25 Sindrome di Angelman conoscerla per saperla affrontare

CRONACA
P A G I N A
Como
25
IL SETTIMANALE DELLA DIOCESI DI COMO - 3 LUGLIO 2010
350 CASI IN ITALIA OGNI ANNO
Sindrome
di Angelman
conoscerla
per saperla
affrontare
C
reare un punto
di riferimento a
quanti hanno girovagato per le
strutture sanitarie di mezza Europa in
cerca di notizie sulla Sindrome di Angelman, un
disturbo caratterizzato
da grave ritardo mentale,
crisi epilettiche, assenza
di linguaggio, movimenti
a scatti di gambe e braccia e tremore agli arti, è
l’obiettivo dell’OR.S.A.
(Organizzazione Sindrome di Angelman) che ha
la propria sede a Treviso
ma è presente anche in
provincia di Como con alcuni soci come la famiglia
di Siria, una bambina di
Fino Mornasco affetta da
questa malattia cromosomica di cui attualmente si
conoscono solo 350 casi in
Italia, un’ottantina in
Lombardia. La Sindrome
di Angelman (SA) così denominata in quanto per la
prima volta descritta dal
pediatra inglese Harry
Angelman, è una malattia genetica caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici, ed è
causata dal cromosoma
XV che si è spezzato, nella fase del concepimento,
e ha compromesso le funzioni del cervelletto e
dell’ippocampo. I pazienti affetti presentano un ritardo nello sviluppo psicomotorio ed intellettivo,
problemi d’equilibrio, gravi difficoltà d’espressione
verbale e frequenti crisi
epilettiche. Solitamente i
bambini con SA tendono
ad assomigliarsi molto
l’un l’altro ed avere dimensioni relativamente
piccole della testa (micro
cefalia assoluta o relativa) e in età adulta tendono facilmente a diventare obesi. L’incidenza della sindrome non è nota
con precisione anche perché si ritiene che si tratti
di una malattia fortemente sotto diagnosticata, ma
i dati attualmente disponibili parlano di un nuovo caso ogni 10 - 12000
nati.
LA SCOPERTA
“Mi sono accorta che
c’era qualcosa che non andava in mia figlia - spiega la sig.ra Valeria Mazzucchelli, mamma di Siria - già prima che nascesse. Non la sentivo muoversi ma i medici dicevano che tutto andava bene.
Poi Siria è nata ma i mu-
La vicenda
di Siria, una
bambina
di Fino Mornasco
affetta da una
grave malattia
rara
di PAOLO BORGHI
scoli del viso non si erano
sviluppati e non aveva la
capacità di succhiare il
latte per cui dovevo nutrirla goccia a goccia. Aveva problemi nell’alimentazione e nel comportamento ma nessun pediatra riusciva a darmi delle
spiegazioni. Da lì è iniziato un lungo peregrinare
tra medici e ospedali.
Dopo tantissimi esami
genetici specifici, abbiamo purtroppo avuto la
terribile diagnosi: sindrome di Angelman, una
malattia per la quale non
ci sono speranze di guarigione. La situazione si è
logicamente riversata sul
resto della famiglia, su
mio marito e anche sulla mia prima figlia, oggi
tredicenne, che ne ha inevitabilmente risentito
perché tutte le attenzioni, naturalmente, erano
tutte per Siria. Oggi mia
figlia ha 7 anni ma il suo
cervello si è fermato ai
due anni e purtroppo così
sarà per sempre. L’unica
ricerca scientifica in corso è portata avanti da uno
staff di medici in Olanda
ma attualmente non ci
sono ancora farmaci né
terapie specifiche. La ricerca è però fondamentale e proprio per questo
motivo insieme ad altre
350 famiglie abbiamo creato un’associazione con lo
scopo di sensibilizzare su
questo tema in quanto
per noi genitori è difficilissimo riuscire ad affrontare queste situazioni.
Proprio con l’obiettivo di
essere d’aiuto a chi si trova nelle mie stesse condizioni ho addirittura scritto un libro, “Questo angelo caduto tra le mie mani”
che è in vendita nella cartoleria Cartoarte di Fino
Mornasco e nella cartolibreria La Speranza di
Cantù. La decisione di
scrivere un libro l’ho maturata in seguito alle
enormi difficoltà di reperire informazioni sulla
malattia di mia figlia. Ho
cercato in tutte le librerie
testi che trattassero questa sindrome ma non ne
trovavo mai proprio per-
ché si tratta di un disturbo raro, e con il mio scritto spero di essere d’aiuto
a qualcuno che si trova
nella mia stessa condizione, dando qualche indicazione pratica ma soprattutto una parola di conforto ad altri genitori ai quali è “caduto un angelo tra
le mani”.
LE DIFFICOLTÀ
Un bambino con sindrome di Angelman ha solitamente genitori e parenti sani e, la gravidanza, il
parto e il decorso neonatale sono stati normali.
