Scheda di autovalutazione 1. Allo stato attuale delle conoscenze, quale delle seguenti affermazioni è errata: a. la familiarità per adenoma ipofisario isolato (FIPA) è presente nel 2–3% dei casi b. una predisposizione genetica per adenoma ipofisario è presente nel 5–6% dei casi apparentemente sporadici c. nella maggior parte delle forme familiari di adenoma ipofisario isolato (FIPA) è stato identificato il gene causale 2. La maggior parte delle mutazioni germinali associate a familiarità per adenoma ipofisario (isolata o sindromica) ha una trasmissione: 3. a. autosomica recessiva b. autosomica dominante c. ignota Nei pazienti affetti da adenoma ipofisario con mutazione germinale di AIP la percentuale di somatotropinomi è del: 4. a. 20% b. 50% c. 80% La presenza di feocromocitoma in un paziente affetto da adenoma ipofisario può essere causata da: 5. a. mutazione in geni SDHx b. mutazione nel gene MEN1 c. entrambe le risposte sono corrette Quale delle seguenti caratteristiche non si applica alla sindrome X-LAG? a. gigantismo precoce b. predominanza maschile c. presenza di duplicazioni in Xq26.3