otosclerosi

Le malattie di Beethoven
Ludwig van Beethoven (1770-1827) ebbe, nel corso della sua vita, diverse malattie, che ancora mantengono
vivo il dibattito sul loro significato clinico e soprattutto sulla loro incidenza nella produzione artistica del
musicista. Le due patologie principali che afflissero il compositore, che furono la sordità e l'epatopatia.
Per quanto riguarda la sordità, il male cominciò quando il musicista aveva 28 anni, dapprima interessando
solo l'orecchio sinistro, con fastidiosi acufeni e perdita progressiva dei toni alti. Tali sintomi furono
intermittenti per il primo anno, ma poi diventarono stabili e coinvolsero tutte e due le orecchie, e il disagio
divenne disturbo, fino a trasformarsi in una vera e propria patologia. L'origine di questa malattia si pensa sia
una otosclerosi, ma alcuni studiosi menzionano anche la malattia di Paget, ossia l'osteite deformante.
Ma le malattie di Beethoven furono molte altre, alcune delle quali anche di origine nervosa, tra le quali ci fu
una profonda depressione che non fu mai sconfitta del tutto, nonostante il suo impegno ed i successi delle
sue opere.
Ludwig van Beethoven (1770-1827) ebbe, nel corso della sua vita, diverse malattie, che ancora mantengono
vivo il dibattito sul loro significato clinico e soprattutto sulla loro incidenza nella produzione artistica del
musicista.
La sofferenza fisica fu per il musicista un grande tormento, e per cercare sollievo egli tentò qualsiasi tipo di
cura, dai bagni termali ai salassi, e nel tempo medici e storici hanno tentato, con alterni e discussi risultati,
ad interpretare esattamente le cause effettive delle due patologie principali che afflissero il compositore, che
furono la sordità e l'epatopatia. Beethoven rappresenta l'archetipo dell'eroe romantico, di cui molto si
conosce nell'aspetto personale, tramite i diari, le corrispondenze e gli scritti. I suoi numerosi disturbi furono
affrontati dai più noti medici dell'epoc
In una lettera datata 29 giugno 1801, Beethoven descrive al dottor Wegeler, professore di Medicina
all'Università di Bonn, i suoi sintomi, che erano iniziati tre anni prima con progressiva debolezza di udito,
preceduta ed accompagnata da disturbi intestinali di tipo diarroico.
L'aggravamento della sordità coincide con il secondo periodo della produzione musicale di Beethoven
(quello più propriamente romantico), e fu per lui una fonte di indicibile dolore e frustrazione, al punto da
costringerlo ad interrompere la carriera di virtuoso del piano e di direttore d'orchestra.
Questo cambiamento nello stile di vita condizionò fortemente l'attività del compositore ed anche il suo
carattere, che in quel periodo, secondo alcuni, avrebbe rivelato un tratto psicotico, conseguente alle
alterazioni neurosensoriali, ed anche una profonda depressione, dalla quale raramente si sollevava.
Il male cominciò quando il musicista aveva 28 anni, dapprima interessando solo l'orecchio sinistro, con
fastidiosi acufeni e perdita progressiva dei toni alti. Tali sintomi furono intermittenti per il primo anno, ma
poi diventarono stabili e coinvolsero tutte e due le orecchie, e il disagio divenne disturbo, fino a trasformarsi
in una vera e propria patologia.
Durante tutta la sua esistenza Beethoven consultò numerosi medici nella speranza di trovare rimedio ai suoi
problemi di salute, in particolare alle noie auditive, ma esse, nonostante i trattamenti, si evolsero verso una
sordità profonda, dalla quale non ci fu ritorno. Il compositore ebbe in proposito delle frequenti ragioni di
disaccordo, addirittura di contrasto, con parecchi medici, sino al punto di provocare il rifiuto di alcuni di
loro di assicurargli le cure richieste.
Tali discordie non ci debbono sorprendere, la sordità fu la grande tragedia di Beethoven, e il dolore che essa
portò con sé mutò irreversibilmente la vita del musicista, che si vide costretto, almeno per i primi anni, a
fuggire ogni incontro personale e professionale con chiunque, pur di tenere segreta la cosa.
Il suo carattere, già ombroso di natura, subì quindi un forte scossone, uno choc emotivo dal quale egli non si
riprese mai, nemmeno quando la sua musica faceva accorrere migliaia di persone nelle sale da concerto e
nei teatri in cui veniva eseguita, o quando la sua stessa persona veniva celebrata come la più grande
genialità della musica.
