LA NEWSLETTER SIGU n°3

Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
LA NEWSLETTER SIGU n°6
INDICE:
Cari Soci,
Vorrei ricordare i numerosi documenti che sono stati prodotti dalle nostre
commissioni e gruppi di lavoro. Prosegue poi lo sforzo di integrazione con le altre
società scientifiche che ci sono vicine. Molti di noi svolgono importanti ruoli in
commissioni e organismi nazionali, fornendo spunti di indirizzo a salvaguardia della
nostra specificità. Ormai è completato il riordino dei LEA, in cui le prestazioni di
genetica medica sono ben visibili, e la nostra Società ha fatto specifiche proposte per
la loro valorizzazione.
La SIGU in questi anni è continuata a crescere. Per citare alcuni indicatori: i nostri soci
aumentano di numero, il nostro sito viene sempre più spesso consultato, si sono
consolidati i coordinamenti regionali, il Ministero della Salute ci coinvolge sempre di
più, manteniamo buone offerte formative, ed anche i conti economici della nostra
Società si mantengono in attivo.
Credo quindi di poter lasciare la guida della SIGU con la giusta serenità per aver
operato con passione ed impegno. Il Convegno di Torino si presenta ricco di interesse,
e spero possiate partecipare numerosi. Non mi rimane che ringraziare quanti in questi
anni mi hanno aiutato a svolgere questo compito, e tutti voi per avermi supportato.
Arrivederci a Torino
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1
Questo primo semestre 2016, di cui troverete resoconto nelle prossime pagine, ha
dimostrato una particolare vivacità della nostra comunità, come pure importanti
segnali da parte delle istituzioni.
ATTIVITÀ SIGU 2016………………………………………………………………….
MODIFICA STATUTO SIGU ……………………………………………………
GRUPPI DI LAVORO SIGU ………………………………………………………….
COMMISSIONI SIGU
……………………………………………………
COORDINAMENTI REGIONALI
……………………………………..
RAPPORTI CON LE ALTRE SOCIETÀ SCIENTIFICHE .…………………….
HUMAN VARIOME PROJECT ………………………………………………………
SLOW MEDICINE ……………………………………………………………………
XIX CONGRESSO NAZIONALE SIGU 2016 …………………………………..
DNA DAY 2016……………………………………………………………………………
LA APP DELLA SIGU………...…………………………………………………………..
ELEZIONI DEI COMPONENTI DEL CD SIGU …………………………………..
NUOVI SOCI ………………………………………………………………………………
PIANO FORMATIVO E FORMAZIONE CONTINUA ……………………..
NEWS DALLA RICERCA……………………………………………………………….
SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONI …………………………………………………….
REGISTRO SPECIALISTI IN GENETICA MEDICA ……………………………
RICORDO DI ROBERTO BARICORDI……………………………………………..
VISTO E SENTITO ALL’ESHG 2016………………………………………………..
ATLAS OF GENETICS AND CYTOGENETICS IN ONCOLOGY
AND HAEMATOLOGY……………….……………………………………………
EBMG. ISCRIZIONE AL REGISTRO EUROPEO DEI
PROFESSIONISTI DI LABORATORIO ………………………………………
Pag.
È questa l’ultima volta che mi rivolgo a voi come Presidente della SIGU. Il mio
mandato – come sapete – si concluderà con il Congresso di Torino del prossimo
Novembre. Da quel momento la guida della SIGU sarà presa da Maurizio Genuardi, a
cui auguro un buon lavoro.
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(a cura di Daniela Giardino)
Il 4 febbraio 2016 si è tenuta a Milano, presso gli uffici di Biomedia, la verifica
ispettiva di AGENAS per la conferma a SIGU dello status di Provider ECM. Alla
verifica hanno partecipato Daniela Giardino e Domenico Coviello. La verifica si è
conclusa con esito positivo e SIGU ha ottenuto la conferma come Provider ECM.
Il brillante risultato è stato conseguito grazie alla professionalità ed alla
competenza del team di BIOMEDIA presente in verifica, Biomedia che ha
ricevuto i ringraziamenti del Presidente e del CD SIGU.
Il Presidente ha partecipato insieme ai soci SIGU Bruno Dallapiccola e Giuseppe
Novelli alla riunione del Consiglio Superiore di Sanità in merito all’utilizzo della
tecnologia NGS in sanità. Il Ministero della Salute ha infatti richiesto al CSS un
documento di indirizzo atto ad individuare le priorità di sviluppo nel contesto
italiano.
Alessandro Nanni Costa, Direttore del Centro Nazionale Trapianti (CNT), in
occasione del rinnovo della “Commissione di esperti della consulta per le
indicazioni cliniche della raccolta dedicata”, che il CNT coordina con il Centro
Nazionale Sangue (CNS), ha richiesto al Presidente SIGU di individuare degli
esperti o di riconfermare la Prof. Fiorella Gurrieri e il Prof. Carlo Carcassi. Il CD
SIGU ha riproposto gli stessi nominativi, stante l’apprezzamento che lo stesso
Direttore del CNT ha espresso per il loro attivo contributo al lavoro della
Commissione.
Il Presidente ha partecipato, su invito e con il vincolo della riservatezza, alla
riunione del CSS che sta lavorando su incarico ministeriale a due temi di
interesse per la SIGU ed in cui la SIGU stessa è coinvolta: a) Valutazione
dell’impatto economico dell’introduzione nel SSN della NIPT; b) Documento di
indirizzo sull’uso dei test genetici in campo oncologico.
Il Presidente SIGU è stato nominato quale componente del Comitato Nazionale
per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della Vita della Presidenza del
Consiglio dei Ministri (CNBBSV -http://presidenza.governo.it/biotecnologie/).

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

Nel comitato sono presenti altri 5 soci SIGU: Paolo Gasparini, Maurizio
Genuardi, Paola Grammatico, Giuseppe Novelli e Pierfranco Pignatti).
Il Presidente ha ricevuto dall’Associazione Culturale "Giuseppe Dossetti: i Valori
- Sviluppo e Tutela dei Diritti" l’invito a partecipare il prossimo 15 settembre,
presso la Camera dei Deputati - Sala della Regina, al simposio: “Modelli
Innovativi di Governance e Riforma dell’Art. 117 del Titolo V”. Il CD SIGU ha
incaricato il consigliere Luciana Chessa a partecipare alla tavola rotonda
dell’evento per assicurare il contributo della SIGU.
Il Presidente ha sottoscritto con altre società scientifiche una lettera al Premier
Matteo Renzi sul tema dell’alleanza tra Governo e Scienziati per la Ricerca,
pubblicata
sul
Sole
24
ore
e
scaricabile
al
sito:
https://letteraapertadamembriembo.wordpress.com/.
Il Presidente SIGU ha inviato al Responsabile “Salute” del Corriere della Sera una
lettera di precisazione e replica all’articolo "Salutismo estremo; la «sindrome di
Angelina Jolie” apparso sul Corriere della Sera, Sportello Cancro, in data 7 luglio
2016. La lettera è consultabile sul sito SIGU, nelle pagine relative alle news
(http://docs.biomedia.net/SIGU/BRCACorriererefinale.pdf).
In data 14/06/2016 si è conclusa la verifica per il rinnovo della certificazione ISO
9001, che è stato ottenuto senza assegnazione di non conformità e con note di
apprezzamento per le attività svolte da SIGU ed oggetto di certificazione. La
certificazione è stata ottenuta grazie al buon esito della verifica del corso SIGU
diretto dal Presidente Eletto Maurizio Genuardi e tenutosi a Roma il giorno 8
giugno 2016 e della verifica alla Segreteria SIGU avvenuta in data 14 giugno in
Biomedia alla presenza del consigliere Domenico Coviello, in rappresentanza
della Direzione SIGU, del segretario SIGU Daniela Giardino e di Claudia Agosta
per BIOMEDIA.
In data 07/07/2016 la Commissione Agenas ha espresso parere positivo
all'Accreditamento Standard di SIGU quale provider ECM e che lo stesso avrà
validità 48 mesi. Il CD si complimenta per entrambi i suddetti brillanti ed
importanti risultati e chiede al segretario di estendere i ringraziamenti allo staff
di BIOMEDIA.
Pag.
ATTIVITÀ SIGU 1 semestre 2016 e DOCUMENTI LICENZIATI
2
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
Il CD SIGU ritiene necessario apportare modificare all’attuale Statuto per:

consentire l’istituzione del Collegio dei Probi Viri, che dovranno essere eletti
dall’assemblea tra i Soci iscritti alla SIGU da almeno 10 anni e che resteranno in
carica 3 anni con possibilità di un solo secondo mandato;

per modificare l’articolo che regola l’elezione del Segretario SIGU. Si intende
infatti proporre che il Segretario del CD SIGU possa essere eletto dal CD SIGU
anche al di fuori dei membri del CD stesso, analogamente a quanto già previsto
per la figura del Tesoriere.
A settembre pertanto la bozza della nuova versione dello Statuto verrà pubblicata sul
sito SIGU e sottoposta alla valutazione dei soci, per essere poi approvata durante
l’Assemblea generale dei soci in calendario a Torino il prossimo Novembre.

