Una proteina la causa della sindrome di down? Una ricerca

Una proteina la causa della sindrome di down?
Una ricerca statunitense avrebbe individuato nella assenza o carenza di una particolare
proteina la responsabile dei disturbi caratteristici della Trisomia 21
Ad appena una decina di giorni dalla Giornata Mondiale sulla Sindrome di Down, dagli
Stati Uniti arriva una notizia che potrebbe cambiare completamente le conoscenze quanto
alla Trisomia 21. Un team di ricercatori del Sanford-Burnham Medical Research Institute
sarebbe giunto a una scoperta in grado di dirci come il cromosoma 21 incida
nell’alterazione dello sviluppo cerebrale dei soggetto affetti da Sindrome di Down.
Stando a i risultati della ricerca Usa, pubblicata nella rivista scientifica Nature Medicine,
responsabile dei ritardi cognitivi e dei difetti comportamentali sarebbe la proteina chiamata
“nexin 27”, o SNX27. O meglio, la sua scarsa presenza, riscontrata nelle persone con la
Sindrome di Down. Il cromosoma 21 fungerebbe quindi da inibitore alla produzione di
questa proteina, causando in questo modo un danno alle funzionalità dell’apparato
cerebrale.
I risultati delle sperimentazioni, realizzate sugli animali, hanno dimostrato che ripristinando
nei topi con Trisomia 21 (difetto della Sindrome di Down) la produzione della proteina
SNX27, si registrava un miglioramento non solo sul piano cognitivo che in quello
comportamentale. Risultato che ha dunque indotto i medici statunitensi a ritenere che,
almeno in parte, la scarsa presenza di questa proteina possa costituire causa dei difetti di
sviluppo.
E’ ovviamente prematuro parlare di scoperta della causa della Sindrome di Down, ma
forse una strada importante,dal punto di vista scientifico, si è tracciata. E se su questo
versante i passi sono importanti ma lenti, vale la pena di sottolineare come su quello della
percezione sociale delle persone affette da Sindrome di Down a qualche bel segnale
arrivi. In particolare fa piacere registrare il successo della campagna DammiPiùVoce
promossa da Coordown, alla quale molti vip, interpellati da 50 giovani, hanno risposto con
un video, come richiesto.
fonte: disabili.com – 2 aprile 2013
Autismo, studio Usa: "I vaccini non aumentano il rischio"
Sebbene ci siano prove scientifiche che dimostrano che i vaccini non causano autismo, quasi un
terzo dei genitori è convinto del contrario, e quasi un genitore su 10 rifiuta o ritarda le vaccinazioni
perché convinto che sia più sicuro che seguire le indicazioni delle autorità sanitarie. Una delle
principali preoccupazioni è il numero di vaccinazioni somministrate in un solo giorno e,
cumulativamente, nei primi due anni di vita. In un nuovo studio, sviluppato in America, prossimo alla
pubblicazione sul "The Journal of Pediatrics", edito da Elsevier, i ricercatori dimostrano che non c'è
associazione tra ricevere "troppi vaccini troppo presto" e l'autismo.
Il dottor Frank DeStefano e i colleghi della CDC and Abt Associati hanno analizzato i dati, raccolti da
3 Organizzazioni di Gestione Assistenziale Sanitaria, di 256 bambini con disturbi dello spettro
autistico e 752 bambini non affetti da tali disturbi. Hanno osservato l'esposizione cumulativa di ogni
bambino agli antigeni, ovvero le sostanze nei vaccini che causano la reazione del sistema
immunitario del corpo per produrre anticorpi e combattere le malattie, e il numero massimo di
antigeni che ogni bambino riceve in un singolo giorno di vaccinazione. I ricercatori hanno stabilito il
numero totale di antigeni sommando il numero dei differenti antigeni in ogni vaccinazione che ogni
bambino riceve in un giorno, come pure in tutti i vaccini che ogni bambino riceve fino ai due anni di
età. Gli autori hanno quindi scoperto che il totale degli antigeni ricevuti dai vaccini nei primi due anni,
o il numero massimo ricevuto in un solo giorno, era lo stesso sia nei bambini affetti da disturbi dello
spettro autistico che in quelli non affetti da tali disturbi. Inoltre, comparando i numeri di antigeni,
nessuna relazione è stata trovata nel valutare le sottocatogorie di disordine autistico e da disturbi
dello spettro autistico con una regressione.
