LA SINDROME DI CRISPONI Genetica
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Oggi : 18/4/2007
LA SINDROME DI CRISPONI (06/04)
News
E'
una
rara
e
grave
malattia;
ce
ne
sono pochissimi casi
in tutto il mondo, la
maggior
parte
in
Sardegna. E proprio in
Sardegna i ricercatori
dell ’Istituto
di
neurogenetica
e
neurofarmacologia
(Inn) del Consiglio nazionale delle ricerche di Cagliari, guidati da
Laura Crisponi, sono riusciti in pochi mesi ad identificare il gene
CRLF1 implicato nella patogenesi della malattia grazie a uno
studio condotto sull’intero genoma di 5 famiglie sarde e 3 turche
affette dalla patologia. La proteina codificata dal gene CRLF1 è un
recettore solubile per le citochine, coinvolto in processi importanti
sia per lo sviluppo sia per il mantenimento del sistema nervoso.
In particolare, lo studio ha identificato quattro diverse mutazioni,
di cui due specifiche sarde.
L’importante scoperta, finanziata dall’Associazione Sindrome di
Crisponi e Malattie Rare e dalla Regione Autonoma della
Sardegna, e ...(Continua) leggi la 2° pagina...
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