CORSO DI INSEGNAMENTO: Basi Genetiche delle Malattie
Docente
Pasquale Vito
Anno di corso
Primo
Corso di Studio
Magistrale in Biologia
Tipologia (di base,
caratterizzante etc)
Caratterizzante
Crediti
-
CFU TOTALI 8
CFU DEDICATI A LEZIONI FRONTALI 7
CFU DEDICATI A ESERCITAZIONI 1
SSD
Bio-18
Anno Accademico
2012-13
Periodo didattico
I semestre
Propedeuticità
Nessuna
Frequenza
Consigliata
Modalità di
erogazione
(tradizionale, a
distanza, mista)
Tradizionale
Modalità di
valutazione (scritto,
orale etc)
Prova orale
Organizzazione della
didattica (lezioni,
laboratorio etc)
N. 63 ORE LEZIONI FRONTALI
N. 9 ORE ESERCITAZIONI
Sede (aule, indirizzo)
VIA PORT’ ARSA 11
Appelli di esame
21 Gennaio 2013; 18 Febbraio 2013; 24 Giugno 2013; 15 Luglio 2013; 16 Settembre 2013;
Orario di ricevimento Lunedì 8-9; Giovedì 8-9
Orario lezioni
Lunedi 9-11; Mercoledì 14-16, Giovedì 9-11
Risultati di
apprendimento
previsti (quali
conoscenze acquisisce
lo studente e cosa sa
fare alla fine)
Al termine del corso gli studenti avranno acquisito conoscenze nei seguenti ambiti:
Il corso di Basi Genetiche delle Malattie ha come obiettivo principale quello di portare gli studenti
alla conoscenza delle basi genetiche delle patologie umane e sui mezzi a disposizione per poter
diagnosticare le malattie ereditarie. Si intende sviluppare la capacità degli studenti a riconoscere la
componente genetica di numerose malattie e di utilizzare tali informazioni nella pratica clinica. Per
questo si vogliono sviluppare gli aspetti più propriamente applicativi, quali le possibilità
diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica. Si vuole completare la formazione
degli studenti con le più recenti informazioni sulle cause delle malattie ereditarie e sulla loro
prevenzione. Per raggiungere questi scopi ci si avvarrà di alcuni esempi di malattia, che verranno
trattati in modo più dettagliato, eventualmente proposti dagli stessi studenti.
Programma Sintetico Il sistema genetico. I cromosomi. Cromosomi umani. Mantenimento del numero dei cromosomi. La
mitosi. La meiosi. Caratterizzazione dei cromosomi umani.
Le leggi di Mendel. Segregazione, dominanza e recessività. Assortimento indipendente.
Associazione genetica. Costruzione di mappe genetiche da reincroci ed in incroci. Alberi genealogici
di malattie autosomiche dominanti ed autosomiche recessive. Eredità di malattie legate alla X.
Mappatura genica. Il metodo del lod score, Mappatura genetica dei cromosomi umani,
Polimorfismi genici, Polimorfismi da RFLP, Polimorfismi da STRP, Mappatura per linkage
disequilibrium.
Genetica molecolare delle malattie muscolari. Distrofina e proteine muscolari associate. Distrofia
muscolare di Duchenne e di Beker.. Scoperta del gene DMD. Approcci terapeutici mediante exon
skipping.
Genetica molecolare delle malattie neurologiche. Malattia di Alzheimer e geni associati. Corea di
Huntington e Huntingtina. TRED di tipo 1 e TRED di tipo 2. Sclerosi laterale amiotrofica e geni
associati. Meccanismi molecolari dei processi neurodegenerativi
Apoptosi. Meccanismi di morte cellulare programmata. Pathway intrinseca ed estrinseca. Il ruolo
delle caspasi. Regolatori dell’apoptosi. Il fattore di trascrizione NF-kB. Stress da reticolo
endoplasmico e mediatori dello stress da reticolo.
Riconoscimento dell’antigene da parte dei linfociti B Struttura e generazione della diversità degli
anticorpi Le catene delle immunoglobuline: regioni costanti e regioni variabili. Il riarrangiamento
dei geni delle immunoglobuline. Le classi delle immunoglobuline Scambio di classe
Riconoscimento dell’antigene da parte dei linfociti T. Diversità del recettore per l’antigene delle
cellule T. Processamento e presentazione dell’antigene.
Elementi mobili del genoma. Le sequenze IS. Meccanismi di trasposizione.
Testi consigliati e
bibliografia
Pasternak; Genetica Molecolare Umana, Zanichelli Editori;
Lewin; Il Gene; Zanichelli Editori
DOCENTE CURRICULUM VITAE
Pasquale Vito è Professore Associato di Genetica presso la Facoltà di Scienze MM.FF.NN. dell’Università degli Studi del
Sannio. La sua attività di ricerca è focalizzata sullo studio dei meccanismi molecolari coinvolti nella regolazione della
proliferazione ed apoptosi cellulare.