GRUPPI DI LAVORO
(a cura di Daniela Giardino)
GdL di Citogenetica e Citogenomica

Il coordinatore uscente del GdL di Citogenetica Antonio Novelli ha formalizzato
al CD SIGU la richiesta di ribattezzare il GdL Citogenetica come “GdL in
Citogenetica e Citogenomica SIGU” per renderlo più attuale e in linea con la
continua evoluzione delle tecniche che ha segnato il passaggio dall’analisi
citogenetica all’analisi citogenomica. Il CD SIGU ha approvato ed il cambio di
nome è stato formalizzato in occasione dell’incontro del GdL del 10 marzo 2016
a Roma. Nella stessa occasione Daniela Giardino è stata eletta coordinatore,
subentrando ad Antonio Novelli al termine del suo mandato.

I soci Antonio Capalbo e Daniela Zuccarello hanno proposto la stesura di un
documento che prenda in considerazione i vari aspetti della diagnosi genetica
preimpianto, da elaborare all’interno del GdL e che prevede in seconda battuta
il coinvolgimento di altre società scientifiche coinvolte nella problematica. La
proposta è stata illustrata ai soci SIGU in occasione dell’incontro congiunto dei

GdL di Genetica Clinica e di Citogenetica-Citogenomica, svoltosi a Napoli l’11
aprile 2016. I lavori per conto SIGU saranno coordinati dal coordinatore del GdL
di Citogenetica e Citogenomica, i soci SIGU incaricati dal CD SIGU per la stesura
del documento sono: Antonio Capalbo e Daniela Zuccarello (proponenti),
Antonio Novelli, Vanna Pecile, Alessandra Renieri, Cristina Rosatelli, Manuela
Seia. Le società coinvolte nel progetto sono: SIFES (Società Italiana di Fertilità e
Sterilità e Medicina della Riproduzione); CECOS (Centri studio conservazione
ovociti e sperma umani); SIERR (Società Italiana di Embriologia, Riproduzione e
Ricerca), SIOS.E. (Società Italiana Ospedaliera Sterilità); SIAMS (Società Italiana
di Andrologia e Medicina della Sessualità); SIDR (Società Italiana della
Riproduzione).
In data 26 maggio a Milano si è svolto il primo incontro del GdL organizzato dal
nuovo coordinatore. Leda Dalprà ha tenuto una lezione magistrale dal titolo:
“L’evoluzione della citogenetica vista da chi l’ha vissuta da protagonista”.
Antonio Novelli ha relazionato in merito alle ragioni per cui si devono rivedere le
linee guida sull’uso degli array in epoca prenatale. Sabine Stioui con la sua
relazione ha ricordato l’importanza di elaborare percorsi diagnosticoterapeutico-assistenziali condivisi con la società di ematologia e di coinvolgere
in questa attività anche i GdL SIGU di genetica oncologica e di genetica
molecolare. Fortunato Lonardo ha proposto la redazione di un “Manuale di
citogenetica e citogenomica” che possa essere utile sia agli operatori del settore
sia a studenti e specializzandi. Vanna Pecile ha illustrato il concetto di Consenso
Informato e richiamato l'attenzione sugli aspetti più rilevanti della
Autorizzazione del Garante della Privacy al trattamento dei dati genetici.
Elisabetta Lenzini ha illustrato come dovrebbero essere articolati consenso ed
informativa. Anna Montaldi ha proposto ai soci del GdL di attivare una raccolta
dati sugli array in campo oncoematologico ed infine Daniela Zuccarello ha
illustrato le motivazioni per le quali, con il socio Antonio Capalbo, ha proposto al
CD SIGU la redazione del documento sulla diagnosi genetica preimpianto.
Sono iniziati i lavori del tavolo congiunto SIGU-SIEOG per la revisione delle linee
guida sull'utilizzo degli array in epoca prenatale che vede coinvolti per SIGU:
Antonio Novelli (coordinatore), Mattia Gentile, Daniela Giardino, Francesca
Grati, Gioacchino Scarano. Il Socio Onorario Bruno Dallapiccola ha confermato la
Pag.
MODIFICA STATUTO SOCIETARIO SIGU
(a cura di Daniela Giardino)
3
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
GdL di Epigenetica

In data 20/6/2016 a Firenze, Palazzo dei Congressi, si è svolta la riunione
congiunta dei GdL di epigenetica e di genetica molecolare. Ai saluti di
Alessandra Ferlini e Lucia Migliore sono seguite le seguenti relazioni: Epigenetica
e patologie umane (Lucia Migliore); Disordini dell’imprinting: dai casi clinici alla
necessità di linee-guida condivise (Monica Miozzo, Silvia Tabano); Disordini
dell’imprinting: dai casi clinici alla necessità di una condivisione delle risorse
(Andrea Riccio), NGS e epigenetica: approcci e applicazioni (Silvia Russo). A
seguire ampia discussione e proposte di lavoro.
GdL di Genetica Molecolare

Il coordinatore Alessandra Ferlini in una lettera inviata al CD SIGU ha spiegato le
ragioni per cui il GDL ha ritenuto rilevante produrre un documento riguardante il
calcolo dei tempi di lavoro “wet” per le metodiche utilizzate nei Laboratori di
genetica molecolare, che potrebbe essere di utilità ai fini della programmazione
sanitaria e del calcolo delle tariffe correlate. Il GDL si è avvalso di un gruppo
ristretto di soci che ha proposto lo schema del modulo di raccolta dati ed i
parametri da considerare nel calcolo dei tempi. Quanto prodotto è stato
condiviso con l’intero GDL Molecolare e approvato dal CD SIGU. I soci interessati
possono
partecipare
scaricando
i
documenti
al
sito:
http://www.sigu.net/show/documenti/5/1/linee%20

I verbali degli incontri organizzati dal GdL sono consultabili sul sito SIGU, area
dedicata al GdL.
GdL SIGU Sanità
Sottogruppo Auditor SIGU

E’ stato intrapreso un rapporto di stretta collaborazione con ACCREDIA, grazie
all’incontro organizzato a Firenze il 10 febbraio 2016 dal coordinatore Francesca
Torricelli.

In data 5 maggio 2016 a Milano si sono riuniti gli Auditor SIGU con lo scopo di
elaborare:
a) le checklist per ciascuno dei 3 standard, da utilizzare in verifica SIGUCERT
b) le checklist di autovalutazione da consegnare alle Strutture che intendono
certificarsi SIGUCERT
4
GdL di Genetica Clinica

Il coordinatore del GdL di Genetica Clinica Alessandra Renieri ha elaborato i
risultati preliminari del censimento degli specialisti in Genetica Medica operanti
in Italia. Sono stati censisti 566 specialisti di cui 238 medici, 320 biologi, 2
specialisti con doppia laurea (in medicina e biologia), 2 biotecnologi ed uno
specialista con doppia laurea (in biologia e biotecnologie) e 2 specialistici con
titolo di laurea non dichiarato. La lista è ancora incompleta ed il coordinatore
sta lavorando al suo aggiornamento.

I verbali dei numerosi incontri organizzati dal GdL sono consultabili sul sito SIGU,
area dedicata al GdL.
l Gruppi di Lavoro SIGU Genetica Oncologica e Genetica Molecolare

E’ stato elaborato il documento “L’interpretazione delle varianti di sequenza in
geni di predisposizione a tumori: indicazioni operative per il laboratorio
diagnostico”. Gli Autori sono: Liliana Varesco e Maurizio Genuardi per il Gruppo
di Lavoro SIGU Genetica Oncologica e Alessandra Ferlini, Marina Grasso,
Marcella Neri per il Gruppo di Lavoro SIGU Genetica Molecolare. Il documento è
scaricabile
alla
pagina
riservata
ai
soci:
http://www.sigu.net/show/documenti/5/1/linee%20guida
Pag.

propria disponibilità a rivedere il documento. E’ stata segnalata la necessità di
censire i laboratori che eseguono array in epoca prenatale e le relative attività. Il
coordinatore del GdL ha elaborato un questionario ad hoc e lo ha invitato i soci
afferenti al GdL ed ai coordinatori regionali con preghiera di diffondere
l’iniziativa ai soci delle Regioni da loro coordinate. Alla iniziativa hanno aderito
24 laboratori ed i risultati preliminari del censimento verranno presentati a
Torino in occasione del prossimo Congresso SIGU.
Le iniziative del GdL e l’elenco dei soci afferenti sono consultabili sul sito SIGU,
nella pagina dedicata al GdL stesso.
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6

In data 13 luglio 2016 a Firenze si è tenuto il corso “La gestione del rischio clinico
nel laboratorio di diagnostica genetica”, diretto dal coordinatore Francesca
Torricelli e rivolto ad Auditor SIGU e Coordinatori regionali SIGU. Il corso,
accreditato ECM, ha ottenuto notevole successo.
COMMISSIONI SIGU
COMMISSIONI PER LA CERTIFICAZIONE DELLE STRUTTURE DI GENETICA
(a cura di Daniela Giardino)

Lo studio Lupo Russo di Roma, su incarico del coordinatore della Commissione,
ha provveduto alla registrazione del marchio “SIGUCERT”. Registrato il 17-032016, avrà validità 10 anni.

Ai legali della società BIOMEDIA è stata commissionata la stesura di un modello
di scrittura privata tra SIGU e Organismi di Certificazione per collaborare al
rilascio dei certificati SIGUCERT a seguito di verifiche ispettive congiunte. Lo
studio Lupo Russo ha approvato il modello, che verrà inviato agli Organismi di
certificazione che ne faranno richiesta.

