ESERCITAZIONE 3
GENETICA I
4 MAGGIO 2016
Leggi di Mendel
e
probabilità
ESERCIZIO 1
L’albinismo è ereditato con un pattern ereditario di tipo autosomico
recessivo. Nella seguente figura indicate i genotipi degli individui
nell’albero genealogico.
Pochi individui affetti
Trasmissione orizzontale
Num. mashi affetti = num. femmine affette
Iniziamo dal genotipo degli individui affetti: aa (la patologia è
autosomica recessiva)
I genitori, non essendo affetti possono essere Aa oppure AA:
3 possibilità:
Sono:
Se fossero:
Se fossero:
aA x aA
aA x AA
AA x AA
¼ AA (sani)
½ AA (sani)
¼ aa (affetti)
½ Aa (sani)
100% AA (sani)
Ma c’è un figlio affetto… Ma c’è un figlio affetto… ½ Aa (sani)
aA aA
aa
aa
aa aa
Gli individui affetti: aa
I genitori, non essendo affetti: Aa oppure AA
Se fossero:
aA x AA
½ AA (sani)
½ Aa (sani)
100% AA (sani)
Ma c’è un figlio affetto… Ma c’è un figlio affetto…
Se fossero:
AA x AA
aA aA
aA aA
aa
aa
aa aa
Sono:
aA x aA
¼ AA (sani)
¼ aa (affetti)
½ Aa (sani)
I genotipo dei genitori?
I genitori, non essendo affetti: Aa oppure AA
Se fossero:
Se fossero:
aA x AA
AA x AA
½ AA
100% AA
½ Aa
Ma ci sono figli
PORTATORI…
Se fossero:
aA x aA
¼ AA
¼ aa
½ Aa
aA
aA aA
aa
aa aa
aA aA
aa
Uno dei 2 genitori è portatore(Aa);
Non possiamo stabilire se l’altro
genitore è AA o Aa.
ESERCIZIO 2
Quale tipo di ereditarietà descrive meglio questo albero
genealogico?
1.
2.
3.
4.
autosomico dominante
autosomico recessivo
X-linked dominante
X-linked recessivo
1) È autosomica o legata al sesso?
Ci sono 4 femmine affette vs 5 maschi
affetti: AUTOSOMICA
2) C’è un salto di generazione: e’ Recessiva?
Guardiamo i genotipi per stabilirlo
Se la madre fosse Aa?
Aa X aa
½ Aa
½ aa (affetti)
La metà dei figli sarebbe
affetta!
Ma la progenie è sana;
Escludiamo che la
madre sia Aa.
La madre è AA!
Se la malattia fosse recessiva,
gli affetti sarebbero aa
La madre può
essere AA o Aa aa
1. 4 femmine affette vs 5 maschi affetti: AUTOSOMICA
2. Salto di generazione: Recessiva?
Genotipi:
aa x Aa
aa x AA
100% aA (Portatori sani) ½ aA (Portatori sani)
½ aa (Affetti)
Ma nella progenie ci
50% della progenie è affetta
sono individui affetti
Il padre può essere
aa Aa o AA
aA aa aA
aa aA
Aa aa Aa aa Aa aa Aa Aa
AA
aa
La progenie sarà tutta
eterozigote
Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa
• 4 femmine affette vs 5 maschi affetti: AUTOSOMICA
• Salto di generazione: Recessiva?
• Genotipi:
aA x aA
¼ AA (Sano)
¼ aa (Affetto)
½ Aa (Portatore Sano)
¼ della progenie sarà affetta
aa Aa
aA aa aA
aa
aa aA
Aa aa Aa aa Aa aa Aa
AA
aa
La progenie sarà tutta
eterozigote
Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa
aa
Quale tipo di ereditarietà descrive meglio questo albero
genealogico?
1.
2.
3.
