Esame di Genetica del 2/4/2007 ( Scienze Biologiche NO)
1.
Alcuni genetisti hanno condotto una ricerca per isolare mutazioni letali sul cromosoma 2 di Drosophila
melanogaster. Hanno trovato 10 mutazioni. I genetisti hanno incrociato quindi tra loro i ceppi di Drosophila
portatori di queste mutazioni per produrre dei transeterozigoti con entrambe le mutazioni nello stesso
individuo. Sono stati effettuati incroci per tutte le combinazioni possibili dei mutanti letali e per ciascun caso è
stato annotato se gli ibridi erano vitali oppure no. I risultati ottenuti sono schematizzati di seguito: il simbolo
“+” indica che l’ibrido risultante è vitale mentre il simbolo “-“ indica che la combinazione dei due mutanti
letali recessivi produce uno zigote non vitale. Non considerando il mutante 10 in prima istanza, determinare:
A) Quanti geni sono identificati dalle mutazioni da 1 a 9? B) Quali mutazioni appartengono a quali geni? Che
tipo di problema si riscontra con il mutante 10? Che tipo di mutazione potrebbe essere?
Ceppo mutante
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Ceppo
Mutante
-
+
-
+
-
+
+
+
-
+
+
+
+
-
+
+
+
+
+
-
+
+
+
+
-
+
+
+
+
+
+
-
+
+
+
+
+
+
+
-
+
+
+
-
2.
Sul cromosoma X di Drosophila melanogaster sono localizzati il gene white (w+) le cui mutazioni
determinano colore dell’occhio bianco, e un gene l ( l+), le cui mutazioni determinano letalità allo stadio
embrionale. Le posizioni di mappa dei due geni sono rispettivamente a 3,2 e 18,2 unità di mappa (a partire
dall’estremità del cromosoma). Un altro gene, vestigial ( vg+) le cui mutazioni determinano ali vestigiali è
invece localizzato su un autosoma. Femmine eterozigoti per i due geni sull’X, con le mutazioni recessive white
ed l in disposizione “trans” ( w l+/ w+l; vg/vg+) e con le ali vestigiali, sono incrociate con maschi con occhio
normale e ali vestigiali. Quanti individui sia maschi che femmine sono attesi per ciascuna classe fenotipica su
una progenie di 2000 individui? determina il rapporto tra i due sessi nella F1?
3.
Nei cani, il colore del pelo scuro è dominante sul carattere albino e il carattere pelo corto è dominante sul pelo
lungo. Se questi effetti sono causati da due coppie di alleli che segregano indipendentemente, scrivere i
genotipi più probabili dei genitori di ciascuno dei seguenti incroci, usando i simboli A e a per gli alleli della
colorazione della pelliccia e L ed l per gli alleli per pelo corto pelo lungo.
Fenotipi discendenza
Fenotipi parentali
scuro,corto
scuro,lungo
albino,corto
albino,lungo
a) scuro,corto x scuro corto
87
34
31
8
b)scuro, corto x scuro, lungo
18
19
0
0
c) albino,corto x albino, corto
0
0
28
9
d) scuro,lungo x scuro, lungo
0
32
0
10
e) scuro,corto x scuro, lungo
29
31
9
11
f) scuro,corto x albino, lungo
28
27
32
31
Per il punto a) ed il punto f) verificare la tua ipotesi con il test del chi-quadro
df
1
2
3
4
5
0,95
0,001
0,1
0,35
0,71
1,15
0,9
0,016
0,21
0,58
1,31
1,61
0,7
0,15
0,71
1,42
2,2
3
0,5
0,46
1,39
2,37
3,36
4,35
PROBABILITA'
0,3
0,2
1,07
1,64
2,41
3,22
3,67
4,64
4,88
5,99
6,06
7,29
0,1
2,71
4,61
6,25
7,78
9,24
0,05
3,84
5,99
7,82
9,49
11,07
0,01
6,64
9,21
11,35
13,28
15,09
0,001
10,83
13,82
16,27
18,47
20,52
4. Spiegare il significato di: mutazione silente; mutazione neutra, mutazione di senso, mutazione non senso,
mutazione frameshift , mutazione a soppressore e dire quali sono gli effetti sulla proteina per ogni tipo di
mutazione.
5.
Descrivi la teoria cromosomica dell’eredità proposta da Sutton e Boveri, disegnando gli schemi con i
cromosomi.