E’ stato redatto il "Regolamento SIGUCERT" in cui si sono definite le regole della
Certificazione SIGUCERT. Il CD SIGU ha approvato il documento nella seduta del
25 maggio 2016
COMMISSIONE SIGU-NIPT

Cristina Rosatelli, coordinatore della commissione SIGU NIPT, ha sottoposto al
CD SIGU l’aggiornamento 2016 del documento di indirizzo sull’impiego di
indagini prenatali non invasive, che è stato approvato dal CD SIGU in data 15
luglio 2016. Il documento è consultabile sul sito della SIGU, alla sezione linee
guida (http://www.sigu.net/show/documenti/5/1/linee%20guida).
(a cura di Daniela Giardino)
Nel corso del 2016 si sono svolte, in alcune regioni, le votazioni per le elezioni dei
coordinatori regionali (http://www.sigu.net/regionali/elenco). L’elenco dei
coordinatori in carica è riportato nella tabella sottostante:
5
COORDINAMENTI REGIONALI
Pag.
c) di “pesare” i riscontri emersi in sede di verifica SIGUCERT in relazione alla
gravità degli stessi.
Sottogruppo Coordinatori Regionali SIGU

Su invito del CD SIGU e del coordinatore del GdL Francesca Torricelli, i
coordinatori regionali SIGU hanno partecipato alla riunione congiunta con i
membri del CD SIGU organizzata il 23 marzo a Milano, presso la sede di
BIOMEDIA. Erano presenti di persona: Pietro Cavalli- coordinatore Lombardia,
area Clinica; Paolo Guanciali Franchi- coordinatore Abruzzo, area Clinica;
Michela Malacarne - coordinatore Liguria, area Laboratorio, Giuseppe Merlacoordinatore Puglia, Anna Montaldi - coordinatore Veneto, area Laboratorio;
Vanna Pecile- coordinatore Friuli Venezia Giulia; Gioacchino Scarano coordinatore Campania; Alberto Sensi - coordinatore Emilia Romagna; Sabine
Stioui - coordinatore Lombardia, area Laboratorio; Liliana Varesco- coordinatore
Liguria area Clinica. Angela Ragusa, coordinatore della Sicilia, ha partecipato alla
riunione in videoconferenza. Il Presidente ha ricordato che quello con i
coordinatori regionali SIGU è un appuntamento annuale finalizzato a mantenere
contatti stretti con il CD SIGU.

Il coordinatore Francesca Torricelli ha informato che il GdL SIGU sanità, nelle
persone di Francesca Torricelli, Paola Grammatico e Cristina Rosatelli, ha
elaborato una proposta di tariffe per le analisi di genetica molecolare e invita i
coordinatori ed i membri del CD SIGU a prenderne visione. Ne segue un
dibattito in merito alla presentazione delle tariffe e alle modalità con cui sono
state calcolate. I coordinatori hanno ringraziano per il lavoro preliminare svolto
e si sono impegnati a far presente i loro eventuali suggerimenti. Per agevolare il
dibattito e su richiesta di Francesca Torricelli, Biomedia ha predisposto un blog
dedicato con possibilità di accesso riservato ai coordinatori regionali, ai membri
del CD SIGU, al Presidente eletto ed al coordinatore del GdL SIGU di Citogenetica
e Citogenomica recentemente eletto. A quest’ultimo è stato infatti chiesto di
coordinare le attività per il calcolo delle tariffe della citogenetica, avvalendosi
della collaborazione del consigliere Elisabetta Lenzini e del socia Vanna Pecile.
La proposta di tariffe per i test di citogenetica e genetica molecolare è stata
ripresentata e ridiscussa con i Coordinatori regionali ed il CD SIGU l’ha
approvata nella seduta del 15 luglio.
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
Guanciali Franchi
D’Alessandro
Dell'Edera
Scarano
Sensi
Pecile
Grammatico
Varesco
Malacarne
Cavalli
Stioui
Variale
Brusco
Merla
Rosatelli
Ragusa
Giglio
Stanzial
Prontera
Clementi
Montaldi
Paolo
Elvira
Domenico
Gioacchino
Alberto
Vanna
Paola
Liliana
Michela
Pietro
Sabine
Luigia
Alfredo
Giuseppe
Cristina
Angela
Sabrina
Franco
Paolo
Maurizio
Annamaria
Auguriamo buon lavoro ai nostri colleghi
RAPPORTI CON LE ALTRE SOCIETÀ SCIENTIFICHE
FISM
(a cura di Daniela Giardino)
 Il Ministero della Salute ha chiesto la collaborazione di FISM al progetto IT-DRG dal
titolo “Nuovo sistema di misurazione e valorizzazione dei prodotti delle strutture
ospedaliere” che prevede, come prima fase, la segnalazione delle Società Medico
Scientifiche disponibili a collaborare alle attività del progetto stesso ed i referenti
individuati dalle stesse. Saranno istituiti Gruppi di Lavoro per aree cliniche, definite
con riferimento alle Major Diagnostic Categories della classificazione DRG. I
professionisti selezionati dalle Società Medico Scientifiche devono essere esperti sulle
tematiche indicate nella tabella. Il CD SIGU ha risposto positivamenteall’invito di FISM
ed ha proposto i nominativi dei soci SIGU riportati in tabella, sotto la tematica a loro
assegnata.
Tematica
Classificazione ICD-10 delle malattie
aggiornate da OMS
Membro SIGU
GIOACCHINO SCARANO
Classificazione ultima versione ICD9CM 2014 – sviluppato da CMS
statunitense
Membro SIGU
GIOVANNI BATTISTA FERRERO
Classificazione CSM-DRG versione 24
Membro SIGU
ANGELO SELICORNI
Coordinamento
Gruppo di
lavoro
Regione Friuli
Venezia Giulia
Regione
Lombardia
Regione Emilia
Romagna
Obiettivi
Individuazione
delle
modifiche
minori ai codici della v. 2014
classificazione OMS a partire da ICD11 v.beta e analoghe modifiche
cliniche sviluppate in contesti
nazionali
Modifiche e integrazioni ai codici di
procedura e intervento
Introduzione,
modifiche
e
integrazioni a classi di ricoveri per
acuti
Al fine di facilitare le attività all’interno dei 3 Gruppi di lavoro costituiti dal
Ministero e aumentarne l’efficacia, FISM intende inoltre dare vita ad un Gruppo di
lavoro coordinato, composto dai medesimi esperti selezionati dalla Società Medico
Scientifiche, per contribuire a proporre nuovi DRG o a fornire descrizioni dei DRG
esistenti. Il tutto con l’obiettivo di armonizzare la situazione a livello nazionale e
valorizzare i contributi trasversali che molti DRG sottendono.
 Il Presidente ha ricevuto da Franco Vimercati, Presidente della FISM, l’informazione
che il Ministro della Salute intende organizzare un nuovo incontro con le Società
Medico Scientifiche il giorno 20 settembre 2016 a Roma. Agenda, sede e orari della
6
Regione
Abruzzo-Molise-Area Clinica
Abruzzo-Molise-Area Lab
Basilicata
Campania
Emilia_Romagna
Friuli Venezia Giulia
Lazio
Liguria-Area Clinica
Liguria-Area Laboratorio
Lombardia-Area Clinica
Lombardia-Area Laboratorio
Marche
Piemonte-Valle d'Aosta
Puglia
Sardegna
Sicilia
Toscana
Trento e Bolzano
Umbria
Veneto-Area Clinica
Veneto-Area Laboratorio
Scadenza
Data Elezione
Mandato
23/05/2015
23/05/2018
23/05/2015
23/05/2018
07/05/2016
08/05/2019
23/09/2015
23/09/2018
19/12/2014
19/12/2017
13/02/2015
13/02/2018
14/04/2015
14/04/2018
15/04/2015
15/04/2018
15/04/2015
15/04/2018
11/12/2014
11/12/2017
11/12/2014
11/12/2017
13/06/2016
14/06/2019
06/03/2015
06/03/2018
25/02/2016
25/02/2019
29/05/2015
29/05/2018
20/09/2013
20/09/2016
19/02/2015
19/02/2018
28/04/2016
28/04/2019
27/04/2016
27/04/2019
27/04/2015
27/04/2018
27/04/2015
27/04/2018
Pag.
Coordinatore
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
AIOM

Carmine Pinto, Presidente dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica
(AIOM), ha invitato il Presidente SIGU a partecipare all’evento dal titolo “AIOM:
lo stato dell’Oncologia in Italia”, tenutosi presso il Senato della Repubblica lo
scorso 28 aprile. In detta occasione AIOM ha presentato alle istituzioni e alla
stampa il bilancio sullo stato dell’Oncologia in Italia e le attività di AIOM.
All’incontro ha partecipato il Presidente eletto Maurizio Genuardi, che ha
portato i saluti di SIGU al Presidente Pinto e ribadito la necessità di riprendere la
collaborazione sulle tematiche di interesse comune (BRCA in particolare).
L’occasione per rinsaldare la collaborazione potrebbe essere il corso organizzato
da AIOM-SIAPEC in giugno, dove lo stesso Genuardi è stato chiamato a
relazionare sulle raccomandazioni per il test BRCA nel trattamento del
carcinoma ovarico.

