CRONACA P A G I N A Como 25 IL SETTIMANALE DELLA DIOCESI DI COMO - 3 LUGLIO 2010 350 CASI IN ITALIA OGNI ANNO Sindrome di Angelman conoscerla per saperla affrontare C reare un punto di riferimento a quanti hanno girovagato per le strutture sanitarie di mezza Europa in cerca di notizie sulla Sindrome di Angelman, un disturbo caratterizzato da grave ritardo mentale, crisi epilettiche, assenza di linguaggio, movimenti a scatti di gambe e braccia e tremore agli arti, è l’obiettivo dell’OR.S.A. (Organizzazione Sindrome di Angelman) che ha la propria sede a Treviso ma è presente anche in provincia di Como con alcuni soci come la famiglia di Siria, una bambina di Fino Mornasco affetta da questa malattia cromosomica di cui attualmente si conoscono solo 350 casi in Italia, un’ottantina in Lombardia. La Sindrome di Angelman (SA) così denominata in quanto per la prima volta descritta dal pediatra inglese Harry Angelman, è una malattia genetica caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici, ed è causata dal cromosoma XV che si è spezzato, nella fase del concepimento, e ha compromesso le funzioni del cervelletto e dell’ippocampo. I pazienti affetti presentano un ritardo nello sviluppo psicomotorio ed intellettivo, problemi d’equilibrio, gravi difficoltà d’espressione verbale e frequenti crisi epilettiche. Solitamente i bambini con SA tendono ad assomigliarsi molto l’un l’altro ed avere dimensioni relativamente piccole della testa (micro cefalia assoluta o relativa) e in età adulta tendono facilmente a diventare obesi. L’incidenza della sindrome non è nota con precisione anche perché si ritiene che si tratti di una malattia fortemente sotto diagnosticata, ma i dati attualmente disponibili parlano di un nuovo caso ogni 10 - 12000 nati. LA SCOPERTA “Mi sono accorta che c’era qualcosa che non andava in mia figlia - spiega la sig.ra Valeria Mazzucchelli, mamma di Siria - già prima che nascesse. Non la sentivo muoversi ma i medici dicevano che tutto andava bene. Poi Siria è nata ma i mu- La vicenda di Siria, una bambina di Fino Mornasco affetta da una grave malattia rara di PAOLO BORGHI scoli del viso non si erano sviluppati e non aveva la capacità di succhiare il latte per cui dovevo nutrirla goccia a goccia. Aveva problemi nell’alimentazione e nel comportamento ma nessun pediatra riusciva a darmi delle spiegazioni. Da lì è iniziato un lungo peregrinare tra medici e ospedali. Dopo tantissimi esami genetici specifici, abbiamo purtroppo avuto la terribile diagnosi: sindrome di Angelman, una malattia per la quale non ci sono speranze di guarigione. La situazione si è logicamente riversata sul resto della famiglia, su mio marito e anche sulla mia prima figlia, oggi tredicenne, che ne ha inevitabilmente risentito perché tutte le attenzioni, naturalmente, erano tutte per Siria. Oggi mia figlia ha 7 anni ma il suo cervello si è fermato ai due anni e purtroppo così sarà per sempre. L’unica ricerca scientifica in corso è portata avanti da uno staff di medici in Olanda ma attualmente non ci sono ancora farmaci né terapie specifiche. La ricerca è però fondamentale e proprio per questo motivo insieme ad altre 350 famiglie abbiamo creato un’associazione con lo scopo di sensibilizzare su questo tema in quanto per noi genitori è difficilissimo riuscire ad affrontare queste situazioni. Proprio con l’obiettivo di essere d’aiuto a chi si trova nelle mie stesse condizioni ho addirittura scritto un libro, “Questo angelo caduto tra le mie mani” che è in vendita nella cartoleria Cartoarte di Fino Mornasco e nella cartolibreria La Speranza di Cantù. La decisione di scrivere un libro l’ho maturata in seguito alle enormi difficoltà di reperire informazioni sulla malattia di mia figlia. Ho cercato in tutte le librerie testi che trattassero questa sindrome ma non ne trovavo mai proprio per- ché si tratta di un disturbo raro, e con il mio scritto spero di essere d’aiuto a qualcuno che si trova nella mia stessa condizione, dando qualche indicazione pratica ma soprattutto una parola di conforto ad altri genitori ai quali è “caduto un angelo tra le mani”. LE DIFFICOLTÀ Un bambino con sindrome di Angelman ha solitamente genitori e parenti sani e, la gravidanza, il parto e il decorso neonatale sono stati normali. Sin dai primi mesi di vita però può iniziare a presentare difficoltà di alimentazione e ritardo nell’acquisire le prime tappe di sviluppo neurologico (sorridere, stare seduto da solo, fare i primi passi). Parallelamente la crescita della testa tende ad essere più lenta rispetto agli altri parametri (peso ed altezza) e possono comparire crisi epilettiche. Valorizzando questi segni clinici, visitando in modo accurato il suo tracciato elettroencefalografico, un pediatra, un neurologo o un genetista clinico possono sospettare la diagnosi. A questo punto esiste una sequenza di test di laboratorio sempre più sofisticati (cariotipo ad alta risoluzione, ibridazione in situ con sonda fluorescente o FISH, studio della disopia uniparentale, test di metilazione) che consentono di confermare la diagnosi dimostrando il difetto