La Sindrome di Down - Materiale Scienze della Formazione Primaria
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Caratteri genetici e cause LE MUTAZIONI GENETICHE Le mutazioni si distinguono in base all'ampiezza della porzione di genoma che coinvolgono, e si dividono in: MUTAZIONI GENICHE Le mutazioni geniche, dette anche puntiformi interessano singoli geni e si manifestano senza che vi siano cambiamenti visibili dei cromosomi. MUTAZIONI GENOMICHE Le mutazioni genomiche interessano l'intero genoma. MUTAZIONI CROMOSOMICHE Le mutazioni cromosomiche alterano la struttura di un cromosoma e sono dovute a spostamenti (traslocazioni) o eliminazione (delezioni) di interi pezzi di cromosoma. MA COS'E' IL GENOMA? Caratteri genetici e cause È il corredo cromosomico, ovvero l'insieme completo dei geni di una cellula o di un organismo. Tra le più comuni alterazioni del corredo cromosomico nell'uomo vi è la Sindrome di Down. o Gli individui affetti da questa malattia possiedono un cromosoma in più: la causa è la non disgiunzione, cioè la mancata separazione della coppia di cromosomi 21 nella cellula uovo materna durante la meiosi. Caratteri genetici e cause La causa La causa della sindrome di Down è a tutt'oggi sconosciuta. Per una percentuale assai esigua (i casi di "traslocazione" e a "mosaico") la causa può essere, accanto ad un errore spontaneo nella ripartizione cellulare, anche un fattore ereditario. Ricercatori e medici hanno indagato sulle cause, mettendo a confronto fattori certi con la frequenza dell'apparizione della sindrome di Down. La diagnosi La diagnosi AMNIOCENTESI -L’esame consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico che contiene cellule fetali. -Cellule che vengono coltivate e poi analizzate per individuare la presenza di anomalie cromosomiche. -Ma è un’analisi che alcune gestanti non gradiscono perché, anche se fatta con tutte le cautele del caso, la prosecuzione della gravidanza può correre qualche rischio. La diagnosi SCREENING Noto anche come ‘’triplo test’’, che consentirebbe di rilevare il 60% di gravidanze affette e di ridurre di circa il 5% il numero complessivo delle amniocentesi. In questo modo si potrebbe ridurre i numero dei bambini affetti da sindrome, qualora i genitori siano interessati ad interrompere la gravidanza. Un’altra sostanza biochimica nota come fosfatasi alcalina neutrofila, consente di identificare con maggiore precisione le gravidanze affette. La diagnosi BIOPSIA DEI VILLI CORIALI Nel primo trimestre offre un metodo alternativo di diagnosi prenatale. La placenta si attacca alle pareti dell’utero mediante ‘’dita’’ dette villi. Con una piccola sonda inserita attraverso la cervice si preleva uno dei villa, che poi viene analizzato. Le informazioni che se ne ricavano sono dello stesso genere di quelle fornite dall’amniocentesi. Dato che attualmente il rischio di aborto è dell’ordine del 2-3%, rispetto all’ 1% dell’amniocentesi, tale esame dovrebbe essere riservato soltanto alle gestanti che presentano un rischio particolarmente elevato di ripetizione. La diagnosi ECOGRAFIA Può essere utilizzata per accertare la presenza di elementi morfologici tipici dei feti che presentano la sindrome. Consente attraverso le analisi della forma del cranio e della lunghezza dei femori, di accertare la presenza di anomalie che potrebbero configurasi come tipiche di questa anomalia. Aspetti somatici La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che si manifesta attraverso diversi sintomi congeniti Aspetti somatici Caratteristiche fisiche Aspetti somatici Le Nascite In Italia vi sono circa 40.000 persone affette dalla sindrome di down, con 800 nuovi nati ogni anno. È possibile effettuare diagnosi prenatali attraverso dei test di screening che permettono di individuare le madri a rischio. Fino ad oggi il fattore di maggior rischio è rappresentato dall’età avanzata della madre. Aspetti somatici Le Morti Le persone affette da sindrome di down convivono con complicanze mediche, come cardiopatie o infezioni e malattie dovute alle scarse difese immunitarie. La malattia di