Carmine Pinto e Pierosandro Tagliaferri, Coordinatore progetto
“Raccomandazioni e Controlli di qualità AIOM- SIGU-SIBIOC-SIAPEC-IAP”, hanno
7
FISMELAB
(a cura di Daniela Giardino)

In data 14 marzo il Presidente ed il segretario hanno partecipato alla riunione
del CD FISMELAB, occasione in cui è stato presentato il documento NGS redatto
dalla SIGU. Il documento è stato apprezzato ed il CD FISMELAB ha concordato di
preparare un documento unitario FISMELAB, che spieghi importanza e
problematiche relative all’uso della tecnologia NGS in tutti i campi della
medicina di laboratorio, da diffondere alle Istituzioni attraverso i canali
FISMELAB. Ogni società scientifica afferente a FISMELAB si è impegnata a
redigere un documento analogo a quello della SIGU, ma riferito alla disciplina di
medicina di laboratorio di appartenenza. In occasione del CD FISMELAB si è
nuovamente sottolineato la opportunità di organizzare un evento congressuale
che veda coinvolte tutte le società scientifiche afferenti e l’impiego della
tecnologia NGS in medicina di laboratorio potrebbe essere l’argomento attorno
al quale organizzarlo

Il 30 maggio alla riunione del CD FISMELAB, il Presidente SIGU ha ricordato al CD
FISMELAB la necessità di iniziare la collaborazione con Accredia (Ente Nazionale
unico di accreditamento) e sollecitato la produzione del documento unitario
FISMELAB relativo all’uso della tecnologia NGS in tutti i campi della medicina di
laboratorio.

In data 22 luglio 2016 si è tenuta la prima riunione del tavolo congiunto
FISMELAB-ACCREDIA sulla norma ISO15189, in cui è stata sottolineata
l’importanza della collaborazione tra Società Scientifiche ed ACCREDIA per
facilitare l’Accreditamento ISO 15189 dei laboratori di analisi mediche. Erano
presenti i referenti delle seguenti società di medicina di laboratorio: SIPMeL,
SIAPEC, AMCLI, SIBioC, SIGU. Per SIGU Daniela Giardino ha illustrato le iniziative
prese da SIGU per la certificazione dei laboratori di Genetica, delle Biobanche e
dei servizi di Genetica medica e ha ricordato i pregressi contatti avvenuti tra
Accredia e SIGU. Federico Pecoraro, di Accredia, ha precisato che il gruppo è
stato formalmente definito in ACCREDIA ed avrà un ruolo formale di consulenza
relativamente alla Norma ISO 15189. Ha quindi chiesto ai presenti
collaborazione e supporto per il miglioramento dello schema di accreditamento
ISO 15189 nelle diverse discipline di medicina di laboratorio rappresentate dalle
associazioni scientifiche federate in FISMELAB. Il primo punto su cui ACCREDIA
chiede di lavorare è la modalità di definizione del campo di accreditamento ed
in particolare dell’elenco degli esami definiti mediante 3 punti: natura del
campione; denominazione dell’esame; procedura di analisi. Infine Federico
Pecoraro ha chiesto al gruppo, ciascun referente per il settore di competenza, di
preparare una lista di esami definiti tramite: denominazione, tipologia di
campione, metodologia analitica, con l’accortezza di definire in modo generico
la “metodologia analitica”, per permettere accorpamenti di esami che si basano
su tecnologie analitiche analoghe. A settembre verrà fissata la data del prossimo
incontro. Il segretario ha chiesto al CD di avvalersi della collaborazione degli
auditor SIGU per preparare la suddetta lista, richiesta che è stata accolta.
Pag.
riunione non sono ancora stati definiti e non appena disponibili verranno trasmessi
da FISM a tutti i Presidenti delle Società affiliate. A partecipare alla riunione
saranno sia l’attuale Presidente sia il Presidente Eletto, per assicurare continuità di
operato e dimostrazione di interesse a continuare il colloquio tra SIGU, FISM e
Istituzioni
HUMAN VARIOM PROJECT (HVP)
(a cura di Domenico Coviello)
La SIGU partecipa come country node all’Human Variom Project (HVP http://www.humanvariomeproject.org/)
Maurizio Genuardi e Domenico Coviello hanno rappresentato la SIGU e l’Italia al “6th
Biennial
Meeting
of
the
Human
Variome
Project
Consortium”
(http://hvp6.variome.org/)
Questo progetto si propone diversi scopi:

Il primo obiettivo naturalmente è quello di condividere a livello internazionale i
dati sulle varianti e i relativi fenotipi per migliorare la conoscenza sulla
patogenicità di ciò che osserviamo e quindi offrire una migliore consulenza,
assistenza, cura o prevenzione alla popolazione che oggi, ancor più con i nuovi
movimenti migratori, è sempre più eterogenea in tutti i paesi.

Secondo obiettivo è quello di aiutare i paesi in via di sviluppo a ottenere un
progresso nelle attività di genetica medica con condivisione di modelli
organizzativi, di condivisione di protocolli diagnostici, terapeutici e la
condivisione dei dati genomici, anche ottenuti dalle analisi nei paesi più
sviluppati.
Le attività principali in corso sono:

Gruppi di lavoro per condividere i criteri di interpretazioni delle varianti, per
catalogare i dati in modo uniforme e interscambiabile, per avere un comune
framework etico nonostante le grandi differenze culturali dei vari paesi

Analisi dei vari database esistenti per un miglior utilizzo e per una maggiore
integrazione dei dati, magari in modo automatico (esempi sono: LOVD,
CLINVAR, CLINGEN, …)
 Incoraggiamento ed aiuto alla formazione dei “Country node” e di attività
didattiche per diffondere la cultura della condivisione dei dati
 Progetto specifico su BRCA, BRCA Challenge e BRCA exchange
 Progetto specifico GG2020 su Talassemia, Anemia Falciforme e G6PD
Verranno esposte sul sito tutte le relazioni dove si potrà capire meglio chi partecipa e
a che punto sono i progetti.
Lo HVP si regge sulla “International Scientific Advisory Committee presieduta da Cris
Arnold (Melbourne, AU), co-chair Sir John Burn (Newcastle, UK) e Garry Cutting
(Baltimora, USA).
Altri due organi sono i due Councils:

International Confederation of Countries Advisory Council presieduto
(ICCAC) Peter Tascher (Leiden, NL) rieletto in questa occasione

Gene Disease Specific Database Advisory Council (GDADAC) presieduto da
Martina Witsch-Baumgartner (Innsbruck, AU) rieletta in questa occasione
Maurizio Genuardi e Domenico Coviello hanno rappresentato la SIGU e l’Italia al “6th
Biennial Meeting of the Human Variome Project Consortium”, che si è tenuto a Parigi
dal 1 al 3 giugno 2016. Entrambi fanno parte del primo council per il country node,
mentre Paola Carrera fa parte del secondo perché è curatore di un sito Gene/malattia
specifico
Traspare una grande volontà di condivisione tra i molti paesi partecipanti ed è
evidente che tutti i laboratori di diagnostica potrebbero avere un grande vantaggio in
Pag.
proposto alla SIGU di lavorare sul tema dei tumori ereditari. Il CD ha confermato
i soci SIGU Liliana Varesco (coordinatore), Maurizio Genuardi, Barbara Pasini,
Paolo Radice, che già hanno contribuito all’elaborazione delle raccomandazioni
per l’implementazione del test BRCA nei percorsi delle pazienti con carcinoma
ovarico.
8
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
risparmio di tempo e migliore qualità e appropriatezza nella refertazione se
parteciperanno al progetto.
SLOW MEDICINE


Il giorno 30 gennaio 2016 a Torino si è svolta l’assemblea dei soci Slow
Medicine, cui è seguito l’incontro aperto ai non soci dal titolo "Il cammino delle
chiocciole". Per SIGU ha partecipato il Presidente.
SIGU ha partecipato all’incontro della rete FARE DI PIÙ NON SIGNIFICA FARE
MEGLIO, tenutosi a Milano presso l’IRCCS Mario Negri il 19 febbraio 2016. I temi
all’OdG hanno riguardato: Aggiornamento sulla situazione del progetto 'Fare di
più non significa fare meglio' e sulle attività effettuate nel 2015 e in programma
per il 2016; iniziative di formazione sul progetto 'Fare di più non significa fare
meglio', in atto e previste. Per SIGU ha partecipato il consigliere Domenico
Coviello.
Il 10 maggio 2016 a Roma si è tenuto il meeting dei referenti di Choosing Wisely
internazionale e l’incontro della rete italiana con esponenti del CW
internazionale.
XIX CONGRESSO NAZIONALE SIGU 2016
(a cura di Antonio Amoroso)

Il prossimo Congresso Nazionale SIGU, che sarà il XIX, tornerà a Torino dal 23 al
26 Novembre 2016, presso il centro congressi del Lingotto.


