CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN BIOTECNOLOGIE MEDICHE
PROGRAMMA BIOCHIMICA SISTEMATICA UMANA
I anno, I semestre
Introduzione alla Medicina di Laboratorio: variabilità biologica, preanalitica ed analitica. Valori di
riferimento. Valore discriminante e decisionale. Valore predittivo.
Il controllo di qualità analitico interno ed esterno. Il sistema Qualità nel laboratorio di Biochimica
Clinica.
Il laboratorio nelle malattie renali: esame chimico-fisico delle urine, proteinuria, clearance della
creatinina. Insufficienza renale acuta (IRA) e cronica. Cistatina C come marker di IRA.
Caratterizzazione proteine urinarie a basso ed alto peso molecolare. Ricerca proteine di BenceJones: elettroforesi ed immunofissazione.
Test di funzionalità epatica e di danno epatocellulare. Elettroforesi proteica. Classificazione degli
itteri.
Biochimica clinica del Liquido cefalo-rachidiano: composizione, esami di laboratorio nella diagnosi
di meningite ed altre patologie neurologiche. Barriera emato-encefalica: Indice di Link ed Indice di
barriera. Identificazione delle Immunoglobuline: elettroforesi, immunofissazione ed
isoelettrofocusing
Emocromo: indici eritrocitari e formula leucocitaria. Emostasi e trombosi.
Cenni sul controllo fisiologico dei livelli ematici del glucosio. La biochimica clinica del diabete
mellito: definizione e tipi di diabete mellito, criteri diagnostici del diabete mellito (curva da carico
orale di glucosio, autoanticorpi anti-insula pancreatica). Il ruolo della biochimica clinica nel
monitoraggio (emoglobina glicata) e come fattore predittivo delle complicanze croniche del diabete
mellito (nefropatia). Il diabete MODY.
L’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide. Sintesi ed azione degli ormoni tiroidei. Esami della funzionalità
tiroidea: il valore del TSH nella diagnostica clinica. Il dosaggio degli autoanticorpi tiroidei e dei
TRAb di 3rza generazione. Principali cause di ipertiroidismo ed ipotiroidismo: lo screening
dell’ipotiroidismo congenito. L’uso dello FNA nella diagnosi delle lesioni nodulari isolate della
tiroide e l’uso di Ab anti Galactin-3.
Studio dell’asse ipotalamo-ipofisario. Regolazione della secrezione degli ormoni ipofisari
(prolattina, TSH, gonadotropine, ACTH). Test dinamici per lo studio della secrezione dell’ormone
della crescita. Deficit ormonale congenito multiplo. Ipofisi posteriore.
Asse ipotalamo-ipofisi-surrene. Test dinamici per lo studio della secrezione dei glucocorticoidi. Il
sistema renina-angiotensina. Biologia molecolare della sindrome adrenogenitale. Midollare del
surrene e feocromocitoma.
Marcatori tumorali: definizione di sensibilità, specificità, efficacia diagnostica, valore predittivo e
valore di cut-off. La curva ROC. Metodiche di misurazione. Classificazione e descrizione dei
principali marcatori sierologici. Marcatori genetici di rischio: BRCA, RET, HER-2.
Autoimmunità: il laboratorio nella diagnosi delle malattie autoimmuni sistemiche. Anticorpi
antinucleo (ANA, ENA). Tecniche ELISA ed IFA.
Allergologia: indagini sierologiche per lo studio delle IgE totali e specifiche. Nuove metodiche
multiparametriche. Gli allergeni ricombinanti. Diagnosi per singole componenti.
Aterosclerosi e principali fattori di rischio. Metabolismo delle lipoproteine e biochimica clinica
delle dislipidemie.
