Cali improvvisi del
visus di ndd
ELENA PIOZZI
S.C. Oculistica Pediatrica – Ospedale Niguarda Cà Granda – Milano
Scopo della presentazione
La riduzione acuta o rapidamente progressiva del visus
pur rappresentando un disturbo relativamente poco
frequente in età pediatrica costituisce “un’urgenza
diagnostico-terapeutica complessa”
Molteplici sono le sue possibili cause non sempre chiare
e di facile soluzione
Alcune di esse possono essere definite solo per
esclusione
Orientare il clinico nelle strategie diagnostiche
Di fronte ad un calo improvviso o presunto tale, in età
pediatrica, un problema da porsi è da un lato il tempo
effettivo della manifestazione del danno e dall’altro il
rapporto causa/effetto di insorgenza del deficit visivo.
Il calo visivo improvviso richiede spesso un approccio
multidisciplinare che coinvolge oculista, neuropsichiatra
infantile e neuroradiologo.
Perdita Acuta della Vista
Fenichel
Clinical Pediatric Neurology, 2009
La diagnosi differenziale tra acuta e progressiva
riduzione del visus mostra una significativa
sovrapposizione.
Sebbene i bambini più grandi siano in grado di
riconoscere una improvvisa riduzione dell’acuità visiva,
una progressiva riduzione della stessa può portare ad un
periodo “asintomatico” fino a quando il disturbo non
diventi severo, soprattutto se il disturbo è monolaterale.
Allora anche il disturbo progressivo può apparire come
acuto e improvviso.
Importanza dell’anamnesi.
Calo improvviso del visus
Di fronte ad un disturbo visivo del bambino i
genitori stessi tendono a sottovalutare il
sintomo riducendo il problema all’insorgenza
di un deficit visivo correggibile con gli occhiali
Talvolta il calo visivo iniziale è parziale o lieve
e può essere mal riconosciuto dall’oculista se
non quando diviene severo
In presenza di calo visivo riferito non
documentabile al 1°esame programmare
controlli serrati.
I controlli ripetuti a breve distanza sono
necessari per evidenziare cambiamenti del
nervo ottico e del fondo oculare che seguono il
calo visivo.
Il deficit visivo può essere associato a moderati
cambiamenti del nervo ottico come nell’atrofia
ottica dominante in cui è presente pallore solo
segmentale del nervo ottico non sempre
evidente all’esordio.
Fenichel Clinical Pediatric Neurology, 2009
Perdita Acuta
Perdita Progressiva
Patologie retiniche
Neuropatie ottiche compressive
Occlusione dell’a. retinica centrale
Malformazioni cerebrovascolari
Craniofaringioma
Tumori ipotalamici
Adenoma Ipofisario
Pseudotumor cerebri
Neuropatie ottiche
Demielinizzanti
Ischemica
Tossica
Traumatica
Pseudotumor Cerebri
Emicrania
Cecità corticale
Encefalopatia anossica
Epilessia occipitale benigna
Idrocefalo
Ipertensione
Ipoglicemia
Ipotensione
Emicrania
Patologie del lobo occipitale
Post-traumatica transitoria
LES
Tossica (ciclosporina)
Isteria
Trauma
Patologie del cristallino
Cataratta
Dislocazione del cristallino
Atrofia Ottica Ereditaria
Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber
Sindrome di Wolfram
Tumori Intraoculari
Degenerazioni retiniche
Malattie Metaboliche
Mucopolisaccaridosi
Abetalipoproteinemia
Ceroidolipofuscinosi
M. Di Niemann-Pick
M. Di Refsum
Quadri Sindromici
S.
S.
S.
S.
Di
Di
Di
Di
Bardet-Biedl
Cockayne
Laurence-Moon
Usher
Cause di perdita visiva nei
bambini
Brodsky M.C.