Sebbene l'attuale calendarizzazione dei vaccini in età infantile contenga più vaccini di quella della
fine degli anni Novanta, il numero massimo di antigeni cui un bambino può essere esposto nei primi
due anni di età è 315, contro le diverse centinaia della fine degli anni Novanta. Siccome differenti tipi
di vaccini contengono differenti quantità di antigeni, questa ricerca dimostra che contando
semplicemente il numero di vaccini ricevuti non si tiene adeguatamente in conto come differenti
vaccini e combinazioni di vaccini stimolano il sistema immunitario. Per esempio, il vecchio vaccino a
cellula intera contro la pertosse causava la produzione di circa 3mila differenti anticorpi, mentre i
nuovi vaccini acellulari causano la produzione di 6 o meno differenti anticorpi.
Il sistema immunitario di un bambino è in grado di rispondere a molti stimoli immunologici e, dalla
data di nascita, i neonati sono esposti a centinaia di virus e un numero incommensurabile di antigeni
al di fuori della vaccinazione. Secondo gli autori, "la possibilità che la stimolazione immunologica
derivante dai vaccini durante i primi uno o due anni di vita possa essere collegata allo sviluppo di
disturbi dello spettro autistico non è supportata da quanto sappiamo dalla neurobiologia di questi
disturbi". Nel 2004, una revisione complessiva dell'Istituto di Medicina concludeva che non c'è
relazione causale tra certi tipi di vaccino e l'autismo, e questo studio supporta quella conclusione.
fonte: superabile.it – 3 aprile 2013
I bambini con autismo imitano i comportamenti utili
Se serviva un’ulteriore dimostrazione che le persone con disabilità non sono meno capaci
degli altri, hanno solo capacità differenti, ecco uno studio britannico che dimostra come i
bambini con autismo siano più selettivi, quasi più «furbi» nel copiare le azioni compiute
degli adulti. Mentre i bambini privi di questa sindrome ripetono ciò che vedono fare agli
adulti «per essere accettati nella società», i secondi, i bimbi con autismo, tendono a
selezionare solo ciò che serve.
Lo studio, pubblicato su Current biology, non ha numeri altissimi – 60 bambini, 30 con
l’autismo e 30 senza – ma sufficienti per formulare un’ipotesi da verificare con ulteriori
ricerche. L’esperimento consisteva nel prelevare da una scatola un giocattolo copiando di
fatto l’azione dell’adulto che dimostrava come fare. I pazienti con autismo sono andati
subito al nocciolo saltando i vari passaggi, gli altri bambini hanno invece ripetuto
pedissequamente l’esercizio.
fonte: ok-salute.it – 10 aprile 2013
Sclerosi multipla: serviranno nuovi farmaci antivirali?
Sembrerebbe proprio di sì, a giudicare dalle indicazioni arrivate da uno studio tutto italiano
– finanziato anche dalla FISM (Fondazione Italiana Sclerosi Multipla) – che ha dimostrato
come il virus di Epstein-Barr (quello della mononucleosi infettiva) – “accenda” il sistema
immunitario durante le riacutizzazioni della sclerosi multipla. E ciò apre nuove prospettive
per la terapia e la prevenzione di quest’ultima malattia
È detta anche “malattia del bacio”, la mononucleosi infettiva, provocata dal virus di
Epstein-Barr e i legami di quest’ultimo con la sclerosi multipla sono stati ulteriormente
dimostrati
Per curare la sclerosi multipla servono nuovi farmaci antivirali? Sembrerebbe proprio
suggerirlo uno studio condotto dall’Unità di Neuroimmunologia della Fondazione Santa
Lucia di Roma e dal Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell’Istituto
Superiore di Sanità, in collaborazione con i Centri per la Sclerosi Multipla dell’Università di
Roma Tor Vergata e degli Ospedali San Camillo-Forlanini e Sant’Andrea di Roma,
pubblicato dalla rivista americana «PLoS Pathogens».