Si racconta che, l'8 maggio 1824, alla prima rappresentazione della Nona Sinfonia, alla fine del concerto il
contralto Caroline Hungher chiamò il maestro sul palcoscenico per fargli raccogliere i meritati applausi del
pubblico, che furono intensi e numerosissimi, ma che lui non riuscì a udire. Ma le malattie di Beethoven
furono molte altre, alcune delle quali anche di origine nervosa. Fin dalla adolescenza Beethoven ebbe
ripetuti attacchi di asma e cefalea, soprattutto nei mesi invernali, in associazione a probabili raffreddamenti
È stato anche descritto un eritema malare, tale da giustificare una ipotesi sul LES, con poliartralgia (dai 40
anni),ed una diarrea alternata a costipazione e coliche addominali. Nel 1823, per più di tre mesi, Beethoven
lamentò un dolore all'occhio, che potrebbe ricordare una uveite, vista la sua durata.
L'esame autoptico, eseguito il giorno dopo la morte del musicista dal professor Johann Wagner e dal
giovane medico Rokitansky, parla di un forte ispessimento delle tube di Eustachio e dei nervi facciali. I
nervi acustici apparivano raggrinziti, con le arterie circostanti dilatate e cartilaginee. La sostanza cerebrale,
nella regione del quarto ventricolo, mostrava una consistenza più densa e più vascolarizzata rispetto alle
altre zone. Si osservò anche una necrosi renale papillare e una cirrosi del fegato.
La causa più probabile del danno epatico dovrebbe essere compatibile con l'alcoolismo, ma questa versione
non è accettata da molti biografi, e la descrizione del dottor Wagner, in realtà, favorisce la diagnosi di una
malattia biliare, e la presenza di una pigmentazione verde-bluastra del fegato, quella nerastra della milza e
di una vasculopatia a livello delle arterie epatiche, suggerisce anche una forma di emocromatosi. In molti
dei casi descritti, in effetti, tale patologia si presenta con forti dolori addominali, come descritto dallo stesso
Beethoven.
Il dottor Wagner parlò anche di una fibrosi perirenale, insieme a depositi calcarei presenti in ognuno dei
calici renali e papille necrotiche. Secondo alcuni autori, l'abuso di analgesici, assunti per i dolori alla
colonna, per la cefalea e gli attacchi reumatici, sarebbe all'origine del danno renale, anche se non può essere
esclusa l'ipotesi infettiva, peraltro confermata in vita da ripetuti attacchi di diarrea. Altri autori, invece,
fanno risalire la causa della morte ad una pancreatite.
Quanto all'origine della sordità, la maggior parte degli studiosi propende per l'otosclerosi, mentre altri
menzionano la malattia di Paget, ossia l'osteite deformante.
Nel dicembre del 1825 le condizioni di Beethoven peggiorarono, soprattutto a causa dell'esposizione al
freddo cui fu soggetto durante quell'inverno a Vienna. L'addome e i piedi si gonfiarono fin dall'inizio
dell'autunno, ed il suo medico curante, tale Andreas Wawruch, notò anche la presenza di ittero e una
notevole diminuzione della diuresi.
Una paracentesi permise di raccogliere circa 10 litri di liquido ascitico, anche se la manovra comportò come
complicazione la formazione di erisipela. Tale pratica venne ripetuta per tre volte nei mesi successivi, ma
tutto valse a nulla.
Il musicista morì il 26 marzo 1827, e fu tumulato, dopo tre giorni, alla presenza di migliaia di persone che
vollero rendergli omaggio, compreso il giovane Franz Schubert, che morì un anno dopo.
OTOSCLEROSI
Che cos'è
Si tratta di una malattia dell'orecchio piuttosto rara che provoca sordità. Consiste in una crescita microscopica anomala di osso nelle pareti dell'orecchio interno, tecnicamente una
"osteodistrofia della capsula labirintica".
La localizzazione più frequente del focolaio otosclerotico all'interno della capsula labirintica è alla regione della finestra ovale, spesso al polo anteriore. L'ossificazione anomala coinvolge la
platina della staffa, che conduce il suono all'orecchio medio, determinandone una progressiva fissazione nella finestra ovale. In questo modo la staffa non può trasmettere l'onda sonora ai
liquidi labirintici determinando così una riduzione dell'udito (ipoacusia). Meno frequenti sono le localizzazioni otosclerotiche a livello della finestra rotonda e rare a livello della coclea
(otosclerosi cocleare).
