6) non trattati con rhGH (dato il suo effetto su ossa e muscoli).
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Relativamente alla loro altezza (e quindi non solo all’età o al peso) i pazienti con PWS
non trattati con rhGH hanno una BMD assiale e appendicolare, massa muscolare, e
rapporto muscolo-osso normali. Nonostante la bassa potenza muscolare, i pazienti
con PWS avevano una reazione vincolare al terreno massima assoluta durante il salto
simile a quella dei soggetti sani.
È da segnalare che – come segnalato anche dagli Autori – il campione di studio è
alquanto limitato, e dei 17 pazienti arruolati 2 non hanno potuto eseguire la DXA
lombare per precedenti chirurgie della scoliosi, e 4 non hanno effettuato la pQCT per
motivi tecnici. Inoltre nonostante il confronto per altezza sia più opportuno, il
gruppo di controllo ideale per questo tipo di studi sarebbero bambini bassi e obesi
come i PWS, ma è ovviamente difficile trovare controlli “sani” bassi e obesi, senza
alcuna patologia correlata.
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