Sia il programma scientifico sia i corsi post-congressuali, come pure le altre
attività scientifiche e sociali che verranno organizzate, rappresentano buone
motivazioni
per
vedervi
numerosi
a
Torino
a
Novembre.
Come per le precedenti edizioni del congresso della nostra società, anche
quest’anno il programma scientifico è stato elaborato partendo dalle proposte
pervenute dai soci ed è caratterizzato da alcune sessioni plenarie e da numerose
sessioni parallele, i cui temi sono indicati nella brochure del convegno che
troverete qui di seguito.
Come sempre sono previsti gli spazi per le riunioni dei Gruppi di lavoro SIGU, per
l’Incontro SIGU-Scuole e per i workshop organizzati in collaborazione con
industrie biotech.
Quest’anno abbiamo modificato l’organizzazione dei poster: non ci saranno più
affissioni ed il contenuto di tutti i poster sarà visibile sulla App del convegno e
da alcune postazioni che metteremo a disposizione per questo. Poiché ci
rendiamo conto che la sessione poster rappresenta il luogo privilegiato per la
discussione dei risultati, per gli scambi di vedute e per l’avvio di fruttuose
collaborazioni, avvieremo nella sede del convegno di Torino un sistema
elettronico che permetterà a ciascuno di richiedere un appuntamento con il
presentatore dei poster di interesse e spazi di incontro. Inoltre, il Comitato
Scientifico selezionerà i 5 migliori poster, che saranno presentati in sessione
plenaria l’ultimo giorno. Tutti i proponenti dei poster saranno dunque invitati ad
intervenire al convegno con 5 diapositive, nell’eventualità che il loro contributo
venga selezionato per la sessione plenaria.
9


Pag.
(a cura di Daniela Giardino)
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6

Il Congresso annuale è l’evento principale nella vita della Società e dunque non
possiamo mancare, per favorirne la partecipazione non sono state modificate le
quote di iscrizione, e sono previste agevolazioni per i più giovani.

Vi invitiamo ad annotarvi fin da ora le scadenze importanti:
- sottomissione dei contributi il 15 giugno 2016 (che chiuderà l’11 settembre);
- pubblicazione della valutazione degli abstract il 28 ottobre 2016;
- iscrizione a quota agevolata entro il 11 settembre 2016 (con riapertura dal 28
al 30 ottobre per i presentatori degli abstract selezionati);
- 1 ottobre programma definitivo del Convegno (dal 30 ottobre completo
anche delle comunicazioni orali selezionate).
Con il congresso di Torino scadrà anche il mio mandato quale Presidente della SIGU,
ed il regalo più bello che potrete farmi è quello di venirmi a salutare di persona a
Torino.

Sono programmati i seguenti corsi post-congressuali il 26 novembre:
- Il ruolo della genetica nei disturbi dello spettro autistico e disordini correlati:
dalla pratica clinica alle prospettive future
- Genetica Forense
- cfDNA/NIPT(Cell Free DNA/Non Invasive Prenatal Test): Prospettive e limiti
Il programma dettagliato del Congresso è disponibile al sito
http://congresso.sigu.net/
Pag.

(a cura di Beatrice Zanini)
 Il 23 novembre 201 si svolgerà a Torino il 6° workshop “SIGU-Scuola” nell’ambito
del Congresso annuale della Società Italiana di Genetica Umana: una sessione
dedicata alla formazione e aggiornamento degli insegnanti e studenti delle scuole
superiori.
 Saranno presenti oltre 150 studenti provenienti dagli istituti Piemontesi e
seguiranno le attività didattiche guidati da alcuni genetisti, insieme agli esperti
della Fondazione Golinelli, e la lectio magistralis del Prof. Gasparini.
 Accogliendo un’iniziativa della Società Americana di Genetica Umana (ASHG)
ormai collaudata negli Stati Uniti e che si sta diffondendo a livello internazionale,
ma finora inedita in Italia presso altre Società Scientifiche, la SIGU ha continuato
la collaborazione con il mondo della scuola, promuovendo varie iniziative per
incrementare occasioni di dialogo e di diffusione della cultura scientifica in
ambito genetico tra le giovani generazioni. Le quattro attività che gli studenti
svolgeranno sono:
- Bioinformatica. Interrogando il genoma: dal gene alla proteina in 3D
- Zebrafish. Un modello di studio per la Genetica
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DNA DAY 2016
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6


- La storia familiare negli alberi genealogici
La sessione “SIGU-Scuola” è un evento parallelo al concorso europeo “DNA Day
Essay Contest” bandito dalla Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e rivolto
agli studenti europei nella fascia 16-18 anni che sono stati stimolati a proporre
elaborati su argomenti impegnativi e di grande attualità quali:
- contribuire a far progredire una riflessione seria e approfondita sui temi della
ricerca in genetica umana e sulle sue implicazioni sociali ed etiche
- stimolare rapporti di collaborazione tra associazioni di categoria, scuola e
ricerca scientifica
- valorizzare e premiare l’eccellenza
Nel 2016 da 19 paesi europei sono giunti 189 temi: agli studenti italiani è stato
riconosciuto il secondo e terzo posto ed uno di essi ha ricevuto una menzione
d’onore (https://www.eshg.org/winners2016.0.html).
Il 23 Novembre a Torino, durante la cerimonia di apertura del Congresso
Nazionale verranno premiati 4 studenti i cui elaborati sono stati selezionati dalla
Commissione SIGU DNA Day.
(a cura di Elisabetta Lenzini)

La APP SIGU è disponibile sia su sistema ANDROID sia
su sistema APPLE.
Per scaricarla basta entrare nei market e digitare SIGU.
Le news inserite sul sito si vedono automaticamente
anche sulla APP mentre sarà usato il sistema di
messaggistica push per inviare varie comunicazioni.

E’ anche già disponibile la APP del Congresso SIGU
2016, basta entrare sui market e digitare SIGU 2016.
Tutte le informazioni relative al Congresso 2016
saranno dunque disponibili sui vostri smartphone e
tablet. Potrete scaricare anche tutti i contributi portati
al Convegno e creare la vostra agenda personalizzata
per le sessioni da seguire.
ELEZIONI COMPONENTI DEL CD SIGU



In occasione del prossimo congresso SIGU, in calendario
a Torino dal 23 al 25 Novembre, scadrà il mandato del
Presidente SIGU. Il prossimo Presidente sarà il Presidente Eletto Maurizio
Genuardi.
Scadranno anche i mandati dei consiglieri Luciana Chessa ed Elisabetta Lenzini.
A loro va il nostro ringraziamento per il lavoro svolto e l’impegno dedicato in
favore della nostra Società
L’elezione dei nuovi Consiglieri avverrà con modalità telematiche. Potranno
partecipare alle elezioni solo i soci in regola con la quota di iscrizione 2016. Le
candidature a consigliere potranno essere presentate entro il 20 settembre
2016 e le elezioni saranno aperte dal 15 di ottobre al 15 novembre compreso.
11

LA APP DELLA SIGU
Pag.
- Polimorfismi di geni: l’esempio dei recettori dell’amaro
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
NUOVI SOCI 2016
(a cura di Daniela Giardino)
Il CD della SIGU dà il benvenuto all’interno della nostra comunità ai seguenti nuovi
Soci, ammessi nel corso del 2015
I laureati in Biologia rappresentano circa la metà dei nuovi soci e sono per lo più
giovani, sotto i 40 anni, come illustrano i grafici che seguono.
A tutti i nostri soci porgiamo un saluto di benvenuto ed un augurio di buon lavoro.
DALLE SINDROMI GENETICHE ALLA PRECISION MEDICINE IN ONCOLOGIA
Roma, 8 giugno 2016

DALLA CITOGENETICA ALLA CITOGENOMICA
MILANO, 26 MAGGIO 2016

CITOGENETICA E CITOGENOMICA OGGI
Roma 10 Marzo 2016
Pag.

