NEUROFIBROMATOSI
MANCATA RILEVAZIONE
RMN DI UN GLIOMA DEL
NERVO OTTICO
DOTT. ROBERTO CAPUTO
DIRETTORE OFTALMOLOGIA PEDIATRICA
AOU MEYER FIRENZE
16 marzo 2016
1
PANACEA
FIGURA DELLA MITOLOGIA GRECA
RAPPRESENTAVA LA GUARIGIONE UNIVERSALE
16 marzo 2016
2
NF1
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•
ALTERAZIONE GENETICA GENE NF1
17q11.2
Neurofibromin (Tumor suppressor protein)
CRITERI DIAGNOSTICI
–
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–
–
–
–
–
> 6 MACCHIE CAFFE’-LATTE >5mm
> 2 neurofibromi o almeno un neurofibroma plessiforme
Lentiggini ascelle o inguine
Glioma ottico
Noduli di Lisch (amartomi iridei)
Particolari lesioni ossee
Un parente 1° con NF1
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3
CASO CLINICO 1
•
•
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•
Jessica 14aa NF1
VISUS OO NAT 10/10
SENSO CROMATICO NORMALE
STEREOPSI E MOTILITA’ OCULARE NORMALI
ALCUNI PICCOLI NODULI DI LISCH
FUNDUS
– OD PAPILLA LIEVEMENTE RILEVATA
– OS NELLA NORMA
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4
CV 2006
16 marzo 2016
5
RMN 2006
RISPOSTA: GLIOMA NERVO OTTICO DX. NERVO OTTICO SX NELLA NORMA
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CASO CLINICO
• SITUAZIONE STABILE PER 2 ANNI
• QUANDO
• VISUS OO 10/10
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7
CV FEBBRAIO 2008
16 marzo 2016
8
RMN 2008
RISPOSTA: GLIOMA NERVO OTTICO DX INVARIATO. NERVO OTTICO SX NELLA NORMA
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9
CV MARZO 2008
16 marzo 2016
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CHE FARE?
• INIZIAMO TRATTAMENTO CHEMIOTERAPICO
• LOW DOSE
• CICLI DI
– CISPLATINO 25mg/m2/die x 3 gg
– ETOPOSIDE 100mg/m2/die x 3gg
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11
3 MESI POST TRATTAMENTO
16 marzo 2016
12
1 ANNO POST TRATTAMENTO
16 marzo 2016
13
1 ANNO POST TRATTAMENTO
16 marzo 2016
14
CASO CLINICO 2
• In Collaborazione con DOTT. MATTIA PASTI
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15
NF 2
• ALTERAZIONE GENETICA GENE NF2 (22q12.2)
• NEUROFIBROMINA 2
• CARATTERISTICHE CLINICHE
– SCHWANNOMA VESTIBOLARE
– SCHWANNOMI IN ALTRE SEDI
– MENINGIOMI, GLIOMI, NEUROFIBROMI
– CATARATTA CAPSULARE POSTERIORE
– ALTRE LESIONI OCULARI
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16
CASO CLINICO 2
• IRENE (8 ANNI)
• OS MICROFTALMO, GLAUCOMA, CHERATOPATIA
A BANDELLETTA, DISTACCO TOTALE DI RETINA.
NON PERCEZIONE LUCE. MENINGIOMA NERVO
OTTICO
• OD NELLA NORMA
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CASO CLINICO 2
•
•
•
•
•
•
12 ANNI DIAGNOSI DI NF2
SCHWANNOMA VESTIBOLARE
OD VISUS 9-10/10
CV NELLA NORMA
DISTROFIA MACULARE
RMN
– NO DX NORMALE
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18
CASO CLINICO
2
2014
• SITUAZIONE STABILE
2012
2015
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RMN
16 marzo 2016
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CASO CLINICO 2
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MENINGIOMA NERVO OTTICO
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