Caratteri genetici e cause
LE MUTAZIONI GENETICHE
Le mutazioni si distinguono in base all'ampiezza della porzione
di genoma che coinvolgono, e si dividono in:
MUTAZIONI GENICHE
Le mutazioni geniche, dette
anche puntiformi interessano
singoli geni e si manifestano
senza che vi siano
cambiamenti visibili dei
cromosomi.
MUTAZIONI GENOMICHE
Le mutazioni genomiche
interessano l'intero genoma.
MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Le mutazioni cromosomiche
alterano la struttura di un
cromosoma e sono dovute a
spostamenti (traslocazioni) o
eliminazione (delezioni) di interi
pezzi di cromosoma.
MA COS'E' IL GENOMA?
Caratteri genetici e cause
È il corredo cromosomico, ovvero l'insieme completo dei geni di una
cellula o di un organismo.
Tra le più comuni alterazioni del corredo cromosomico nell'uomo
vi è la Sindrome di Down.
o Gli individui affetti da questa malattia
possiedono un cromosoma in più:
la causa è la non disgiunzione, cioè la
mancata separazione della coppia di
cromosomi 21 nella cellula uovo materna
durante la meiosi.
Caratteri genetici e cause
La causa
La causa della sindrome di Down è a tutt'oggi sconosciuta.
Per una percentuale assai esigua (i casi di "traslocazione" e a
"mosaico") la causa può essere, accanto ad un errore
spontaneo nella ripartizione cellulare, anche un fattore
ereditario.
Ricercatori e medici hanno indagato sulle cause, mettendo a
confronto fattori certi con la frequenza dell'apparizione
della sindrome di Down.
La diagnosi
La diagnosi
AMNIOCENTESI
-L’esame consiste nel prelievo di un
campione di liquido amniotico che
contiene cellule fetali.
-Cellule che vengono coltivate e
poi analizzate per individuare la
presenza
di
anomalie
cromosomiche.
-Ma è un’analisi che alcune gestanti
non gradiscono perché, anche se
fatta con tutte le cautele del caso,
la prosecuzione della gravidanza
può correre qualche rischio.
La diagnosi
SCREENING
Noto anche come ‘’triplo test’’, che consentirebbe di rilevare il 60% di
gravidanze affette e di ridurre di circa il 5% il numero complessivo delle
amniocentesi. In questo modo si potrebbe ridurre i numero dei bambini
affetti da sindrome, qualora i genitori siano interessati ad interrompere la
gravidanza. Un’altra sostanza biochimica nota come fosfatasi alcalina
neutrofila, consente di identificare con maggiore precisione le gravidanze
affette.
La diagnosi
BIOPSIA DEI VILLI CORIALI
Nel primo trimestre offre un metodo
alternativo di diagnosi prenatale. La
placenta si attacca alle pareti dell’utero
mediante ‘’dita’’ dette villi.
Con una piccola sonda inserita
attraverso la cervice si preleva uno dei
villa, che poi viene analizzato.
Le informazioni che se ne ricavano sono
dello stesso genere di quelle fornite
dall’amniocentesi.
Dato che attualmente il rischio di
aborto è dell’ordine del 2-3%, rispetto
all’ 1% dell’amniocentesi, tale esame
dovrebbe essere riservato soltanto alle
gestanti che presentano un rischio
particolarmente elevato di ripetizione.
La diagnosi
ECOGRAFIA
Può essere utilizzata per accertare la presenza di elementi morfologici
tipici dei feti che presentano la sindrome.
Consente attraverso le analisi della forma del cranio e della
lunghezza dei femori, di accertare la presenza di anomalie che
potrebbero configurasi come tipiche di questa anomalia.
Aspetti somatici
La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che si
manifesta attraverso diversi sintomi congeniti
Aspetti somatici
Caratteristiche fisiche
Aspetti somatici
Le Nascite
In Italia vi sono circa 40.000
persone affette dalla sindrome di
down, con 800 nuovi nati ogni
anno.
È possibile effettuare diagnosi
prenatali attraverso dei test di
screening che permettono di
individuare le madri a rischio.
Fino ad oggi il fattore di maggior
rischio è rappresentato dall’età
avanzata della madre.
Aspetti somatici
Le Morti
Le persone affette da sindrome di down convivono con
complicanze mediche, come cardiopatie o infezioni e malattie
dovute alle scarse difese immunitarie.
La malattia di Alzheimer è la principale causa di malattia e di
morte tra le persone con sindrome di Down.
Aspetti somatici
I Progressi
In passato una persona affetta
da sindrome di down non
viveva a lungo. Oggi, grazie ai
progressi della medicina, molti
soggetti riescono a raggiungere
l’anzianità.