Alzheimer è la principale causa di malattia e di morte tra le persone con sindrome di Down. Aspetti somatici I Progressi In passato una persona affetta da sindrome di down non viveva a lungo. Oggi, grazie ai progressi della medicina, molti soggetti riescono a raggiungere l’anzianità. Se fino agl’inizi degli anni ’50 giungevano ai 16 anni, oggi secondo i dati più recenti, nei Paesi economicamente avanzati riescono a raggiungere i 50 anni. Aspetti somatici Qualità della Vita Inoltre, tramite un supporto adeguato fin da bambino, il soggetto affetto dalla sindrome riesce ad avere una qualità di vita migliore, ad inserirsi nella società ed a diventare un adulto sufficientemente autonomo. Memoria e apprendimento Memoria e apprendimento Difficoltà più marcate ed evidenti nelle prove che coinvolgono la memoria a breve termine verbale L’assenza dell’effetto di somiglianza fonologica farebbe pensare ad un coinvolgimento del magazzino fonologico. Non compiono la reiterazione articolatoria Sistema esecutivo centrale, anch’esso responsabile dei deficit riscontrati Compromissione delle altre componenti della memoria di lavoro Memoria a breve termine visuospaziale maggiormente preservata rispetto a quella verbale. Memoria e apprendimento Memoria a lungo termine: globale compromissione nei casi di ritardo mentale Capacità di memoria implicita paragonabile a quella di pari età mentale con sviluppo tipico Nei compiti di memoria esplicita invece mostrano difficoltà nell’uso di strategie linguistiche Memoria e apprendimento Il linguaggio I frequenti problemi di udito riscontrati alla nascita non sono correlati alle difficoltà di linguaggio Estrema variabilità individuale Fino ai 18 mesi di età l’evoluzione della comunicazione e del linguaggio non si discosta molto da quella delle altre competenze cognitive, successivamente diventa sempre più evidente una maggiore compromissione della produzione verbale rispetto alla comprensione che risulta invece relativamente risparmiata. Memoria e apprendimento Nei primi 5 anni di vita il numero di parole prodotte cresce molto lentamente ed è solo tra i 5 e i 6 anni che si assiste all’esplosione del vocabolario Anche nell’ambito della produzione di frasi e del rapporto con il repertorio lessicale emerge una diversità rispetto ai bambini normodotati: Nei bambini down la capacità di combinare due o più elementi verbali non si manifesta prima dei tre anni e mezzo, nei bambini normodotati già a partire da un anno e mezzo. Al contrario il tipo di frasi prodotto non varia molto tra i due gruppi: si tratta sempre di enunciati molto semplici, con pochi elementi grammaticali e non differiscono in modo sostanziale lessicale. nel repertorio Memoria e apprendimento Lo sviluppo delle competenze morfologiche e sintattiche appare caratterizzato da una prolungata incompletezza delle frasi prodotte, con un conseguente stile telegrafico e una marcata difficoltà nel corretto uso di elementi grammaticali quali gli articoli, le preposizioni, i pronomi clitici. Anche l’applicazione di regole morfologiche e strutture sintattiche è simile, sebbene i ragazzi down ne facciano un utilizzo meno stabile e coerente. Memoria e apprendimento Ne emerge un profilo linguistico disomogeneo, caratterizzato da abilità lessicali recettive ed espressive che appaiono come “aree di forza” e che raggiungono un livello di sviluppo più evoluto dell’età mentale, costituente di per sé un criterio predittivo. Mentre abilità morfosintattiche, in comprensione e produzione, indipendenti sia dall’età che dal Qi e inferiori all’età mentale di riferimento. Sviluppo motorio Abilità motorie Rotola (da pancia in giù a pancia in su e viceversa) Sta seduto da solo, senza appoggio, per breve tempo normodotati 4-6 Sindrome di down 6-8 6-8 10-14 8-10 15-20 10-12 15-20 10-12 16-20 Cammina da solo 12-15 22-30 Sale le scale da solo 18-24 36-42 Sale le scale da solo 24-30 39-45 Si muove carponi Sta in piedi appoggiato ad un sostegno Comincia a stare in piedi da solo Sviluppo motorio Tali caratteristiche sono legate ad alcune condizioni cliniche direttamente legate