di base della malattia. La sopravvivenza di un paziente con SA non è significativamente ridotta, sono infatti noti soggetti affetti d’età adulta. Gli sforzi terapeutici più rilevanti sono rivolti alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca e alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al classico linguaggio verbale (è noto che i bambini affetti hanno capacità e necessità di comunicare ben superiori alla loro possibilità d’ espressione verbale) e alla terapia delle crisi epilettiche. Sono poi noti altri problemi di tipo pediatrico generale (otiti frequenti, scoliosi, reflusso gastro - esofageo) e alcune caratteristiche del carattere e del comporta- mento (iperattività, scarsa concentrazione, carattere allegro con parossismi di riso anche immotivato, agitazione notturna e scarsa necessità di sonno) abbastanza frequenti in questi bambini. Due terzi dei soggetti con sindrome di Angelman hanno occhi azzurri e capelli biondi, la mandibola prominente, la bocca ampia con denti spaziati, labbro superiore sottile, occhi infossati, occipite piatto. Gli studi sul difetto di base della sindrome sono tutt’ora in corso e forniscono di mese in mese nuove ed importanti informazioni. Ciò che si sa è che la maggioranza dei pazienti presenta una piccolissima perdita di materiale genetico (microdelezione) a carico di una precisa zona del cromosoma 15 che il bambino ha ricevuto dalla mamma. Esistono anche altri tipi d’alterazione dell’informazione genetica di questa regione che, comunque, finiscono sempre per far mancare al bambino il contributo genetico materno per questa piccola regione cromosomica. Assai recentemente è stata poi identificata una singola informazione genetica localizzata nella regione suddetta (gene UBE3A) che risulterebbe alterata in alcuni dei soggetti che non presentano la classica microdelezione. Il bambino affetto è, infatti, solitamente l’unico soggetto nell’ambito della sua famiglia anche se esistono però rare eccezioni a questa regola ed è per questo importante che ogni coppia riceva un’adeguata consulenza genetica personalizzata dopo una diagnosi di SA in un figlio. Non esiste attualmente un trattamento in grado di guarire le persone affette dalla sindrome di Angelman e gli sforzi terapeutici più rilevanti sono rivolti alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca e alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al linguaggio verbale e alla terapia delle crisi epilettiche. La fisioterapia è importante per la mobilità articolare e per prevenire l’artrosi articolare. Anche l’idroperapia e la musicoterapia sono di grande aiuto nella gestione di questa patologia. IL SORRISO DI SIRIA “Siria - aggiunge Valeria Mazzucchelli - è una bella bambina con un volto sorridente e molto dolce e, nonostante la malattia, ha sempre un’espressione molto serena. Attualmente frequenta l’ultimo anno di asilo e l’anno prossimo andrà a scuola cercando di vivere il più possibile una vita uguale agli altri bambini. Ho chiesto al Comune di Fino Mornasco che possa frequentare la scuola con gli altri compagni pur continuando ad essere seguita anche da Centri adeguati e specializzati come l’Istituto Scientifico di Tradate, la “Nostra Famiglia” di Bosisio Parini e il “Centro Santa Maria alla Rotonda - Fondazione don Carlo Gnocchi di Inverigo, proprio perché ritengo sia molto importante che stia insieme ai bambini sani e non viva la sua condizione come in un ghetto. Si parla sempre tantissimo di malattie già conosciute come la sindrome di Down, ma purtroppo esistono anche disturbi e disabilità meno note che devono essere conosciute da tutti. In questo compito c’è di grande aiuto l’Organizzazione Sindrome di Angelman che con diverse attività editoriali rivolte ai medici e alle famiglie, con riunioni tra genitori e medici, e con un programma di sensibilizzazione attraverso gli organi d’informazione (stampa, TV ecc.) porta a livello nazionale la conoscenza della sindrome. Gli obiettivi dell’associazione sono anche quelli di creare un Centro di Riferimento Multidisciplinare per coordinare e sviluppare la riabilitazione, elargire borse di studio, finanziare ricerche mirate, promuovere corsi di formazione per terapisti e creare una banca dati sulla malattia. Inoltre siamo presenti anche su Facebook proprio con lo scopo di far incontrare i genitori di bambini, ragazzi e adulti con la stessa patologia, per scambiare opinioni, emozioni, consigli, tutto quello che è bene sapere sulla sindrome, sulla gestione della vita quotidiana e sulle normative di legge vigenti”. L’O.R.S.A. L’OR.S.A. è stata fondata nel 1996 da un gruppo di genitori di bimbi affetti dalla sindrome di Angelman e opera senza fini di lucro su tutto il territorio nazionale. Non accoglie tra i propri soci solo i parenti dei malati ma chiunque può diventarne membro e partecipare a tutte le sue attività. Chi è interessato a saperne di più sulla malattia può rivolgersi all’Organizzazione Sindrome di Angelman che ha la propria sede a Treviso in via Bressa 8 o visitare il sito internet www.sindromediangel man.org.