Pediatric Neuro-ophthalmology
CALO IMPROVVISO
Tali forme possono essere riferite
Ad esordio acuto ed improvviso
Di difficile riconoscimento specie nella fase
iniziale
La valutazione del calo visivo improvviso
e l’orientamento diagnostico dipendono
dai seguenti parametri
Età del bambino
Sede della possibile patologia
Unilateralità o bilateralità del disturbo
Durata del disturbo
CALO IMPROVVISO
Calo visivo transitorio
Calo visivo persistente
Calo visivo parziale
Calo visivo importante
Escludere forme organiche.
Età del bambino
Età 0-2 anni
Il segno che potrà suggerirla sarà un’anomalia dei
movimenti oculari, dello sguardo.
Cambiamento del comportamento.
Talvolta riferito in relazione ad una vaccinazione.
La RAV potrà essere accompagnata da alterazioni
dello sviluppo neuro-comportamentale coinvolgenti
la motricità, lo sviluppo cognitivo, la comunicazione,
in diverse forme.
Ricercare la presenza di eventuali dismorfismi.
Età del bambino
Età prescolare (2-5 anni)
Una riduzione unilaterale del visus può passare
inosservata.
Il bambino talvolta riferisce “vedo bianco” o “vedo piccolo”.
Il bambino può non manifestare alcun disturbo fino a
quando non diventerà severo.
Il riscontro di riduzione dell’acuità visiva può essere solo
tardivo in seguito alla comparsa di strabismo.
Età del bambino
Età scolare
La RAV può presentarsi in forma acuta, totale, transitoria
e di breve durata (da alcuni secondi a minuti)
“non vedo più”
“vedo delle macchie colorate”
La RAV può mostrarsi rapidamente progressiva in un
periodo di alcuni giorni.
Il comportamento del bambino può mascherare il quadro
clinico e portare ad errori diagnostici in particolare
quando il fondo oculare appare normale.
il bambino può, utilizzando la visione periferica, adeguatamente
orientarsi nello spazio.
In presenza di un calo visivo improvviso:
Anamnesi
Valutazione ortottica
Esame oculistico completo
Visus per lontano e vicino
Campo visivo (se possibile)
Esami elettrofisiologici
OCT
FAG
Anamnesi
•
Familiarità
•
Storia della gravidanza e del parto
•
Trauma
•
Recenti malattie infiammatorie o virali
•
Variazioni del comportamento
Differenziazione tra calo visivo improvviso e
acuto o calo visivo prodromo di una malattia
progressiva
ANAMNESI
Familiarità
Importante
Controllare sempre i familiari
Esame oftalmoscopico
•
Positivo o negativo
•
Valutare margini e colorito del nervo ottico
•
Valutare vasi retinici
•
Valutare aspetto della macula
Completamento con esami elettrofisiologici,
OCT, autofluorescenza.
Durata e rapidità di comparsa del disturbo
orientano la diagnosi
Amaurosi, acuta, transitoria, di secondi o minuti
Può rappresentare il segno d’esordio di:
Emicrania con aura visiva
Epilessia occipitale
Cecità post-traumatica
Ischemia cerebrale
Anamnesi
Osservazione oftalmologica
Indagini strumentali
PEV/ERG/EEG
TC
RMN DWI
Durata e rapidità di comparsa del disturbo
orientano la diagnosi
RAV rapidamente progressiva e duratura
Visita neuropsichiatra infantile
Esami neuro-radiologici
Esami genetici per ricerca mutazioni
Permetteranno di effettuare la diagnosi e di instaurare
la terapia adeguata
Vi mostro alcuni casi clinici che per la
loro insorgenza , decorso ed evoluzione
hanno richiesto iter diagnostico
complesso e difficoltoso prima di
raggiungere la diagnosi certa o presunta.
Caso clinico
Q.M. 3 aa
OO calo progressivo del visus
Caso clinico
All’età di 30 mesi presenta difficoltà di deambulazione in rapida
progressione
Ai 3 anni: Ricovero c/o centro Neurologico
Dermatite atopica
RMN: negativa
Visita oculistica: negativa
Sofferenza fibre sensitive dei nervi periferici dei 4 arti
Negative le ricerche di mutazioni per patologie neurologiche, dermatologiche.
