Quando è dovuta al cuore
Augusto Pappalardo
I UOC di Cardiologia
UOS Cardioaritmologia
Az. Osp. S.Camillo-Forlanini , Roma
Basi fisiopatologiche della sincope
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
G Ital Cardiol 2010; 11 (10 Suppl 2): e94-e135
Cause della sincope in età pediatrica
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Cause della sincope in età pediatrica
Eziologia della sincope in età pediatrica
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Incidenza della sincope in funzione dell’età
Sincopi cardiovascolari extracardiache
neuromediate
1) Sincopi riflesse o neuromediate
•
•
•
•
Vasovagale
Situazionale
Viscero-riflessa
Spasmi affettivi
2) Ipotensione ortostatica (idiopatica, disautonomia
familiare)
3) Sindrome da tachicardia posturale ortostatica
(POTS)
Sincopi cardiache
Aritmiche
• Sindromi genetiche o canalopatie (LQTS, S.di
Brugada, CPVT, SQTS)
• Tachicardie parossistiche (WPW, TSV, TV)
• Blocco AV, disfunzione sinusale
• Effetto proaritmico di farmaci
Associate a cardiopatia o pneumopatia
• Valvulopatie
• Cardiomiopatie, miocarditi
• Ipertensione arteriosa polmonare
• Crisi ipossica (Fallot)
• Anomalia coronarica congenita
• TV/TSV in cardiopatie congenite operate
• TV rabdomioma
Sincopi cardiache e morte improvvisa
• L’incidenza di morte improvvisa in bambini
apparentemente sani è di 1-1,5 per 100.000 per anno
• la valutazione retrospettiva rivela spesso un’anamnesi
positiva per sincope
• Inoltre, va considerato che la morte improvvisa
rappresenta il 10% delle varie cause di morte in età
pediatrica; almeno in 1 paziente su 6 la causa rimane
sconosciuta (morte aritmica).
www.escardio.org/guidelines
Sincope neuromediata
ANAMNESI
• Trigger: stazione eretta prolungata, ambiente caldo ed
affollato, emozione, paura, interrogazione a scuola, trattenere
la minzione che causa tensione, piccolo trauma che causa
dolore intenso, astenia importante in seguito a episodi febbrili
associato a sforzo fisico o a posizione ortostatica improvvisa
dal clinostatismo…
• Sintomi prodromici: nausea, vomito, sudorazione fredda,
pallore, dolore epigastrico, annebbiamento visivo, vertigini, …
• Episodio di breve durata
• Familiarità positiva: genitori con sintomatologia simile durante
l’infanzia, migliorata/scomparsa con la crescita
Elementi di allarme suggestivi di sincope cardiaca
– RED FLAGSSTORIA
FAMILIARE
STORIA
PERSONALE
EPISODIO
SINCOPALE
Sincope
Morte improvvisa giovanile
Cardiopatia strutturale (CMP ipertrofica) o aritmia
(da canalopatia) o ICD
Cardiopatia o aritmia nota
Recente riduzione tolleranza sforzo
Storia di convulsioni (diagnosi di “epilessia”)
Ipoacusia – sindattilia
Sincope da sforzo !!!
Assenza di sintomi premonitori
Sincope preceduta da cardiopalmo o angina
Sincope convulsiva, in clinostatismo
Evento risolto da RCP o con sequele neurologiche
Diagnosi differenziale tra
sincope neuromediata e cardiaca
VASO-VAGALE
CARDIACA
(ARITMICA)
Prodromi
Nausea, vertigini,
sudorazione, vampate
Assenti o brevi vertigini
Numero di
episodi
Multipli
Pochi o nessuno
Situazione
Paura, ansia, caldo,
stazione eretta
Esercizio fisico, non legata
a paura
Postcritici
Astenia
Nessuno
Traumi
Raro
Frequente
Sincope neuromediata
In caso di storia tipica per sincope neuromediata
l’ assenza di rilievi patologici all’ E.O. ed ECG
è sufficiente a confermare la diagnosi
In casi selezionati effettuare un tilt test
•
•
•
•
•
sincopi ricorrenti con > 2 episodi ogni 6 mesi
sincopi da causa ignota senza evidenza di cardiopatia
anche un singolo episodio sincopale traumatico
sincope associata ad attività fisica (se PdS negativa)
episodi convulsivi recidivanti attribuiti ad epilessia ma
con ECG negativi e che non rispondono alla terapia
Indagini da effettuare in caso di sospetta
sincope cardiaca
Soffio cardiaco non “funzionale“
Rilievi patologici all’ECG
Sincope da sforzo
o associata a dolore toracico
o sospetta anomalia coronarica
(TGV dopo “switch arterioso”)
► VISITA CARDIOLOGICA
► ECOCARDIOGRAMMA
► PROVA DA SFORZO
Cardiopalmo associato alla sincope
► ECG-HOLTER/DA SFORZO
Evidenza di TSV, TV, WPW
Sospetta canalopatia (LQT, Brugada,
CPVT, etc.)