4.
autosomico dominante
autosomico recessivo
X-linked dominante
X-linked recessivo
aa Aa
aA aa aA
aa
aa aA
Aa aa Aa aa Aa aa Aa
AA
aa
Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa
aa
ESERCIZIO 3
Indica la modalità di trasmissione ereditaria del seguente pedigree.
Maggior parte degli individui affetti sono maschi.
Salti di generazione.
A.
B.
C.
D.
E.
autosomica dominante
autosomica recessiva
X-linked recessiva
X-linked dominante
mitocondriale
Scriviamo i genotipi…
I genotipi…
XY
XX
I maschi trasmettono alle figlie femmine il
cromosoma X con la mutazione (portatrici XX);
Le femmine ereditano un cromosoma X dalla
madre (XX) , ed un cromosoma X dal padre (XY).
XX
XY XX
XX
I genotipi…
XX
XY XX
XY
XY
XX XY
XY
XY XX XY XY
Le femmine portatrici XX
trasmettono il cromosoma X
con la mutazione sia ai figli
maschi (che saranno TUTTI
affetti)che alle figlie femmine
(50%) (che saranno portatrici).
I genotipi…
XY
XX
XX XX XY XY
Nell’incrocio tra una femmina
portatrice XX ed un maschio
affetto XY…
XX
XY
Le figlie femmine
I figli maschi
XX
XX
XY
XY
ESERCIZIO 4
Il pedigree riportato descrive una famiglia dove sta segregando una
malattia recessiva legata al cromosoma X. Qual è la probabilità che il
prossimo figlio (IV-5) della donna (III-2) risulti affetto?
a)
b)
c)
d)
1/4
1/8
1/9
1/18
Probabilità di
essere affetto?
La malattia è X-linked recessiva,
I maschi affetti sono XY.
I maschi sani sono XY.
XY
XX
XY
XX
XY
XX
XY
XY
Le madri degli individui
affetti sono portatrici
sane ed hanno trasmesso
il cromosoma X ai figli
maschi (affetti) e femmine
(portatrici).
XY Da questo incrocio:
XY . XX
XX 50% delle femmine
XY
XX
XY
XY
XY
La figlia ha il 50% di
probabilità di essere
portatrice.
L’incrocio di nostro interesse è:
XX . XY
XX
XX
XY
XX
XY
XY
XY
XX
XY
XX
XY
¼ dei figli affetti
XY
½
XY
XY
XY
XY
¼
Il pedigree riportato descrive una famiglia dove sta segregando una
malattia recessiva legata al cromosoma X. Qual è la probabilità che
il prossimo figlio della donna (IV-5) risulti affetto?
1/4
REGOLA DEL PRODOTTO:
1/8
• La madre deve essere portatrice
1/9
(p= 1/2)
1/18
• Il figlio deve aver ereditato il
XY
XX
cromosoma X (p=1/4)
XY
XX
XY
XX
XY
P= ½ x ¼ = 1/8
XY
½
XY
XY
XY
XY
¼
ESERCIZIO 5
Una donna si presenta nel vostro ufficio di consulenza genetica
perchè sua nipote ha la fibrosi cistica (autosomica recessiva). E’
preoccupata che possa essere una portatice sana di questa
malattia. Qual è la probabilità che lo sia?
Nipote affetta
aa
Probabilità che sia portatrice?
Aa
Se fossero:
AA x AA
100% AA
Ma Il figlio
è affetto!
aA
Se fossero:
aA x AA
½ AA
½ Aa
Ma Il figlio
è affetto!
Sono
aA x aA
¼ AA
¼ aa AFFETTO!
½ Aa
aA
aa
I genitori dell’individuo
affetto devono essere
necessariamente
entrambi eterozigoti
La sorella dell’individuo
di nostro interesse è
portatrice sana aA.
Quindi una delle 2 sorelle è
eterozigote ed ha ereditato dai
genitori l’allele a.