12
EVENTI FORMATIVI SIGU
(a cura di Romano Tenconi)
Segnalo alcuni significativi articoli (in grassetto) o “spigolature” (curiosità, in corsivo)
pubblicati sulle principali riviste scientifiche internazionali generaliste o di settore con
l’esclusione di alcune specifiche della nostra specialità nel periodo Marzo (parziale)
2016-Settembre 2015. Una selezione più ampia di articoli o spigolature con
descrizione dell’argomento e qualche commento è reperibile sul blog con
aggiornamento mensile (discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com)
Marzo 2016 (parziale):
Health and population effects of rare gene knockouts in adult humans with related
parents. Science 2016;352:474. Nell’adulto la mancata funzione di alcuni geni può
non essere clinicamente significativa. Risultati da tenere presente nella medicina
personalizzata con il sequenziamento esteso alla popolazione.
Cerebral cavernous malformations arise from endothelial gain of MEKK3–KLF2/4
signalling. Nature 2016;352:122. Sembra chiarita con i risultati di questo lavoro la
patogenesi delle malformazioni cavernose cerebrali, buon punto di partenza per
nuove terapie.
Untangling autism. Nature 2016;352:45. Commento di Thalamic reticular
impairment underlies attention deficit in Ptchd1Y/− mice. Pg. 58) sul ruolo del gene
Ptchd1 nel cervello di topi facendoci capire la complessa relazione tra cause e sintomi
dei disordini del neurosviluppo (disabilità intellettiva, ADHD, autismo), che ci
appaiono come una matassa ingarbugliata di fili con quadro clinico molto variabile
tanto che a un pz viene data la stessa diagnosi di un altro pz pur non avendo in
comune alcun segno clinico. Nel topo adulto è possibile correggere
farmacologicamente alcuni segni clinici (deficit attentivo ed iperattività).
Commento Getting more than Mom's looks. Science 22 April 2016 del lavoro
Environment-induced epigenetic reprogramming in genomic regulatory elements in
smoking mothers and their children. Molecular Systems Biology 2016;12:861 con cui si
si osserva nei bambini esposti in utero al fumo materno un’ipometilazione prolungata
della regione enhancer di JNK2 ed un incremento del 400% di rischio di una patologia
polmonare (respiro sibilante, asma). Documentato quindi un chiaro legame tra
alterazioni epigenetiche ed esposizione ambientali.
Commento Bright sparks. Nature 2016;531:S6 dell’argomento molto attuale della
stimolazione elettrica transcranica come procedura per stimolare la memoria,
l’apprendimento della matematica ed anche terapeutica (la dislessia) Restorative
Neurology Neuroscience 2016;34:215 (AA italiani).
Coitus defunctus. Nature 2016;35:35. Recensione di un libro in cui si teorizza su come
ci riprodurremo in futuro (lontano speriamo).
Febbraio 2016:
Tomorrow’s children. Nature 2016;530:402. A tua figlia albina, se l’avessi saputo nel
primo periodo di gravidanza, avresti applicato il genome editing? Il padre risponde di
sì, ma dopo aver poi interpellato la figlia preadolescente, che risponde no sia per lei
che i suoi futuri figli, cambia parere. Dibattito sull’eticità di questa tecnica non solo
per la manipolazione genetica dell’embrione ma anche perché alcuni percepiscono la
propria disabilità addirittura come un arricchimento personale. Utile per il counseling,
prenatale e postnatale.
Taking race out of human genetics. Science 2016;351:564. Va distinta l’ascendenza
dalla categoria tassonomica di razza: Historical racial categories that are treated as
natural and infused with notions of superiority and inferiority have no place in
biology.
Timing, rates and spectra of human germline mutation. Nature Genetics
2016;48:126. Ha implicazioni pratiche nella ricorrenza di mutazioni de novo cha varia
da famiglia a famiglia, che potrebbe suggerire il sequenziamento massivo del sangue
dei genitori per escludere un rischio di ricorrenza maggiore de rischio empirico.
Co-ordinated ocular development from human iPS cells and recovery of corneal
function. Nature 2016;531:376 e Lens regeneration using endogenous stem cells with
gain of visual function. Pg. 323. Molto interessante anche per il successo ottenuto nei
bambini con cataratta l’applicazione di questa nuova possibilità di cura rigenerativa
meno invasiva della tecnica attuale.
Musical genes. PNAS 2016;113:1958. Affascinante. Sentitevi la musica
dell’huntingtina con la sequenza ossessiva delle ripetizioni glutaminiche patologiche.
Falling Together — Empathetic Care for the Dying. NEJM 2016;374:857. Dovrebbe
essere oggetto di una lezione della scuola di Medicina.
Neandertal genes linked to modern diseases. Science 2016;351:737. Affascinante
scoprire l’eredità dei nostri cugini estinti, favorevole per loro e talora non per noi.
Pag.
NEWS DALLA RICERCA
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Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
Dicembre 2015: Sulla variabilità interindividuale su base genetica di suscettibilità o
resistenza alle infezioni.
Live births after simultaneous avoidance of monogenic diseases and chromosome
abnormality by nextgeneration sequencing with linkage analyses. PNAS
2015;112:15964. Non puoi sbagliare quando nella diagnosi genetica pre-impianto
selezioni un embrione da impiantare. Quindi devi applicare tutte le tecniche di
screening disponibili per individuare nell’embrione sia le SNV che le CNV. Ma come?
Con il MARSALA.
The Compassionate Side of Neuroscience: Tony Sermone’s Undiagnosed Genetic
Journey—ADNP Mutation. Journal of Molecular Neuroscience. 2015;56:751.
Struggente storia di una famiglia di un b. con autismo i cui genitori, stanchi
dell’odissea diagnostica (da laundry list) inconcludente, sono riusciti a trovare da soli
chi faceva WES, che ha portato alla diagnosi, malattia rarissima, e che ha portato i
genitori che non si sentivano più soli a formare un gruppo di famiglie con figli con la
stessa condizione (anche questa da far leggere agli studenti/specializzandi).
Sex beyond the genitalia: The human brain mosaic. PNAS 2015;112:15468.
Apparteniamo come specie, a due differenti categorie, quella maschile e quella
femminile, non solo per l’anatomia dei nostri genitali.
A roadmap for precision medicine in the epilepsies. Lancet Neurology 2015;14:1219.
Auspicabile e in parte possibile una terapia personalizzata per l’epilessia.
Novembre 2015:
Discovery of four recessive developmental disorders using probabilistic genotype
and phenotype matching among 4,125 families. Nature Genetics 2015;47:1363.
Nuovo approccio statistico che tiene conto sia delle informazioni fenotipiche che
genotipiche per scoprire nuovi geni associati a malattie recessive.
Gene hunting in autism spectrum disorder: on the path to precision medicine.
Lancet Neurology 2015;14:1109.
Imprinted X chromosome inactivation offers up a double dose of epigenetics. PNAS
2015;112:14408. Commento dell’articolo Xist imprinting is promoted by the
hemizygous (unpaired) state in the male germ line. Pg. 14415 che descrive la “very
busy life” del cromosoma X e le tappe della sua inattivazione.
Genes, circuits, and precision therapies for autism and related neurodevelopmental
disorders. Science 2015;350:926. Bella Review sulla medicina di precisione per
Pag.
Epidemic of fear. Science 2016;351:1022. L’epidemia di cancro della tiroide nei
bambini dopo l’incidente nucleare di Fukushima è reale o frutto dell’eccesso di
indagini?
Gennaio 2016:
Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nature Reviews
Genetics 2016;17:9. Review sui risultati dell’applicazione degli screening genomici in
queste patologie. Un buon aggiornamento con un’ottima introduzione sulla disabilità
intellettiva ed altro (autismo, schizofrenia ed epilessia) e una buona review sui
pathway coinvolti.
Establishing the Clinical Validity of Arrhythmia-Related Genetic Variations Using the
Electronic Medical Record. JAMA 2016;35:33 e Association of Arrhythmia-Related
Genetic Variants With Phenotypes Documented in Electronic Medical Records.
JAMA 2016;35:47. Conseguenze fenotipiche di possibili varianti di sequenza patogene
di 2 geni-malattia SCN5A (s. Brugada) e KCNH2 (s. QT lungo) in un’ampia popolazione
di pz non selezionati per anomalie di conduzione cardiaca. Questo per verificare la
validità clinica di questi test genetici prima di consigliarne l’uso clinico. Risultati molto
istruttivi che potrebbero valere anche per gli incidental findingd del NGS.
New Perspectives for the Rescue of Cognitive Disability in Down Syndrome. J.
Neuroscience 2015;35:13843. E’ possibile prevenire il deficit cognitivo nelle persone
Down? Sembra di sì (nel topo), ma solo agire molto precocemente in gravidanza;
potrebbe funzionare anche nell’uomo facendosi aiutare dalla diagnosi prenatale
precoce non invasiva.
Discontinuity in the genetic and environmental causes of the intellectual disability
spectrum. PNAS 2016;113:1098. Da studi su gemelli e fratelli viene confermata
l’ipotesi fatta 100 anni che buona parte delle ID siano determinate dagli stessi fattori
genetici ed ambientali responsabili della distribuzione normale del QI, mentre le
forme gravi sono dovute ad altri fattori.
Dicembre 2015:
Human genetic basis of interindividual variability in the course of infection. PNAS
2015:E7118 e
Severe infectious diseases of childhood as monogenic inborn errors of immunity.
PNAS 2015:E7128
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Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE
In merito all’accesso dei non medici, la SIGU ha continuato a fare pressione al
Ministero affinché venga riattivato l’accesso dei non medici alle scuole di
