40619_2017_258_MOESM1_ESM

Scheda di autovalutazione
1.
Allo stato attuale delle conoscenze, quale delle seguenti affermazioni è errata:
a.
la familiarità per adenoma ipofisario isolato (FIPA) è presente nel 2–3% dei casi
b.
una predisposizione genetica per adenoma ipofisario è presente nel 5–6% dei casi
apparentemente sporadici
c.
nella maggior parte delle forme familiari di adenoma ipofisario isolato (FIPA) è stato
identificato il gene causale
2.
La maggior parte delle mutazioni germinali associate a familiarità per adenoma ipofisario
(isolata o sindromica) ha una trasmissione:
3.
a.
autosomica recessiva
b.
autosomica dominante
c.
ignota
Nei pazienti affetti da adenoma ipofisario con mutazione germinale di AIP la percentuale
di somatotropinomi è del:
4.
a.
20%
b.
50%
c.
80%
La presenza di feocromocitoma in un paziente affetto da adenoma ipofisario può essere
causata da:
5.
a.
mutazione in geni SDHx
b.
mutazione nel gene MEN1
c.
entrambe le risposte sono corrette
Quale delle seguenti caratteristiche non si applica alla sindrome X-LAG?
a.
gigantismo precoce
b.
predominanza maschile
c.
presenza di duplicazioni in Xq26.3