Tale ricerca, infatti, dimostra che nelle persone con sclerosi multipla le cellule immunitarie
che combattono il virus di Epstein-Barr (i cosiddetti linfociti T citotossici) aumentano
durante le ricadute della malattia, raggiungendo livelli più alti rispetto alle persone sane, e
diminuiscono nelle fasi di remissione.
La dimostrazione, quindi, che il virus si riattiva nelle lesioni infiammatorie cerebrali tipiche
di questa malattia costituisce un ulteriore indizio a favore dello stretto legame esistente tra
l’infezione, l’eccessiva attivazione del sistema immunitario e i problemi neurologici che
affliggono le persone con sclerosi multipla.
«Si tratta di un importante risultato – dichiara Luca Battistini, coordinatore del Gruppo di
Neuroimmunologia della Fondazione Santa Lucia, che ha effettuato lo studio sui pazienti -,
grazie al quale abbiamo potuto per la prima volta osservare che la risposta immunitaria
contro il virus di Epstein-Barr (ma non quella contro un altro virus della stessa famiglia) è
più forte in concomitanza degli episodi di infiammazione acuta a livello cerebrale, rilevati
con la risonanza magnetica, suggerendo quindi un ruolo diretto della risposta antivirale nel
processo patologico».
«I risultati ottenuti nei pazienti – aggiunge Francesca Aloisi, coordinatrice del gruppo di
ricerca dell’Istituto Superiore di Sanità che ha effettuato gli studi su campioni di tessuto
cerebrale donati da persone con sclerosi multipla – si spiegherebbero con il tentativo di
eliminare il virus dal sistema nervoso centrale.
A sostegno di ciò, abbiamo dimostrato che nelle lesioni cerebrali è presente la stessa
proteina virale verso la quale il sistema immunitario risponde vigorosamente durante le
riacutizzazioni della malattia. Il virus sarebbe quindi trasportato nel sistema nervoso
centrale dai linfociti B, le cellule responsabili della produzione di anticorpi, costituendo un
focolaio nascosto, ma sempre attivo, di infezione».
Lo studio – finanziato dal Sesto Programma Quadro dell’Unione Europea, dal Ministero
della Salute e dalla FISM, la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla che opera a fianco
dell’AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) -, avvalora per altro una tesi sostenuta
da tempo. Il virus di Epstein-Barr, infatti, è la causa della mononucleosi infettiva e di alcuni
tumori. Quasi tutta la popolazione è esposta ad esso, il quale permane nell’organismo,
sotto lo stretto controllo del sistema immunitario, generalmente senza creare problemi. E
tuttavia solo una minoranza di persone sviluppa la sclerosi multipla e ciò significa che – a
causa di una complessa interazione tra geni e ambiente – in alcuni individui predisposti,
l’equilibrio tra virus e sistema immunitario si altera, causando problemi neurologici.
Ora, questa ulteriore dimostrazione che il virus di Epstein-Barr accende il sistema
immunitario durante le riacutizzazioni della sclerosi multipla apre nuove prospettive per la
terapia e la prevenzione di questa grave malattia del sistema nervoso centrale.