specializzazione di Genetica Medica, come testimonia la lettera del febbraio di
quest’anno di cui è stata data comunicazione sul nostro sito
(http://docs.biomedia.net/SIGU/requisitiMinimiDisciplinari.pdf).
In seguito, la Camera ha dato il 25 maggio 2016 il via libera al Decreto Legge (DL)
Scuola-Ricerca. Il decreto, già approvato dal Senato con modifiche, viene così
convertito in legge. L’art. 2 bis prevede che, nelle more di una definizione organica
della materia, le scuole di specializzazione di cui al decreto del Presidente della
Repubblica 10 marzo 1982, n. 162, riservate alle categorie dei veterinari, odontoiatri,
farmacisti, biologi, chimici, fisici e psicologi sono attivate in deroga alle disposizioni di
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(a cura di Antonio Amoroso e Alessandra Renieri)
E’ stato pubblicato il bando per le scuole di specializzazione, di cui il nostro sito ha
dato comunicazione.
Si è svolto il concorso nazionale: 171 candidati medici si sono contesi i 28 posti coperti
da borse di studio ministeriali suddivise nella seguenti scuole:
Pag.
l’autismo e le malattie correlate con i risultati della ricerca translazionale che ha reso
possibili sperimentazioni cliniche almeno per alcune malattie come la s. X Fragile, s.
Rett e la Sclerosi Tuberosa.
Reversal of phenotypes in MECP2 duplication mice using genetic rescue or antisense
oligonucleotides. Nature 2015;528:123. Oligonucleotidi iniettati a livello cerebrale
potrebbe essere un approccio terapeutico non solo per la dup MECP2 ma
potenzialmente per altre condizioni con sovraespressione di geni, come PMP22, nella
Charcot-Marie-Tooth, RAI1 nella s. Potocki-Lupski (dup17p11.2) e DYRK1A nella s.
Down
How to talk to someone with an “untreatable” lifelong condition. BMJ
2015;351:h5037. Cosa dire e come comunicare al pz che quello che ha non è curabile.
Per tutti ed anche per gli studenti e specializzandi.
How to make less more: empathy can fill the gap left by reducing unnecessary care.
BMJ 2015;351:h5831. Parlare con i pz e spiegare perché non c’è indicazione a
quell’accertamento che chiedono, anche con insistenza.
No evidence that polygynous marriage is a harmful cultural practice in northern
Tanzania. PNAS 2015;112:13827. Si è sempre considerate la poliginia (maschio con
più mogli) come una situazione sfavorevole per le mogli ed i figli. Almeno in alcune
aree della Tanzania non è così e si spiega il perché. Ma l’insegnamento più profondo è
che per valutare le implicazioni sulla salute e su altri aspetti di pratiche culturali
dobbiamo aver ben presente il contesto.
Regenerative medicine: Current therapies and future directions. PNAS
2015;112:14452. Review sulle terapie e approcci terapeutici attuali e in corso di
sperimentazione clinica e ipotesi per il futuro delle nuove terapie rigenerative.
Noninvasive detection of fetal subchromosomal abnormalities by semiconductor
sequencing of maternal plasma DNA. PNAS 2015;112:14760. Un bel passo in avanti
delle possibilità diagnostiche dello screening prenatale non invasivo (NIPT) delle
aneuploidie. Presentata una tecnica economica facilmente applicabile e di veloce
esecuzione per identificare microdelezioni o microduplicazioni.
Risks during pregnancy in women with epilepsy. Lancet 2015;386:1804. Editoriale ed
articolo Epilepsy in pregnancy and reproductive outcomes: a systematic review and
meta-analysis. Pg. 1845 sul rischio materno-fetale quando la madre è epilettica.
REGISTRO ITALIANO DEGLI SPECIALISTI IN GENETICA MEDICA
(a cura di Antonio Amoroso e Alessandra Renieri)
Grazie al lavoro fatto da Alessandra Renieri, che rappresenta la SIGU nell’ambito della
UEMS (European Union of Medical Specialists), e che è stata eletta referente
nazionale dei direttori
delle
scuole
di
specializzazione
di
Genetica
Medica,
disponiamo ora di un
primo Registro degli
specialisti in Genetica
Medica che operano in
Italia. Si tratta di una
ricognizione
promossa
dall'UEMS,
che
ha
invitato ciascun paese
europeo a formulare una
lista degli specialisti in
genetica medica. Questo
al fine di promuoverne la figura e
favorire
la
conoscenza
degli
specialisti, come pure per rispondere
ad eventuali offerte di lavoro da
parte di strutture interne al proprio
paese o a livello europeo.
Tutti gli specialisti in Genetica
Medica sono invitati – qualora non
lo avessero già fatto – a contattare
Alessandra Renieri.
Al momento, sono censiti 606
specialisti in Genetica Medica.
358 (59%) sono Biologi e 243 (40%)
sono Medici, 3 possiedono entrambe
le lauree. 229 di essi operano sul
versante clinico, 350 in strutture di
laboratorio, 3 sono impegnati in
entrambe le attività, non vi sono dati
disponibili per 24. Possiedono
una seconda specializzazione 52
(8,6%) di essi, il più delle volte in
Pediatria.
Se si valuta l’anno in cui è stato
conseguito
il
diploma
di
specializzazione, si delinea il
quadro riassunto nella figura a
fianco. Il numero di specialisti è
cresciuto fino al 2007, per poi
stabilizzarsi con la riforma tra 15
e 25 ogni anno.
Le università dove hanno
conseguito il titolo di specialista
sono rappresentate nel grafico a
Pag.
cui al comma 1 dell’articolo 8 della legge 29 dicembre 2000, n. 401. Dall’attuazione
del presente articolo non devono derivare nuovi o maggiori oneri per la finanza
pubblica.
In tal modo gli Atenei potranno effettuare i bandi per le specializzazioni di Genetica
Medica aperte anche ai non-medici senza borse di studio, e senza rischiare ricorsi. Gli
Atenei prima di bandire i posti per i non medici devono attendere che il Ministero
pubblichi gli ordinamenti didattici per i non medici. L'uscita di tale decreto è previsto
per settembre. Se non vi sono ulteriori ritardi gli Atenei avranno un breve lasso
temporale (mese di settembre-ottobre) per bandire ed espletare i concorsi, in modo
da far partire le attività a novembre sincrone con i medici. Se vi dovessero essere
ritardi da parte del Ministero nella pubblicazione degli ordinamenti didattici per i non
medici è possibile che si debba saltare un ulteriore anno. Si allerta dunque tutti gli
Atenei a tenersi pronti per bandire rapidamente.
16
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
specialisti si configura ancora una posizione precaria.
Infine, è interessante notare quale sia la competenza principale indicata, per i 268
specialisti che lo hanno fatto (circa la metà). Si nota dal grafico come siano più
rappresentate le competenze in genetica oncologica, genetica prenatale, e
citogenetica: insieme rappresentano circa la metà.
(a cura di Fabio Malavasi)
I mesi scorsi è mancato Roberto Olavio Baricordi, Professore di Genetica Medica
dell’Università di Ferrara, dopo un lungo e doloroso percorso nella malattia.
Il Prof. Baricordi ha iniziato la sua carriera nell’ambito della Scuola Ferrarese del Prof.
Enrico Gandini. Questi negli anni ‘70 raccolse attorno a sé alcuni brillanti giovani che
inserì all’interno di un originale progetto legato alla identificazione di geni e funzioni
controllate dal Complesso Maggiore di Istocompatibilità (HLA).
Laureatosi all’Università di Ferrara, Roberto entrò nell’Istituto di Genetica Medica
prima come allievo interno e poi come Assistente Ordinario. Roberto aderì con
entusiasmo al progetto di ricerca su HLA, basato su contenuti e modalità allora nel
mondo italiano, quali ad esempio i Workshop. Divenne quindi un attivo membro della
componente italiana che con grande entusiasmo aderì al progetto, seguendo le
indicazioni del vulcanico Prof. Ceppellini e del più tranquillo Prof. Terasaki e della
componente nord-Europea.
Dopo la scomparsa dei Maestri, Roberto ha avviato un percorso di ricerca
indipendente trasferendo le osservazioni derivate dallo studio di rapporti tra HLA e
malattie alla definizione di un proprio modello di controllo genetico della risposta
immune. La sua attenzione si focalizzò su un gruppo di geni considerati di minore
importanza (quali HLA-G), ma che sono risultati avere ruolo determinante nel
controllo di interazioni cellula-cellula in condizioni normali e patologiche.
Responsabile del Laboratorio di Immunogenetica dell’Università, diresse anche la
Diagnostica Immunogenetica dell’Arcispedale S. Anna di Ferrara. In questa veste, il
suo ruolo è stato determinante nello stabilire il ruolo della compatibilità HLA nella
pratica clinica dei trapianti e nel promuovere la nascita del Centro Donatori di Midollo
Osseo di Ferrara. Come Responsabile del Centro ha potuto contare sulla stretta
collaborazione con l’Associazione Donatori di Midollo (ADMO) delle città.
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IN RICORDO DI ROBERTO OLAVIO BARICORDI
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fianco. Si nota come siano presenti tutte le Università, anche se il numero di
specialisti è molto variabile da Ateneo ad Ateneo. Questo tiene conto del periodo di
attivazione delle scuole di specializzazione, anche se non si può escludere un vizio di
accertamento.
E’ pure interessante valutare l’attuale posizione degli specialisti: 501 (83%) di essi lo
hanno indicato. L’analisi è riassunta nella figura qui a fianco. Per buona parte di essi è
stata assunta una posizione nel SSN, con anche incarichi di Direzione o Responsabilità.
Una posizione Universitaria è stata raggiunta da un numero più ristretto. Per molti
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portato un importante contribuito alla definizione del ruolo di recettori purinergici
nelle cellule della linea leucocitaria umana.
La ricerca di Roberto è ora portata avanti da Roberta Rizzo, Ricercatrice presso
l’Università di Ferrara. Roberta ha raccolto l’eredità scientifica del suo Maestro ed è
