Docente: Alfredo Orrico Qualifica: Professore a contratto (Dip. Azienda Ospedaliera Universitaria Senese) Carico Didattico Totale (tutti gli insegnamenti in tutti i CC di LL) in CFU: 2 Anno: I – Semestre : II Insegnamento: Genetica Medica C.I.: Genetica Medica SSD: MED/03 Carico didattico dell’insegnamento: 1 CFU Programma: • • • • • • • Uno sguardo riassuntivo al ciclo cellulare delle cellule degli Eucarioti: Duplicazione semiconservativa del DNA. Trascrizione e traduzione delle informazioni genetiche. La meiosi e la Mitosi. Codice genetico. Il cariotipo umano normale e patologico. Aberrazioni e metodi di studio. Struttura molecolare dei geni. Le Mutazioni. Analisi dei meccanismi generali dell’ereditarietà; trasmissione mendeliana dei caratteri ereditari: trasmissione autosomica recessiva e dominante, trasmissione di geni, dominanti e recessivi, associati al cromosoma X, eredità materna (trasmissione di geni mitocondriali). Costruzione di alberi genealogici: analisi di segregazione Esempi di malattie monofattoriali nell’uomo caratterizzate a livello molecolare: Anemia falciforme, talassemie, fibrosi cistica, distrofia muscolare, sindrome di Marfan, Sindrome dell' Xfragile, corea di Huntington. Esempi di malattie poligeniche e multifattoriali: fattori genetici ed ambientali. Conoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento: Lo Studente dovrà : - Conoscere, relativamente agli argomenti previsti dal programma, le modalità di trasmissione dei tratti ereditari. - Riconoscere la differenza nelle basi biochimiche delle patologie ascrivibili a tratti mendeliani, aberrazioni cromosomiche e multifattoriali. - Essere in grado di analizzare e riconoscere le informazioni espresse da un pedigree. - Essere in grado di rispondere a semplici domande sui rischi di ricorrenza. - Dimostrare di conoscere alcune informazioni base su patologie genetiche più frequenti. Tipologie di erogazione adottate (ore complessive per ogni tipologia) e relative modalità di erogazione: 10 ore di Lezioni Frontali distribuite in 3-4 incontri Modalità di verifica e di valutazione dell’apprendimento adottate: 20 minuti di colloquio in classe al termine di ogni incontro. Materiale didattico utilizzato e consigliato: Copia delle diapositive PowerPoint utilizzate durante il corso. Scelta di capitoli (vedi programma) dai seguenti libri (a scelta degli studenti) - Suzuki DT et al. GENETICA. Principi di analisi formale. Ed. Zanichelli. - Goodenough U. GENETICA. Ed. Zanichelli. - Hartl DL. GENETICA UMANA. Ed. Zanichelli.