(Fondazione Santa Lucia)
fonte: superando.it – 15 aprile 2013
Contro la sclerosi le cellule della pelle si trasformano in cellule cerebrali
Produrre cellule cerebrali specifiche a partire da quelle della pelle. A creare un nuovo
metodo sono stati i ricercatori del Case Western Reserve School of Medicine, che sono
riusciti ad ottenere le cellule del cervello danneggiate nei pazienti affetti da malattie legate
alla mielina, tra cui la sclerosi multipla, a partire da quelle della pelle.
Gli oligodendrociti sono le cellule che svolgono la funzione di mielinizzazione dei neuroni
del sistema nervoso centrale, ossia la maturazione del sistema nervoso centrale per una
più veloce ed efficiente veicolazione dell'informazione. Nelle patologie legate alla mielina,
come la sclerosi multipla e la paralisi cerebrale, gli oligodendrociti vengono distrutti
causando gravi disabilità nei pazienti. I ricercatori da tempo sono al lavoro per sviluppare
terapie di trapianto cellulare. Tuttavia gli sforzi sono stati in gran parte ostacolati da un
accesso limitato agli oligodendrociti.
Ma il Tesar Lab ha aperto la strada alla produzione dei progenitori degli oligodendrociti
attraverso una tecnica innovativa che consiste nella conversione diretta dei fibroblasti in
cellule progenitrici degli oligodendrociti. In questo modo, sarà possibile prendere un tipo di
cellula di cui l'uomo è ricco, i fibroblasti, dalla pelle e produrre oligodendrociti specifici per
ciascun individuo. I ricercatori potrebbero quindi studiare gli oligodendrociti del paziente e
generare progenitori adatti al trapianto (terapia cellulare).
Questa innovazione permetterebbe la produzione di cellule "on demand", capaci di fornire
una guaina vitale di isolamento per proteggere i neuroni ma al tempo stesso per garantire
gli impulsi cerebrali al resto del corpo. Nei pazienti con sclerosi multipla (SM), paralisi
cerebrale (CP) e malattie genetiche rare chiamati leucodistrofie, le cellule mielinizzanti
sono distrutte e non possono essere sostituiti.
In questo modo, il rivestimento isolante che viene perso a causa di tali patologie potrebbe
essere rigenerato dalla sostituzione degli oligodendrociti: “È 'alchimia cellulare'. Stiamo
prendendo una cellula facilmente accessibile e abbondante e svuotando del tutto la sua
identità per farla diventare una cellula di grande valore per la terapia”, ha spiegato Paul
Tesar, assistente professore di genetica e scienze del genoma della Case Western
Reserve School of Medicine e autore senior dello studio.
fonte: nextme.it – 16 aprile 2013
La ricerca va in “rete”. Il World Wide Rome – Open Science.
In diretta su Quotidiano Sanità
Promosso da Asset Camera in collaborazione con il Brain Forum. Scienziati da tutto il
mondo via web in omaggio di Rita Levi Montalcini. Interventi del ministro Profumo, del
Nobel Ciechanover e del Premio “Lasker” Ferrara. Su Quotidiano Sanità diretta video dalle
11 alle 19 di lunedì 22 aprile
Non a caso si svolge nell’anniversario della nascita di Rita Levi Montalcini: l’evento “World
Wide Rome – Open Science – Io sono la mente” online lunedì 22 aprile dalle ore 11,
indagherà infatti sul rapporto tra web e ricerca scientifica, sul futuro delle neuroscienze e
sul ruolo chiave del fattore di crescita delle cellule nervose, l’NGF scoperto dalla
professoressa Montalcini. “Io sono la mente” è proprio una delle frasi simbolo pronunciate
dal Premio Nobel, e durante la giornata tutta la rete ricorderà il compianto Premio Nobel e
celebrerà la sua scienza aperta, pubblica e collettiva, quella che attraverso il web sta
cambiando il mondo mettendo a disposizione di tutta la comunità scientifica i risultati della
ricerca accelerandone i progressi.
