Biochimica Clinica - Facoltà di Medicina e Chirurgia

UNIVERSITA’ degli STUDI di FOGGIA
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
(Department of Clinical and Esperimental Medicine)
CORSO DI LAUREA in “Medicina”
Bachelor Degree Programme: “….”
a.a. 2013/2014 (academic year 2013/2014)
PROGRAMMA D’INSEGNAMENTO
DENOMINAZIONE (codice): “Biochimica Clinica” (…..)
SUBJECT TITLE: “Clinical Biochemistry”
SSD (Scientific area) BIO/12
CFU (Credits): 4
Anno di corso (Programme year) :
Semestre (Academic period):
(dal ... 201.. al ... 201..)
Propedeuticità Prerequisites: Nessuna
Docente (Lecturer): Gaetano Corso
Obiettivi formativi:
Il corso ha la finalità di sviluppare la cultura e lo studio dei parametri biochimici nell’uomo
strutturali e dinamici rilevanti nell’ambito della fisiopatologia, e dell’alimentazione. Altresì
comprende lo studio, la validazione e l’interpretazione clinica degli indicatori di situazioni
fisiopatologiche, nonché lo studio degli strumenti biochimici e biomolecolari per realizzare
interventi di diagnosi e prevenzione di malattie genetiche e acquisite, nonché organizzazione delle
attività del laboratorio di analisi clinica, sviluppo delle tecnologie strumentali anche automatizzate
per l’analisi qualitativa e quantitativa di parametri di rilevanza clinica.
Objectives:
The course aims to develop the culture and the study of biochemical parameters in humans relevant
structural and dynamic part of the pathophysiology, and nutrition. Also includes the study,
validation and clinical interpretation of the indicators of pathophysiological situations, as well the
biochemical and molecular tools to carry out diagnosis, prevention of genetic and acquired diseases,
as well organization of the activities of the laboratory of clinical analysis, the development of
technologies including automated instrument for the qualitative and quantitative analysis of
parameters of clinical relevance.
Risultati d’apprendimento attesi:
Lo studente dovrà conoscere le differenze tra l’analisi qualitativa e quantitativa di parametri di
rilevanza clinica nei fluidi biologici, il significato del controllo di qualità, e della valutazione dei
parametri individuali di predittività di malattie congenite e acquisite, di sensibilità/resistenza a
xenobiotici, di risposte ad alimenti in condizioni normali e patologiche.
Expected learning results:
The student will learn the differences between qualitative and quantitative analysis of parameters of
clinical relevance in biological fluids, methods of quality control, evaluation of the individual
parameters of prediction of inherited and acquired diseases, susceptibility/resistance to xenobiotics,
responses to food in normal and pathological conditions.
Organizzazione didattica (Teaching organization):
Lezioni ex cathedra (Lectures): CFU (Credits) 2; Ore (Hours): 20
Esercitazioni (Practical activities): CFU (Credits) 2; Ore (Hours): 20
Altre attività formative (Other activities): CFU (Credits) 0; Ore (Hours): 0.
Modalità d’erogazione (tradizionale/a distanza/mista): tradizionale
Course modality: traditional
Modalità di verifica dell’apprendimento:
Examination method: esame orale
Programma dettagliato:
Introduzione alla Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica. Il ruolo della medicina di
laboratorio per la diagnosi, il monitoraggio e la terapia delle malattie organiche e sistemiche.
Variabili e variabilità
La variabilità preanalitica: errori e controllo degli errori; campioni biologici e campionamento;
prelevamento del campione e modalità standardizzate; trasporto e conservazione dei campioni
biologici.
La variabilità analitica: gli errori analitici di laboratorio; la garanzia della qualità; scelta e
valutazione dei metodi analitici (sensibilità, specificità, ottimizzazione, standardizzazione,
affidabilità, accuratezza, errori grossolani).
La variabiltà postanalitica: i risultati analitici, la refertazione, modalità di refertazione e
trasmissione, le unità di misura (sistema convenzionale ed Internazionale).
La variabilità individuale (biologica): intra e inter-individuale, i valori di riferimento e modalità
standardizzate per la loro raccolta. Modalità di refertazione ed interpretazione del referto.
Affidabilità ed attendibilità diagnostica dei tests di laboratorio, sensibilità e specificità diagnostica.
Brevi cenni sulle metodologie analitiche
Principi teorici delle principali metodologie applicative di biochimica analitica.
Standardizzazione dei metodi analitici. I metodi chimici, enzimatici, immunochimici, i metodi in
fase liquida, omogenea, disomogenea, chimica secca.
Principali metodologie biotecnologiche emergenti applicate alla biochimica analitica:
immunofluorescenza, anticorpi monoclonali, DNA ricombinante.
Il controllo di qualità in medicina di laboratorio e certificazione secondo l’organizzazione
internazionale di standardizzazione.
Principi di valutazione biochimica della funzionalità dei principali organi, tessuti e sistemi
Caratteristiche chimico-fisiche dei marcatori.
Caratteristiche biochimiche e funzionali dei marcatori.