Se fino agl’inizi degli anni
’50 giungevano ai 16 anni,
oggi secondo i dati più
recenti, nei Paesi
economicamente avanzati
riescono a raggiungere i 50
anni.
Aspetti somatici
Qualità della Vita
Inoltre, tramite un supporto adeguato
fin da bambino, il soggetto affetto dalla
sindrome riesce ad avere una qualità di
vita migliore, ad inserirsi nella società ed
a diventare un adulto sufficientemente
autonomo.
Memoria e apprendimento
Memoria e apprendimento
Difficoltà più
marcate ed
evidenti nelle
prove che
coinvolgono la
memoria a breve
termine verbale
L’assenza
dell’effetto di
somiglianza
fonologica farebbe
pensare ad un
coinvolgimento del
magazzino
fonologico.
Non compiono
la reiterazione
articolatoria
Sistema esecutivo
centrale,
anch’esso
responsabile dei
deficit riscontrati
Compromissione
delle altre
componenti della
memoria di
lavoro
Memoria a breve
termine visuospaziale
maggiormente
preservata rispetto
a quella verbale.
Memoria e apprendimento
Memoria a lungo termine: globale compromissione nei
casi di ritardo mentale
Capacità di memoria implicita paragonabile a quella di
pari età mentale con sviluppo tipico
Nei compiti di memoria esplicita invece mostrano
difficoltà nell’uso di strategie linguistiche
Memoria e apprendimento
Il linguaggio
I frequenti problemi di udito riscontrati alla nascita
non sono correlati alle difficoltà di linguaggio
Estrema variabilità individuale
Fino ai 18 mesi di età l’evoluzione della
comunicazione e del linguaggio non si discosta molto
da quella delle altre competenze cognitive,
successivamente diventa sempre più evidente una
maggiore compromissione della produzione verbale
rispetto alla comprensione che risulta invece
relativamente risparmiata.
Memoria e apprendimento
Nei primi 5 anni di vita il numero di
parole
prodotte
cresce
molto
lentamente ed è solo tra i 5 e i 6 anni
che si assiste all’esplosione del
vocabolario
Anche nell’ambito della produzione di
frasi e del rapporto con il repertorio
lessicale emerge una diversità rispetto
ai bambini normodotati:
Nei bambini down la capacità di
combinare due o più elementi verbali
non si manifesta prima dei tre anni e
mezzo, nei bambini normodotati già a
partire da un anno e mezzo.
Al contrario il tipo di frasi prodotto
non varia molto tra i due gruppi: si
tratta sempre di enunciati molto
semplici,
con
pochi
elementi
grammaticali e non differiscono in
modo sostanziale
lessicale.
nel
repertorio
Memoria e apprendimento
Lo sviluppo delle competenze morfologiche e sintattiche
appare caratterizzato da una prolungata incompletezza
delle frasi prodotte, con un conseguente stile telegrafico e
una marcata difficoltà nel corretto uso di elementi
grammaticali quali gli articoli, le preposizioni, i pronomi
clitici.
Anche l’applicazione di regole morfologiche e strutture
sintattiche è simile, sebbene i ragazzi down ne facciano un
utilizzo meno stabile e coerente.
Memoria e apprendimento
Ne emerge un profilo linguistico disomogeneo,
caratterizzato da abilità lessicali recettive ed espressive che
appaiono come “aree di forza” e che raggiungono un
livello di sviluppo più evoluto dell’età mentale,
costituente di per sé un criterio predittivo.
Mentre abilità morfosintattiche, in comprensione e
produzione, indipendenti sia dall’età che dal Qi e inferiori
all’età mentale di riferimento.
Sviluppo motorio
Abilità motorie
Rotola (da pancia in giù a pancia in su
e viceversa)
Sta seduto da solo, senza appoggio,
per breve tempo
normodotati
4-6
Sindrome di
down
6-8
6-8
10-14
8-10
15-20
10-12
15-20
10-12
16-20
Cammina da solo
12-15
22-30
Sale le scale da solo
18-24
36-42
Sale le scale da solo
24-30
39-45
Si muove carponi
Sta in piedi appoggiato ad un sostegno
Comincia a stare in piedi da solo
Sviluppo motorio
Tali caratteristiche
sono legate ad
alcune condizioni
cliniche direttamente
legate all’apparato
motorio:
Ipotonia
Deficit nei
meccanismi
di equilibrio
Sviluppo motorio
Grafico equilibrio
Sviluppo motorio
L'ipotonia muscolare è una
particolare condizione del tono
muscolare. Precisamente si intende
la riduzione del tono muscolare e
cioè dello stato normale di
contrazione
dei
muscoli.