Negativa la ricerca di patologie metaboliche
Caso clinico
Maggio 2011: lacrimazione, fotofobia,arrossamento oculare
Fondo oculare: OO normale
…prescritta terapia topica con steroidi e antibiotici…
Giugno 2011: persiste iperemia congiuntivale e
lacrimazione
…nuovo ciclo di steroidi e antibiotici topici…
Caso clinico
Settembre 2011: Exoforia-tropia OS
OOV 1° riga a 2 metri con lente
Fotofobia e lacrimazione
Tono oculare OO= 30 mmHg
OOF Papilla pallida parzialmente escavata
Refrazione: OD astigmatismo miopico composto di lieve grado
OS miopia di medio grado
…inizia terapia ipotonizzante oculare…
Dicembre 2011: ODT 24 mmHg OST 21 mmHg
OOF papilla con marcata escavazione
…si modifica la terapia ipotonizzante…
Caso clinico
Gennaio 2012: Tono oculare OD 18 mmHg OS 15 mmHg
OOF Escavazione papillare peggiorata…
Lieve aumento della miopia
Si decide di intervenire chirurgicamente
Luglio 2012: ODT 23 mmHg OST 23 mmHg
Gennaio 2013: ODT 21 mmHg OST 12 mmHg
Refrazione: OO astigmatismo miopico composto di grado elevato
Caso clinico
Caso clinico
Si può ipotizzare un’associazione tra tetraparesi
e glaucoma a rapida evoluzione?
Il cortisone topico ha scatenato l’ipertono
La rapida evoluzione da papilla normale ad
escavata è riconducibile solo all’ipertono
oculare?
Al di là dell’ipertono è ipotizzabile un danno
associato del nervo di altra natura?
Si può sospettare una patologia mitocondriale?
Caso clinico
M.B. 4 aa
OS calo improvviso del visus
Note anamnestiche
Pz cardiopatica (truncus arteriosus, insufficienza
valvola polmonare)
A 2 mesi intervento di ricostruzione arco aortico e
chiusura DIV
All’età di 4 anni: vaccino antivirale (virus influenza
A)
Dopo 2 ore comparsa di cefalea (responsiva al
paracetamolo)
Dopo 3 gg strabismo acuto OS: valutata in PS
Note anamnestiche
Prima valutazione in Pronto soccorso:
Acuità visiva OD 10/10 OS 6/10 (non
viene riferito calo del visus)
Strabismo intermittente OS
Esame fundus oculi: presenza di alcune
emorragie retiniche bilaterali
Note anamnestiche
In Pronto soccorso:
Esami ematochimici: nella norma
Funzionalità epato-renale nella norma
Indici coagulazione normali
Eterozigosi per mutazione MTHFR A223V per trombofilia
Sierologia per agenti infettivi negativi
Ecocardiogramma: assenza di vegetazioni endocardiache
RMN (posto il dubbio di ADEM)
Inizia terapia steroidea che effettua per 10gg
Caso clinico
Dopo regressione della cefalea, nel dubbio
di ADEM, viene effettuata una seconda
RMN presso struttura di alta specializzazione,
che esclude ADEM.
…viene sospeso il trattamento steroideo…
Caso clinico
Dopo sospensione della terapia steroidea
ricomparsa di cefalea e persistenza di
strabismo OS
Dopo altri 6 gg ulteriore peggioramento
dell’acuità visiva (OSV percezione luce) e
reperto di edema maculare
…giunge alla nostra osservazione…
Caso clinico
Esegue FAG: OS circolo arterioso
peripapillare alterato come possibile esito di
occlusione arteria centrale retinica
Caso clinico
OS percezione luce, esotropia, edema
maculare ischemico, distrofia epitelio
pigmentato foveale, papilla chiara subatrofica
PEV: OS tracciato marcatamente ipovoltato
Dopo 40 gg: OS percezione luce nel
temporale
Caso clinico
Condizione clinica attuale OS:
percezione luce nel temporale e temporale
superiore
Atrofia ottica
Esotropia
Ipotesi diagnostiche:
Occlusione arteria centrale della retina post
vaccinazione anti H1N1
Caso clinico
Ipotesi diagnostiche:
Occlusione arteria centrale della retina post
vaccinazione anti H1N1?