Caratteristiche dei marcatori di lesione e di fattori che ne influenzano la cinetica.
Indagini di laboratorio delle principali alterazioni dei carboidrati.
Regolazione biochimica ed ormonale del metabolismo dei carboidrati. Iperglicemie e diabete
mellito. Ipoglicemie ed errori congeniti del metabolismo dei carboidrati. Acidemia lattica e corpi
chetonici.
Indagini di laboratorio delle principali alterazioni del metabolismo dei lipidi.
Principali classi lipidiche e regolazione dei livelli plasmatici. La preparazione del paziente al
prelievo per lo studio dei lipidi plasmatici. Valori di riferimento e valori desiderabili. Lipoproteine
ed apoproteine, classificazione e composizione. Classificazione delle dislipidemie secondo
Fredrickson e modalità di tipizzazione. Alterazioni delle lipopreteine e valutazione del rischio
aterogeno. Le lipoproteine aterogene LDL ed Lp(a), i polmorfismi dell’apo-E.
Indagini di laboratorio per lo studio del metabolismo del ferro.
Metabolismo del ferro e fattori che ne influenzano i livelli plasmatici. Proteine coinvolte nel
metabolismo del ferro. Captazione, trasporto e deposito del ferro. Principali condizioni cliniche
correlate ad alterazioni del metabolismo del ferro. Le indagini di laboratorio per lo studio del
metabolismo di calcio, fosfato e magnesio. Viatmina D e paratormone. Iperuricemie e gotta,
ipouricemie.
Indagini di laboratorio delle principali alterazioni gastro-intestinali e pancreatiche
Digestione ed assorbimento degli alimenti. Principali molecole coinvolte nel processo digestivo. Le
indagini di laboratorio per la valutazione delle affezioni pancreatiche acute e croniche. Le indagini
di laboratorio per la valutazione delle sindromi da malassorbimento.
Indagini di laboratorio delle principali alterazioni del tessuto epato-biliare.
Esami biochimici per la valutazione della funzione epatica. Iperbilirubinemie, epatiche , pre- e
post-epatiche. Le iperbilirubinemie congenite ed acquisite. La calcolosi colecistica e delle vie
biliari. Esami biochimici per la valutazione del danno epato-biliare: enzimi plasmatici per la
valutazione e localizzazione del danno. Principali marcatori delle epatiti virali acute e croniche.
Indagini di laboratorio della sindrome coronarica acuta.
Il dolore cardiaco ed eventi biochimici dell’ischemia e necrosi tessutale. Marcatori enzimatici e
proteici del danno muscolare cardiaco. Marcatori precoci e tardivi del danno muscolare cardiaco .
Marcatori per la valutazione della terapia trombolitica. Marcatori prognostici della sindrome
coronarica.
Indagini di laboratorio per la valutazione diagnostica delle endocrinopatie.
Principi generali della regolazione ormonale e delle prove funzionali. Disordini della secrezione
ipotalamo-ipofisaria; ormone somatotropo (GH). ACTH e biosintesi degli ormoni steroidei.
Principali ormoni prodotti dal surrene. Disordini surrenalici. Principali disordini della funzione
tiroidea, TSH, ormoni tiroidei, autoanticorpi. Regolazione ormonale del sistema riproduttivo.
Indagini di laboratorio per la diagnosi molecolare delle malattie congenite e/o acquisite.
Inquadramento generale dei difetti molecolari, mutazioni, delezioni, inserzioni. Disordini
cromosomici, monogenici, poligenici. Principali strategie diagnostiche impiegate per l’analisi di un
difetto molecolare. Tipizzazione del DNA. Metodi di screening e sequenziamento del DNA.
Analisi dei polimorfismi genici per la diagnosi molecolare. Impiego della PCR: analisi e metodi di
rilevamento dei prodotti di PCR. Studio delle seguenti patologie: distrofie muscolari, fibrosi
cistica, emoglobinopatie. Indagini prenatali e perinatali. Errori congeniti del metabolismo:
fenilchetonuria.
Teaching programme (summary):
Introduction to Clinical Biochemistry and Clinical Molecular Biology.
Variables and variability
Principles of biochemical evaluation of the functionality of the main organs, tissues and
systems
Laboratory investigations of major alterations to carbohydrates.
Laboratory investigations of major changes in lipid metabolism.
Laboratory investigations for the study of iron metabolism.
Laboratory investigations of major changes in the gastro-intestinal and pancreatic.
Laboratory investigations of major changes in tissue and biliary.
Laboratory investigations of acute coronary syndrome.
Laboratory investigations for diagnostic evaluation of endocrine disorders.
Laboratory investigations for the molecular diagnosis of congenital and/or acquired.
Testi consigliati (Textbooks):
Galzigna – Plebani. Biochimica clinica generale. Piccin editore 2010.
Sacchetti et al. Medicina di laboratorio & Diagnostica genetica. Sorbona editore 2006.
Spandrio. Biochimica clinica speciale. Piccin editore 2006.
Obblighi di frequenza: SI
Class attendance: YES
Possibili lingue straniere (Additional foreign languages): NO