L’evento – sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica Italiana e con il Patrocinio
del Ministero della Salute – fa capo al ciclo di conferenze “WWR – WORLD WIDE ROME”
promosso da Asset-Camera, Azienda Speciale della camera di Commercio di Roma e
Tecnopolo, al fine di favorire la cultura dell’innovazione attraverso il web. Open Science –
dedicato alla memoria del Premio Nobel Rita Levi Montalcini, è realizzato in collaborazione
con il Brain Forum e curato da Riccardo Luna e Viviana Kasam, in media partnership con
Altratv.tv.
Dal Tempio di Adriano di Roma (piazza di Pietra) lunedì 22 aprile interverranno tra gli altri:
il Ministro dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca Francesco Profumo, il Premio
Nobel Aaron Ciechanover, il Premio Lasker Napoleone Ferrara, Pietro Calissano e
Antonino Cattaneo (Ebri), Ilaria Capua (Istituto Zooprofilattico Sperimentale delle Venezie),
Maurizio Napolitano (Open Knowledge Foundation), Patrizia Caraveo (Istituto di
Astrofisica Spaziale e Fisica Cosmica di Milano), Moses Chao (American Society of
Neuroscience), William Mobley (San Diego University, California), Ahuia Pan (Bioway,
Cina), Francesca Levi Schaefer (Università Ebraica di Gerusalemme), Alessandro Delfanti
(Università di Milano) e decine di altri ospiti. L’evento sarà condotto da Riccardo Luna
(Che Futuro.
Nel corso della giornata sono previste numerose finestre di dialogo con la rete: insieme a
Giampaolo Colletti (Altratv.tv) ascolteremo le testimonianze di esponenti delle istituzioni,
scienziate e ricercatrici nel loro personale #GrazieRita. Via Twitter, Facebook e YouTube
verranno presentati i messaggi delle ricercatrici e dei ricercatori che operano in Italia e nel
mondo. La sessione pomeridiana sarà realizzata in collaborazione con il Brain Forum.
L’evento sarà trasmesso in diretta “a rete unificata” su numerose web tv e media digitali e
il live streaming avrà spazio anche sui grandi network editoriali, compreso Quotidiano
Sanità. La trasmissione sarà tradotta in LIS, lingua dei segni, per permetterne la visione
anche ai non udenti. #OpenScience e #GrazieRita gli hashtag per twittare in diretta.
fonte: sordionline.com – 22 aprile 2013
Nelle donne disabili rischio maggiore di disturbi mestruali
Nesso evidenziato da ricerca britannica
Nelle adolescenti affette da disabilità fisica e mentale si evidenzia un maggior rischio di
problemi mestruali rispetto alla popolazione sana. Lo rivela uno studio condotto dalla
dott.ssa Anne Garden della Lancaster Medical School che ha analizzato le alterazioni del
comportamento legate all'arrivo delle mestruazioni in adolescenti affette da patologie
dell'apprendimento e disabilità varie.
Lo studio, pubblicato su The Obstetrician & Gynaecologist, ha segnalato la presenza di
sintomi comuni quali aggressività, iperattività, agitazione e tendenza all'auto-mutilazione in
questo campione di soggetti.
Le ragazze hanno mostrato, infatti, una vulnerabilità più accentuata nei confronti
dell'abuso sessuale e di eventuali gravidanze indesiderate, oltre a una maggior
propensione a soffrire di sindrome premestruale, con una percentuale del 18 per cento
rispetto al 5 per cento della popolazione generale.
Le donne affette da epilessia hanno mostrato un'incidenza maggiore della sindrome da
ovaio policistico, mentre nelle ragazze Down sono molto più comuni rispetto alla media
l'iperprolattinemia e il sanguinamento irregolare.
Lo studio incoraggia peraltro i ricercatori ad effettuare analisi più approfondite e ampie
sull'argomento, in modo tale da poter suggerire ai medici le terapie più adatte alla
situazione.
fonte: italiasalute.it – 23 aprile 2013