Geni associati LN

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GENI CONCATENATI
Infatti se:
AaBb
X
aabb
I gameti prodotti saranno:
Secondo la seconda legge di Mendel à
due geni si trasmettono ciascuno in modo
indipendente rispetto all’altro.
Ciò avviene solo se:
AB (25%)
ab (100%)
Ab (25%)
aB (25%)
ab (25%)
e il risultato dell’incrocio:
i geni sono localizzati su paia di cromosomi diversi.
In altri casi si osserva un comportamento differente:
Es °
SsTt
(ST)
X
sstt (st)
dall’incrocio si ottengono i fenotipi seguenti:
ST
36%
st
36%
St
14%
sT
14%
il motivo di tale differenza è da
imputare al fatto che i geni S e T
sono sullo stesso cromosoma
Geni concatenati e gruppi di concatenazione
Geni localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo
stesso gruppo di concatenazione.
GEN
FEN
AaBb (25%)
AB
Aabb (25%)
Ab
aaBb (25%)
aB
aabb
ab
(25%)
Geni per i quali si verificano le previsioni
mendeliane sull’assortimento indipendente sono
localizzati su diverse paia di cromosomi e sono
definiti GENI INDIPENDENTI.
Geni localizzati sullo stesso cromosoma, sono
fisicamente uniti e si definiscono GENI
ASSOCIATI o GENI CONCATENATI o GENI
LINKED.
Consideriamo i geni associati A e B in un doppio eterozigote *.
Sono possibili due diverse configurazioni:
---A---o---B---
---A---o---b---
---a---o---b---
---a---o---B---
in cis (con disposizione
degli alleli in
accoppiamento)
in trans (con disposizione in
repulsione)
*i gameti prodotti dal genitore eterozigote saranno:
A,B,C:
Geni non concatenati
D,E,F,G:
Geni dello stesso gruppo di concatenazione
½ AB e ½ ab
se la configurazione è in cis
H,I:
Geni dello stesso gruppo di concatenazione
½ Ab e ½ aB
se la configurazione e in trans
(A),(B),(C ),(D-E-F-G), (H-I) : Gruppi di concatenazione
1
Se i due geni sono completamente associati e quindi sono
trasmessi sempre insieme si parla di ASSOCIAZIONE
COMPLETA.
Durante la meiosi se avviene il crossing-over si ha uno
scambio fisico reciproco di parti tra i due cromosomi
omologhi (tra cromatidi non fratelli) con la formazione di
nuove combinazioni alleliche.
In realtà, l’associazione completa tra geni situati sullo
stesso cromosoma rappresenta un’eccezione alla norma
generale, che prevede invece un’ASSOCIAZIONE
INCOMPLETA.
Si parla di associazione incompleta quando alleli situati
sullo stesso cromosoma si separano per l’avvento del
CROSSING-OVER nel tratto di cromosoma compreso tra
i due geni analizzati.
Meccanismo di crossing-over tra due cromatidi non fratelli durante la
profase meiotica che dà origine a combinazioni ricombinanti (non
parentali) dei geni concatenati
Crossing-Over
Robin Holliday nel 1964
scambio di porzioni omologhe di materiale genetico
fra due cromatidi appartenenti a due cromosomi diversi
di una coppia di omologhi.
Il fenomeno avviene durante la meiosi; nelle fasi iniziali ogni cromosoma è formato da due cromatidi,
poiché il DNA si è già duplicato. Prima che i cromatidi si separino nelle cellule figlie avviene lo scambio
dei cromosomi analoghi. Per questo motivo, ogni cromosoma che viene trasmesso a un gamete può essere
una combinazione di segmenti che provengono da entrambi i cromosomi della generazione precedente:
l'effetto è una ricombinazione dei geni associati. Lo scambio di pezzi tra cromosomi omologhi,
è una fonte molto importante di variabilità genetica perché genera nuove combinazioni di alleli.
Profase meiosi I
Calcolo del n° medio di c-over
A seguito dell'elaborazione di mappe fisiche dei cromosomi umani, si è stabilita una grossolana
corrispondenza
distanza genetica/distanza fisica: 1cM =1 Mb (1 megabase, 1 milione di nucleotidi), che ci permette quindi
di calcolare approssimativamente la percentuale di crossing over conoscendo la distanza fisica (in numero di
basi) tra due loci.
