Docente: Alfredo Orrico Insegnamento: Genetica Medica CI

Docente: Alfredo Orrico
Qualifica: Professore a contratto (Dip. Azienda Ospedaliera Universitaria Senese)
Carico Didattico Totale (tutti gli insegnamenti in tutti i CC di LL) in CFU: 2
Anno: I – Semestre : II
Insegnamento: Genetica Medica
C.I.: Genetica Medica
SSD: MED/03
Carico didattico dell’insegnamento: 1 CFU
Programma:
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Uno sguardo riassuntivo al ciclo cellulare delle cellule degli Eucarioti: Duplicazione
semiconservativa del DNA. Trascrizione e traduzione delle informazioni genetiche. La meiosi e
la Mitosi. Codice genetico.
Il cariotipo umano normale e patologico. Aberrazioni e metodi di studio.
Struttura molecolare dei geni. Le Mutazioni.
Analisi dei meccanismi generali dell’ereditarietà; trasmissione mendeliana dei caratteri
ereditari: trasmissione autosomica recessiva e dominante, trasmissione di geni, dominanti e
recessivi, associati al cromosoma X, eredità materna (trasmissione di geni mitocondriali).
Costruzione di alberi genealogici: analisi di segregazione
Esempi di malattie monofattoriali nell’uomo caratterizzate a livello molecolare: Anemia
falciforme, talassemie, fibrosi cistica, distrofia muscolare, sindrome di Marfan, Sindrome dell'
Xfragile, corea di Huntington.
Esempi di malattie poligeniche e multifattoriali: fattori genetici ed ambientali.
Conoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con
riferimento agli obiettivi di apprendimento:
Lo Studente dovrà :
- Conoscere, relativamente agli argomenti previsti dal programma, le modalità di trasmissione dei tratti
ereditari.
- Riconoscere la differenza nelle basi biochimiche delle patologie ascrivibili a tratti mendeliani,
aberrazioni cromosomiche e multifattoriali.
- Essere in grado di analizzare e riconoscere le informazioni espresse da un pedigree.
- Essere in grado di rispondere a semplici domande sui rischi di ricorrenza.
- Dimostrare di conoscere alcune informazioni base su patologie genetiche più frequenti.
Tipologie di erogazione adottate (ore complessive per ogni tipologia) e relative modalità di
erogazione:
10 ore di Lezioni Frontali distribuite in 3-4 incontri
Modalità di verifica e di valutazione dell’apprendimento adottate:
20 minuti di colloquio in classe al termine di ogni incontro.
Materiale didattico utilizzato e consigliato:
Copia delle diapositive PowerPoint utilizzate durante il corso.
Scelta di capitoli (vedi programma) dai seguenti libri (a scelta degli studenti)
- Suzuki DT et al.
GENETICA. Principi di analisi formale. Ed. Zanichelli.
- Goodenough U.
GENETICA. Ed. Zanichelli.
- Hartl DL.
GENETICA UMANA. Ed. Zanichelli.