Sindrome di Down (trisomia 21)

Sindrome di Down (trisomia 21)
Rischio statistico
È la patologia cromosomica più frequente alla nascita e compatibile con la sopravvivenza; è
detta sindrome di Down dal nome dello studioso che per primo la descrisse, Langdon Down,
nel 1866; trisomia 21 perché caratterizzata dalla presenza di 3 cromosomi a livello della coppia
numero 21.
Si tratta di una sindrome complessa, dalle varie forme, ma che comporta sempre un ritardo
mentale grave, associato a volte a malformazioni congenite di vario tipo, suscettibilità alle
infezioni e morte precoce in età giovanile (30-40 anni al massimo).
In Italia nel 1988 la sua incidenza alla nascita è stata di 1 ogni 758 neonati, molto elevata se si
considera che il 78% delle gravidanze in cui è stata fatta una diagnosi precoce di questa
malformazione viene interrotta.
È una delle forme più conosciute perché questi soggetti vivono relativamente a lungo, tanto da
sopravvivere a volte ai loro stessi genitori e inoltre perché più di altre è stata messa in relazione
con l'età materna. La probabilità infatti di avere un bambino affetto da sindrome di Down o altri
tipi di anomalie cromosomiche aumenta con l'aumentare dell'età della madre, probabilmente
per un difetto di mancata disgiunzione del corredo genetico nella costituzione dell'ovulo.
Non si conosce ancora niente di sicuro per quanto riguarda il rischio legato all'età del padre, ma
comunque sembra che il 25% di queste forme sia dovuta ad un difetto di non disgiunzione a
livello dello spermatozoo.
L'aspetto cromosomico della sindrome di Down è nel 90% dei casi una trisomia 21 primaria
omogenea, nel 6% a mosaico e nel 4% per traslocazione, cioè per riarrangiamento strutturale.
Di questo 4% la metà circa è dovuta a riarrangiamenti strutturali presenti in uno dei 2 genitori
che però si sbilanciano nel feto. Questi ultimi sono i casi cosiddetti ereditari, che rappresentano
però una minima parte rispetto al totale. È da notare inoltre come il 4% circa dei genitori di
soggetti Down presenti alcune linee cellulari di mosaicismo.
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Sindrome di Down (trisomia 21)
Sarà pertanto utile che le madri di bambini con trisomia 21 eseguano la ricerca dei cromosomi
sul loro sangue, in modo da identificare il rischio di essere portatrici di una simile alterazione.
Per i fratelli o i parenti di soggetti Down, purché il loro corredo cromosomico sia normale, non
esiste un rischio di avere bambini affetti da questa sindrome superiore a quello della
popolazione generale di pari età. Nei genitori invece di età inferiore a 35 anni il rischio di avere
un secondo figlio affetto da sindrome di Down è 10 volte superiore a quello della popolazione
generale.
Come si è detto il 6% delle sindromi di Down è una forma a mosaico che si verifica quando
l'anomalia è presente solo in una parte delle cellule del soggetto. Non esiste però un rapporto
diretto tra il numero delle linee cellulari normali e il miglioramento del quadro clinico, per cui
soggetti con identico livello di mosaicismo possono essere compromessi in modo molto
differente e viceversa mosaicismi diversi tra loro possono esitare in un identico aspetto. La
diagnosi cioè di un mosaicismo non riduce la gravità della patologia.
Anche se il soggetto Down presenta aspetti caratteristici e a tutti noti è importante sottolineare
come i vari segni morfologici non possono essere considerati patognomonici; la presenza cioè
di alcuni di questi segni non può da sola essere sufficiente alla diagnosi, in quanto spesso
presenti in soggetti del tutto normali.
Esempio di questi segni sono la linea delle 4 dita (detto segno di Maria), il taglio obliquo degli
occhi, alcune cardiopatie. La sindrome di Down è quindi definibile come un insieme di
malformazioni minori e maggiori cui si associa costantemente un grave deficit mentale.
I bambini colpiti dalla sindrome di Down imparano a camminare, parlare, mangiare, a vestirsi da
sé, ma imparano molto più lentamente degli altri. Sono però molto socievoli e vanno d’accordo
con gli altri molto facilmente. Il fatto che il progresso della medicina permetta a questi soggetti di
vivere anche fino a 50 anni impone ai loro genitori di programmare le speciali cure di cui hanno
bisogno per un lungo periodo. Il bambino Down solo se inserito in un contesto familiare sereno
ed equilibrato e col sostegno di strutture specializzate può raggiungere il suo sviluppo ottimale,
che gli consente di realizzare traguardi di autonomia e di apprendimento altrimenti impensabili.
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Sindrome di Down (trisomia 21)
Sindrome di Down da traslocazione
La Sindrome di Down è dunque una alterazione cromosomica consistente nella presenza nelle
cellule di un individuo di un cromosoma n. 21 in più. In questi soggetti sono presenti cioè 3
cromosomi n. 21, da cui il nome di Trisomia 21, responsabili di grave ritardo mentale e difetti
fisici tipici, riconoscibili fin dalla nascita.
Nella maggior parte dei casi si tratta di una evenienza casuale, dovuta ad un difetto di
disgiunzione del cromosoma n. 21 delle cellule uovo della madre che presentano quindi fin
dall'inizio un cromosoma 21 in più.
Questa forma di Sindrome di Down non è ereditaria ma solo collegata in modo proporzionale
all'età della madre (come descritto più avanti). Se un vostro parente ne è affetto probabilmente
il vostro rischio non è più alto di un'altra persona qualsiasi della vostra stessa età.
In una minoranza di casi però la Sindrome di Down è ereditaria e presente varie volte in una
famiglia. Questa forma è detta da traslocazione. In questo caso uno dei due genitori ha 45
cromosomi più 1 che presenta un cromosoma 21 attaccato, cioè fuso insieme. Entrambi i
genitori sono sani ma presentano un rischio maggiore di avere un figlio con la Sindrome di
Down, indipendentemente dalla loro età.
Se quindi avete avuto un bambino con la Sindrome di Down il vostro rischio potrebbe essere
molto più alto della media, perché potrebbe trattarsi della forma ereditaria.
Per conoscere in questo caso il rischio esatto sarà opportuno sottoporsi ad un test sul proprio
sangue per sapere se si è portatori di una traslocazione simile. Questo esame su sangue
periferico si può effettuare sul genitore o sul parente affetto da sindrome di Down per sapere se
si tratta della forma ereditaria.
Se si suppone che in una famiglia sia presente la sindrome di Down da traslocazione, i futuri
genitori dovrebbero sottoporsi al test del cariotipo sul sangue periferico per vedere se essi
portano il cromosoma 21 ricombinato. Se l'uno o l'altro componente della coppia ha il
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cromosoma traslocato, diviene opportuno passare all'esame prenatale del loro bambino tramite
l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
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