Come sono i genitori?
aA
aA
aa
Se fossero:
AA x AA
100% AA
Ma ci sono figli portatori
Se fossero:
aA x AA
½ AA
½ Aa
Se fossero:
aA x aA
¼ AA
¼ aa
½ Aa
In entrambi i casi, la figlia ha il 50% di
probabilità di essere portatrice.
ESERCIZIO 6
L'albinismo è un disordine autosomico recessivo. Due genitori sani
hanno un figlio albino. qual è la probabilità che il loro prossimo
figlio sia albino? e la probabilità che sia una figlia femmina albina?
1/2; 1/4
1/4; 1/2
aA
I genitori sono eterozigoti.
aA
1/4; 1/8
1/8; 1/4
aA X aA
¼ aa
½ aA
aa
¼ AA
La probabilità che un figlio sia albino è ¼.
La probabilità che un figlio sia albino (p=1/4) e di sesso femminile
(p=1/2)= ¼ x ½ = 1/8
ESERCIZIO 7
Una coppia ha avuto sei figli. Sfortunatamente entrambi i genitori
sono eterozigoti per la fibrosi cistica. Qual è la probabilità che il
primo figlio sia affetto?
• 1/16
• 2/3
aA
aA
....e che tutti i figli nascano
• 1/4
affetti da fibrosi cistica?
• 3/4
• 0.00024
• 64/916
• 0.0024
• 1/24
aA X aA
¼ aa
½ aA
Regola del prodotto:
¼ AA
¼ X ¼ X ¼ X ¼ X ¼ X ¼ = 1/4096 = 0.00024
ESERCIZIO 8
Una donna che è eterozigote per una malattia autosomica
dominante (Aa) ed omozigote recessiva XbXb per una condizione
recessiva legata all’X si sposa con un uomo che è normale per
entrambi questi caratteri.
Elencate tutti i possibili genotipi e fenotipi, rispetto a questi due
caratteri, che si possono osservare nella progenie di questo incrocio.
genotipo
fenotipo
aA
XbXb
aa
XBY
Ab
aB
aA . aa
½ aa
½ Aa
genotipo
XbXb . XBY
XbXB
XbY
fenotipo
a
A
50% figli affetti (A)
malattia dominante
fenotipo
B
b
Figlie femmine portatrici (B)
Figli maschi affetti (b)
aA
XbXb
aa
XBY
fen
Ab
aB
fen
XbY
aa
ab
XbY
aA
Ab
aA . aa
½ aa 50% figli affetti (malattia
½ Aa dominante)
XbXb . XBY
XbXB Figlie femmine portatrici
(malattia recessiva)
XbY
Figli maschi affetti
XbXB
aa
aB
XbXB
aA
AB
Le figlie femmine saranno:
Tutte portatrici per il carattere b; Il 50% di queste saranno affette per il carattere
autosomico A.
I figli maschi saranno:
Tutti affetti per il carattere b; Il 50% di questi saranno affetti anche per il carattere
autosomico A.
Beta-Talassemia
ESERCIZIO 9
La talassemia (o anemia mediterranea) viene trasmessa da un gene
autosomico recessivo (t). Determina la probabilità che, dall'unione di
due genitori, di cui uno eterozigote (Tt) e uno omozigote dominante
(TT), nasca:
- un figlio sano - un figlio malato di talassemia major - un figlio malato
di talassemia minor
Le probabilità richieste sono:
un figlio sano 50% (TT)
un figlio malato di talassemia maior 0% (tt)
un figlio malato di talassemia minor 50% (Tt)
Alleli multipli
Codominanza
Dominanza incompleta
I GRUPPI SANGUIGNI
Nel sistema AB0 esistono quattro diversi gruppi sanguigni:
-Il gruppo 0
-Il gruppo A
-Il gruppo B
-Il gruppo AB
ALLELI MULTIPLI
Allelia multipla: ad un carattere fenotipico corrispondono più di due
alleli dello stesso gene.