(vedi Atlante Anatomico)
Clinicamente si osserva una lieve prevalenza nel sesso femminile. Interessa nel 90% dei casi entrambe le orecchie. Ha generalmente inizio tra i 10 e 20 anni, ma si manifesta clinicamente
tra i 20 e i 30 anni.
L'otosclerosi è una malattia genetica a ricorrenza familiare nel 70% dei casi, si presenta invece sporadicamente nel 30% dei casi.
Sintomatologia
L'otosclerosi è caratterizzata da un decorso a stadi solitamente molto lento, ad eccezione di alcune forme giovanili caratterizzate da un rapido peggioramento. Il sistema endocrino svolge
un importante ruolo nella progressione della malattia che sembra rapidamente aggravarsi in seguito ad un incremento dell'attività endocrina ed in particolare ad un aumento della
produzione di estrogeni; ciò si manifesta durante la pubertà, la gravidanza, l'allattamento e con l'uso di contraccettivi orali.
Clinicamente il sintomo principale è la riduzione dell'udito (ipoacusia). Generalmente esordisce come unilaterale per poi interessare successivamente entrambi i lati (nella maggior parte
dei casi). La perdita uditiva è inizialmente di tipo trasmissivo, ovvero è esclusivamente dovuta ad un'alterata conduzione meccanica dell'onda sonora. E' solitamente una perdita che evolve
lentamente nell'arco di mesi od anni, spesso con periodi di stabilizzazione. Quando la fissazione della staffa è completa, clinicamente si evidenzia una perdita di 60 dB, la massima perdita
trasmissiva possibile.
Nel 20% - 78% dei pazienti affetti da otosclerosi si manifesta un fenomeno noto come "Paracusia di Willis", ovvero questi pazienti riferiscono una migliore comprensione delle parole in
ambiente rumoroso.
Nella maggior parte dei pazienti otosclerotici (70%) si manifestano gli acufeni (rumore nell'orecchio) unilaterali o bilaterali e la loro importanza cresce in relazione allo stadio della
malattia. In alcuni casi (10-25%) si manifestano anche sintomi vestibolari rappresentati da:


attacchi ricorrenti di vertigine oggettiva;
sensazioni vertiginose fugaci di carattere posizionale od instabilità.
Diagnosi
L'esame otoscopico solitamente evidenzia una membrana timpanica normale.
La valutazione strumentale include l'esame audiometrico tonale, l'esame audiometrico vocale e l'esame impedenzometrico con la valutazione dei riflessi stapediali.
Esame audiometrico tonale
Permette la valutazione della trasmissione del suono per via aerea (da 250Hz a 8000Hz) e per via ossea (da 250HZ a 4000Hz). La soglia di trasmissione per via aerea indica il grado di
perdita e determina se la perdita è grande abbastanza da giustificare una terapia chirurgica. La soglia di trasmissione per via ossea indica la funzione neurosensoriale e il grado di
miglioramento uditivo ottenibile con la chirurgia, ovvero più è evidente il coinvolgimento dell'apparato neurosensoriale (ridotta trasmissione per via ossea) peggiore sarà la possibilità di
recupero uditivo con l'intervento chirurgico. Inoltre, l'esame audiometrico tonale ci permette di monitorare l'evoluzione della malattia che ipoteticamente ha un andamento a stadi.
Stadio 1
ipoacusia trasmissiva tipicamente a carico delle basse frequenze (250-500-1000Hz): si parla di curva audiometrica ascendente
Stadio 2
ipoacusia trasmissiva progressivamente interessante anche le frequenze acute (2000-4000-8000Hz): curva audiometrica piatta.
In questa fase si evidenzia la "Tacca di Carhart" , ovvero un innalzamento della soglia per via ossea a 2000Hz dovuta ad un cambio di
impedenza nell'orecchio medio.
Stadio 3
l'ipoacusia progredisce ed inizia ad evidenziarsi un iniziale innalzamento della soglia per via ossea per le frequenze acute, indice di un iniziale
coinvolgimento dell'apparato neurosensoriale.
Stadio 4
la componente neurosensoriale dell'ipoacusia diventa sempre più importante fino a diventare predominante.
