SIGU
Società Italiana di Genetica Umana
Italian Society of Human Genetics
Con la collaborazione delle Società Scientifiche FISMELAB
Da restituire tramite e-mail a [email protected] e a [email protected] entro il 30 maggio 2014
Scheda per Indagine Conoscitiva “Attività NGS” svolte presso i Laboratori del SSN - Commissione SIGU–NGS
Laboratorio
Denominazione
della struttura
Piattaforma
Strumentazione
utilizzata presso la
struttura
Periodo inizio
attività
Breve descrizione delle attività
[ ] Whole-exome sequencing
[ ] Whole genome sequencing
Applicazioni
Patologie
genetiche studiate
(codice OMIM)
Caratteristiche
dell’analisi
bioinformatica dei
dati
[ ] Analisi
bioinformatica interna
alla struttura
Scopo del test
[ ] Ricerca
[ ] Diagnostica
Direttore
[ ] RNAseq
[ ] Clinical Exome
Responsabile
laboratorio
Contatti:
[ ] Analisi
bioinformatica esterna
alla struttura
[ ] Pannelli commerciali
Strumentazione
utilizzata presso
struttura diversa
[ ] Pannelli custom
[ ] Si
[ ] Altro……….........
Si effettua conferma
con metodo Sanger
Email
Telefono
Se diagnostico il test è
preceduto e seguito
da consulenza
genetica?
Si effettua service per esterni
[ ] Si
[ ] No
[ ] Analisi
bioinformatica
eseguita da terzi
[ ] Si
[ ] No
[ ] No
[ ] Altro………………
Fax
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Referente/
Responsabile
dell’attività
LEGENDA PER LA COMPILAZIONE
Laboratorio: Indicare denominazione della struttura; Direttore; responsabile del laboratorio ; contatti (email; telefono; fax).
Piattaforma: Specificare tipo di strumentazione utilizzata (specificare se la piattaforma è presente nella struttura o se si utilizza
strumentazione collocata in una struttura diversa).
Periodo inizio attività: Indicare l’inizio di attivita (mese/anno) e specificare A) inizio attività per ricerca; B) inizio attività per diagnostica con
emissione referti.
Breve descrizione delle attività: Specificare tipo di approccio effettuato: whole-exome sequencing, whole genome sequencing, RNAseq,
clinical exome (interrogazione di geni malattia specifici in analisi WES) , utilizzo di pannelli di arricchimento commerciali, utilizzo di pannelli di
arricchimento custom, altro (specificare).
Applicazioni: Specificare le patologie genetiche analizzate (se possibile indicare codice OMIM).
Caratteristiche dell’analisi bioinformatica dei dati: specificare il tipo di attivita bioinformatica: a) analisi bioinformatica interna alla struttura;
b) analisi bioinformatica esterna al servizio (altra struttura pubblica, accademica o altro); c) analisi bioinformatica eseguita da terzi
(ditta/company).
Scopo del test: specificare se l’utilizzo del NGS è a scopo di ricerca, diagnostico (in questo caso indicare se è accompagnato da una consulenza
genetica pre e post-test) o altro (specificare).
Referente/Responsabile dell’attività: Indicare il referente/responsabile delle attività, eventualmente anche più di una persona se differente
per le varie attività (sequenziamento, bioinformatica, etc).
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