Trombo cardiaco origine dell’embolia legato
alla cardiopatia pre-esistente?
Eterozigosi per mutazione MTHFR A223V:
fattore di rischio?
Caso clinico
I.L. 6aa
OO calo improvviso del visus
Caso clinico
I.L. 6 aa
Anamnesi personale e familiare negativa
All’età di 5aa riferisce difficoltà visiva (vede bianco)
Effettua visita oculistica:
OOV 5/10
Obiettività nella norma
Effettua FAG: normale (maggio 2011)
…consigliato controllo annuale…
Caso clinico
I.L. 6 aa
… in un anno non si presentano modificazioni
ma persiste il deficit del visus…
Giugno 2012: visita oculistica con
obiettività ancora negativa
Esame FAG (giugno e Novembre 2012):
processo coroiditico compatibile con
coroidite serpiginosa
Caso clinico
Coroidite serpiginosa:
Strati interni della coroide ed EPR
Infiltrati infiammatori sottoretinici (gialli o grigiastri) a
partenza dall’emergenza del nervo ottico che si
allargano fino alla media periferia
Esordio acuto/giovani adulti
Terapia: associazione steroidi-immunosoppressori
Caso clinico
I.L. 6 aa
Gennaio 2013 giunge alla nostra osservazione:
OOV 5/10
PEV ed ERG: nella norma
Alterata percezione dei colori
Fundus: …difetti EPR in corrispondenza del
fascio papillo-maculare…
Caso clinico
Caso clinico
I.L. 6 aa
Gennaio 2013:
FAG: aree iperfluorescenti parapapillari che
non si modificano nei tempi tardivi.
Presenza di impregnazione perivasale
presente in tutti i tempi della FAG
Caso clinico
I.L. 6 aa
Gennaio 2013: OCT profilo maculare ed RNFL nella norma
Caso clinico
Sintomo (vedo bianco) è interpretabile come
calo visivo
Esame oftalmoscopico negativo e Fag negativa:
controlli periodici e ravvicinati
Il calo visivo può precedere il danno retinico
Resta il dubbio diagnostico: altra forma di
“white dot Syndrome”
Forma in atto o conclusa
Terapia steroidea???
Caso clinico
P.R. 4aa: OO calo improvviso del visus
Caso clinico
Settembre 2012 visita oculistica: riscontro di ipovisus
OOV 6/10 nml
Obiettività oculare negativa
Indici infiammatori:negativi
…ipotizzato un ipovisus funzionale, si consiglia controllo nel tempo…
Anamnesi: madre, nonna materna e zia materna con episodi di neuriti
ottiche retrobulbari responsive ai corticosteroidi
Caso clinico
Novembre 2012 visita oculistica: ancora riscontro di
ipovisus
OOV 4/10 nml
Obiettività oculare negativa
RMN: negativa
Caso clinico
Gennaio 2013: Visita oculistica presso la
nostra S.C.
ODV 1/10
OSV 1/20
OOF normale (in OS lieve accentuazione
escavazione fisiologica del N.O.)
PEV: tracciato presente, ipovoltato
bilateralmente
ERG: normale
Caso clinico
Gennaio 2013: Visita oculistica
OCT
Caso clinico
Esame oculistico della madre
Visus normale
Lieve pallore temporale della papilla
Senso cromatico alterato
Caso clinico
Gennaio 2013:
Visita NPI: negativa
DD tra Leber e Atrofia ottica dominante(DOA)
Consulenza genetica: effettuati prelievi per ricerca
mutazioni
LEBER
Anamnesi familiare
Calo visivo rapidamente progressivo(8 Settimane)
Presenza di accentuazione escavazione e lieve
pallore temporale in OS
Caso clinico
Occhio destro
Occhio sinistro
Caso clinico
ESAME OCT della Madre
Caso clinico
Leber:
M. ereditaria mitocondriale a prevalenza maschile (4-5 :1)
Atrofia ottica bilaterale con scotoma centrale per
degenerazione selettiva delle cellule ganglionari e degli
assoni del n.ottico.
