i ricercatori senesi scoprono un`anomalia nella forma dei globuli

COMUNICATO STAMPA
Scoperta a Siena un’anomalia nella forma dei globuli rossi delle bambine con sindrome di Rett.
E’ la 1^ volta al mondo.
Lo studio è stato finanziato dalla Regione Toscana e da Toscana Life Sciences
Per la prima volta al mondo è stata scoperta a Siena un’anomalia nella forma dei globuli rossi nelle
bambine con sindrome di Rett, grazie a un nuovo studio dei ricercatori senesi. Si tratta di un
importante passo avanti nello studio di questa malattia rara che colpisce quasi esclusivamente le
bambine, caratterizzata da un grave disturbo dello sviluppo neurologico su base genetica con gravi
anomalie polmonari e cardiache. Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione
Toscana Life Sciences, è stato effettuato da un’équipe multidisciplinare del policlinico Santa Maria
alle Scotte, con il neonatologo Claudio De Felice, lo pneumologo Marcello Rossi e il
neuropsichiatra Joussef Hayek, insieme alla fisiopatologa Lucia Ciccoli e le ricercatrici Silvia
Leoncini, Cinzia Signorini e Alessandra Pecorelli dell'Università di Siena. “I globuli rossi delle
bambine Rett – spiega De Felice - dall’esame al microscopio elettronico risultano essere per il 95%
di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale, come nei soggetti sani. L'anomalia di
forma del globulo rosso, principale veicolo di ossigeno dell’organismo, è correlata a un aumento
dello stress ossidativo della membrana e a un'anomalia degli scambi respiratori polmonari con
conseguente ridotta ossigenazione”. La ricerca, l’ultima di una serie di importanti scoperte sulla
sindrome di Rett da parte del gruppo, è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Biochimica
Biophysica Acta. “Per ridurre lo stress ossidativo dei globuli rossi – conclude Hayek – alle pazienti
sono stati somministrati acidi grassi polinsaturi omega-3, già da noi precedentemente utilizzati nella
Rett con risultati positivi. Queste sostanze hanno normalizzato, anche se non completamente, la
forma dei globuli rossi e ristabilito un normale scambio respiratorio e di ossigenazione del sangue. I
risultati di questo studio confermano l'importanza dell'ipossia e dello stress ossidativo nei
meccanismi che portano dalla mutazione del gene MeCP2 alla malattia e possono rappresentare
un’importante base per terapie mirate”.