Anemia mediterranea: sintomi e cura
L'anemia mediterranea è una malattia genetica del sangue che si caratterizza con un difetto della
fabbricazione dell’emoglobina e la diminuzione della quantità o delle dimensioni dei globuli rossi. Nei casi
più gravi, l'anemia può risultare mortale, se non curata adeguatamente.
1. Cos'è l'anemia mediterranea
2. Sintomi
3. Diagnosi
4. Cura
5. Prevenzione
Cos'è l'anemia mediterranea
La microcitemia è conosciuta anche con la denominazione di anemia mediterranea, la quale, come
suggerisce il nome, è solita colpire alcune popolazioni appartenenti al bacino del Mar Mediterraneo e del
Sud-est asiatico: Cina, India e Medio Oriente. Se l’emoglobina è costituita da quattro catene di proteine:
due catene alfa e due catene beta, coloro che presentano microcitemia, presentano un’anomalia di uno o
più geni formanti queste catene. Quando una catena alfa risulta anomala, si parla di alfa talassemia; se
invece colpisce la catena beta, si parlerà di beta talassemia. Per saperne di più: Tipi di talassemia.
Sintomi
Le manifestazioni sintomatiche dell'anemia più o meno importante associata a diversi sintomi quali: pallore,
stanchezza, affanno, aumento della milza e del fegato o disturbi della crescita e delle ossa. Nei casi
specifici di beta talassemia major, i sintomi si manifestano sotto forma di anemia grave che può
comportare, in gravidanza, sia la perdita del bambino, sia malformazioni di vario genere quali:
decolorazione della pelle (colorito verde-bluastro), aumento del volume del fegato e milza, malformazioni al
cranio e al viso, come anche problemi di crescita e ai tessuti ossei.
Diagnosi
Per ogni sospetto di microcitemia è necessario effettuare un esame del sangue mirato all’analisi del globuli
rossi. Un’elettroforesi dell’emoglobina consente di identificare il tipo di emoglobina presente e la sua
ripartizione nel sangue. A tutto questo può aggiungersi anche un esame genetico .
Cura
In caso di anemia grave il trattamento è costituito da trasfusioni di sangue, mentre occasionalmente
vengono fatte trasfusioni per forme intermedie di anemia mediterranea. La prescrizione di farmaci che
eliminino il sovraccarico di ferro nell'organismo, una delle complicazioni di questa patologia, è svolta
sistematicamente. Tutte le cure sono solitamente mirate per controllare la malattia, ma l'unico metodo che
consente di curare in modo permanente l'anemia mediterranea è quello del trapianto di midollo osseo, non
è sempre possibile e, per i pazienti, pesante da affrontare.
Prevenzione
L'anemia mediterranea è una malattia genetica che si trasmette in modo ereditario. Per essere malato, un
bambino deve avere entrambi i genitori portatori di un gene malato. Per questo la prevenzione della
microcitemia riposa essenzialmente su consulto genetico, dall momento in cui ad un membro della famiglia
viene diagnosticata la malattia. Il consulto deve essere fatto nei centri specifici di consulenza genetica
presenti in centri ospedalieri pubblici o in cliniche private. In caso di gravidanza, una diagnosi prenatale
viene realizzata tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Per saperne di più: La gravidanza
settimana per settimana
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