Sin dai primi mesi di
vita però può iniziare a
presentare difficoltà di
alimentazione e ritardo
nell’acquisire le prime
tappe di sviluppo neurologico (sorridere, stare
seduto da solo, fare i primi passi). Parallelamente la crescita della testa
tende ad essere più lenta
rispetto agli altri parametri (peso ed altezza) e possono comparire crisi epilettiche. Valorizzando
questi segni clinici, visitando in modo accurato il
suo tracciato elettroencefalografico, un pediatra,
un neurologo o un genetista clinico possono sospettare la diagnosi. A
questo punto esiste una
sequenza di test di laboratorio sempre più sofisticati (cariotipo ad alta risoluzione, ibridazione in
situ con sonda fluorescente o FISH, studio della
disopia uniparentale, test
di metilazione) che consentono di confermare la
diagnosi dimostrando il
difetto di base della malattia. La sopravvivenza
di un paziente con SA non
è significativamente ridotta, sono infatti noti
soggetti affetti d’età adulta. Gli sforzi terapeutici
più rilevanti sono rivolti
alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca e alla
stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al classico
linguaggio verbale (è noto
che i bambini affetti hanno capacità e necessità di
comunicare ben superiori alla loro possibilità d’
espressione verbale) e
alla terapia delle crisi
epilettiche. Sono poi noti
altri problemi di tipo
pediatrico generale (otiti
frequenti, scoliosi, reflusso gastro - esofageo) e alcune caratteristiche del
carattere e del comporta-
mento (iperattività, scarsa concentrazione, carattere allegro con parossismi di riso anche immotivato, agitazione notturna e scarsa necessità di
sonno) abbastanza frequenti in questi bambini.
Due terzi dei soggetti con
sindrome di Angelman
hanno occhi azzurri e capelli biondi, la mandibola prominente, la bocca
ampia con denti spaziati,
labbro superiore sottile,
occhi infossati, occipite
piatto. Gli studi sul difetto di base della sindrome
sono tutt’ora in corso e
forniscono di mese in
mese nuove ed importanti informazioni. Ciò che si
sa è che la maggioranza
dei pazienti presenta una
piccolissima perdita di
materiale genetico (microdelezione) a carico di
una precisa zona del cromosoma 15 che il bambino ha ricevuto dalla
mamma. Esistono anche
altri tipi d’alterazione
dell’informazione genetica di questa regione che,
comunque, finiscono sempre per far mancare al
bambino il contributo genetico materno per questa piccola regione cromosomica. Assai recentemente è stata poi identificata una singola informazione genetica localizzata nella regione suddetta (gene UBE3A) che risulterebbe alterata in alcuni dei soggetti che non
presentano la classica
microdelezione. Il bambino affetto è, infatti, solitamente l’unico soggetto
nell’ambito della sua famiglia anche se esistono
però rare eccezioni a questa regola ed è per questo
importante che ogni coppia riceva un’adeguata
consulenza genetica personalizzata dopo una diagnosi di SA in un figlio.
Non esiste attualmente
un trattamento in grado
di guarire le persone
affette dalla sindrome di
Angelman e gli sforzi
terapeutici più rilevanti
sono rivolti alla riabilitazione psicomotoria, alla
ricerca e alla stimolazione di una modalità di
comunicazione alternativa al linguaggio verbale e
alla terapia delle crisi
epilettiche. La fisioterapia è importante per la
mobilità articolare e per
prevenire l’artrosi articolare. Anche l’idroperapia
e la musicoterapia sono di
grande aiuto nella gestione di questa patologia.
IL SORRISO
DI SIRIA
“Siria - aggiunge Valeria Mazzucchelli - è una
bella bambina con un volto sorridente e molto dolce e, nonostante la malattia, ha sempre un’espressione molto serena. Attualmente frequenta l’ultimo anno di asilo e l’anno prossimo andrà a scuola cercando di vivere il più
possibile una vita uguale
agli altri bambini. Ho
chiesto al Comune di Fino
Mornasco che possa frequentare la scuola con gli
altri compagni pur continuando ad essere seguita
anche da Centri adeguati e specializzati come
l’Istituto Scientifico di
Tradate, la “Nostra Famiglia” di Bosisio Parini e il
“Centro Santa Maria alla
Rotonda - Fondazione don
Carlo Gnocchi di Inverigo,
proprio perché ritengo sia
molto importante che stia
insieme ai bambini sani
e non viva la sua condizione come in un ghetto.
Si parla sempre tantissimo di malattie già conosciute come la sindrome
di Down, ma purtroppo
esistono anche disturbi e
disabilità meno note che
devono essere conosciute
da tutti. In questo compito c’è di grande aiuto l’Organizzazione Sindrome di
Angelman che con diverse attività editoriali rivolte ai medici e alle famiglie, con riunioni tra genitori e medici, e con un
programma di sensibilizzazione attraverso gli organi d’informazione
(stampa, TV ecc.) porta a
livello nazionale la conoscenza della sindrome.
Gli obiettivi dell’associazione sono anche quelli di
creare un Centro di Riferimento Multidisciplinare per coordinare e sviluppare la riabilitazione,
elargire borse di studio, finanziare ricerche mirate,
promuovere corsi di formazione per terapisti e
creare una banca dati sulla malattia. Inoltre siamo
presenti anche su Facebook proprio con lo scopo
di far incontrare i genitori di bambini, ragazzi e
adulti con la stessa patologia, per scambiare opinioni, emozioni, consigli,
tutto quello che è bene
sapere sulla sindrome,
sulla gestione della vita
quotidiana e sulle normative di legge vigenti”.
L’O.R.S.A.
L’OR.S.A. è stata fondata nel 1996 da un gruppo
di genitori di bimbi affetti dalla sindrome di Angelman e opera senza fini
di lucro su tutto il territorio nazionale. Non accoglie tra i propri soci solo i
parenti dei malati ma
chiunque può diventarne
membro e partecipare a
tutte le sue attività. Chi
è interessato a saperne di
più sulla malattia può rivolgersi all’Organizzazione Sindrome di Angelman
che ha la propria sede a
Treviso in via Bressa 8 o
visitare il sito internet
www.sindromediangel
man.org.