► ST. ELETTROFISIOLOGICO
Rilievi ECG patologici
Sincope aritmica
• blocco bifascicolare (BBS o BBD associato EAS o EPS)
• altre turbe della conduzione intraventricolare sinistra (QRS > 120 ms)
• BAV 2° grado
• bradicardia sinusale
• blocchi senoatriali in assenza di assunzione di farmaci cronotropi negativi
• tachicardia ventricolare
• preeccitazione ventricolare - WPW (PR breve + onda delta)
• intervallo QT lungo ( > 440 msec; > 460 msec in femmine post-pubere)
• intervallo QT corto (< 330 msec)
• morfologia tipo BBD con sopraslivellamento del tratto ST-T (sindrome di
Brugada)
Sincope in cardiopatia strutturale
• onde T negative nelle derivazioni precordiali destre, onde epsilon
(DAVD)
• onde Q di pseudonecrosi (CMPI)
• ipertrofia ventricolare sinistra
Canalopatie
Le canalopatie cardiache o aritmie ereditarie sono malattie
esclusivamente elettriche del cuore
Caratterizzate da malfunzione dei canali ionici che
determinano un ampio spettro di manifestazioni cliniche che
vanno dalla completa assenza di sintomi fino ad aritmie maligne
e morte cardiaca improvvisa come primo sintomo
Costituiscono un gruppo di cause potenzialmente fatali ma
prevenibili di morte improvvisa in età pediatrica che costituisce
circa il 10% di tutte le MI.
La diagnosi e il trattamento dei pazienti affetti da
canalopatie richiede un approccio specialistico multidisciplinare
(pediatra, cardiologo, genetista, psicologo) poichè una
patologia aritmica così a rischio ha un impatto medico e
psicosociale sul paziente e la famiglia
Canalopatie
Sindrome del QT lungo (LQTS)
Sindrome di Brugada (BrS)
Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica (CPVT)
Sindrome del QT corto (SQTS)
Ripolarizzazione precoce (ER)
Malattia progressive del sistema di conduzione (PCCD)
Arresto cardiaco inspiegato:
• FV idiopatica
• SUDS
• SUDI
Test Genetico guidato dal Fenotipo
Utilità del Test Genetico
Disease
Diagnostic
Prognostic
Therapeutic
LQTS
+
+
+
CPVT
+
-
-
BrS
+
+/-
-
SQTS
+
-
-
ER
+/-
-
-
PCCD
+
+
+/-
UCA
-
-
-
Sindrome del QT lungo
LQTS is the disease entity with the most clearly established
genotype-phenotype relationship.
Relazione genotipo-fenotipo nella LQTs
P.J. Schwartz et al: J Am Coll Cardiol.
Cardiol. 2013 July 16; 62(3): 169–
169–180
ECG stress-test nella LQT1
QTc increase from 453ms pre exercise (A) to 528ms 3 minutes post exercise (B)
Criteri diagnostici della LQTs
Score:
≤ 1 point:
low probability of LQTS
1.5 to 3 points:
intermediate probability of LQTS
≥ 3.5 points:
high probability of LQTS
P.J. Schwartz et al:
J Am Coll Cardiol.
Cardiol. 2013 July 16; 62(3): 169–
169–180
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Stratificazione del rischio nella LQTs in base
a durata del QTc, genotipo e sesso
N. Monteforte et al. : Rev Esp Cardiol.
Cardiol. 2012
Linee guida per impianto di ICD
nella sindrome del QT lungo.
Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:13892013;15:1389-1406
Alterazioni ECG caratteristiche della
Sindrome di Brugada (BrS)
Yuka Mizusawa,
Mizusawa, and Arthur A.M. Wilde Circ Arrhythm Electrophysiol.
Electrophysiol. 2012;5:6062012;5:606-616
Basi genetiche della Sindrome di Brugada
Linee guida per impianto di ICD
nella sindrome di Brugada
Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:13892013;15:1389-1406
Linee guida per la diagnosi di Tachicardia
Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica (CPVT)
Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:13892013;15:1389-1406
TV bidirezionale durante ECG stress-test
in un paziente con CPVT
Antoine Leenhardt et al. Circ Arrhythm Electrophysiol.
Electrophysiol. 2012;5:10442012;5:1044-1052
ECG Holter con TV
pleiomorfa e polimorfa che precede la FV
in un paziente con CPVT
Antoine Leenhardt et al. Circ Arrhythm Electrophysiol.
Electrophysiol. 2012;5:10442012;5:1044-1052
Linee guida per impianto di ICD
nella CPVT
Class I
Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:13892013;15:1389-1406
Linee guida della sindrome del QT corto (SQTs)
Diagnosis
Therapeutic Interventions
Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:13892013;15:1389-1406
Linee guida della sindrome della ripolarizzazione
precoce (ERs)
Diagnosis
Therapeutic Interventions
Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:13892013;15:1389-1406
Linee guida della malattia progressiva del sistema
di conduzione (PCCD)
Diagnosis
Therapeutic Interventions
Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:13892013;15:1389-1406
Cosa fare se gli accertamenti sono negativi ?
• Fino al 30% delle sincopi pediatriche rimangono senza
diagnosi
• È improbabile riuscire a porre una diagnosi con l’Holter ECG
delle 24 ore, in pazienti con sincope molto rara, con recidive
nell’arco di mesi o di anni, perché la probabilità di correlazione
sintomo-ECG è molto bassa.
• In queste circostanze, si deve considerare il loop-recorder
impiantabile. Indicato nella popolazione adulta, utilizzato in
età pediatrica in casistiche selezionate.
• Recente riduzione delle dimensioni e volume del dispositivo
che consente un più facile utilizzo nel paziente pediatrico.
Volume 1,2 cmq
Massa 2,5 g
Dimensioni (A x L x P) 44,8 mm x 7,2 mm x 4,0 mm