Caratterizzata da deficit visivo subacuto bilaterale senza
dolore con per lo più sincrono interessamento dei 2 occhi
Esordio: 2°- 3° decade, monolaterale (nel 25% bilaterale)
C.V.: scotoma centrale o centrocecale che si amplia
Dopo la fase acuta, il disco ottico diventa atrofico (a circa 6
settimane dall’esordio)
Neuropatia ottica di
Leber
LHON è stata riportata occasionalmente in
bambini al di sotto dei 10 anni di età
Presentazione atipica con perdita visiva
lentamente progressiva nell’arco di 8
settimane
La comparsa molto precoce rende difficile
per il clinico la differenziazione con Atrofia
Ottica dominante o con altre forme di
danno visivo specie se unilaterale
Le forme precoci hanno miglior prognosi
visiva indipendentemente dal tipo di
mutazione
Leber’s HereditaryOptic Neuropathy with childood onset
Investig Ophthalmol Vis.Sc.2006;47:5303-09
Caso clinico
Atrofia ottica ereditaria:
Meccanismi di trasmissione differenti
Degenerazione bilaterale del nervo ottico
Esordio 1° decade di vita
Perdita visiva da moderata a grave con
alterazione della visione dei colori e alterazioni
campimetriche centrali e paracentrali
Evoluzione variabile (la maggior parte hanno
perdita del visus lento e graduale)
Caso clinico
Difficoltà diagnostica:infiammatoria o ereditaria?
Calo visivo ulteriore da settembre a gennaio
Opportuna terapia steroidea ex iuvantibus ? (dati i
precedenti anamnestici)
Attendere esami genetici?
Idebenone: migliore risultato nei trattamenti
precoci
Caso clinico
M.U.: 12 aa femmina
(21/01/2000)
OO calo improvviso del visus
Caso clinico
Marzo 2012:
Comparsa di:
Febbre
Astenia
Difficoltà di deambulazione e di eloquio
Anamnesi: 10 giorni prima vaccinazione
anti-HPV (Cervarix)
Caso clinico
Effettuata TC in urgenza (2/3/2012):
assenza di lesioni espansive o emorragiche
RMN (6/3/2012): nei limiti
Screening autoimmunitario neg.
Liquor: proteine aumentate, non infezioni, non BO
Caso clinico
Inizia terapia con IgG e corticosteroidi:
sviluppa progressivamente (circa 2 settimane) lieve deficit
dei movimenti oculari, senza calo del visus e con
obiettività oftalmoscopica normale
Presenta segni di disartria, disfagia, incontinenza sfinterica
e tetraparesi.
Dopo 18gg: riferito calo del visus
Visita oculistica: Riflessi pupillari torpidi; disco ottico a
margini sfumati e rilevati
PEV: tracciato marcatamente ipovoltato
Caso clinico
1° RM 08/03/2012
2° RM 20/03/2012
T1 Axial Gadolinium
T1 Axial Gadolinium
Caso clinico
Si inizia metilprednisolone e.v. e 4 cicli di plasmaferesi,
seguiti da progressiva riduzione del dosaggio di
steroide, con progressivo miglioramento clinico fino a
risoluzione quasi completa del quadro oculistico e
neurologico
Dopo un mese:
Visita oculistica: ODV 4/10 OSV 3/10
Fundus oculi: papilla rosea a margini lievemente
sfumati
PV Riduzione d’ampiezza bilaterale, aumento di
latenza, miglioramento rispetto al precedente
Caso clinico
Maggio 2012 e Agosto 2012:
Visita oculistica: ODV 9/10
OSV 9/10
Fundus oculi: papilla rosea a margini netti
PEV
Riduzione
d’ampiezza
bilaterale,
aumento di latenza, invariato rispetto al
precedente
Caso clinico
3° RM 16/05/2012
T1 Axial Gadolinium
Caso clinico
Ipotesi diagnostica di ADEM:
Demielinizzazione autoimmuno-mediata della SB di
encefalo e midollo, di solito con rimielinizzazione.