all’apparato motorio: Ipotonia Deficit nei meccanismi di equilibrio Sviluppo motorio Grafico equilibrio Sviluppo motorio L'ipotonia muscolare è una particolare condizione del tono muscolare. Precisamente si intende la riduzione del tono muscolare e cioè dello stato normale di contrazione dei muscoli. L'ipotonia non è una malattia specifica, ma una manifestazione potenziale di molte differenti malattie e disturbi che possono affliggere il controllo dei nervi motori da parte del cervello o la forza muscolare, o insufficiente controllo delle contrazioni muscolare. Lo sviluppo affettivo-relazionale Sviluppo affettivorelazionale Segue le stesse tappe dello sviluppo dei soggetti normodotati. Possono sorgere compromissioni frutto di comportamenti imprevedibili tipici dei soggetti affetti dalla sindrome. Estrema rilevanza hanno gli stimoli provenienti dall'ambiente. Sviluppo affettivorelazionale Relazione soggetto-genitori Il genitore vive da un lato un forte senso di protezione, dall'altro rifiuto e repulsione. I genitori hanno sesso comportamenti compensativi che riducono l'autonomia del soggetto. Lo sviluppo affettivorelazionale positivo evita rischi e comportamenti disadattivi. Inserimento comunità educativagruppo Dai 3 ai 6 anni si evolvono le esperienze sociali. Con l'inserimento nella comunità educativa il bambino interagisce con i coetanei. La scuola dell'infanzia favorisce lo sviluppo di competenze complesse e significative. Il gruppo favorisce lo sviluppo di relazioni affettive, nonche' opportunità di scambio e condivisione. Sviluppo affettivorelazionale Rischio psicopatologico Rischio psicopatologico Valori dei comportamenti disadattivi o psicopatologici In assoluto abbastanza alti Nei MINORI Da 3 a 5 volte superiori alla popolazione generale 15 % i più frequenti sono Disturbo da deficit di attenzione con o senza iperattività Comportamenti oppositori e provocatori 25 % Negli ADULTI mutismo possibili DISTURBI DEPRESSIVI associati a apatia passività Rischio psicopatologico Disturbi relativamente poco frequenti disturbo d’ansia autismo COMPORTAMENTI PROBLEMATICI IMPULSIVO Almeno un bambino su due presenta ECCESSIVAMENTE OSTINATO DISOBBEDIENTE POLEMICO Rischio psicopatologico Confronto con individui con ritardo mentale non causato dalla sindrome di down Dalle ricerche risulta che la sindrome di Down : Rispetto al RM generico è meno caratterizzata da comportamenti disadattivi e psicopatologici Più frequenti (6-11%) Altri disturbi disturbo bipolare (molto raro) DISTURBI DEPRESSIVI In questi casi possono presentarsi: • Mutismo • Passività • Pensiero sconnesso • Pensiero disorganizzato Eccezione! Rischio psicopatologico Demenza La presenza di disordini depressivi in adulti con sindrome di Down può essere dovuta a specifici stress ambientali, a fattori genetici e/o può rappresentare i primi stadi del processo di evoluzione della demenza. Demenza quadro clinico-comportamentale derivante da un'insufficienza cronica progressiva di strutture cerebrali a cui conseguono gravi carenze nel funzionamento cognitivo (attenzione, memoria, pensiero e ragionamento). Questi deficit cognitivi sono di gravità tale da provocare una menomazione del funzionamento lavorativo o sociale RISCHIO: aumenta notevolmente con l’età senile Rischio psicopatologico Morbo di Alzheimer e sindrome di Down Il morbo di Alzheimer è una forma di demenza provocata da una lenta e progressiva degenerazione delle cellule nervose É caratterizzato da anomalie nella corteccia cerebrale come le placche neuritiche e grovigli neurofibrillari • La demenza dovuta a questa malattia è più frequente rispetto alla popolazione normale al RM di varia eziologia • Si suppone che ciò sia associato alla presenza nel cromosoma 21 di due geni implicati nel morbo di Alzheimer • Rapporto complesso e non del tutto chiaro • Dopo i 30 anni la maggioranza sembra presentare le caratteristiche placche nel cervello. -> una percentuale ridotta mostra i sintomi della malattia. Intervento riabilitativo Intervento riabilitativo L’intervento deve essere: • • • • PRECOCE INDIVIDUALIZZATO