Nel sistema AB0 esistono tre alleli che sono responsabili del gruppo
sanguigno. L'allele i è recessivo.
In particolare in ogni individuo sarà possibile uno solo dei seguenti
genotipi:
Genotipo
Gruppo sanguigno
IA IA
A
IA i
A
IA IB
AB
IB IB
B
IB i
B
ii
0
CODOMINANZA
Gli alleli di uno stesso gene
sono espressi
contemporaneamente.
Gli alleli IA e IB sono
codominanti.
FATTORE RH
La presenza del fattore di Rhesus sulla membrana dei globuli rossi
suddivide ulteriormente i gruppi. È un carattere ereditario e si
trasmette come autosomico dominante.
Per quanto riguarda il fattore Rh gli alleli sono due: D (dominante e
responsabile dell'Rh+) e d (recessivo:Rh-) le combinazioni sono tre:
FATTORE Rh
PRIMO ALLELE SECONDO ALLELE
Rh+
D
D
Rh+
D
d
Rh-
d
d
EREDITARIETA’ DEL FATTORE RH
ESERCIZIO 10
Due genitori sono, rispettivamente di gruppo A (genotipo iiA) e di
gruppo AB (genotipo iAiB).
a) Quali potranno essere i gruppi sanguigni dei figli?
iiA x iAiB
¼ iiA Gruppo A
¼ iiB Gruppo B
¼ iiA Gruppo A
¼ iAiB Gruppo AB
Progenie:
50% GRUPPO A
25% GRUPPO B
25% GRUPPO AB
ESERCIZIO 11
Nel sangue umano può essere presente il fattore Rh (l’individuo
viene definito Rh+) o può mancare (l’individuo viene definito Rh-). La
presenza del fattore è un carattere dominante, la sua assenza è un
carattere recessivo.
Da due genitori eterozigoti rispetto a questo carattere può nascere
un figlio Rh-?
Se sì, con quale probabilità?
dD x dD
¼ dd Rh½ dD Rh+
¼ DD Rh+
Da due genitori eterozigoti può nascere un figlio Rh- con
una probabilità del 25%
ESERCIZIO 12
Da un incrocio tra un genitore 0 Rh positivo e un altro A Rh negativo,
che tipo di progenie si ottiene?
0 Rh+
A Rh-
Alleli
0
Rh+
ii
DD o dD
Alleli
A
Rh-
iAiA o
A
iidd
ii x iAiA
100% iiA
DD x dd
100% Dd
ii x iiA
½ ii
½ iiA
dD x dd
½ dd
½ dD
0 Rh+
A Rh-
Alleli
0
Rh+
ii
DD o dD
Alleli
A
Rh-
iAiA o
A
iidd
ii x iAiA
100% iiA
DD x dd
100% Dd
ii x iiA
½ ii
½ iiA
dD x dd
½ dd
½ dD
Se il primo genitore fosse DD ed il secondo iAiA:
progenie 100% iiA (Gruppo A) e Dd (Rh+).
Se il primo genitore fosse dD ed il secondo iiA:
progenie 50% Dd (Rh+), 50% dd (Rh-), dei quali
il 50% iiA (Gruppo A) e l’altro 50% ii (Gruppo 0)
0 Rh+
A Rh-
Alleli
0
Rh+
ii
DD o dD
Alleli
A
Rh-
iAiA o
A
iidd
ii x iAiA
100% iiA
DD x dd
100% Dd
ii x iiA
½ ii
½ iiA
dD x dd
½ dd
½ dD
Se il primo genitore fosse DD ed il secondo iiA:
50% progenie iiA (Gruppo A) ed il restante 50% ii
(Gruppo 0), tutti Dd (Rh+).
Se il primo genitore fosse dD ed il secondo iAiA:
progenie 100% iiA (Gruppo A) di cui il 50% dd
(Rh-) ed il restante 50% dD (Rh+).