2
Non possiamo vedere gli scambi
ma….
Possiamo dedurre la loro esistenza
osservando la ricombinazione degli
alleli che li fiancheggiano
Riconsiderando il doppio eterozigote AaBb questo produrrà
gameti:
AB
così come si potevano prevedere in
base ad un assortimento
indipendente dei geni ma le %
(frequenze) saranno
significativamente diverse.
Ab
aB
ab
L’ assetto originale degli alleli viene detto COMBINAZIONE
PARENTALE, il nuovo assetto (conseguente al crossingover) è detto COMBINAZIONE RICOMBINANTE.
Costruzione di una mappa
genetica
Poiché il crossing-over non è un fenomeno frequente sono
più le meiosi in cui non avviene il crossing-over rispetto a
quelle in cui avviene e per questo motivo:
Si dovrebbero contare il N° di scambi alla meiosi
PREVALGONO I FENOTIPI PARENTALI
Stima dei chiasmi (analisi citologica)
che sommati tra loro sono > del 50%
Stima dei cromosomi ricombinanti con l’analisi genetica
Ricordate:
ST
36%
st
36%
CROSSING-OVER COME MISURA
St
14%
DELLA DISTANZA DI MAPPA
sT
14%
Quanto più due loci sullo stesso cromosoma sono distanti,
tanto più alta e la probabilità che si abbia il crossing-over e
quindi il conseguente aumento del numero dei ricombinanti.
Su questo principio si
basano le MAPPE DI
ASSOCIAZIONE o
MAPPE GENICHE.
Parentali
Ricombinanti
MAPPE DI CONCATENAZIONE
La percentuale di ricombinanti può essere utilizzata come
misura quantitativa della distanza tra 2 geni.
La distanza di mappa tra due geni è misurata in unità di
mappa (um).
Una “um” è l’intervallo entro il quale avviene l’1% di
eventi di crossing-over.
Gli incroci genetici forniscono le frequenze di
ricombinazione (F.R.); vengono utilizzate per stimare la
distanza di mappa; quindi 1 um = F.R. dell’1%.
3
UNA UNITA’ DI MAPPA E’ LA DISTANZA TRA 2 GENI
PER I QUALI VIENE PRODOTTO 1 RICOMBINANTE SU
100.
FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE
N° RICOMBINANTI
X 100
FR =
(F.R. tra due geni = 1 % corrisponde a 1 unità di mappa).
Le unità di mappa possono essere espresse anche in
centimorgan (cM).
SsTt
(ST)
Fenotipi parentali 72 %
Fenotipi ricombinanti 28 %
X
sstt (st)
i geni S e T hanno una
distanza di 28 unità di
mappa o 28 centimorgan
N° TOTALE DEI FIGLI
Esempio: numero di figli con seguenti fenotipi
AB n° 85
frequenza di ricombinazione =11,8 %
ab n° 79
I geni A e B distano 11,8 cM
Ab n° 12
aB n° 10
A
B
11.8 cM
La frequenza di ricombinazione è direttamente
proporzionale alla distanza tra i geni posti sullo stesso
cromosoma
Unità di misura della distanza tra geni è il centiMorgan
1 centiMorgan (cM) corrisponde ad una frequenza di
ricombinazione dell’1%
… se si vuole calcolare la percentuale di ricombinazione tra due loci,
esiste una relazione matematica che lega
la frazione di ricombinazione e la distanza genetica.
In una diade (2 cromosomi omologhi ciascuno costituito da 2 cromatidi fratelli)
un singolo evento di ricombinazione produce 2 cromatidi ricombinanti e
2 non ricombinanti, quindi una frazione di ricombinazione massima del 50%.
Quando due loci sono abbastanza distanti, fra di essi possono
aver luogo crossover multipli (2, 3 o di più), ma l'effetto finale è comunque il 50%
di ricombinanti.
La frazione di ricombinazione, per questo motivo, non è mai superiore a 0.5 (50%)
e le frazioni di ricombinazione non sono semplicemente additive. In altre parole,
se due geni sono distanti 60 cM, la loro frazione di ricombinazione non sarà del 60%.
La relazione matematica che lega distanza genetica
e frazione di ricombinazione è più complessa e, nella sua forma più semplice
è detta funzione di Haldane.
4
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