Dania Gilardi e Gina Bärtschiger
4N
Novembre 2012
MUTAZIONI RIASSUNTO
MUTAZIONI SPONTANEE
à si verificano senza l’intervento di una causa esterna, sono la conseguenza di errori nei processi molecolari che
riguardano il DNA o l’RNA
à sono molto più rare di quelle indotte ma sono le più importanti per lo svolgersi del processo di evoluzione
à le basi del DNA possono alterarsi o perdersi nel caso di errori nei processi molecolari
MUTAZIONI INDOTTE
à si verificano con l’intervento di agenti mutageni che portano ad un cambiamento permanente del DNA
à non si può determinare DOVE avverranno queste mutazioni e quindi le conseguenze che porteranno all’organismo
à spesso vengono indotte per studi genetici, attraverso le analisi genetiche si può infatti dedurre quali funzioni
svolgono i vari geni mutati e quale fenotipo essi determinano
à le basi del DNA anche in questo caso presentano un’alterazione
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COSTI E BENEFICI
Costi:
Le mutazioni spesso producono organismi meno idonei all’ambiente
Le mutazioni somatiche (che non si tramandano da una generazione all’altra) possono portare al cancro
Benefici:
Le mutazioni della linea germinale (stirpe di cellule che si estende a più generazioni) sono fondamentali per la
vita perché forniscono la variabilità genetica su cui agiscono le forze dell’evoluzione
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ESEMPIO DELLE RADIAZIONI
La radiazione è il primo agente mutageno ad essere scoperto. Radiazioni diverse possono indurre diversi tipi di
mutazioni genetiche:
Le radiazioni ultraviolette (UV) causano mutazioni puntiformi. L’esposizione a questi raggi possono far insorgere i
tumori della pelle.
I raggi X possono causare la rottura di una doppia elica di DNA e indurre dei danni cromosomici.
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MUTAZIONI INDOTTE PER SCOPI COMMERCIALI
Le mutazioni indotte per scopi commerciali sono pratiche usate perlopiù nell’agricoltura riguardanti la specie vegetale;
vengono fatti dei processi di selezione degli organismi mutanti più vantaggiosi nel determinato caso. Ad esempio la
capacità di crescere in particolari condizioni ambientali, l’aumento della dimensione del frutto oppure la mancanza di
semi al suo interno. Queste mutazioni riguardano la variazione nel numero di cromosomi.
TIPI DI MUTAZIONI GENETICHE
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MUTAZIONI GENOMICHE
Alcune di queste sono compatibili con la vita ma la maggior parte non lo sono e causano aborti spontanei. Le patologie
più note sono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Turner.
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MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Come dice il nome sono mutazioni nelle strutture del cromosoma e sono dovute a duplicazioni, inversioni o
trasferimenti di pezzi estesi di un cromosoma. Questo porta a una localizzazione sbagliata con un esito estremamente
grave, ad esempio la sindrome di Cri du chat.
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MUTAZIONI GENICHE
Colpiscono le singole basi azotate che costituiscono il DNA (adenina, guanina, citosina e timina), nel caso più frequente
si assiste alla mutazione di una singola base che porta ad una mutazione puntiforme mentre più raramente una o più
paia di basi possono essere inserite con conseguenze gravi. Queste mutazioni causano gravi malattie quali la fibrosi
cistica, l’anemia falciforme, la malattia di Hungtington, l’emofilia o la distrofia muscolare.
o
EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE
Gli effetti delle mutazioni possono essere diversi a seconda del tipo di mutazione e della posizione in cui questa si
verifica, se la mutazione va ad alterare i geni di ha una variazione nel tipo o nella quantità del prodotto genico.
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ESEMPI DI MUTAZIONI POSITIVE
La tolleranza al lattosio (che come visto in classe permette la digeribilità degli alimenti che lo contengono) è derivata
da una mutazione favorevole di circa 10'000 anni fa avvenuta nella zona del Caucaso. Questa è stata una mutazione
favorevole infatti oggi gran parte della popolazione è tollerante e solo una minima parte è intollerante; secondo altri
studi Asiatici e Africani (che vivevano in zone lontane dall’origine della mutazione) hanno oggigiorno una maggior
diffusione di intolleranza al lattosio.
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ESEMPI DI MUTAZIONI NEGATIVE
La fenilchetonuria è una malattia causata da una mutazione genica che blocca o rallenta la capacità di trasformare
l’aminoacido fenilalanina in tirosina, questo può provocare danni neurologici; il daltonismo ha come causa quella
genetica, dovuta a mutazioni su geni che codificano i fotorecettori e infine l’albinismo è dovuto alla mutazione del gene
per la melanina.