ESERCIZIO 13
In un reparto di maternità accidentalmente vengono confusi 2
bambini.
Fortunatamente si conosceva il gruppo sanguigno ABO dei 2 bambini:
Andrea : gruppo 0 (ii)
Filippo: gruppo A (iiA oppure iAiA)
Viene determinato a quale gruppo sanguigno appartengono le 2
coppie di genitori e risulta:
Coppia A: A x O
Coppia B: O x O
Coppia A: A x O (iAIA x ii) (iiA x ii)
Gruppo 0 (ii)
Gruppo A (iiA)
Coppia B: O x O (ii x ii)
Gruppo 0 (ii)
Andrea:
Filippo:
gruppo 0 (ii)
(COPPIA B)
gruppo A (iiA oppure iAiA) (COPPIA A)
Dominanza incompleta
Nessuno dei due alleli per un carattere è dominante sull'altro.
Il fenotipo manifestato dall'eterozigote è un fenotipo
intermedio tra quelli dei due omozigoti.
ESERCIZIO 14
Nelle belle di notte il colore rosso dei fiori (R) non è completamente
dominante sul colore bianco (r); negli individui eterozigoti (Rr) per
questo carattere i fiori sono Rosa.
a. In un incrocio fra una pianta a fiori rossi con una pianta a fiori
bianchi qual è il genotipo risultante?
b. Quali sono le proporzioni dei genotipi nella F2 ottenuta
dall’incrocio fra due individui della F1?
c. Elenca i genotipi ottenuti dall’incrocio fra una pianta della F1 e
una pianta dai fiori di colore Rosso.
a. In un incrocio fra una pianta a fiori rossi con una pianta a fiori
bianchi qual è il genotipo risultante?
b. Quali sono le proporzioni dei genotipi nella F2 ottenuta
dall’incrocio fra due individui della F1?
x
F2:
¼ RR (Fiori rossi)
½ Rr (Fiori rosa)
¼ rr (Fiori bianchi)
c. Elenca i genotipi ottenuti dall’incrocio fra una pianta della F1 e
una pianta dai fiori di colore Rosso.
x
Rr
x RR:
½ RR (Fiori rossi)
½ Rr (Fiori rosa)
ESERCIZIO 15
Nel campo della genetica umana è risaputo che i capelli crespi
sono frutto dell’espressione di un genotipo eterozigote (cC)nel
quale l’allele per i capelli Lisci (c)è ereditato insieme ad un allele
per i capelli Ricci (C).
Due persone con capelli crespi fanno 2 figli.
Qual è la probabilità che i figli abbiano capelli:
• entrambi lisci
• entrambi crespi
• uno lisci e uno crespi
Rr
Rr
Rr
Rr
Rr
x Rr
¼ RR (Capelli ricci)
½ Rr (Capelli crespi)
¼ rr (Capelli lisci)
Probabilità che entrambi i figli abbiano CAPELLI LISCI (rr):
¼ x ¼ = 1/16
Probabilità che entrambi i figli abbiano CAPELLI CRESPI (Rr):
½x½=¼
Rr
x Rr
Probabilità che abbiano uno i capelli LISCI (rr),
ed uno i capelli CRESPI (Rr):
¼ RR (Capelli ricci)
½ Rr (Capelli crespi)
¼ rr (Capelli lisci)
fra tutti gli eventi che portano al risultato richiesto (un figlio liscio e uno crespo) ci
sono due casi in cui l’evento (un figlio liscio e uno crespo) si verifica:
1° figlio Crespo e 2° figlio Liscio
oppure
1° figlio Liscio e 2° figlio Crespo
Deve avvenire l’uno o altro evento! REGOLA DELLA SOMMA!
La probabilità che si verifichi un simile evento è data invece dalla somma delle due
singole probabilità!