Audiometria vocale
Evidenzia una discriminazione vocale di andamento parallelo a quella normale, su valori di intensità più elevati in caso di una perdita esclusivamente trasmissiva. Quando esiste una
perdita neurosensoriale la discriminazione vocale peggiora, ma è migliore rispetto a quanto lascerebbe supporre l'andamento della curva di trasmissione ossea evidenziata all'esame
tonale. L'esecuzione dell'audiometria vocale è necessaria per verificare la reale situazione della riserva cocleare ed è utile in caso di terapia chirurgica.
Esame timpanometrico
Non è un buon test diagnostico in caso di otosclerosi. Il picco del timpanogramma è generalmente normale o spesso (65%) molto più basso che di norma.
M isura del riflesso stapediale
Molto importante per la diagnosi. Se la staffa è completamente fissa, il riflesso stapediale non è evocabile nell'orecchio malato. Se la mobilità della staffa è ridotta ma non è fissa si ottiene
il riflesso on-off, che consiste in una doppia deflessione negativa, corrispondente ad una brusca diminuzione di impedenza all'inizio e alla fine dello stimolo sonoro. L'effetto on-off è il
risultato della contrazione del muscolo stapedio sulla platina solo parzialmente bloccata dal focolaio otosclerotico. Il riflesso on-off è patognomonico per l'otosclerosi, ma abitualmente è
evocabile solo nella fase iniziale della malattia.
Terapia
Dopo la diagnosi clinica di otosclerosi sono possibili 4 opzioni terapeutiche:

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

l'osservazione nel tempo dell'evoluzione della malattia
la protesizzazione
la terapia medica
la terapia chirurgica
L'osservazione dell'evoluzione della malattia è utile quando l'ipoacusia trasmissiva coinvolge un solo orecchio ed è attorno a 30-40 dB. Tale
perdita non condiziona la vita lavorativa o sociale del paziente.
La protesizzazione nei soggetti affetti da un'otosclerosi con ipoacusia trasmissiva medio-moderata permette di ottenere buoni risultati. Tale
terapia è consigliabile in tutti i casi in cui vi siano controindicazioni alla chirurgia, nei casi in cui si debba trattare l'unico orecchio udente o
quando il paziente stesso rifiuti l'intervento chirurgico.
La terapia medica si avvale dell'utilizzo di floruro di sodio (NaF) in associazione con la vitamina D e con il Calcio. Le indicazioni a tale
trattamento sono: la presenza di sintomi vestibolari; l'evidenziarsi di una ipoacusia mista (trasmissiva e neurosensoriale) progressiva; la
stabilizzazione della malattia nel periodo pre-operatorio e nel caso si tratti di un'ipoacusia neurosensoriale. Tale terapia medica presenta alcuni
effetti indesiterati, i più comuni sono quelli a carico dell'apparato gastroenterico (nausea, vomito, diarrea, ecc.) e dell'apparato
muscoloscheletrico (dolori muscolari e articolari).
La terapia chirurgica, anche quando condotta da un chirurgo esperto, comporta una quota di rischio di danno irreversibile della funzione
cocleare; è pertanto importante attenersi, nel porre l'indicazione all'operazione, a criteri precisi: una differenza tra soglia per via ossea e soglia
per via aereea di 30-40 dB, nei casi in cui siano presenti acufeni o turbe dell'equilibrio, in forme caratterizzate da una sordità grave bilaterale
con possibilità di recupero che consenta almeno l'uso della protesi. Il ricorso alla soluzione chirurgica è assolutamente sconsigliabile quando
l'orecchio in causa è l'unico orecchio udente. L'intervento per l'otosclerosi si definisce "stapedectomia" (asportazione totale della staffa compresa
la platina).
o "stapedotomia" (asportazione della sovrastruttura della staffa lasciando in sede la platina).
La stapedotomia è oggi la tecnica operatoria più diffusa e consiste nell'asportare la sovrastruttura della staffa (capitello, crura anteriore e
posteriore) lasciando in sede la platina sulla quale si pratica un piccolo foro dove verrà applicata la parte terminale della protesi. In tale modo la
protesi mantiene la continuità tra la catena ossiculare (con l'estremità superiore è agganciata all'incudine) e il labirinto (l'estremità inferiore
penetra nel foro praticato sulla platina) permettendo la trasmissione dell'onda sonora.
E' importante ricordare che l'intervento di stapedectomia o stapedotomia deve essere fatto solo per migliorare la sordità e non per risolvere il
problema degli acufeni.