Follow-up post-diagnosi
nel bambino
Graziella Guariso, Marco Silano
La diagnosi e la cura della celiachia
in età pediatrica
devono tener conto dei diversi aspetti
clinici, nutrizionali, psicologici,
familiari e sociali
in rapporto al periodo dell’età evolutiva
nella quale viene eseguita
la diagnosi di celiachia.
Scopi del follow up
Conciliare la stretta aderenza alla dieta senza glutine con:
- apporto nutrizionale adeguato
- crescita staturo-ponderale ottimale
- normale sviluppo psicologico
- controllo della malattia
- prevenzione delle complicanze
(osteopenia ed osteoporosi, patologie della gravidanza
e della sfera riproduttiva, neoplasie)
Una presa in cura specifica va dedicata ai bambini
che presentano co-morbilità:
- patologie autoimmuni associate
(soprattutto diabete di tipo 1 e tiroidite)
- sindrome di Down, s. di Turner, s. di Williams
Particolare attenzione deve essere dedicata alla
età adolescenziale
• periodo critico per il mantenimento della
compliance alla dieta senza glutine.
• Infatti più della metà degli adolescenti
abbandona la dieta senza glutine:
- per rifiuto delle regole
- per mancanza di sorveglianza medica
- per le modalità con cui era stata fatta la diagnosi (per
screening
piuttosto che per sintomi o nelle
primissime età della vita o senza un’adeguata
comunicazione)
• Durante l’adolescenza si completa il processo di
mineralizzazione dell’osso con il raggiungimento del picco
di massa ossea.
• Nell’adolescente celiaco non diagnosticato o che non
segue correttamente la dieta senza glutine, il picco di massa
ossea che viene raggiunto rimane ridotto con la
conseguenza di un maggior rischio di osteoporosi in età
adulta.
• Cruciale quindi per l’adolescente è l’aderenza alla dieta
perché, qualora instaurata dopo il raggiungimento del picco
di massa ossea (16-18 anni nelle femmine, 20-22 anni nel
maschio) non basta più da sola a correggere il difetto di
mineralizzazione dell’osso.
GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191
Il nuovo protocollo per la diagnosi e il follow-up
della celiachia, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale
191/2015 riporta quali esami vanno eseguiti
durante il follow-up e con quale periodicità.
GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191
PROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI
E IL FOLLOW-UP DELLA CELIACHIA
AGGIORNAMENTO 2015
Follow-up per l’età pediatrica: tempi
Primo controllo entro 6-12 mesi dalla diagnosi.
Controlli successivi ogni 1-2 anni.
SCOPI:
- verificare la compliance alla DSG
- verificare la comparsa di malattie autoimmuni
- verificare la comparsa di alterazioni metaboliche
- (diagnosticare precocemente l’eventuale comparsa di
complicanze)
GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191
Follow-up per l’età pediatrica: indagini
• Visita medica
• Valutazione dietetica
• Controllo di emocromo, dosaggio anticorpi sierici antitransglutaminasi IgA (o IgG se vi è deficit delle IgA)
• Valutazione del metabolismo del ferro (sideremia e
ferritinemia) e della folatemia:
al primo controllo e, se alterati, in seguito fino a
normalizzazione o se valori di emoglobinemia o MCV alterati
GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191
VALORI SOGLIA PER L’ETÀ PEDIATRICA:
Ferritina 12μg/L
Hb 110g/L
(World Health Organization. Iron deficiency anaemia)
I livelli di ferritina sierica sono il test più specifico e sensibile per la
identificazione del deficit di ferro:
un livello di saturazione della transferrina < 16%
indica che il deposito di ferro è insufficiente a supportare
l’eritropoiesi.
L’introduzione della DSG può ristabilire la capacità
di assorbire il
ferro eliminando la necessità di una supplementazione.
(N Engl J Med, 2015;372:1832)
Valutazione dell’autoimmunità per tireopatia
(5% dei celiaci):
Alla diagnosi
TSH e ac. Anti-TPO
uno dei due alterato
nella norma
entrambi alterati
TSH
ogni 3 anni
Tireopatia
Autoimmune,
valutazione
endocrinologica
Valutazione
endocrinologica
GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191
Altri esami strumentali e specialistici
su valutazione clinica
Le complicanze:
celiachia refrattaria, linfoma T cellulare,
atrofia della milza
riguardano la forma dell’adulto
(adulti diagnosticati in età adulta,
fatto predisponente la diagnosi tardiva e la
insufficiente compliance)
GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191
Monitoraggio anticorpale
vantaggi e …
Dosaggio ac. Anti-TG come indicatore della
risposta clinica e della compliance alla DSG.
