Nove geni per le difficoltà di apprendimento

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Istituto Santa Chiara
Nove geni per le difficoltà di apprendimento
Una collaborazione di più di 70 ricercatori di tutto il mondo ha permesso di scoprire nove nuovi geni sul cromosoma X
che, quando silenziati, sono responsabili di un deficit di apprendimento nel portatore.I geni individuati rivestono un ruolo
importante in un'ampia gamma di processi biologici, il che suggerisce il coinvolgimento di diversi meccanismi cellulari
che possono risultare danneggiati a livello del sistema nervoso.Le stime indicano che la prevalenza delle difficoltà di
apprendimento ammonta a circa il 2 per cento della popolazione generale e che tali disturbi sono più diffusi nei soggetti
maschi che nelle femmine. Questo ha suggerito che esse possano essere causate in qualche modo da una mutazione a
carico di un gene nel cromosoma X, che è presente in unica copia nei maschi e doppia nelle femmine.Proprio a causa
del loro apparente effetto negli uomini, i disturbi legati al cromosoma X, sono stati molto studiati negli ultimi 25 anni. In
quest'ultimo studio, sono stati sequenziati circa 720 dei circa 800 geni che compongono il cromosoma X, a partire da
campioni ricavati da individui appartenenti a 208 famiglie a cui sono stati diagnosticati problemi di apprendimento.Il
secondo risultato notevole della ricerca è che circa l'1 per cento dei geni del cromosoma X, quando silenziato, non ha
alcun effetto apparente sulla capacità di un individuo inserito in un ambiente "medio" quotidiano.Lo studio, frutto di cinque
anni di ricerca condotta da Mike Stratton del Trust Sanger Institute, è stato pubblicato sulla rivista “Nature
Genetics”. Tale ricerca pur sottolineando le potenzialità dell'approccio che utilizza il sequenziamento genico per
identificare nuovi geni di importanza clinica, chiarisce anche le sfide che i ricercatori devono affrontare in questo tipo di
studi.“È interessante sottolinare come un numero consistente di geni codificanti possa essere perso senza effetti
evidenti sull'esistenza normale di un individuo”, ha concluso Stratton. "Tale circostanza potrebbe avere importanti
conseguenze per i futuri studi di genetica, in particolare per le analisi su larga scala che cercano di individuare un gene
deficitario a partire dalla diagnosi di un disturbo".Fonte: http://lescienze.espresso.repubblica.it Maria Rosaria Tamborrino
http://www.istitutosantachiara.it
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