1/2 * 1/4 + 1/4 * 1/2 = 2/8 = 1/4
Test
del
CHI-QUADRATO
In un dato incrocio genetico, molto spesso i valori osservati della
progenie non coincidono esattamente con quelli attesi.
Test del chi quadrato: per stabilire se la deviazione tra i valori osservati
e quelli attesi della progenie sono casuali o se provocate da un
fenomeno biologico che ignoriamo.
ESERCIZIO 16
Consideriamo il locus che determina il colore dei semi nella pianta
Pisum sativum
Alleli:
Y (giallo)
y (verde)
Incrociamo due piante di genotipo Yy x Yy.
Yy
Yy
P
x
F1
DATO ATTESO:
¾ semi gialli
¼ semi verdi
Su 60 semi:
Valore ATTESO:
Valore OSSERVATO:
45 semi GIALLI
15 semi VERDI
35 semi GIALLI
25 semi VERDI
¾ semi gialli
¼ semi verde
Rapporto 3:1 ?
La variazione dal rapporto di 3:1 è
casuale o c’è dell’altro?
Calcoliamo il chi-quadrato:
Valore ATTESO:
Valore OSSERVATO:
45 semi GIALLI
15 semi VERDI
35 semi GIALLI
25 semi VERDI
¾ semi gialli
¼ semi verde
Rapporto 3:1 ?
Per i semi gialli:
+
Per i semi verdi:
Chi-Quadrato:
8,8
Gradi di libertà : quanti tipi di fenotipi abbiamo nel nostro incrocio e
sottrarre il valore 1.
2 fenotipi:
2-1 = 1.
Questi due valori devono essere utilizzati in una tabella,
in cui troviamo a sinistra i gradi di libertà (1) e in alto le percentuali
associate a determinati valori del chi-quadrato (8,8).
Il nostro valore è inferiore a 0,005 (P < 0,05%)
Probabilità che il risultato del nostro incrocio (diverso da 3:1) sia
dovuto al caso è < 0.05%!
L’esito dell’incrocio (Rapporto diverso da 3:1) non è dovuto al
caso!
Probabilmente è intervenuto un altro elemento genetico (come ad
esempio associazione genica).
Mappe di associazione
e
Frequenza di ricombinazione
ESERCIZIO 17
Da un incrocio si ottengono i seguenti genotipi :
AB 58
Ab 202
aB 188
ab 52
Quale e’ la distanza di mappa in Centimorgan tra i geni A e B?
Identifichiamo i genotipi parentali (> numero)
Identifichiamo i genotipi ricombinanti (< numero)
Frequenza di ricombinazione: n°ricombinanti / totale individui
58 + 52 / 500 = 0.22 = 22%= 22cM
ESERCIZIO 18
Nel pomodoro le piante nane (aa) e a frutto ruvido (ll) sono recessive
rispetto a piante alte (AA) e a frutto liscio (LL). Le piante della F1 di un
incrocio fra due linee pure di pianta nana-frutto ruvido (aall) e pianta altafrutto liscio (AALL), vengono reincrociate con piante nane-frutto ruvido
(aall), ottenendo i seguenti risultati:
alto-liscio = 161
nano-liscio = 5
nano-ruvido = 118
alto-ruvido = 5
Indicate le combinazioni parentali e non-parentali e le eventuali frequenze
di ricombinazione qualora sia dimostrata associazione fra i due geni.
Identifichiamo i genotipi parentali (> numero)
Identifichiamo i genotipi ricombinanti (< numero)
alto-liscio = 161
nano-liscio = 5
nano-ruvido = 118
alto-ruvido = 5
Frequenza di ricombinazione: Numero di ricombinanti/ Numero totale
FR = 5 +5 / 289 = 0,0346 = 3%
La distanza tra A ed L è 3,46 unità di mappa
ESERCIZIO 19
Calcolare la frequenza dei gameti AM prodotti da un individuo aM/Am.
La mappa genica dice che A dista 65 cM.