Associazione con vaccino anti-HPV
Esordio sintomatologico prima delle lesioni
encefaliche
Evidenza delle lesioni encefaliche in concomitanza
con la comparsa della sintomatologia oculare (deficit
dei movimenti e calo visus)
Caso clinico
L.P.: 11 aa maschio (18/12/2000)
OS calo del visus
Caso clinico
Marzo 2011:
Lieve Calo visivo OS percepito dal paziente (7-8-
9/10)
Visita oculistica negativa, lieve aumento della
miopia
consigliato controllo annuale
Caso clinico
Luglio 2011
Giunge al nostro ambulatorio
Visita oculistica:
OSV 3/10 non migliorabili
anisocoria di lieve grado
OSF: papilla ottica con lieve pallore
temporale
Caso clinico
Campo visivo computerizzato: scotoma centrale
PEV: OS tracciato marcatamente ipovoltato
Esami ematochimici (ricerca cause infettive) negativi
Consulenza neurologica:sospetto di neurite ottica
retrobulbare
inizia terapia steroidea in bolo…
Caso clinico
Luglio 2011 dopo 10 gg di terapia
Visita oculistica:
OSV 5/10 non migliorabili
Campo visivo computerizzato: scotoma centro-
cecale OS
RMN: Sofferenza del nervo ottico sx
…continua terapia steroidea…
Caso clinico
Luglio 2011
Settembre 2011
Ottobre 2011
Caso clinico
Ottobre 2011
Visita oculistica: OSV 2-3/10 non migliorabili
Campo visivo computerizzato: emianopsia OS
PEV: OS tracciato marcatamente ipovoltato
FAG: esiti di neurite ottica
OCT: OS macula normale, riduzione di
spessore delle fibre (RNFL) nel settore
temporale
RMN: assottigliamento del nervo ottico sx
Esami ematochimici e LCR negativi
Caso clinico
Neurite ottica evoluta
Altro?
Caso clinico
La seconda RMN evidenzia una
modificazione globulare del nervo nella
porzione intraorbitaria
DD: glioma N.O.
Tipiche del meningioma calcificazioni intorno
al nervo ottico visibili mediante TAC
Meningioma del nervo ottico
Neoplasia benigna delle guaine durali
periottiche a lenta crescita
4% neoplasie dell’orbita
Rarissimo in età pediatrica (14 casi sotto i10 aa)
Sintomi da compressione del nervo ottico
Esordio tipico 4a-5adecade
Più frequente nelle donne
Forma giovanile spesso associata a NF2
Optic nerve sheat meningioma in the first decade of life
Monteiro And all
Case Report in Ophthalmol 2012 ,3:270-76
MENINGIOMA N.O.
Perdita visiva progressiva
Proptosi
Edema del disco
Caso clinico
Neurite ottica anomala…
Esordio calo visivo lieve o dubbio
Sempre da ricontrollare a breve
Caso clinico
Neurite ottica anomala…
Iniziale miglioramento ma poi insuccesso
della terapia cortisonica
Da ritenere conseguenza del ritardo
diagnostico……. e quindi non passibile di
ulteriore miglioramento
Caso clinico
Neurite ottica anomala…
Età e mancata regressione
Necessità di ripetere RMN
RMN mirata (metodica ad alta risoluzione)
evidenziazione di neoformazione nervo ottico
CONCLUSIONI
Considerare il calo visivo improvviso anche lieve
Non sottovalutare i sintomi riferiti dal bambino
Non sempre congruenza tra esame soggettivo ed
obiettivo
Ripetere controlli a breve
Ripetere esami se risposta terapia insufficiente o
parziale
Escludere le forme organiche