L'ipotonia non è una malattia
specifica, ma una manifestazione
potenziale di molte differenti
malattie e disturbi che possono
affliggere il controllo dei nervi
motori da parte del cervello o la
forza muscolare, o insufficiente
controllo
delle
contrazioni
muscolare.
Lo sviluppo affettivo-relazionale
Sviluppo affettivorelazionale
Segue le stesse tappe dello sviluppo dei soggetti
normodotati.
Possono sorgere compromissioni frutto di comportamenti
imprevedibili tipici dei soggetti affetti dalla sindrome.
Estrema rilevanza hanno gli stimoli provenienti
dall'ambiente.
Sviluppo affettivorelazionale
Relazione
soggetto-genitori
Il genitore vive da un lato un
forte senso di protezione,
dall'altro rifiuto e repulsione.
I genitori hanno sesso
comportamenti compensativi
che riducono l'autonomia del
soggetto.
Lo sviluppo affettivorelazionale positivo evita rischi
e comportamenti disadattivi.
Inserimento
comunità educativagruppo
Dai 3 ai 6 anni si evolvono le
esperienze sociali.
Con l'inserimento nella comunità
educativa il bambino interagisce
con i coetanei.
La scuola dell'infanzia favorisce lo
sviluppo di competenze complesse
e significative.
Il gruppo favorisce lo sviluppo di
relazioni affettive, nonche'
opportunità di scambio e
condivisione.
Sviluppo affettivorelazionale
Rischio psicopatologico
Rischio psicopatologico
Valori dei comportamenti disadattivi o
psicopatologici
In assoluto abbastanza alti
Nei MINORI
Da 3 a 5 volte superiori
alla popolazione generale
15 %
i più frequenti sono
Disturbo da deficit di
attenzione con o senza
iperattività
Comportamenti
oppositori e provocatori
25 %
Negli ADULTI
mutismo
possibili DISTURBI
DEPRESSIVI
associati a
apatia
passività
Rischio psicopatologico
Disturbi relativamente poco frequenti
disturbo d’ansia
autismo
COMPORTAMENTI
PROBLEMATICI
IMPULSIVO
Almeno un bambino
su due presenta
ECCESSIVAMENTE OSTINATO
DISOBBEDIENTE
POLEMICO
Rischio psicopatologico
Confronto con individui con ritardo mentale non causato
dalla sindrome di down
Dalle ricerche risulta che la sindrome di Down :
Rispetto al RM generico
è meno caratterizzata da comportamenti
disadattivi e psicopatologici
Più frequenti
(6-11%)
Altri disturbi
disturbo bipolare
(molto raro)
DISTURBI
DEPRESSIVI
In questi casi
possono presentarsi:
• Mutismo
• Passività
• Pensiero
sconnesso
• Pensiero
disorganizzato
Eccezione!
Rischio psicopatologico
Demenza
La presenza di disordini depressivi in adulti con sindrome di Down può essere
dovuta a specifici stress ambientali, a fattori genetici e/o può rappresentare i
primi stadi del processo di evoluzione della demenza.
Demenza
quadro clinico-comportamentale derivante da
un'insufficienza cronica progressiva di strutture cerebrali a cui conseguono
gravi carenze nel funzionamento cognitivo (attenzione, memoria, pensiero e
ragionamento).
Questi deficit cognitivi sono di gravità tale da provocare una menomazione
del funzionamento lavorativo o sociale
RISCHIO: aumenta notevolmente con l’età senile
Rischio psicopatologico
Morbo di Alzheimer e sindrome di Down
Il morbo di Alzheimer è una forma di demenza provocata da una lenta e progressiva
degenerazione delle cellule nervose
É caratterizzato da anomalie nella corteccia cerebrale come le placche neuritiche e
grovigli neurofibrillari
• La demenza dovuta a questa
malattia è più frequente rispetto
alla popolazione
normale
al RM di varia eziologia
• Si suppone che ciò sia associato alla presenza nel cromosoma 21 di due geni
implicati nel morbo di Alzheimer
• Rapporto complesso e non del tutto chiaro
• Dopo i 30 anni la maggioranza sembra presentare le caratteristiche placche nel
cervello.
->
una percentuale ridotta mostra i sintomi della malattia.
Intervento riabilitativo
Intervento riabilitativo
L’intervento deve essere:
•
•
•
•
PRECOCE
INDIVIDUALIZZATO
MULTIDISCIPLINARE
MULTIFOCALE
Intervento riabilitativo
LA RIABILITAZIONE VA:
-Dalla comunicazione della diagnosi alla presa in carico
di tutta la famiglia.
