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TEST DI SCREENING PRENATALE PER LE CROMOSOMOPATIE
INFORMAZIONI
I Test di Screening Prenatale per le cromosomopatie sono un calcolo di probabilità che il feto sia
affetto da anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down.
Secondo la Legge Italiana e la normativa della Regione Toscana, le donne che hanno una
probabilità superiore o uguale a 1 su 300 (calcolato al parto) hanno diritto alla Diagnosi Prenatale
Invasiva gratuita (Villocentesi o Amniocentesi), come le donne che hanno più di 35 anni al parto.
Presso la ASL di Arezzo, si possono eseguire i vari test di screening, in accordo con quanto
raccomandato dalla Linee Guida del Ministero della Salute:
1. il TEST COMBINATO, che richiede un prelievo di sangue tra 10 e 13 settimane e la misura
ecografica della Traslucenza Nucale ( ticket : 32 € ).
2. il TRIPLO TEST, che richiede un prelievo di sangue da 15 a 19 settimane ed è l’unico test
possibile per le donne che si presentano al secondo trimestre (ticket : 38 €).
3. il TEST INTEGRATO, che è la combinazione dei due test precedenti in un unico calcolo di
rischio. Data la maggiore quantità di parametri utilizzati, è il test con le migliori prestazioni.
Quando il rischio è superiore a 1:300 (per esempio 1:50), il test è definito POSITIVO e la Diagnosi
Prenatale Invasiva accerterà se la gravidanza è realmente affetta da anomalie cromosomiche; nella
maggior parte dei test “positivi”, il feto risulta non affetto.
Quando il rischio è inferiore a 1:300 (per esempio 1:1000), il test è definito NEGATIVO. Un test
negativo non esclude in assoluto la presenza di anomalie cromosomiche, ma ha comunque una
predittività molto alta, superiore al 99.9%.
Le prestazioni dei Test di Screening aumentano passando dal Triplo Test al Test Combinato al Test
Integrato, ma in tutti i casi vengono comunque identificate la maggioranza delle anomalie
cromosomiche con un numero contenuto di falsi positivi.
Il Test può essere eseguito anche da donne di età superiore a 35 anni che desiderano evitare la
Diagnosi Prenatale Invasiva in caso di Test a basso rischio. In queste donne la sensibilità dei test è
superiore rispetto alle donne più giovani.
Per informazioni e per conoscere appena disponibile l’esito dei test, si può telefonare il giovedì
mattina della settimana successiva a quella del prelievo al numero 0575 / 255257 o 0575 / 255259
(Dr.ssa Paggini, Dr.ssa Pompili), orario: 10 – 12.
Le donne con rischio aumentato possono accedere al servizio di consulenza genetica, chiamando il
numero 0575 / 255271.
Per inviare materiale, si può utilizzare il fax (0575 / 255235) o la posta elettronica
([email protected] ).
(Rev. feb 2014)