A
M
A) 25%
B) 0
65 cM
I geni distano più di 50UM quindi non sono associati,si trovano su
cromosomi diversi probabilmente.
L’assortimento sarà indipendente, come dalle leggi di Mendel.
Aa Mm
25% AM
25% am
25% Am
25% aM
Per cui, un individuo eterozigote AaMm ha il 25% dei gameti AM.
ESERCIZIO 20
Nell’uomo sia il daltonismo (d) che l’emofilia (h) sono patologie
recessive e mappano sul cromosoma X.
I due geni d ed h sono separati da 26 cM.
Qual e’ la probabilita’ che da una donna dH/Dh nasca un figlio
maschio che non sia ne’ daltonico ne’ affetto da emofilia?
d
H
D
h
Alleli in trans.
Il figlio per essere daltonico ed emofiliaco, dovrà ereditare entrambi gli
alleli recessivi;
Quindi dovrà ereditare uno dei gameti che contiene entrambi gli alleli d
ed h.
Gli alleli d ed h si troveranno nello stesso gamete solo se avviene un
crossing over.
Gameti
d
d
H
D
h
H
Parentali
D
h
D
H
d
h 13%
Ricombinanti
26%
D
H
26 cM
Frequenza di
ricombinazione 26%
Probabilità che venga fecondato il gamete ricombinante contenente
entrambi gli alleli recessivi d h = 0.13
Probabilità che il figlio sia maschio = ½
2 eventi contemporaneamente: REGOLA DEL PRODOTTO:
0,13 x ½ = 0.06 = 6%
La probabilità che la donna abbia un figlio maschio,
daltonico ed emofiliaco è del 6%.
Incrocio a 3 punti
ESERCIZIO 21
Nella primula il colore del fiore bianco (b) è recessivo rispetto al blu
(B); lo stimma rosso recessivo (r) rispetto al verde (R); stelo lungo (l)
recessivo rispetto al corto L. I tre geni sullo stesso cromosoma. Il
reincrocio della F1 ottenuto dall’incrocio di due linee pure ha dato
la seguente progenie:
– bRL 27
– brL 85
– BrL 402
– brl 977
– bRl 427
– BRl 95
– BRL 960
– Brl 27
a) quali sono i genotipi parentali;
b)disegnare la mappa dei geni indicando ordine e distanza relativa
– bRL 27
– brL 85
– BrL 402
– brl 977
– bRl 427
– BRl 95
– BRL 960
– Brl 27
Parentali
– bRL 27
– brL 85
– BrL 402
– brl 977
– bRl 427
– BRl 95
– BRL 960
– Brl 27
Doppio crossing over
Qual è l’allele che sta al centro?
Parentali
Doppi ricombinanti
BRL
br l
bRL
Br l
L’allele B è quello
intermedio (cambia
configurazione nei
doppi ricombinanti.
Iniziamo a disegnare la mappa ponendo l’allele B al centro.
R
B
L
Per calcolare la distanza tra R e B, identifichiamo i
ricombinanti dove il crossing over è avvenuto tra R e B.
i due loci B ed R: negli individui “parentali” i geni b ed r sono in
configurazione cis, ossia i due alleli dominanti B R sono disposti su
di uno stesso cromosoma e i due alleli recessivi b r sull’altro.
Parentali
BRL
br l
– bRL 27
– b r L 85
– B r L 402
– brl 977
– b R l 427
– B R l 95
– BRL 960
– Brl 27
Parentali
Doppi ricombinanti
Ricombinanti B R
La frequenza di ricombinazione tra R e B:
R
B
L
29 cM
– bRL 27
– brL 85
– BrL 402
– brl 977
– bRl 427
– BRl 95
– BRL 960
– Brl 27
Ricombinanti B R
+
Doppi ricombinanti
Totale
(402 + 427) + (27 + 27)
= 0,29
3000
Per calcolare la distanza tra B e L, identifichiamo i
ricombinanti dove il crossing over è avvenuto tra B e L.
i due loci B ed L: negli individui “parentali” i geni b ed L sono in
configurazione cis, ossia i due alleli dominanti B L sono disposti su
di uno stesso cromosoma e i due alleli recessivi b L sull’altro.
