PROGRAMMA
CORSO ECM 2015
SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA
OSPEDALE S.SPIRITO IN SAXIA IN ROMA
(richiesto il PATROCINIO SIGU)
Responsabili scientifici:
Guglielmo Sabbadini, Mariano S. Pergola
Comitato Scientifico:
A.Novelli, E. Giardina, M. Zollino, M. Seri
Segreteria organizzativa:
S.M.O.
Ospedale S. Spirito in Saxia Borgo S. Spirito 3 – Roma
Sede del Corso – Roma – Diverse Sedi
50 partecipanti a modulo
e 25 uditori scuole di specializzazione in Genetica Medica
GENI E TEST GENETICI:
DAL LABORATORIO ALLA PRATICA CLINICA
Il Corso è dedicato all’aggiornamento in GENETICA MEDICA di Biologi, Medici e
Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli
argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con
particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novità tecnico-scientifiche del
settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici. Il Corso si sofferma
inizialmente sull’epidemiologia genetica, l’iter diagnostico, i test genetici, la loro
applicazione clinica e la consulenza genetica di alcune malattie mendeliane: le
Talassemie, l’Anemia falciforme e le Varianti emoglobiniche in generale nel I
Modulo e la Fibrosi cistica nel II Modulo. Il III Modulo si focalizza sull’uso appropriato
del Next Generation Sequencing (NGS) nella diagnostica della patologie
mendeliane e nello studio dei tratti complessi. Con il IV Modulo il Corso, dopo un
excursus clinico sulle Atrofie Muscolari Spinali, le Laminopatie, le Distrofie
Miotoniche 1 e 2 e le patologie associate alle Premutazioni nel gene FMR1,
propone, attraverso riflessioni critiche, il corretto iter diagnostico di ciascuna
condizione. Il V Modulo affronta gli argomenti correlati con l’Accreditamento e la
Certificazione SIGUCERT dei Laboratori di Genetica, e analizza i criteri richiesti dalle
raccomandazioni vigenti circa i Controlli di qualità interni ed esterni. Il VI Modulo,
infine,si propone approfondimenti e riflessioni critiche sui più recenti test applicati al
settore della citogenetica costituzionale ed oncoematologica.
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V° MODULO (2 giorni 24-25 settembre 2015) – 18 ore
QUALITA’ IN AMBITO SANITARIO. IL RISCHIO CLINICO
IL LABORATORIO DI GENETICA,
ACCREDITAMENTO E CERTIFICAZIONE SIGUCERT.
CONTROLLI DI QUALITÀ INTERNI ED ESTERNI
Crediti assegnati:21
24 settembre 2015 (I° giornata) LA QUALITA’ E L’ACCREDITAMENTO
NELLA GESTIONE DEL RISCHIO. Le Normative .
Accreditamento del servizio trasfusionale. Il Laboratorio di Genetica Forense.
G. Sabbadini (8,30-9,00)
Introduzione al corso
M. Dutto (9,00-11,00)
La qualità nel laboratorio di Genetica.
A. Sirignano (11,00-12,00)
Miglioramento continuo, cruscotti gestionali ed indicatori
I.Stroppa (12,00-12,45)
La gestione del rischio clinico
R. Rossetti(12,45-13,30)
La certificazione ed il percorso di accreditamento del servizio trasfusionale Militare
Pausa pranzo (13,30-14,30)
N. Gigante (14,30-16,00)
La nuova norma ISO 9001: 2015
A. Maiello (16,00-17,30)
Accreditamento del Laboratorio di Genetica Forense secondo la norma UNI EN ISO /IEC 17025.
La ISO 15189
I. Pietrangeli (17,30-18,30)
Il laboratorio di Genetica Forense.
25 Settembre 2015 (II° giornata) Il Laboratorio di Genetica Medica secondo il nuovo
standard SIGUCERT. Referto, Consenso informato,
Controlli di qualità interni e VEQ
D. Giardino (8,30-10,00)
Certificazione ed accreditamento istituzionale. Dai Disciplinari al nuovo Standard SIGUCERT.
Gli Standard SIGU nel 2015: novità ed attualità in relazione accreditamento SIGU. Indicatori SIGU per
la citogenetica. CQI e VEQ nazionale ed europea in Citogenetica.
Requisiti strutturali, requisiti relativi alla documentazione, monitoraggio attività di gestione, politica
della qualità, misurazione, analisi e miglioramento.
S. Stioui(10,00 -11,00)
Requisiti generali, formazione. Laboratorio di Genetica Medica. Strumentazione. Approvvigionamento.
Fase preanalitica, analitica e postanalitica.
Discussione relazioni Giardino e Stioui (11,00-11,15)
Pausa (11,15-11,30)
G. Sabbadini (11,30-13,15)
Parametri di affidabilità diagnostica: sensibilità, specificità, accuratezza diagnostica, valori predittivi.
Indicatori in genetica molecolare. CQi. Esercitazioni ed applicazioni alle principali patologie (FRAXA,
FC, DMD) ed approcci diagnostici (sequenziamento, NGS, MLPA, TP-PCR)
Discussione (13,15-13,30)
Pausa pranzo (13,30-14,15)
S. Gambardella (14,15-15,00)
Procedure di validazione dei nuovi test. Marcature CE e patent
E. Pelo (15,00-16,00)
La gestione del paziente e la consulenza genetica. Referto e Consenso informato
F. Censi, M.C. De Stefano (16,00-16,45)
CQI e VEQ nazionale dell’ISS in Genetica Molecolare (FC, FRAXA, β talassemia) ed in citogenetica. Il
referto in Genetica Molecolare.
M. Salvatore (16,45-17,15)
Il controllo di Qualità per il test del sudore nella Fibrosi Cistica: progetto pilota.
Questionario di valutazione (17,15-18,00)
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