Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare - Regione Lombardia
Al c u n e i n f o r m a z i o n i s u l l e M a l a t t i e R a r e
Codice Esenzione Malattie Rare
RN1300
ANGELMAN SINDROME DI
Sinonimi
Non sono presenti sinonimi di uso corrente nella letteratura medica.
Definizione
La sindrome di Angelman è caratterizzata da ritardo psicomotorio, atassia (problemi dell'equilibrio e incoordinazione motoria),
assenza quasi completa della parola, caratteristiche particolari del volto, microcefalia (ridotta circonferenza cranica) e diffuse
anomalie specifiche dell'elettroencefalogramma (EEG) con o senza epilessia.
Descrizione
Nei primi anni di vita spesso i soggetti affetti presentano ipotonia (ridotto tono muscolare), difficoltà ad alimentarsi, anomalie del
sonno ed iperattività. Successivamente si rendono evidenti il ritardo psicomotorio, anche se i bambini possono comprendere ed
eseguire semplici comandi e l'assenza della parola o linguaggio essenziale. Sono inoltre presenti disturbi dell'equilibrio, movimenti
a scatti con tremori grossolani delle mani e caratteristiche particolari del volto. L'andatura può essere instabile e per questo le
persone affette tendono a mantenere le gambe allargate.
L'epilessia si sviluppa nell'infanzia e può migliorare con l'età. E' presente microcefalia con occipite piatto. La Tomografia Assiale
Computerizzata (TAC) e la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) possono evidenziare un'atrofia corticale ed un diffuso aumento
del volume dei ventricoli cerebrali.
La maggior parte dei pazienti raggiunge l'età adulta.
Cause
Nella grande maggioranza dei pazienti affetti dalla sindrome di Angelman il difetto genetico è localizzato in una regione del
cromosoma 15 che è ereditato dalla madre, in particolare la regione 15q11-13. In questa regione i due cromosomi 15 che ogni
individuo possiede (uno ereditato dal padre e uno dalla madre) presentano un diverso profilo di attivazione dei geni, a causa di un
processo chiamato metilazione (in inglese "imprinting"). Solitamente (nel 70-80% dei casi) è presente una delezione (perdita)
della regione del cromosoma 15 di origine materna. La patologia si sviluppa in quanto gli stessi geni presenti nel cromosoma 15 di
origine paterna sono disattivati.
In alcuni casi entrambi i cromosomi derivano dal padre e di conseguenza su questi cromosomi non sono attivi quelli che per
"l'imprinting" sono attivi sul cromosoma di origine materna.
In altri casi ancora sono presenti mutazioni (difetti genetici) a carico di un gene presente in questa regione, l'UBE3A, o più
raramente del centro che regola "l'imprinting" della regione 15q11-13.
In circa 10% dei casi non è possibile individuare la causa.
Consulenza genetica
Il test genetico è disponibile a livello clinico.
La consulenza genetica è fondamentale in quanto in una piccola parte dei casi il difetto genetico può essere ereditato dai genitori.
Popolazione affetta
Interessa circa 1 bambino ogni 15.000 nati. Maschi e femmine sono ugualmente affetti.
Trattamento
La terapia è solo di supporto. Occorre un approccio multidisciplinare per affrontare i molteplici aspetti della malattia (ortopedici;
neurologi; fisioterapisti; assistenti sociali ecc.). La famiglia stessa necessita di assistenza psicologica. La logopedia non sembra
essere utile nei bambini affetti dalla sindrome di Angelman e sono consigliate altre metodiche di comunicazione, come ad
esempio la musicoterapia.
Autori
Redazione a cura di Paraskevas Iatropoulos
Data di redazione: giugno 2008
Aggiornamento a cura di
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E-mail: [email protected] - Sito web: http://malattierare.marionegri.it
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