Parentali
BRL
br l
– bRL 27
– b r L 85
– B r L 402
– brl 977
– b R l 427
– B R l 95
– BRL 960
– Brl 27
Parentali
Doppi ricombinanti
Ricombinanti B L
La frequenza di ricombinazione tra B e L:
R
B
29 cM
– bRL 27
– brL 85
– BrL 402
– brl 977
– bRl 427
– BRl 95
– BRL 960
– Brl 27
L
7 cM
Ricombinanti B L
+
Doppi ricombinanti
Totale
(85+ 95) + (27 + 27)
= 0,07
3000
R
B
29 cM
– bRL 27
– brL 85
– BrL 402
– brl 977
– bRl 427
– BRl 95
– BRL 960
– Brl 27
L
7 cM
Parentali
Doppi ricombinanti
Ricombinanti B L
Ricombinanti B R
ESERCIZIO 22
Nel grano i geni a , b e c sono tutti sul cromosoma 7 ma non
necessariamente nell’ordine dato. L’incrocio di piante con genotipo
+ b c / a + + con piante con genotipo a b c /a b c produce una
progenie di 1000 individui con i seguenti fenotipi:
Abc
aBC
AbC
aBc
ABc
abC
ABC
abc
209;
213:
175;
181;
69;
76;
36;
41;
Determina la distanza di mappa tra i geni e l’ordine di essi sulla
mappa genetica.
Abc
aBC
AbC
aBc
ABc
abC
ABC
abc
209;
213:
175;
181;
69;
76;
36;
41;
Parentali
A b
c
aBC
Doppi ricombinanti
A B
C
abc
L’ALLELE A STA AL CENTRO
B
A
C
Per calcolare la distanza tra A e B, identifichiamo i
ricombinanti dove il crossing over è avvenuto tra A e B.
Abc
aBC
AbC
aBc
ABc
abC
ABC
abc
209;
213:
175;
181;
69;
76;
36;
41;
Parentali
A b
c
a BA Ce B nei parentali? In
Come sono
trans.
Cerchiamo le configurazioni cis per
capire dove è avvenuto il crossing
over tra A e B,
Ricombinanti A B
La frequenza di ricombinazione tra A e B:
Doppi ricombinanti
B
A
Ricombinanti A B
Abc
aBC
AbC
aBc
ABc
abC
ABC
abc
209;
213:
175;
181;
69;
76;
36;
41;
C
22,5 cM
FR = 69 + 76 + 36 + 41 / 1000 = 0.225 o 22,5 um
Per calcolare la distanza tra A e C, identifichiamo i
ricombinanti dove il crossing over è avvenuto tra A e C.
Abc
aBC
AbC
aBc
ABc
abC
ABC
abc
209;
213:
175;
181;
69;
76;
36;
41;
Parentali
A b
c
a BA Ce C nei parentali? In
Come sono
trans.
Cerchiamo le configurazioni cis per
capire dove è avvenuto il crossing
over tra A e C.
Ricombinanti A C
La frequenza di ricombinazione tra A e B:
Doppi ricombinanti
B
A
Ricombinanti A C
Abc
aBC
AbC
aBc
ABc
abC
ABC
abc
209;
213:
175;
181;
69;
76;
36;
41;
22,5 cM
C
43.3 cM
FR a-c = 175 + 181 + 36 + 41 / 1000 = 0.433
E la distanza tra B e C?
B
A
22,5 cM
C
43.3 cM
65,8 cM ?
Oltre le 50 unità di mappa non è possibile stabilire la distanza
fra due loci tramite l’analisi di un incrocio a tre punti.
