comunicazione del coordinatore 2011_01_14

MESSAGGIO COORDINATORE GdL GENETICA CLINICA 2011-01-14
Venerdì 14 Gennaio 2011 16:09
14 GENNAIO 2011
Cari Colleghi, alcune informazioni e segnalazioni.
RIUNIONI GENETICA CLINICA. Ecco le date del primo semestre delle nostre riunioni che si
terranno aGE: 18 aprile e 27 giugno. Sede: Aula Magna 2° piano Padiglione C EO Ospedali
Galliera. Segnatevele sull'agenda. http://www.galliera.it/accoglienza/14 DOC. CMACome
annunciato al congresso SIGU dello scorso Ottobre un ristretto numero di colleghi sta
preparando un doc. su Array-CGH/SNP (CMA) come tecnica diagnostica nel deficit
intellettivo/malformazioni. Il concepimento e'stato difficoltoso e il travaglio lungo (e' stato
ampliato il numero di colleghi che hanno preso visione della bozza), ma alla fine ce l'abbiamo
fatta. Se ne discutera' a Roma (14 Febbraio 2010 dalle ore 8:45 alle 11 am, Aula Brasca
Policlinico Gemelli, chi vuole puo' partecipare- per favore me lo faccia sapere, prima del
Convegno di Genetica Clinica -vedi sotto) con il GdL della Citogenetica che ha gia' preparato la
versione tecnica. Il doc.clinico sara' poi mandato a tutti e discusso nel corso della riunione di
Genetica Clinica a GE il prossimo 18 Aprile. Successivamente verra' inviato alla SIGU per
l'approvazione da parte del nuovo CD.
SEGNALO
- Convegno di Genetica Clinica di Roma del prossimo 14-15 Febbraio (allegato)- Il sito http://
www.bupa.com/mediacentre/healthpulse
"Online health: untangling the web" su una ricerca pubblicata nel Gennaio 2011 basata su
interviste di persone di varie nazioni del mondo sull'uso di internet per informazioni
mediche.L'Italia, come gia' si sapeva, e' il fanalino di coda in Europa con solo il 51% della
popolazione che usa iternet (vs 80% di UK, Austria e Germania, oltre 90% dei paesi
scandinavi). Interessanti i risultati delle interviste: l'80% in Italia consulta siti internet (19%
spesso) per avere informazioni su farmaci (più del 60%) o per autodiagnosi (piu' del 40%). Altri
motivi sono esperienze di altri pazienti, informazioni sul medici ecc. Nel counseling genetico va
tenuto presente il comune uso di internet da parte dei nostri pazienti, che e' piu' frequente per
persone di eta' inferiore a 35 anni (come buona parte dei nostri consultanti) e perche' talora chi
viene e'gia' informato ad es.sulle nuove tecniche diagnostiche (NGS) o sui trial terapeutici o sul
nostro CV professionale (quanti casi cosi' ha visto lei, dottore?).- un articolo, che mi ha
incuriosito, sulla tracciabilita' teorica mediante tecniche genetiche (illuminati dal genome-wide
scan) della sede di provenienza di ciascuno di noi con una precisione di 8-30 km (EJHG
2010;18;1269)(pdf con la prossima e-mail).- alcuni articoli sulla Trisomia 21:1. una ricerca su
BMJ (2011;342:c7401, scaricabile gratuitamente) sulla diagnosi prenatale di TRI 21 mediante
analisi di DNA libero nel plasma materno. Una chimera o una realta' la DP genetica non
invasiva del primo trimestre, dato che se ne sta parlando da almeno 30 anni? Sembra che stia
diventando realta' con inattese possibilita' di sviluppo per altre anomalie anche non
cromosomiche.2. un bellissimo breve commento sulla TRI 21 e su due interessanti geni
(DYRK1A e DSCR1) possibili responsabili di alcuni segni clinici (una buona speranza per tutti
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Venerdì 14 Gennaio 2011 16:09
noi di una terapia basata sulle conoscenze dei meccanismi molecolari, il the verde?)(JAMA
2010;303:2525)(pdf con la prossima e-mail).3. due articoli sull'effetto di una terapia
farmacologica mediante inibitori colinoesterasici (Rivastigmina su J Child Adolesc
Psycopharmacol 2010;20:517)(Donezepil su AJMG 2010;152A:3028)(pdf su richiesta) in
adolescenti con TRI 21 per verificare se, come sembrava, vi fosse un miglioramento delle
funzioni cognitive e di linguaggio: nessun effetto. Ma quante "nuove terapie" sono state
proposte in questi ultimi decenni e tutte senza effetto? (mi ricordo di avere prescritto anch'io a
meta' degli anni '70 una terapia con alto dosaggio di ac. folico, seguendo quanto facevano a
Parigi J Lejeune e MO Rethore'). Cosa diciamo ora ai genitori? Vediamo se funziona il the
verde come nei topi o, molto meglio, aspettiamo il farmaco che probabilmente
verra'?Superti-Furga ha pubblicato una res. letter (bravo Andrea -ultimo autore) su una
displasia scheletrica (spondyloenchondrodysplasia) in cui e' stato idientificato il gene-malattia
tramite Homozygosity mappping-linkage. Nello stesso fascicolo di Nat Genet un altro gruppo,
con analoga tecnica, ha pubblicato lo stesso gene come causa della stessa displasia
scheletrica. Evidentemente era nell'aria. Cari saluti.Romano Tenconi 2/2