A. Aita et al. /Clinica Chimica Acta 421 (2013) 202-207
Monitoraggio anticorpale
…limiti
La negativizzazione anticorpale
richiede molti mesi o anche più di un anno.
Nel follow-up a lungo termine
gli anticorpi possono risultare negativi
anche in presenza di trasgressioni occasionali.
La ripetizione anticorpale va utilizzata
in condizioni particolari
(ricomparsa di sintomi compatibili
con una celiachia conclamata)
GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191
“La somministrazione di un questionario dietetico,
associata al dosaggio sierologico,
ha un forte valore predittivo negativo
nell’identificazione delle trasgressioni alimentari.”
Controllo della dieta senza glutine
nel follow-up
- L’intake calorico giornaliero non differisce dalla dieta
raccomandata per la popolazione generale infantile (LARN
2012)
- Approccio ad una dieta adeguata e bilanciata dal punto di
vista nutrizionale, per prevenire le possibili deficienze di
vitamine, micronutrienti e fibre associate alla DSG
- Preferire cibi naturalmente senza glutine, più bilanciati e
completi sia per i macro che per i micro-nutrienti.
Non è necessario assumere integratori di particolari nutrienti,
se si segue una DSG varia ed equilibrata.
(Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia – Anno 2013)
- Instaurare un follow up nutrizionale continuo (per
promuovere l’aderenza alla dieta e identificare precocemente
deficit nutrizionali o squilibri metabolici)
- Eseguire valutazione periodica dello stato nutrizionale
mediante il diario dietetico e promozione della
normalizzazione dei parametri antropometrici (peso,
altezza/lunghezza, BMI) e della crescita lineare
- Particolare attenzione ai bambini che alla diagnosi di celiachia
presentano un BMI aumentato (5-6% obesità). (JPGN, 2011 e
casistica personale)
- Nel celiaco a dieta senza glutine la guarigione della mucosa
intestinale, il consumo di carboidrati meno complessi, il minor
consumo di fibre e il maggior consumo di zuccheri, proteine,
grassi saturi e sodio, possono portare ad un indesiderabile
aumento di peso e all’obesità.
Nei bambini non va fatto:
• eseguire una valutazione mineralometrica (DEXA)
al momento della diagnosi e durante il follow-up.
Di frequente riscontro alla diagnosi un difetto di
mineralizzazione ossea,
anche in assenza di segni clinici conclamati.
In età pediatrica la DSG è in grado da sola
di ottenere in un anno la normalizzazione della
mineralizzazione ossea.
GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191
Nei bambini non va fatto:
• ripetere troppo presto dopo la diagnosi e troppo
frequentemente durante il follow-up il dosaggio
degli anticorpi anti-TG
• eccedere nella attenzione alle contaminazioni
dietetiche: si rischia di favorire, specie
nell’adolescente, una reazione di frustrazione ed
un peggioramento paradosso della aderenza alla
dieta.
GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191
Presa in cura del bambino con celiachia
La modalità della comunicazione dello stato di
celiachia deve essere adeguata all’età del bambino e
personalizzata in base al contesto familiare, sociale
ed emotivo: infatti il bambino ha bisogno man mano
che cresce di rassicurazioni e spiegazioni riguardo la
sua condizione celiaca.
Fornendo adeguate risposte alle sue domande
accresce la sua autostima.
Importante mettere in atto un programma di
transizione alle cure dedicate all’età adulta.
La transizione va affrontata favorendo un
intervento
condiviso
e
concordato
tra
gastroenterologo pediatra e gastroenterologo
dell’adulto, verso l’età adolescenziale, periodo
critico per il mantenimento della compliance alla
DSG.
GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191
In un ambulatorio dedicato in cui interagiscono il
gastroenterologo pediatra e dell’adulto viene formulato
e condiviso un programma di controlli.
Importante in presenza del paziente la lettura e la
discussione di una relazione strutturata, scritta dal
pediatra, che riassuma i punti salienti della storia clinica,
lo stato attuale del paziente, la qualità della sua
aderenza alla dieta aglutinata e in cui vengano
sottolineati i rischi e le conseguenze associati
all’abbandono della dieta (processo di interiorizzazione
del locus of control).
GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191
Il processo di accettazione della celiachia non è
immediato, bensì progressivo, e può essere
ciclicamente rimesso in discussione in particolari
momenti di separazione o cambiamento come ad
esempio l’ingresso a scuola, lo sviluppo puberale e
l’ingresso nell’età adulta, l’inizio o l’interruzione di
relazioni affettive significative.
Grazie per l’attenzione