-Alla base di questo percorso vi sta l’attivazione di
risorse familiari di tutta la famiglia che devono
essere:
1)PSICOLOGICHE
2)PRATICHE
Si parla infatti di “PRESA IN CARICO RIABILITATIVA
GLOBALE”
Intervento riabilitativo
LA CONOSCENZA ATTUALE CONSENTE:
- Che i clinici possano programmare da subito “UN’EQUIPE
MULTIDISCIPLINARE COMPLETA”, che preveda:
1)
NEUROPSICHIATRI INFANTILI
2)
FISIOTERAPISTI
3)
TERAPISTI DELLA NEURO E PSICO-MOTRICITA
4)
LOGOPEDISTI
- Un fondamentale contatto con i servizi sociali e assistenti
sociali
Intervento riabilitativo
Intervento educativo personalizzato
L’intervento abilitativo precoce, l’inserimento scolastico e
l’integrazione lavorativa migliorano il percorso evolutivo dei bambini
e dei giovani con la sindrome di Down, rendendoli capaci di acquisire
le abilità utili a condurre una vita normale.
La famiglia è il primo momento di integrazione e di progettazione
verso una autonomia.
Successivamente la scuola materna permetterà al bambino di
conoscere un mondo sempre più vasto e di partecipare alla vita della
società.
Infine l’inserimento nella scuola durante l’adolescenza e l’età adulta
gli offrirà l’opportunità di relazionarsi con altri, migliorando i
rapporti con il mondo che li circonda e diventare un cittadino a tutti
gli effetti
Intervento riabilitativo
Il piano educativo differenziato, percorso didattico personalizzato
dell'alunno, cerca di far fronte alle richieste che provengono dal contesto in
cui il bambino è inserito.
Bisognerà avere una conoscenza delle possibilità e delle competenze del
ragazzo, per proporgli le esperienze più adeguate. Dopo un primo periodo
di osservazione e conoscenza del caso, si cercherà di elaborare un progetto
di intervento mirato che terrà conto dei punti di forza del bambino e degli
aspetti bisognosi di supporto esterno.
Intervento riabilitativo
Le diverse fasi del piano educativo differenziato sono:
Analisi della situazione di
partenza
Classificazione degli obiettivi
didattico-educativi
Sviluppo dell'area cognitiva,
linguistica, logica e motoria
attraverso varie attività
Utilizzo di strumenti e metodi di
apprendimento attraverso
l'esperienza concreta
Verifiche e valutazioni
Inserimento nel mondo del
lavoro e nella società
Inserimento nel mondo del
lavoro e nella società
Domande cruciali
Cosa farà da grande?
Lavorerà?
Si sposerà?
La società lo accetterà?
Inserimento nel mondo del
lavoro e nella società
Scuola
Asilo;
Scuola primaria;
Secondaria di I° grado;
Secondaria di 2° grado
Inserimento nel mondo del
lavoro e nella società
Leggi per l’Istruzione
Servizi di supporto alla inclusione scolastica (art.
139 Decreto Legislativo 112/1998), ovvero
il servizio di trasporto (art. 28 Legge 118/1971) e
di
“assistenza
alla
autonomia
e
alla
comunicazione” (art. 13 Legge 104/1992), in caso
di mancata o inadeguata predisposizione, i
Tribunali ne hanno sempre sancito la loro natura
di “diritti soggettivi” strumentali al diritto allo
studio,
condannando
le
amministrazioni
competenti alla loro effettiva erogazione.
Inserimento nel mondo del
lavoro e nella società
Dipendenza e autonomia
Non vuol dire lasciarli soli ma:
integrare le proprie competenze
con quelle degli altri;
assumere nuove abilità;
gestire la propria vita;
Inserimento nel mondo del
lavoro e nella società
Essere autonomi è possibile!
Inserimento nel mondo del
lavoro e nella società
Adolescenza
• Mezzi pubblici
• Uscite
• Amici
Inserimento nel mondo del
lavoro e nella società
Lavoro
Associazioni
Centri di incontro
Gruppi d’ascolto
Inserimento nel mondo del
lavoro e nella società
AIPD
Associazione Italiana Persone Down
L’Aipd si pone quale punto di
riferimento per le famiglie e
gli operatori sociali, sanitari e
scolastici
su
tutte
le
problematiche riguardanti la
sindrome di Down.
Giametta Raissa
Ingrassia Silvia
Laudicina Francesca
Marretta Miriam
Marzia Armango
Percacciolo Alessandra
Spinella Ilenia
Sutera Rosalia
Vinciguerra Giulia
Zora Ilenia