MULTIDISCIPLINARE MULTIFOCALE Intervento riabilitativo LA RIABILITAZIONE VA: -Dalla comunicazione della diagnosi alla presa in carico di tutta la famiglia. -Alla base di questo percorso vi sta l’attivazione di risorse familiari di tutta la famiglia che devono essere: 1)PSICOLOGICHE 2)PRATICHE Si parla infatti di “PRESA IN CARICO RIABILITATIVA GLOBALE” Intervento riabilitativo LA CONOSCENZA ATTUALE CONSENTE: - Che i clinici possano programmare da subito “UN’EQUIPE MULTIDISCIPLINARE COMPLETA”, che preveda: 1) NEUROPSICHIATRI INFANTILI 2) FISIOTERAPISTI 3) TERAPISTI DELLA NEURO E PSICO-MOTRICITA 4) LOGOPEDISTI - Un fondamentale contatto con i servizi sociali e assistenti sociali Intervento riabilitativo Intervento educativo personalizzato L’intervento abilitativo precoce, l’inserimento scolastico e l’integrazione lavorativa migliorano il percorso evolutivo dei bambini e dei giovani con la sindrome di Down, rendendoli capaci di acquisire le abilità utili a condurre una vita normale. La famiglia è il primo momento di integrazione e di progettazione verso una autonomia. Successivamente la scuola materna permetterà al bambino di conoscere un mondo sempre più vasto e di partecipare alla vita della società. Infine l’inserimento nella scuola durante l’adolescenza e l’età adulta gli offrirà l’opportunità di relazionarsi con altri, migliorando i rapporti con il mondo che li circonda e diventare un cittadino a tutti gli effetti Intervento riabilitativo Il piano educativo differenziato, percorso didattico personalizzato dell'alunno, cerca di far fronte alle richieste che provengono dal contesto in cui il bambino è inserito. Bisognerà avere una conoscenza delle possibilità e delle competenze del ragazzo, per proporgli le esperienze più adeguate. Dopo un primo periodo di osservazione e conoscenza del caso, si cercherà di elaborare un progetto di intervento mirato che terrà conto dei punti di forza del bambino e degli aspetti bisognosi di supporto esterno. Intervento riabilitativo Le diverse fasi del piano educativo differenziato sono: Analisi della situazione di partenza Classificazione degli obiettivi didattico-educativi Sviluppo dell'area cognitiva, linguistica, logica e motoria attraverso varie attività Utilizzo di strumenti e metodi di apprendimento attraverso l'esperienza concreta Verifiche e valutazioni Inserimento nel mondo del lavoro e nella società Inserimento nel mondo del lavoro e nella società Domande cruciali Cosa farà da grande? Lavorerà? Si sposerà? La società lo accetterà? Inserimento nel mondo del lavoro e nella società Scuola Asilo; Scuola primaria; Secondaria di I° grado; Secondaria di 2° grado Inserimento nel mondo del lavoro e nella società Leggi per l’Istruzione Servizi di supporto alla inclusione scolastica (art. 139 Decreto Legislativo 112/1998), ovvero il servizio di trasporto (art. 28 Legge 118/1971) e di “assistenza alla autonomia e alla comunicazione” (art. 13 Legge 104/1992), in caso di mancata o inadeguata predisposizione, i Tribunali ne hanno sempre sancito la loro natura di “diritti soggettivi” strumentali al diritto allo studio, condannando le amministrazioni competenti alla loro effettiva erogazione. Inserimento nel mondo del lavoro e nella società Dipendenza e autonomia Non vuol dire lasciarli soli ma: integrare le proprie competenze con quelle degli altri; assumere nuove abilità; gestire la propria vita; Inserimento nel mondo del lavoro e nella società Essere autonomi è possibile! Inserimento nel mondo del lavoro e nella società Adolescenza • Mezzi pubblici • Uscite • Amici Inserimento nel mondo del lavoro e nella società Lavoro Associazioni Centri di incontro Gruppi d’ascolto Inserimento nel mondo del lavoro e nella società AIPD Associazione Italiana Persone Down L’Aipd si pone quale punto di riferimento per le famiglie e gli operatori sociali, sanitari e scolastici su tutte le problematiche riguardanti la sindrome di Down. Giametta Raissa Ingrassia Silvia Laudicina Francesca Marretta Miriam Marzia Armango Percacciolo Alessandra Spinella Ilenia Sutera Rosalia Vinciguerra Giulia Zora Ilenia
