Aumentata attività di Adenosin deaminasi -ADA-: Un’attività ADA molto elevata (20 - 30 volte rispetto
al normale) è una causa estremamente rare di anemia emolitica congenita non sferocitica, trasmessa
come carattere autosomico dominante. Al contrario, deficit ereditario recessivo di ADA è una causa
di immunodeficienza grave combinata (SCID) senza anemia.
Qual’ è la causa della malattia e quanto è frequente?
E’ una malattia genetica da mutazioni del gene ADA, che codifica per l’enzima ADA. Le mutazioni
aumentano l’attività ADA nei globuli rossi. E’ stata descritta solo in quattro famiglie non correlate.
Quali sono I sintomi più frequenti della malattia?
In certi pazienti con aumentata attività ADA l’anemia si associa a debolezza o crampi muscolari dopo
esercizio fisico.
Che trattamento devo seguire se ho la malattia?
Terapie di supporto come trasfusioni di globuli rossi sono necessarie in caso di anemia grave. In alcuni casi
la rimozione chirurgica della milza (splenectomia) può migliorare l’anemia e quindi la situazione clinica del
paziente.
Quale è il rischio di trasmettere la condizione ai miei figli?
Se un membro di una coppia ha il gene mutato per l’enzima ADA, il rischio di avere un figlio affetto dalla
malattia è il 50 percento ad ogni gravidanza così come la probabilità di avere un figlio non affetto. Utile la
consulenza genetica per una spiegazione esauriente.
Autore: Richard van Wijk
Traduttore: Achille Iolascon
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