divenuta in pochi anni una delle più apprezzate scienziate e referenti internazionali
sul ruolo in fisiologia e in patologia delle molecole HLA-G.
Oltre all’attività scientifica, Roberto si è dedicato con passione ad una partecipazione
diretta al rugby cittadino e al tempo stesso ha contribuito alla diffusione dei principi
dello sport in generazioni di studenti universitari, operando in stretta connessione
con il CUS di Ferrara. Negli ultimi anni, e con la sua consueta eleganza, aveva optato
per il golf.
Il Prof. Baricordi lascia la moglie Mara, che lo ha amorevolmente accudito nel corso
della malattia, e il figlio Giorgio.
VISTO E SENTITO ALL’ESHG 2016
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Terapia "rasopatie": Ras non è druggable dunque si deve tentare a valle: 1)
sirolimus/everolimus (inibitori di mTOR); 2) Trametinib (inibitore ERK1/2)
approvato per melanoma metastatico, fa migliorare i topi Costello; 3) altro
approccio: inibizione farnesilazione delle proteine (previene ipertensione ma no
dismorfismi).
-Leucemia linfatica cronica: Assenza di mutazioni di NOTCH1 indica cattiva
prognosi
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(a cura di Alessandra Renieri, Francesca Mari, Mirella Bruttini)
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La sua creatività
nell’ambito
dell’immunogenetic
a è documentata da
oltre
100
pubblicazioni
in
riviste internazionali.
Come Docente e
come
persona,
Roberto è stato un
non
comune
esempio
di
equilibrio,
correttezza,
gentilezza
e
competenza e – non
meno importante –
di arguzia e di
humor.
La
sua
Scuola ha formato
giovani promettenti
nel panorama della
ricerca italiana. Tra
questi,
la
Dr.
Loredana Melchiorri,
ora responsabile del
Laboratorio
di
Immunogenetica
dell’Università
di
Ferrara,
ha
da
sempre contribuito a mantenere attive la diagnostica e la ricerca nel campo. La Dr.
Elena Adinolfi, ora Ricercatrice presso l’Università di Ferrara, è stata il punto di
raccordo con le collaborazioni avviate con il Prof. Francesco Di Virgilio che hanno
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Cancer: si ritiene che vi siano circa 6 geni driver (tra cui Pot1, Chd2 ecc)
Circa 30% dei casi di malformazioni congenite/ID derivano da riarrangiamenti
genomici bilanciati, visibili con genome sequencing, che alterano la normale
topologia (connessione del gene con elementi distanti).
Bazex syndrome: Atrofoderma follicolare, ipotricosi ipoidrosi e basal cell
carcinoma=mutazioni nel gene non coding ACTRT1
MSL3 causa una nuova sindrome: rime in baso e fuori, naso bulboso con narici
anteverse e filtro liscio e bocca down turned, macrocefalia e Hirschsprung
BGI ha sviluppato un test prenatale non invasivo NIPT per mutazioni
puntiformi (circa 10 malattie diagnosticabili tra cui distrofia muscolare di
Duchenne) basato sulla ricostruzione di fase di una aplotipo con circa 500 snp
per ciascuna malattia monogenica diagnosticata e NGS con profondità di circa
150x
Il sequenziamento dell'intero Genoma ci insegna che si hanno circa 50-70 eventi
de novo alla nascita. Correla con età paterna ma non con età materna. 2 regioni
sono arricchite per eventi de novi materni: csmd1 e wwox.
PGD (diagnosi genetica preimpianto): alcune interessanti regole di Leuven: 1)
nelle malattie AR non distinguono portatore da omozigote normale nel referto
(entrambi gli embrioni sono definiti "impiantabili" senza dettaglio del genotipo);
2) nelle malattie XL per embrioni femmine danno ranking per impianto
preferenziale ("impiantabile A" = non carrier; impiantabile B= carrier);
3) aneuploide: non impiantano quelle familiari, ne 13 18 21, né UPD dei
cromosomi soggetti ad imprinting (7/11/14/15 ecc.). Impiantano invece UPD di
tutti gli altri cromosomi e aneuploide di tutti gli altri cromosomi
SLC45A1: ha varianti di bassa frequenza con effetto intermedio tra il modello
mendeliano e i tumori comuni.
MITF è un potenziale gene tumorale con mutazioni a bassa penetranza
POT1 è un gene a bassa penetranza per il melanoma ma ad alta penetranza per
altri tipi di tumore
oltre al noto TERT (con mutazioni nel promotore) altri geni collegati ai telomeri
sono: ACD e TERF2IP
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SETBP1: concetto di effetto soglia: alcune mutazioni (es. D868N) aumentano la
proteina e la proliferazione cellulare e, se sono somatiche, causano tumori, se
sono germline, causano Shinzel Gideon con aumento rischio tumorale. Altre
mutazioni invece fanno aumentare la proteina (o ridurre la degradazione) in
maniera minore: questi pazienti Shinzel Gideon non hanno rischio di tumori.
Stessa cosa capita a PTPN11 (Tartaglia)
ID/autismo: Il modello AR è raro. Più spesso mutazioni de novo private o in
comune al massimo a 2 famiglie
ID/autismo: 24 geni confermati tra cui DYRK2A (microcefalia epilessia); POGZ
(microcefalia obesita); NAA15 (n aceyoltrasferasi 15, anomalie crescita).
ID/autismo: Classe 1. De novo la maggior parte di origine paterna e correlano
con età paterna; Casse 2 Quando ereditato dalla madre; Classe 3 piccole CNV
con modello oligogenico.
ricordiamoci che ci sono geni con esoni diversi nei neuroni tra cui GRIK2, un
trasportatore del GABA
Top de novo ID disorders: SYNGAP1; ARID1B (Coffin Siris); ANKR11 (KBG
Syndrome); KMT2A (Wiedemann Steiner Syndrome); DDX3X
NTHL1: AR inheritance adenomatous polyposis and CRC + and others (multiple
tumor syndromes), in a female reported over than 10 different tumors
RPS20 codifica per proteina ribosomiale ed è gene candidato per CRC
SEMA4E: colorectal cancer type X
FAN1 causa CRC e potrebbe causare anche familial pancreatic cancer
MINAS è l'acronimo per Multilocus Inherited Neoplasia Allele Syndrome e si
riferisce alla presenza di 2 o più alleli di predisposizione ai tumori nello stesso
individuo (eredità oligogenica) (JAMA oncol 2016). Da considerare più spesso!
tumori pancreatici familiari: in ordine di frequenza BRCA2, ATM, CDKN2A,
PALB2, BRCA1, PRSS1 TP53 MLH1 MSH2 PMS2 EMPCAM (il primo tiene conto
per la maggioranza)
una delle ragioni dei falsi positivi delle aneuploidie dei cromosomi sessuali
al cfDNA test è che con l'età le cellule somatiche delle femmine possono
perdere un cromosoma X.
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Newsletter SIGU – estate 2016 n. 6
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ATLAS OF GENETICS
HAEMATOLOGY
AND
CYTOGENETICS
IN
ONCOLOGY
AND
(a cura di Domenico Coviello)
Il CD ha riconfermato il supporto all’Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology
and Haematology (http://atlasgeneticsoncology.org/Deep/deeplist.html#DEEP).
L'Atlante è un database che include informazioni (peer-reviewed) da
riviste/enciclopedie/internet, volto a geni coinvolti nel cancro, citogenetica e
leucemie, tumori solidi e a patologie tumorali. Esso comprende anche elementi di
formazione nel campo della genetica per gli studenti.
Viene ricordato che grazie al contributo di molte società scientifiche l’accesso ai
colleghi è gratuito.
EBMG. ISCRIZIONE AL REGISTRO EUROPEO DEI PROFESSIONISTI DI
LABORATORIO
(a cura di Domenico Coviello)
Sono aperte le iscrizioni al Registro Europeo dei Professionisti di Laboratorio e di
seguito sono riportate le fasi del processo che troverete in dettaglio sul sito della
EBMG (https://www.eshg.org/587.0.html).
Applicants are asked to submit an initial application giving notification of their wish
to register between August 1st and September 15th in each year. Those who are
eligible to apply will be asked to submit their additional papers and pay the fee
between November 30th and January 15th of the following year and will be
informed of the outcome of their application by April 15th (only valid for applicants
from group 1 and 2 countries).
Step 1: Start application between August 1 and September 15 each year.
Step 2: If you apply with a national CLG certificate find out if this makes you an
applicant from a group 1 or group 2 country. If you have no national certificate you
apply from a group 3 country. In case your country is not listed here then you have to
contact Dr. Thomas Liehr [email protected] before taking any further
action.
NEW: from 2016/2017 on we accept also applicants worldwide. Such applicants being
eligible for the ErCLG title but not working in Europe can obtain the title 'associated
ErCLG'.
Step 3: Find out if you are eligible to submit an application by reading “The
requirements for application” below – the general and the group specific ones.
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Attraverso due tipi di metodi (studio della metilazione e studio del DNA linked
to nucleosomes) si può studiare l’origine tissutale del free plasma DNA!
GENE EDITING DEBATE: PCSK9 il 3% della popolazione ha una mutazione o due
che riducono drasticamente le LDL e il rischio cardiovascolare senza altri effetti
collaterali. Se riusciamo a fare editing inserendo questa mutazione possiamo
proteggere la popolazione da heart attack con CRISP-CAS9 technology. Who
should be treated? Open question
GENE EDITING DEBATE: FUT confers resistance to rotavirus (per eradicare morte
infantile in paesi in via di sviluppo)
GENE EDITING DEBATE: CCR5 resistance to HIV (per eradicare HIV)
Somatic genome editing: trials for HIV
chinese team introduces HIV resistance in human embryos (Nature 8 april
2016).
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Step 4: Collect all necessary papers for online submission, and use our online
submission system (only active between August 1st and September 15th in each year
and between November 30th, and January 15th of the following year).