Nuovo farmaco per la sindrome di Rett

COMUNICATO STAMPA
Sindrome di Rett: parte a Siena una sperimentazione unica al mondo
Nuovo farmaco su venti bambine con stadio iniziale di malattia
Sarà sperimentata a Siena una nuova molecola per la sindrome di Rett. Si tratta della prima
sperimentazione mondiale su questo tipo di farmaco. E’ uno studio di fase II che partirà a gennaio e
coinvolgerà venti piccole pazienti con malattia allo stadio iniziale. La sperimentazione sarà
condotta dall’équipe di Neuropsichiatria Infantile, diretta dal dottor Joussef Hayek, del policlinico
Santa Maria alle Scotte, dove ha sede il centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett e
l'autismo infantile.
“Si tratta di un composto antiossidante – spiega Hayek - approvato dalla FDA americana per il
trattamento di malattie mitocondriali congenite. Saranno utilizzati strumenti obiettivi per valutare
variazioni significative riguardo a qualità di vita, gravità clinica, parametri respiratori, indici
biochimici di stress ossidativo e indici metabolici, comportamento ed elettroencefalografia”. I
clinici coinvolti in questa sperimentazione sono il neonatologo Claudio De Felice e il
neuropsichiatra infantile Roberto Canitano, mentre le valutazioni biochimiche dello stress
ossidativo saranno effettuate dalle professoresse Lucia Ciccoli e Cinzia Signorini e dalle dottoresse
Silvia Leoncini e Alessandra Pecorelli del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo
dell'Università di Siena, insieme al professor Giuseppe Valacchi dell'Università di Ferrara. “Il
nostro gruppo multidisciplinare – conclude De Felice - da circa cinque anni, è impegnato nello
studio del ruolo dello stress ossidativo all'interno dei meccanismi che dalla mutazione genetica
portano alle varie manifestazioni della malattia, non limitate unicamente al sistema nervoso
centrale. La sperimentazione, recentemente approvata dal comitato etico dell'Azienda Ospedaliera,
avrà la durata di un anno”. La sindrome di Rett è una malattia genetica determinata dalla mutazione
di un singolo gene, caratterizzata da un periodo di latenza apparentemente normale dalla nascita
fino ai 18 mesi di vita circa, cui segue arresto neurologico e deterioramento psico-motorio
progressivo, associato a movimenti stereotipati degli arti e alla perdita dell'uso delle mani.