Centro Studi di Neuroimaging dell’Eta’ Evolutiva
CeSNE
Bosisio Parini, 26 Settembre 2009
“Chi opera nel campo scientifico e clinico non deve mai
dimenticare che lo scienziato e la scienza o sono a servizio
dell’uomo e della vita o non hanno senso”
Prof. Giorgio Moretti
10 Linee di Ricerca - IRCCS E. MEDEA
•
NEUROPATOLOGIA
•
RIABILITAZIONE NEUROMOTORIA E NEUROPSICOLOGIA FUNZIONALE
•
PSICOPATOLOGIA DELLO SVILUPPO, LINGUAGGIO E DELL’APPRENDIMENTO
•
NEUROFISIOPATOLOGIA
•
NEUROBIOLOGIA
•
BIOINGEGNERIA
•
BIOINFORMATICA
•
ORGANIZZAZIONE DEI SERVIZI SANITARI
•
BIOETICA
•
NEUROIMAGING
NEUROIMAGING
NEUROIMAGING, CLINICA
E GENETICA
DIAGNOSTICA
RIABILITAZIONE
OUTCOME
riabilitativo
NMR FUNZIONALE
Neuropatologia e Neurofisiopatologia
1.
MECCANISMI GENETICI E NEUROPATOLOGICI IN
MALATTIE RARE E NELLE SINDROMI MALFORMATIVE
CEREBRALI
2.
IPOVISIONE DELL’ETA’ EVOLUTIVA
3.
RELAZIONE E QUALITA’ DELLA VITA IN BAMBINI IN
CONDIZIONI DI DANNO NEUROLOGICO O DI RISCHIO
EVOLUTIVO
4.
NEUROFISIOLOGIA E PATOLOGIE CORRELATE
LIVING WITH ONE HEMISPHERE:
A LARGE PORENCEPHALIC CYST
NEJM, 2009 in press
LISSENCEFALIA: TAC 1993
Malformation of the Cortical Development-MCD
Doppia corteccia-NMR
NMR ha permesso
di evidenziare anche
minime
malformazioni
tipiche di queste
forme di MCD
migliorando la
diagnosi
GENETICA E NEUROIMAGING
Child
DCX
Mutation
Mother
NMR e GENETICA
DIAGNOSI
Sono sempre sufficienti ?
Sindrome di Joubert
Segni neurologici tipici:
Ipotonia che evolve in atassia
Ritardo di sviluppo psicomotorio
Segno neuroradiologico tipico:
Segno del dente molare (MTS)
SEGNO DEL DENTE MOLARE - MTS
1.
2. Fossa interpeduncolare
infossata
Sezione mediana sagittale
3.
Normale
Sezione assiale
Ipoplasia verme
cerebellare
MTS
Peduncoli cerebellari
superiore spessi e allungati
e orizzontalizzati
Joubert syndrome related disorders
Cervelletto
Altre anomalie SNC
Difetti della
linea mediana
Fibrosi epatica
Cardiopatie
JOUBERT ISOLATA
Polidattilia
ipotonia, atassia, RPM, aprassia
oculomotoria, anomalie del
respiro
JOUBERT CON
NEFROPATIA
NEFRONOFTISI
(NPH)
Displasia cistica renale
rene
JOUBERT CON
RETINOPATIA
JOUBERT CON
INTERESSAMENTO
CEREBELLO
OCULO
RENALE
AMAUROSI
CONGENITA
DI LEBER
(LCA)
Retinopatie
non specifiche
Coloboma corioretinico
occhio
Loci coinvolti nelle JSRD (OMIM settembre 2009):
JBTS1 9q34
JBTS2 11p12-q13
JBTS3 6q23
JBTS4 2q13
JBTS5 12q21.32
JBTS6 8q21
JBTS7 16q12.2
JBTS8 3p12.3-q12.3
JBTS9 4p15
gene INPP5E
?