Dania Gilardi e Gina Bärtschiger
4N
Novembre 2012
MANIPOLAZIONI TRANSGENICHE LE PIANTE TRANSGENICHE
Negli ultimi dieci anni oltre a riuscire a modificare geneticamente dei microrganismi, si è riusciti a cambiare anche
degli organismi più completi come le piante. Come sappiamo le cellule vegetali sono composte da una parete molto
resistente attraverso la quale il DNA non riesce a passare. Esistono però diversi metodi per far passare il DNA: il
primo, poco efficace, lo si fa attraverso degli enzimi specifici che demoliscono questa parete; così facendo il DNA può
entrare ma sarà poi difficile far ricrescere questa parete. Un secondo sistema, più efficace, consiste nel fucile genetico
con il quale si sparano nelle cellule vegetali delle particelle microscopiche d’oro, delle specie di pallottole, rivestite di
DNA. Esiste però un terzo metodo, quello più usato, che sfrutta i processi naturali. Ci sono dei microrganismi, chiamati
agrobatteri, che sono capaci di infettare alcune piante e di trasferire alle loro cellule i plasmidi in essi contenuti in
modo naturale. Questi plasmidi, che sono stati modificati in laboratorio, sono utilizzati per inserire nelle cellule della
pianta dei geni specifici.
ESEMPIO
In questo modo si possono ad esempio rendere delle piante resistenti all’attacco di parassiti, infatti introducendo nelle
cellule il gene di un particolare battere, chiamato Bacillus thuringiensis (Bt), questo è in grado di produrre una tossina
altamente nociva per le larve di molti insetti. Il plasmide al quale è stato aggiunto il gene Bt viene inserito in un agro
batterio con il quale si andrà ad infettare una parte di foglia; dopo aver fatto dei trattamenti, si ottengono intere
piante sfruttando le grandi capacità rigenerative che hanno le cellule vegetali.
Con questo tipo di tecnica si è stati in grado di produrre mais resistente agli attacchi di un insetto devastatore evitando
l’uso di grandi quantità di pesticidi. Oltre al mais sono state modificate geneticamente la soia, il tabacco, la patata, il
cotone, la colza, il riso giallo. Più in generale si sono riusciti
a inserire delle determinate caratteristiche come per esempio la resistenza agli insetti nocivi, ai pesticidi, al gelo o alla
siccità, o una maggiore produttività. Però oltre alla tecnica di introdurre un gene che porta ad una nuova funzione, c’è
anche la tecnica che permette di sopprimere un gene della pianta, eliminando quindi la corrispondente funzione.
Questa tecnica viene usata soprattutto nel campo agroalimentare. Eliminando date funzioni si può ad esempio
ostacolare il processo di maturazione dei frutti.
ESEMPIO
Un esempio molto comune è quello dei pomodori, nei quali il processo di maturazione inizia con la produzione di un
gas da parte delle cellule, chiamato etilene. Con questo gas viene prodotto un enzima che degrada le pareti cellulari e
il pomodoro diventa sempre più molle. Per far si che questo però non accada sono state create piantine geneticamente
modificate nelle quali l’enzima che produce questo gas è bloccato. Di seguito i pomodori una volta raccolti vengono
fatti maturare artificialmente quando vogliono mettere il prodotto in commercio, cioè al dato momento fanno circolare
il gas.
Questa manipolazione genetica delle piante ha sicuramente aperto nuove prospettive, però ha creato anche timori per
il fatto che queste manipolazioni possano avere degli eventuali rischi ad esempio sulla salute o sull’ambiente. Si teme
che con queste piante transgeniche possano nascere nuove allergie, perché potrebbero produrre delle sostanze
impreviste, e ingerendole posso causare effetti negativi sul nostro corpo. Come detto sono anche una preoccupazione
per l’ambiente, infatti il dubbio è che se piante geneticamente modificate vengono coltivate all’aperto queste possono
venire a contatto con altre piante che non sono state modificate. Quindi ad esempio se il polline delle piante
transgeniche si diffonde e si mescola con piante normali, trasferendo cosi dei geni estranei. Oppure le piante
transgeniche potrebbero incrociarsi con quelle normali e quindi diffondere una nuova specie e questo potrebbe causare
problemi all’equilibrio ambientale.
GLI ANIMALI TRANSGENICI
Oltre a modificare geneticamente le piante l’ingegneria genetica permette di creare animali transgenici. In questo caso
però l’avvenimento è più complesso, perché nelle piante basta inserire un gene in poche cellule per avere una pianta
interamente transgenica, ma per gli animali non è possibile. Cioè non basta modificare un frammento. Infatti per
ottenere un animale geneticamente modificato bisogna introdurre il gene estraneo al più presto possibile, si intende
nelle prime fasi embrionali o addirittura nella cellula uovo appena fecondata. Queste cellule embrionali che sono state
modificate dovranno poi essere inserite in un’animale femmina per far si che si sviluppi.
ESEMPIO
Un esempio di animale geneticamente modificato è un topo nel quale era stato inserito il gene che codifica l’ormone
della crescita dell’umano. Dopo il processo nacque un topo che invece di produrre l’ormone della crescita di topo
produce l’ormone della crescita dell’uomo. In questo modo cresceva molto più velocemente fino a diventare molto più
grande di qualsiasi topo normale.
Come abbiamo visto per le piante, anche negli animali si possono sopprimere o modificare dei geni già presenti. In
questo caso la soppressione o la modifica di un gene viene usato per capire l’origine di diverse malattie. Come già
abbiamo visto in classe, spesso in laboratorio vengono usati i topi per questi tipi di esperimenti, questo perché il loro
genoma possiede una grande somiglianza con il nostro.
