Eredità legata agli eterocromosomi:
Esperimenti di Bridges
P
X
Occhio bianco
(raro)
Occhio rosso
WT
Eredità criss-cross
F1
1/2
1/2
occhio rosso
occhio bianco
Progenie eccezionale primaria frequenza 1:2000
occhio bianco
occhio rosso
La progenie eccezionale
primaria
1 su 2000 !
+ rara
2 tipi di gameti
a seconda di
come avviene
l’appaiamento
tra i cromosomi
sessuali
4%
Progenie
eccezionale
secondaria
Non-disgiunzione meiotica
Caratteri influenzati o limitati dal sesso
La manifestazione fenotipica del carattere si
realizza attraverso le interazioni reciproche dei
prodotti genici (es: proteine coinvolte nello sviluppo
ed ormoni) e/o dei prodotti genici
con l’ambiente (es: alimentazione)
La calvizie è un carattere ereditario influenzato dal sesso
Uomini 70% Donne 40%
testosterone
5 alfa-reduttasi
17 beta steroido
ossido reduttasi
estradiolo
estrone
La calvizie è un carattere
ereditario influenzato dal
sesso:
sensibilità
agli
androgeni
del
cuoio
capelluto
diidrotestosterone
ANAGEN
decremento di attività
della
adenilciclasi
CATAGEN
incremento di attività
della
adenilciclasi
Carattere influenzato dal sesso
Genotipo
Fenotipo
CC
Femmine
calva
Maschi
calvo
Cc
non calva
calvo
cc
non calva
non calvo
L’allele C è dominante nel maschio ma
recessivo
nella femmine
Carattere limitato al sesso
Maschi
h+/h+
h+/h
h/h
piumaggio da gallina
piumaggio da gallina
piumaggio da gallo
Femmine
piumaggio da gallina
piumaggio da gallina
piumaggio da gallina
L’omozigosi h/h si esprime solo nei maschi.
Un allele ha una espressività variabile
quando il grado di espressione del fenotipo
varia nei soggetti portatori dell’allele.
La Neurofibromatosi
Penetranza completa
Espressività
uniforme
Penetranza
incompleta
Espressività
variabile
Penetranza
incompleta ed
espressività
variabile
Aneuploidia
Normale fertile
Turner sterile
Monosomia
2n -1
Klinefelter sterile
Trisomia
2n +1
Normale fertile
Il gene SRY è legato all’Y
PAR1 (Pseudo-Autosomal Region)
7-8°sett.
Nell’embrione
umano
esiste
la
potenzialità di sviluppare ambedue i tipi
di gonadi.
La gonade si svilippa in senso femminile
in assenza di TDF ossia del gene SRY
localizzato sul cromosoma Y. I
caratteri sessuali secondari richiedono
Testosterone che è prodotto dalla
gonade maschile.
Il gene SRY è sulla Y determina la
formazione della gonade maschile
TDF
Il fattore trascrizionale SOX9
Determina la produzione del testosterone
da parte della gonade
Testosterone
Caratteri sessuali secondari
Espressione genica nello sviluppo delle gonadi
Creste
genitali
Gonade
bipotenziale
DAX1
WNT4
XX
Estrogeni
XY
Geni espressi:
SF1, WT1, LHX9
SRY
SOX9
Testosterone
Caratteri
sessuali
secondari
femminili
Caratteri
sessuali
secondari
maschili
... per essere maschi è necessaria anche la X !!
XY
Insensibilità agli androgeni
Santhi Soundarajan
Femmina XY con mutazione
Tfm
Sindrome di Turner
1/3000 femmine
Sono femmine sterili. Individui
XO
cariotipo
ANEUPLOIDI
45 cromosomi
Sindrome di Klinefelter
XXY
1/1000 maschi
Sono maschi sterili. Individui
ANEUPLOIDI
47cromosomi
Sesso genetico (determinazione a livello dello zigote)
Sesso gonadico (tipo di gonadi che si formano in seguito
alla determinazione caratteri sessuali primari)
Sesso gametico (tipo di gameti che si producono dalle
gonadi)
Sesso genitale
Sesso ormonale
Sesso fenotipico (caratteri sessuali secondari)
Sesso sociale
Sesso anagrafico
Sesso psicologico