gene AHI1
gene NPHP1
gene CEP290 (NPHP6)
gene TMEM67/MKS3
gene RPGLIP1L
gene ARL13B
gene CC2D2A
Ipoplasia ponto cerebellare-PCH
Ipoplasia emisferi
cerebellari e verme
Ridotta mielinizzazione
cerebellare
Ipoplasia del ponte
Microcefalia, grave compromissione motoria e cognitiva, discinesia
extrapiramidale, epilessia, regressione nello sviluppo psicomotorio
PCH e Sindrome di Joubert
Diagnosi
CLINICA
NEURORADIOLOGIA
Quadri clinici
discriminanti tra le
varie forme
Quadri
neuroradiologici
simili tra le varie
forme
GENETICA
geni diversi associati
Progetto di studio NMR:
trattografia e spettroscopia in forme geneticamente definite per
identificare elementi diagnostici specifici delle varie forme
PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE
Diagnosi
CLINICA
NEURORADIOLOGIA
GENETICA
Forme pure
Forme complicate
42 loci distinti
Eta’ d’esordio
15 geni noti
Volumetria, trattografia, spettroscopia
sulle forme molecolarmente definite per
identificare elementi distintivi tra le varie forme
e facilitare la diagnosi
Neurolesioni acquisite
Tumori
Patologie ortopediche infantili
Paralisi Cerebrali Infantili (PCI)
Patologie Neuromuscolari
Riabilitazione Neuromotoria e
Neuropsicologia Funzionale
BioIngegneria ed analisi strumentale
Stato Vegetativo
Robotica
Neuroplasticità
Interfaccia cervello-macchina
Nuove strategie terapeutiche
farmacologiche e cellulo mediate
fRM e outcome dello stato vegetativo
• Trauma cranico da incidente
stradale l’8 settembre 2008
• A gennaio 09 il bambino
presenta ancora un quadro
clinico di SV, nessuna risposta
motoria a stimoli uditivi e tattili.
• Esegue una fRM che evidenzia
un’attivazione delle aree
corticali su stimoli visivi,
uditivi, tattili
AUDITORY STIMULATION
TACTILE STIMULATION RIGHT HAND
VISUAL STIMULATION-Emotional response
fRM e outcome dello stato vegetativo
AUDITORY STIMULATION
A febbraio 2009 il bambino
inizia a migliorare.
Il 1 agosto 2009 presenta:
- tetraparesi medio grave
(cammina con carrello),
- anartria
- livello cognitivo ai limiti
inferiore di norma, con una
buona capacità comunicativa
attraverso tabella alfabetica
TACTILE STIMULATION RIGHT HAND
VISUAL STIMULATION: Emotional response
Coleman MR et al Brain 2009, 132; 2541-2552
…e interminati spazi di la’ da quella, e sovraumani silenzi e
profondissima quiete, io nel pensier mi fingo...
Giacomo Leopardi
fNMR nella diagnosi e nella prognosi?
MCS-Minimally conscious state
VS- Vegetative state
Trapianto di cellule staminali
nelle malattie neuromuscolari:
le distrofie muscolari
Three-dimensional visualization of injected stem
cells labeled with iron oxide nanoparticles after their
intra-arterial transplantation
PSICOPATOLOGIA DELLO SVILUPPO,
LINGUAGGIO E
DELL’APPRENDIMENTO
• DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO - AUTISMO
(geni -Neuroligina3-4,SHANK3 sinaptici-e loci in via di definizione)
• DISTURBI NEUROPSICOLOGICI COMPLESSI: DISLESSIA
EVOLUTIVA E DISTURBO SPECIFICO DEL LINGUAGGIO
• DISTURBI EMOTIVO COMPORTAMENTALI
PNAS 2005 vol. 102 no.
27 9673–9678
PNAS 2008, vol. 105 no. 10:
4028–4032
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Obiettivi
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La vita e’ come una scatola di cioccolatini , non sai mai
quello che ti capita……
Forrest Gump
