P121 Sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) in due

P121
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) in due generazioni, causata da mutazione missense nel gene MCT8.
Variabilità fenotipica con presenza di normali livelli sierici di T3
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L. Boccone , V. Dessì , A. Meloni , G. Loudianos
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Osp Regionale Microcitemie, ASL 8, Cagliari
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Dip. di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari
La S.Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una condizione X-linked caratterizzata da grave ritardo mentale, disartria, movimenti
atetoidi, ipoplasia muscolare e paraplegia spastica associata ad alterazione dei livelli plasmatici degli ormoni tiroidei, in
particolare ad alti valori di FT3.
E’ legata a mutazioni del gene MCT8 che codifica per un trasportatore dell’ormone tiroideo (T3).
Noi descriviamo una famiglia con la presenza di mutazioni nel gene MCT8, p.A224T, in tre generazioni consecutive. In
due generazioni è stato rilevata la mutazione allo stato emizigote in due maschi con anomalie neurologiche quali ritardo
mentale, ipotonia assiale, ipertonia degli arti e movimenti atetoidi. Uno di loro presentava il profilo ormonale tiroideo tipico
dell’AHDS con alti valori di FT3, mentre l’altro mostrava livelli degli ormoni tiroidei nel range della normalità.
La mutazione è stata rilevata allo stato eterozigote in tre femmine che presentavano normali livelli ormonali tiroidei. I nostri
risultati mostrano la difficoltà nel porre diagnosi di AHDS in pazienti con ritardo mentale X-linked sulla base dei soli aspetti
clinici ed esami ormonali e suggeriscono l’importanza della ricerca di mutazioni nel gene MCT8 in pazienti con grave ritardo
mentale, ipotonia assiale, distonia, paraplegia spastica e movimenti atetoidi anche se con profilo ormonale tiroideo normale.