Istituto di Medicina Genomica
XVIII INCONTRO NAZIONALE DI GENETICA CLINICA
Aula Brasca, 4° piano - Policlinico A. Gemelli
Roma, 15-16 Febbraio 2016
Direttore: M. Genuardi
Responsabile Scientifico: M. Zollino
Comitato Proponente: L. Garavelli, F. Gurrieri, V. Leuzzi, L. Mazzanti
C. Pantaleoni, G. Scarano, A. Selicorni, G. Zampino
- 15 Febbraio 10.00 REGISTRAZIONE PARTECIPANTI
11.00 INTRODUZIONE E SALUTI
Saluti del Preside di Facoltà: R. Bellantone
Saluti del Presidente SIGU: A. Amoroso
Saluti dal Coordinatore GdL Genetica Clinica, SIGU: A. Renieri
Saluti del Presidente di SIMGePed: L. Memo
Introduzione al convegno: M. Zollino
11.30 LETTURA INAUGURALE
Moderatore M. Genuardi (Roma)
Le laminopatie
G. Novelli (Roma)
12.30 Pausa Pranzo
14.00 TAVOLA ROTONDA: Connettivopatie ereditarie sistemiche
Moderatori: G. Scarano (Benevento), F. Bedeschi (Milano)
Le sindromi Ehlers-Danlos: nosologia e diagnosi molecolare
M. Colombi (Brescia)
Ipermobilità articolare generalizzata: valutazione clinica
e trattamento del paziente complesso
M. Castori (Roma)
Sindrome di Marfan e Loeys-Dietz: aspetti clinicomolecolari e approccio terapeutico
F. Brancati (Roma)
16.00 Pausa Caffè
16.30 PRESENTAZIONE E DISCUSSIONE DI CASI CLINICI
Moderatori: F.Forzano (Genova), A.Renieri (Siena)
Casi clinici a tema
Ordinario di Genetica Medica
-16 Febbraio 09.00 TAVOLA ROTONDA: Cromatinopatie
Moderatori: M. Seri (Bologna), L. Garavelli (Reggio Emilia)
Sindrome Kabuki
- Il fenotipo clinico
A. Selicorni (Monza)
- La diagnosi genetica
G. Merla (San Giovanni Rotondo)
Sindrome KBG
- Il fenotipo clinico
C. Digilio (Roma)
- La diagnosi genetica
A. Angioni (Roma)
Sindrome Rubinstein-Taybi
- Il fenotipo clinico
D. Milani (Milano)
- La diagnosi genetica
C. Gervasini (Milano)
11.30 Pausa Caffè
12.00 PRESENTAZIONE E DISCUSSIONE DI CASI CLINICI
Moderatori: M. Zollino (Roma), G. Zampino (Roma)
Casi clinici a tema
14.00 Pausa Pranzo
15.00 SEMINARIO Moderatore: G.B. Ferrero (Torino)
L’ectrodattilia: aspetti clinici e genetici
F. Gurrieri (Roma)
16.00 DISCUSSIONE GENERALE
18.30 Conclusione dei lavori della prima giornata
17.00 Chiusura dei lavori
Compilazione questionari ECM
Segreteria Organizzativa: Istituto di Medicina Genomica
Luciana Amato tel. 0630154927 mail: [email protected]
PROVIDER ID 2463 – Servizio Manifestazioni, Corsi di Formazione, ECM e
Congressi tel. 0630154886 - 5146 mail: [email protected]
